Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genética médica > Acondroplasia > Flashcards

Acondroplasia Flashcards

(47 cards)

Start Studying
1
Q

Trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.

A

Acondroplasia (ACP)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Incidencia de ACP.

A

1:26,000-28,000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Porcentaje de casos de ACP de novo. Qué implica que sean de novo?

A

80%. Ambos padres tienen estatura promedio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿A qué se asocian los casos de novo?

A

Edad paterna avanzada (>35 años)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Porcentaje de casos en el que hay al menos un progenitor afectado

A

20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Si ambos padres tienen estatura promedio, el riesgo de que otro hijo tenga acondroplasia es…

A

Muy bajo pero mayor al de la población general

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Si uno de los padres tiene acondroplasia, ¿qué probabilidad hay de que el hijo padezca la enfermedad?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Si uno de los padres tiene acondroplasia, ¿qué probabilidad hay de que el hijo tenga estatura promedio?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Si los dos padres tienen acondroplasia, ¿qué probabilidad hay de que el hijo padezca la enfermedad?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Si los dos padres tienen acondroplasia, ¿qué probabilidad hay de que el hijo tenga acondroplasia homocigota?

A

25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Si los dos padres tienen acondroplasia, ¿qué probabilidad hay de que el hijo tenga estatura normal?

A

25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Tipo de mutación en ACP.

A

Ganancia de función

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Cuál es el tipo de mutación puntual más frecuente en FGFR3 asociado a acondroplasia? ¿En qué porcentaje de casos?

A

Transición (purina a purina), 99%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tipo de herencia en ACP.

A

Herencia autosómica dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

La ACP tiene penetrancia ________.

A

Completa

Todas las peronas con una variante patogénica heterocigota en el gen FGFR3 presentan los sinos clínicos de condroplasia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Existe mayor riesgo de padecer acondroplasia por edad ________ avanzada.

A

Paterna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Gen afectado en acondroplasia.

A

4p16.3: FGFR3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Proteína codificada por el gen FGFR3.

A

Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Lugar donde se expresa el gen FGFR3.

Study These Flashcards
A

Cartílago de crecimiento

20
Q

Explica la fisiopatología de ACP.

Study These Flashcards
A
  1. FGFR3 defectuoso
  2. Estimulación contínua del receptor
  3. Proliferación y maduración inhiba de condrocitos
  4. Disminución de osificación endocondral
  5. Deterioro del crecimiento óseo longitudinal
21
Q

Tipo de osificación que se encuentra normal en ACP.

Study These Flashcards
A

Intramembranosa

22
Q

Características que presenta el FGFR específicamente en la acondroplasia

Study These Flashcards
A

Mutación con ganancia de función y activación constitutiva

23
Q

La mutación que causa acondroplasia ocurre casi siempre en el aminoácido #— de la proteína —- donde glicina es reemplazada por arginina

Study These Flashcards
A

380, FGFR3

c.1138G>A(p.Gly380Arg)
c.1138G>C(p.Gly380Arg)

24
Q

Porcentaje de casos de acondroplasia en los que se presenta c.1138G>C(p.Gly380Arg). ¿Qué tipo de mutación es?

Study These Flashcards
A

1%, transversión

25
La acondroplasia afecta a huesos que crecen a partir de cartílago. Principales zonas afectadas:
-cráneo -extremidades -columna vertebral
26
Características clínicas de ACP. Estatura.
Estatura baja Torso de tamaño normal Acortamiento rizomélico
27
Características clínicas de ACP. Anomalías craneofaciales. (6).
-Macrocefalia -Cejas prominentes -Retrusión de mitad de la cara -Puente nasal profundo, nariz corta con narinas antevertidas -Frente abombada -Deformación del oído medio
28
Características clínicas de ACP. Anomalías torácicas.
-Pequeño agujero magno -Estenosis del canal espinal -Hiperlordosis lumbar y cifoescoliosis -Tórax pequeño -Enfermedad pulmonar restrictiva (consecuentemente apnea del sueño)
29
Características clínicas de ACP. Anomalías en las extremidades.
-Extensión limitada de codo -Hipermovilidad de caderas y rodillas -Mano tridente -encurvamiento de piernas (genu varo)
30
Talla promedio de hombres y mujeres con acondroplasia
Hombres: 131 cm Mujeres: 124 cm
31
Enfermedad metabólica común en pacientes con acondroplasia. Se desarrolla principalmente en la infancia
Obesidad.
32
La inteligencia de los pacientes con acondroplasia se ve afectada. Verdadero o falso.
Falso. La inteligencia es normal
33
Características clínicas de ACP. Tono muscular.
Hipotonía
34
Diagnóstico de ACP prenatal.
Ultrasonido donde se observa acortamiento rizomélico
35
Diagnóstico en caso de sospecha de acondroplasia (vida posnatal)
Sospecha desde naciemiente -brazos cortos -cabeza larga -tórax estrecho -dedos cortos
36
Diagnóstico confirmatorio de ACP
Radiografía
37
Diagnóstico de ACP por rayos X.
Revisar: Cráneo lateral Columna vertebral Extremidades
38
Diagnóstico de ACP por CT/MRI.
-Evaluación de la compresión del tronco encefálico -Medición del tamaño del agujero magno
39
Tratamiento para ACP y efecto
-Inyecciones de vosoritida: aumenta el crecimiento lineal de 5 años en adelante con epífisis abierta -Correcciones quirúrgicas: corrección de estenosis espinal, escoliosis, genu varo, compresión del tronco encefálico
40
En los casos en que exista alguna incertidumbre, la identificación de una variante patogénesis en heterocigosis en el gen FGFR3, mediante _____ puede establecer el diagnóstico
pruebas genéticas
41
Esperanza de vida en ACP.
10 años menos
42
Tratamiento para ACP que no funciona.
Hormona de crecimiento
43
Tratamiento para ACP que es doloroso.
Osteotomías y fijadores externos
44
Evento que ocasiona muerte súbita en infancia temprana con ACP (7.5% en primer año).
Compresión de unión craneocervical
45
Enfermedades alélicas
-hipocondroplasia -displasia tantofórica -síndrome de SADDAN -síndromes con craneosinostosis
46
Tipo de acondroplasia causada por variante patogénicas bialélicas en nucleótido 1138 del gen FGFR3. ¿Por qué se caracteriza?
Acondroplasia homocigota. Causa muerte temprana.
47

Genética médica (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions