Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ENARM > genetica > Flashcards

genetica Flashcards

1
Q

que sistemas afecta principalmente sx marfan

A

cardiaco, oftalmologico y esqueletico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

hallazgos esqueleticos marfan

A

habito corporal alto y delgadp
dedos de manos y pies alargados aracnodactilia, anomalias esternon como torax en embudo o quilla, escoliosis, pies planos o laxitud articular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hallazgos oculares marfan

A

miopia intensa, degeneracion vitreoretiniana, anomalias de ligamento suspensorio, ectopia y catarata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

herencia sx marfan

A

AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

anomalia genetica marfan

A

Mutacion gen FBN1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

cromosoma afectado marfan

A

15q21.1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

malformacion ocular mas asociada

A

ectopia lentis
que es anomalia de ligamento suspensorio de crisgtalino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

criterios clinicos marfan

A

Ghent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

signo steinberg marfan

A

cuando falange distal del pulgar se extiede mas alla de borde cubital de palma, hiperlaxitud

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

signo walker murdoch marfan

A

punta pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor muñeca contralateral

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Fenotipo Síndrome Down

A

Braquicefalia
Facies plana
Epicanto
Puente nasal deprimido
Micrognatia
Protrusion lingual
Microtia
Implantacion baja de pabellones auriculares
Cuello corto
Piel redundante en nuca
Clinodactilia
Pliegue transverso unico
Signo sandalia
Retraso mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

CRITERIOS HALL SX DOWN

A

Fascies ancha y plana
Reflejo de moro ausente
Hipotonía muscular
Hiperflexibilidad
Exceso de piel nucal
Epicantus
Pelvis displásica
Pabellones auriculares redondos y pequeños
Hipoplasia falinge media de quinto dedo
Surco simiesco, surco de flexion palmar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cariotipo SX down

A

47 XX o XY + 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Etiología sindrome de down

A

75% NO DISYUNCION EN MEIOSIS I
5% TRASLOCACION ROBERTSONIANA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

FR sindrome de down

A

Edad materna>35
Edad paterna >45
Hijo previo con cromosomopatía
Madre primigesta
Padres portadores de cromosomopatía
AHF cromosomopatía
Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente
Embarazo actual con dx de defecto estructural fetal
Embarazo múltiple

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pruebas bioquimicas cribado preonatal dx down en 1 trimestre

A

DUO TEST
Proteina asociada al embarazo tipo A + fraccion B de GCH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Marcador ultrasonografico mas sensible y esppecifico en 2 trim

A

Hipoplasia nasal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

DX CERTEZA PRENATAL SX DOWN

A

Biopsia de vellosidades coriales con cariotipo fetal
precision mayor 99%
amniocentesis o cordocentesis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Cardiopatia congenita mas frecuente sx down

A

54% Defectos canal AV
33% CIV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Acondroplasia

A

Autosomico Dominante
Mutacion en factor de crecimiento de fibroblastos en 4p16.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

NF1

A

Autosomico dominante
Mutacion gen neurofibromina en locus 17q11.2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Sindrome de Qt largo

A

Autosomico dominante
Arritmia, muerte subita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Deficiencia alfa 1 antitripsina

A

Autosomco recesivo
Enfisema y cirrosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Enfermedad de Huntington

A

Autosomica dominante
Alteracion huntigntina, expansion de triplete CAG en cromosoma 4p16.3
demencia, desorden de movimiento progresivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Sindrome de Noonan

A

Autosomico dominante
Gen PTPN11 en 12q24
Hioocrecimiento, hipertelorismo, ptosis palpebral, implantacion baja pabellones, micrognatia, maloclusion dentaria, linfedema, pterigium colli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Drepanocitosis

A

Autosomica recesiva
Gen cadena b de hemoglobina 11p.155
Sustitucion de acido glutamico por valina en posicion 6
Eritrocitos en forma de hoz
Infecciones severas por encapsulados, disfuncion esplenica, anemia cronica, esplenomegalia, retardo desarrollo, manifestaciones aplasicas, hemoliiticas, vasooclusivas, dolor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Tay Sachs

A

Autosomico recesivo
Gangliosidosis GM2, deficiencia hexosaminidasa A
Apatia, irritabilidad, hiperacusia, retardo intelectual, ceguera, convulsiones, espasticidad y opistotonos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

FQ

A

Autosomica recesiva
CFTR 7q13.2
Cloro en sudor > 60 mEq/l

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Fenilcetonuria

A

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa en cromosoma 12q22
Daño en SNC, retardo mental severo, orina con olor a raton
Tamiz neonatal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Ataxia de Friedreich

A

Mutacion en expansion de triplete GAA en 9q13-q21
Metabolismo del hierro, ataxia, dismetria, pie vavo, ortejos en martilo, disminucion vibracion, hiporreflexia, arreflexia, cifoescoliosis, nistagmo, cardiomiopatia hipertrofica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Enfermedad de Gaucher

A

Autosomica recesiva
Deficiencia de glucocerebrosidasa o glucosidasa B acida en 1q21.
Retraccion cervical, paralisis de movimientos extraoculares, trismus, dificultad a la deglucion, apatia y espasticidad

32
Q

Distrofia muscular de Duchenne

A

Recesiva ligada al X
Gen grande de distrofina en Xp21
Dificultad en la marcha, pseudohipertrofia de pantorrillas, debilidad proximal, signo gowers, neumonia de repeticion, IC

