Trastornos genéticos (autonómicos dominantes) Flashcards
(20 cards)
Clasificación de los trastornos autosómicos dominantes
- Alt en pts estructurales (Marfan, Ehlers-Danlos)
- Alt en receptores (hipercolesterolemia familiar)
Sx de Marfan
¿Por qué sucede?
Defecto en tejido conjuntivo (fibrilina 1 por depósitos menores de MEC)
Sx de Marfan
¿En qué gen está el defecto?
FBN1 en el chr 15q21.1
Sx de Marfan
¿Qué organos afecta?
- Esqueleto
- Ojos
- Cardiovascular
Sx de Marfan
¿Cuál es la incidencia?
Mujeres y hombres por igual
1:5000
Sx de Marfan
Cx cx del px
- Inusualmente altos
- Extremidades largas
- Aracnodactilia
- Pectus excavatum
- Luxación del cristalino (ectopia lentis)
- Dilatación de la aorta descendente
- Prolapso de la válvula mitral
Sx de Marfan
¿Cómo lo dx?
- Clínica + MSHT
- Ecocardiograma
- Pruebas genéticas
Sx de Marfan
Tx
- b-bloqueadores
- ARA-II
- EKG anual
- Revisar crecimieto para evitar escoliosis
- ¿Qué es el MSHT?
- ¿En qué consiste?
- Test (confirma Marfan)
- 👀 Mano, turgencia y longitud de extremidades
Sx de Ehlers-Danlos
¿Por qué sucede?
Defecto en colágeno III y V
Sx de Ehlers-Danlos
¿Cuántos tipos de Ehlers-Dahlos existen?
6 pero solo vimos el clásico y vascular
Sx de Ehlers-Danlos
Clásico
Defectos en COL5A1 y A2 (colágeno V)
Sx de Ehlers-Danlos
Cx cx del clásico
- Piel hiperextensible
- Hipermovilidad en articulaciones
- Cicatrices atróficas
Sx de Ehlers-Danlos
Vascular
Defectos en COL3A1 (colágeno III)
Sx de Ehlers-Danlos
Cx cx del vascular
- Piel delgada
- Hipermovilidad en articulaciones
- Colon y arterias grandes pueden romperse
Hipercolesterolemia familiar
¿Qué porcentaje de colesterol circula en la sangre?
7%
Hipercolesterolemia familiar
¿Por qué sucede?
Defecto en el gen que codifica al R para LDL
Hipercolesterolemia familiar
¿A qué px afecta más?
- Homocigotos: ↑ colesterol 2-3 veces
- Heterocigotos: ↑ colesterol 5-6 veces
Hipercolesterolemia familiar
¿Cuál es la incidencia?
1:5000
Hipercolesterolemia familiar
Cx cx del px
- Xantelasmas infra- y supraorbitarios
- Xantomas en rodillas, manos y talon de aquiles
- Arco corneal
