10_Myopathiur og NMJ sjúkdómar

Question 1

Anatómískt séð, hvar geta orsakir máttleysis verið? (4)

Answer 1

1) heila eða mænu
2) taugarótum eða taugum
3) taugavöðvamótum
4) vöðvum

Question 2

hvað er 3/5 á kraftskalanum?

Answer 2

hreyfir gegn þyngdarafli

Question 3

hvað er 1/5 á kraftskalanum?

Answer 3

sýnileg hreyfing sem ekki hreyfir liðamót

Question 4

hvað er 4/5 á kraftskalanum?

Answer 4

minnkaður kraftur

Question 5

er Myasthenia gravis autoimmun sjúkd?

Answer 5

já

Question 6

hvaða líffæri tengist myasthenia gravis helst?

Answer 6

Thymus (70% hafa thymic hyperplasia)

Question 7

hvaða sjúkdómar tengjast myasthenia gravis (f utan thymus)? (7)

Answer 7

1) thyroid bæði hyper og hypo
2) RA
3) SLE
4) pernicious anemia
5) pancytopenia
6) diabetes
7) vitiligo

Question 8

hvað er vitiligo?

Answer 8

húðsjúkdómur

Question 9

hvað er gott test fyrir myasthenia gravis?

Answer 9

biðja sjúkl um að lyfta handleggjum 10 sinnum og hefur ekkert úthald til þess

Question 10

nýgengi myasthenia gravis?

Answer 10

1/100.000 (ca 70 sjúkl á íslandi)

Question 11

hvaða vöðvahópar verða fyrir myasthenia gravis? (4)

Answer 11

1) extraocular vöðvar
2) facial og oropharyngela
3) útlimir
4) öndunarvöðvar

Question 12

hvenær versnar myasthenia gravis? (3)

Answer 12

1) þegar líður á daginn
2) við viðvarandi áreynslu
3) í hita

Question 13

einkenni myasthenia gravis? (3)

Answer 13

1) bulbar einkenni (ptosis, tvísýni, dysphagia, dysarthria)
2) proximal máttleysi í útlimum, gönguerfiðleikar
3) öndunarbilun

Question 14

hvernig er húðskyn og reflexar í myasthenia gravis?

Answer 14

eðlilegt

Question 15

hvað er dysarthria?

Answer 15

máttleysi í talvöðvum

það þarf talvöðva til að segja arthr

Question 16

meðferð við myasthenia gravis? (4)

Answer 16

1) blóðskilun
2) thymectomia
3) prednisone
4) azathioprine

Question 17

hvað sést á CMAP við myasthenia gravis?

Answer 17

> 10% lækkun við repititive stimulation

Question 18

hvaða antibody sést í myasthenia gravis? (2)

Answer 18

1) Ach-receptor antibody

2) MuSK antibody (muscle specific kinase)

Question 19

hverjar eru mismunagreiningar myasthenia gravis ef ocular myastheniu (augnslappleika) er presentation? (4)

Answer 19

1) myotonic dystrophy
2) thyroid ophthalmopathia
3) chronic progressive external ophthalmopathia
4) heilatauga- og heilastofnsjúkdómar

Question 20

hverjar eru mismunagreiningar myasthenia gravis ef generaliseruð myasthenia (s.s. líkamseinkennin) er presentation? (6)

Answer 20

1) slappleiki og þreyta
2) congenital myasthenia
3) botulismus
4) lambert-eaton syndrome
5) mitochondrial myopathy
6) motor neuron diseases

Question 21

einkenni lambert-eaton syndrome? (3)

Answer 21

1) proximal máttleysi sem batnar við hreyfingu
2) dysphagia
3) ekki ptosis

Question 22

Hverju tengist lambert-eaton syndrome?

Answer 22

small cell cancer í lungum (60%)

Question 23

hvað sést á repetitive stimulation við lambert-eaton syndrome?

Answer 23

incrimental svar (vaxandi)

Question 24

hvaða mótefni er í lambert-eaton syndrome?

Answer 24

gegn calsíum rásum

Question 25

hvað veldur botulsim?

Answer 25

clostridium botulinum

Question 26

hvernig smitast maður af clostridium botulinum? (2)

Answer 26

1) matareitrun | 2) sýking í sári

Question 27

einkenni botulism? (4)

Answer 27

1) bulbar einkenni (nasal rödd, dysarthria, ptosis, ophthalmoplegia) 2) fixeraðar og dilateraðar pupillur 3) samhverf kraftminnkun í útlimum 4) autonom einkenni, öndunarbilun

Question 28

orsakir fyrir myopathium, yfirflokkar? (6)

Answer 28

1) autoimmun (polymyositis 2) lyf 3) endocrin sjúkdómar 4) mitochondrial sjúkdómar 5) muscular dystrophy 6) sarcoidosis

Question 29

hvaða lyfjaflokkar valda myopathium? (3)

Answer 29

1) sterar 2) blóðfitulækkandi 3) klórókín (malaríulyf)

Question 30

hvaða endocrine sjúkdómar valda myopathium? (5)

Answer 30

1) sykursýki 2) hyperparathyroid 3) hypoparathyroid 4) cushings 5) acromegaly

Question 31

hvað sér maður á vöðvariti við myopathiur?

