Trombocitemia Essencial Flashcards
Definição:
É uma doença clonal mieloproliferativa BCR/ABL negativa, caracterizada por plaquetose persistente superior a 600.000 e hiperplasia megacariocitária
Epidemiologia:
Mais prevalente no sexo feminino; Incidência de 0,59 a 2,5 casos por 100.000 hab por ano
Fisiopatologia:
Mutação adquirida no gene JAK2 -> Aumento da atividade de quinase -> resposta acentuada à citocinas -> mieloproliferação de megacariócitos -> Maior produção de plaquetas hiperreativas
Quadro Clínico:
Cefaléia, distúrbios visuais, parestesias de extremidades, eritromelalgia e manifestações hemorrágicas. Podendo ser assintomático em 36% dos pacientes
Diagnóstico:
Após exclusão de Trombocitose reacional, Síndromes mieloproliferativas e síndrome mielodisplasica
Alterações do exame físico:
Esplenomegalia
Complicações:
AVC, IAM, TEP, Trombose de veia porta e Síndrome de Budd-Chiari
Eritromelalgia:
Isquemia digital, levando à sensação de queimação e ulceração nos dedos. Podendo estar associada à extremidade quente, avermelhada ou violácea e congesta.
Critérios diagnósticos segundo a PVSG:
Plaq+600.000; Ht menor que 40; presença de ferro na medula óssea ou VCM normal; Ph ou BCR/ABL negativo; Ausência de fibrose medular; Ausência de alterações citogenéticas; Ausência de trombocitose reacional
Critérios clínicos e patológicos europeus (ECP):
Plaquetose persistente +400.000; Plaquetas gigantes no esfregaço; Eritropoetina normal; Ausência de evidências de outras síndrome mieloproliferativas ou trombocitose reacional; Ausência de alterações citogenéticas; Medula típica de TE; Ausência de proliferação ou imaturidade da série granulocítica; Eritopoese normal
Tratamento:
Hidroxiureia, Anagrelide e Interferon-alfa
Pode evoluir para:
LMA, Síndrome mielodisplásica, Policitemia vera e Mielofibrose
