Trastornos genéticos (autonómico recesivo) Flashcards
(35 cards)
Clasificación de los trastornos autosómicos recesivos
- Defectos enzimáticos (gangliosidosis, Niemann Pick A y B, fibrosis quística, Tay-Sach, Sandhoff, gaucher, mucopolisacaridosis, alcaptonuria)
- Enf. por depósito de glucógeno (Von gierke, McArdle, pompe)
Gangliosidosis
Ejemplos
- Tay-Sach
- Sandhoff
- Nieman Pick (A, B y C)
Gangliosidosis
¿Qué tienen en común Tay-Sach, Sandhoff y Niemann-Pick?
Acumulación de gangliósido GM2 (+ en neuronas)
Gangliosidosis
Manifestaciones análogas de Tay-Sach, Sandhoff y Niemann-Pick
- Retraso mental (6m)
- Ceguera
- Manchas rojo 🍒 en retina
Tay-Sach
¿Por qué sucede?
Def de la subunidad α de la enzima hexosaminidasa en chr 15
Tay-Sach
Imagen histológica
Tay-Sach
¿A qué edad es común que mueran estos px?
2-3 años de edad
Tay-Sach
¿Cuál es el principal signo de Tay-Sach?
Tay-Sach
¿Cómo lo dx?
Antecedentes (análisis de sondas obtenidas por amniocentesis)
Sondas de ADN y enzimáticas
Enfermedad de Sandhoff
¿Por qué sucede?
Deficiencia de la subunidad α y β de la enzima hexosaminidasa en chr 15
Fibrosis quística
¿Por qué sucede?
Mutación en el gen CFTR en chr 7
Fibrosis quística
MecA
Mutación afecta transportador Na+/Cl- → fluidos + viscosos por ⬆️ Na+
Fibrosis quística
¿Qué sistemas del cuerpo humano afecta?
- Respiratorio
- Digestivo
Fibrosis quística
Quick reminder
(Ya le cambie de nombre chicos 🤪)
1 de 25 personas es infectada
Fibrosis quística
¿Qué bacterias afectan más a estos px?
- P. aeruginosa
- S. aureus
- H. influenzae
Fibrosis quística
¿Cómo se presentan los px pediátricos?
- Problema resp
- Retraso crecimiento
- ❌ Deposiciones 24-48hrs de vida
- Piel 🧂
Fibrosis quística
¿Cuáles son los problemas respiratorios que pueden presentar los pediátricos?
- Broncoespasmo/bronconeumonías
- Congestión nasal (pólipos)
- Neumonías recurrentes
Fibrosis quística
¿Cómo se presentan los px no pediátricos?
- EPOC
- Insuf pancreática
- Piel con residuos de sal
- Azoospermia
Fibrosis quística
Complicaciones
- Ileo meconial (pediátricos)
- Sx obstruccion intestinal distal
- Pancreatitits
- Enf hepática
- Diabetes
- Poliposis
Enfermedad de Niemann-Pick A, B y C
¿Por qué se sucede?
Mutación en gen11p15.4 → ⬇️ esfingomielinasa (acumulada en MΦ)
Enfermedad de Niemann-Pick A, B y C
Es la forma grave en lactantes y está relacionada con daño neuronal (muerte en los primeros 3 años de vida)
Enfermedad de Niemann-Pick A
Enfermedad de Niemann-Pick A, B y C
No tiene mucha relación con daño a SNC
Enfermedad de Niemann-Pick B
Enfermedad de Niemann-Pick A, B y C
Por cúmulo de colesterol en hepatocitos y bazo
Enfermedad de Niemann-Pick C
Enfermedad de Niemann-Pick A, B y C
¿A cuál pertenecen estos síntomas?
* Afectación neuronal → 💀 cel → retraccion cerebral
* Acumulación masiva de lípidos en MΦ
* Hepatoesplenomegalia, adenomegalias e infiltración en MO
* Afectación TGI y pulmones
Enfermedad de Niemann-Pick A