Answer 31

fibrillationir

Question 32

hvaða blóðpr á að taka við myopathium? (2)

Answer 32

1) CPK (creatine phosphokinase) | 2) thyroid próf

Question 33

hvað er algeng orsök fyrir myopathium?

Answer 33

langvarandi steranotkun

Question 34

hvað er polymyositis?

Answer 34

Autoimmune sjúkdómur sem veldur krónískum vöðvabólgum sem valda m.a. proximal máttleysi

Question 35

einkenni polymyositis? (4)

Answer 35

1) proximal máttleysi 2) dysphagia 3) byrjar hægt 4) vöðvaverkir

Question 36

hvernig eru augnhreyfingar í polymyositis?

Answer 36

eðlilegar

Question 37

hvað sést í blóðpr við polymyositis? (4)

Answer 37

1) CPK hækkað 2) sökk hækkað 3) LDH hækkað 4) ASAT hækkað

Question 38

hvað sést á tauga og vöðvariti við polymyositis?

Answer 38

fibrillationir

Question 39

hvað er periodic paralysis?

Answer 39

arfgengur sjúkdómur. Jónir leka úr vöðvafrumum og máttleysi kemur við ýmis áreiti

Question 40

2 týpur af periodic paralysis?

Answer 40

1) hypokalemic | 2) hyperkalemic

Question 41

Hvaða truflun er í hypokalemic periodic paralysis?

Answer 41

á calsium rásum

Question 42

hvernig erfist hypokalemic periodic paralysis?

Answer 42

autosomal dominant (ss hypo og dominant, - og +)

Question 43

hvenær byrja einkenni hypokalemic periodic paralysis?

Answer 43

um 20 ára aldur (hypo og hár aldur, - og +)

Question 44

einkenni hypokalemic periodic paralysis? (2)

Answer 44

1) skyndilegt máttleysi í öllum útlimum 2) byrjar að morgni og stendur í 1,5 sólarhring) (ekki augnvöðvar!, ekki öndun eða kynging)

Question 45

meðferð við hypokalemic periodic paralysis?

Answer 45

kalium og spironolactone

Question 46

hvernig erfist hyperkalemic periodic paralysis?

Answer 46

autosomal recessive

Question 47

Hvaða truflun er í hyperkalemic periodic paralysis?

Answer 47

á natrium rásum

Question 48

hvernig eru einkenni hyperkalemic periodic paralysis?

Answer 48

eins og hypo nema vægari og styttri

Question 49

ihver eru einkenni duchenne's muscular dystrophy? (2)

Answer 49

1) proximal máttleysi | 2) kyphoscoliosis

Question 50

hvað er duchenne's muscular dystrophy?

Answer 50

Alvarlegur vöðvarýrunarsjúkdómur, einkenni byrja um 4 ára og fæstir geta gengið um 12 ára. Einnig scoliosis

Question 51

hvað sést í blóðpr með duchenne's muscular dystrophy?

Answer 51

mikil CPK hækkun

Question 52

hvað er beckers muscular dystrophy? einkenni og gangur (4)

Answer 52

1) byrjar 12 ára, geta ekki gengið 30 ára, deyja 42 ára (dæmigert) 2) lækkun á dystrophini 3) CPK mikið hækkað 4) mikil hypertrophy á kálfum (becker = kálfaæfingar á bekk)

Question 53

hver eru einkenni Myotonic dystrophy? (4)

Answer 53

1) rýrnun á andlits og hálsvöðvum 2) ptosis 3) há kollvik 4) máttleysi DISTALT í útlimum (ólíkt öðrum vöðvasjúkdómum) myotonic DDystrophy = DDistalt

Question 54

einkenni Facioscapulohumeral Dystrophy? (2)

Answer 54

1) máttminnkun á andliti, öxlum, upphandleggjum og fótleggjum 2) CPK er eðlilegt

Question 55

nefna myopathiu sem erfist frá móður?

Answer 55

mitochondrial myopathy

Question 56

blóðpr í mitochondrial myopathy?

Answer 56

hækkað lactat

Question 57

4 vel skilgrein syndromes fyrir mitochondrial myopathy? (4)

Answer 57

1) chronic progressive external opthalmoplega = lamaðar augnhreyfingar 2) MERRF (myoclonus epilepsy with ragged red fibers) = flogaveiki og lágvaxnir 3) Kearns-Sayre syndrome = heyrnarleysi og hjartatruflanir 4) MELAS = cognitive skerðing, stroke/TIA, heyrnarskerðing