33
Q

Hemofilia A

A

Recesiva ligada al X
Deficiencia de factor VII
Sangrado espontaneo con traumatismos menores, hematomas musculares y hemartrosis

34
Q

Deficiencia de G6PD

A

Recesiva ligada al X
Gen Xq28
Hemolisis con exposicion a oxidantes

35
Q

Raquitismo ligado al X

A

Dominante ligado al X
Raquitiso hipofosfatemico

36
Q

Incontinencia pigmenti

A

Dominante ligado al X
Hiperpigmentacion cutanea con remolinos que se desarrolla despues de erupcion cutanea con vesiculas, involucra SNC

37
Q

Sx Rett

A

Dominante ligado al X
6-18 meses
Microcefalia, regresion de hitos del desarrollo, convulsiones
Hipsarritmia, retraso psicomotor y epilepsia

38
Q

Sx X fragil

A

Dominante ligado al X
Gen Xp27.3
Expansion del triplete CGG asociado a metilacion de genes distales

39
Q

Sx Melas

A

Herencia mitocondrial
Encefalopatia mitocondrial con acidosis lactica y episodios similares a ACV
Gen MTT1

40
Q

Estimacion de riesgo de dx down en primer trimestre

A

Prueba doble
PAPP-A Y BHCG

41
Q

Estimacion del riesgo de Sx Down en segundo y tercer trimestre

A

Prueba triple:
Estriol no conjugado, bHCG, alfa fetoproteina
Prueba cuadruple:
Prueba triple + Inhibina A

42
Q

Hallazgos sonograficos en trisomia 21

A

Translucencia nucal 95%
Ausencia de hueso nasal 60%
Flucto del ducto venoso 66%
Regurgitacion tricuspidea 55%

43
Q

Trisomia 18 o sx edwards

A

47 XX o XY + 18, 18q11
Muy pocos sobreviven mas de 1 año
Retraso mental, pondoestatural, hipertonia, occipucio prominente, pabellones auriculares malformados y de implanacion baja, micrognatia, camptodactilia, pie equino varo en mecedora

44
Q

Trisomia 13 o sx Patau

A

47 XX o XY + 13
90% fallece
Queilopalatosquisis, polidactilia, microftalmia, aplasia cutis, retraso psicomotor y pondoestatural, microcefalia, micrognatia, criptoorquidea

45
Q

SX turner o monosomia X

A

45 X
Unica monosomia viable, fenotipicamente mujeres
Facies de esfinge, pterigium colli, higroma quistico, infantilismo sexual, hipocrecimiento, linfedema, cubito valgo, torax en coraza, nevos pigmentados y anomalias cardiacas como coartacion aortica

46
Q

Sx Klinefelter 47 XXY

A

Hipogonadismo, ginecomastia, retraso del desarrollo, facies redonda, habito o segmento inferior largo, cifoescoliosis, osteoporosis, criptoorquidea e hipospadia

47
Q

Cri du chat

A

Delecion del 5p o brazo corto en 46 XY
LLanto como gato por hipoplasia traqueal, retraso mental, microcefalia, facies de una llena, puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia

48
Q

Deleciones de cromosoma 22

A

Complejo CATCH 22
Sx Velocardiofacial
Sx DiGeiorge
Anomalia facial conotroncal

49
Q

Sx Li Fraumeni

A

p53

50
Q

Retinoblasotma

A

RB

51
Q

Melanoma familiar

A

p16

52
Q

Cancer colorrectal no poliposo hereditario

A

MLH1, MSH2

53
Q

Sx Bloom

A

BLM

54
Q

Poliposis adenomatosa familiar

A

APC

55
Q

Glioblastoma

A

PTEN

56
Q

Tumor de Wilms

A

WT1

57
Q

LMC

A

9;22

58
Q

Melanoma

A

12;22

59
Q

Linfoma de celulas del manto

A

11;14

60
Q

Sarcoma de Ewing

A

11;22

61
Q

Linfoma folicular

A

14;18

62
Q

Leucemia linfocitica aguda de celulas T

A

1;7

63
Q

Linfoma de burkit

A

8;14

64
Q

GCH

A

Tumor de celulas germinales
enfermedad trofoblastica

65
Q

Calcitonina

A

cancer medular tiroideo

66
Q

catecolaminas

A

feocromocitoma

67
Q

AFP

A

Hepatocarcinoma
Tumores de celulas germinales gonadales

68
Q

ACE

A

Adenocarcinoma de colon, pancreas, pulmon, mama y ovario

69
Q

Fosfatasa acida

A

cancer prostata

70
Q

enolasa neuroespecifica

A

neuroblastoma

71
Q

DHL

A

linfoma
sarcoma Ewing
tumor de celulas germinales

72
Q

APE

A

cancer prostatico

73
Q

Ig monoclonal

A

Mieloma multiple

74
Q

Ca125

A

Cancer ovarico

75
Q

Ca 19-9

A

cancer de pancreas y colangiocarcinoma

76
Q

CD30

A

Linfoma Hodkin, anaplasico de celulas grandes

77
Q

CD25

A

Leucemia tricocitica, linfoma de celulas T del adulto

ENARM (31 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions