Síndrome de Edwards

Question 1

La segunda trisomía más común.

Answer 1

Síndrome de Edwards (SE)

Question 2

Tipo de alteración. SE

Answer 2

Trisomía 18

Question 3

Genoma de síndrome de Edwards

Answer 3

47,XX,+18 o 47,XY,+18

Question 4

Tipo de mutación de la trisomía 18

Answer 4

Numérica (aneuploidía)

Question 5

A qué genes afecta la trisomía 18?

Answer 5

Todos los genes del cromosoma 18

Question 6

Variante más común de la trisomía 18?

Answer 6

Trisomía completa

Question 7

Zigocidad de la trisomía 18

Answer 7

Generalmente de novo; no se relaciona con zigocidad, ya que no es una mutación heredada ni ligada a alelos específicos

Question 8

Modo de herencia

Answer 8

No hereditario. Ocurre esporádicamente

Question 9

SE suele deberse a una copia adicional del cromosoma

Answer 9

18q

Question 10

Tres tipo de SE

Answer 10

trisomía 18 completa, parcial y en mosaico

Question 11

Forma más común de SE

Answer 11

Trisomía 18 completa

Question 12

Describe la trisomia completa

Answer 12

Cada célula contiene tres copias completas del cromosoma 18. El cromosoma adicional se debe a una no disyunción

Question 13

La no disyunción en la trisomía 18 completa ocurre principalmenete durante__. Este cromosoma adicional suele ser de origen ___

Answer 13

meiosis II, materno

Question 14

Frecuencia de errores de no disyunción aumenta con

Answer 14

edad materna

Question 15

Segundo tipo más común de SE (<5%). Se presentan tanto una trisomía 18 completa como una línea celular normal. El fenotipo puede variar desde una trisomía 18 completa con mortalidad temprana hasta un fenotipo normal

Answer 15

Trisomía 18 en mosaico

Question 16

Representa el 2% de SE. En este tipo solo un segmento parcial del cromosoma 18q está presenta por triplicado.

Answer 16

Trisomía 18 parcial

Question 17

Qué causa una trisomía 18 parcial?

Answer 17

Este triplicado parcial suele ser consecuencia de una translocación o inversión equilibrada por una de los progenitores

Question 18

La prevalencia del síndrome de Edwards se correlaciona positivamente con

Answer 18

Edad materna avanzada

Question 19

la edad materna avanzada. El riesgo de recurrencia de la trisomía 18 completa es de

Answer 19

0.5% al 1% en embarazos posteriores

Question 20

Si se descubre que uno de los progenitores es portador de una translocación balanceada que provoca una translocación desbalanceada en el hijo, como se observa en la trisomía 18 _____, el riesgo de recurrencia puede ser mayor, hasta un ____ en embarazos posteriores

Answer 20

parcial, 20%

Question 21

Incidencia de SE.

Answer 21

1:6,000-8,000

Question 22

Porcentaje de casos de SE que mueren por aborto espontáneo o en el primer año de vida.

Answer 22

95%

Question 23

Porcentaje de pacientes con SE que sobreviven el año de vida.

Answer 23

5-10%

Question 24

SE. Se da por una no disyunción en la gametogénesis. Generalmente en la ovogénesis (95%), más raro en espermatogénesis. Meiosis I o II.

Answer 24

Trisomía total

Question 25

SE. Ocurre por la translocación del cromosoma 18, es decir, un desplazamiento de un segmento del cromosoma a otra parte del genoma, produciendo una variación en el número de copias.

Answer 25

Trisomía parcial.

Question 26

SE. Se produce por la no disyunción en la mitosis.

Answer 26

Mosaicismo

Question 27

✅ 2. Trisomía 18 parcial (menos común): Aquí solo una parte del cromosoma 18 está duplicada, lo que causa una "trisomía parcial". Puede deberse a:

Answer 27

Duplicación de una región del 18 Translocación desequilibrada Inserciones estructurales

Question 28

46,XX,dup(18)(q21.1q23) esto es ejemplo de una trisomía 18 de tipo ___

Answer 28

parcial

Question 29

46,XX/47,XX,+18 esto es ejemplo de una trisomía 18 de tipo ___

Answer 29

mosaico

Question 30

SE. Ocurre por la translocación del cromosoma 18, es decir, un desplazamiento de un segmento del cromosoma a otra parte del genoma, produciendo una variación en el número de copias.

Answer 30

Trisomía parcial.

Question 31

SE. Se produce por la no disyunción en la mitosis.

Answer 31

Mosaicismo

Question 32

¿Con qué regiones del cromosoma 18 está asociado el fenotipo del síndrome de Edwards?

Answer 32

Respuesta: Con tres copias de las regiones de 18q12.1 a 18q21.2 y de 18q22.3 a 18qter.

Question 33

¿Qué región específica del cromosoma 18 se ha asociado con el retraso mental grave en el síndrome de Edwards?

Answer 33

Respuesta: La región 18q12.1 a 18q21.2.

Question 34

¿La trisomía del brazo corto del cromosoma 18 (18p) está relacionada con las características principales del síndrome de Edwards?

Answer 34

Respuesta: No, la trisomía de 18p no parece causar ninguna de las características principales del síndrome de Edwards.

Question 35

Características clínicas del SE. Cabeza.

Answer 35

Microcefalia/dolicocefalia Occipucio prominente rostro triangular parálisis facial Micrognatia Orejas de baja implantación

Question 36

Características clínicas del SE. Ojos.

Answer 36

Microftalmia Hipertelorismo Fisuras palpebrales cortas Coloboma

Question 37

Características clínicas del SE. Boca.

Answer 37

Labio leporino

Question 38

Características clínicas del SE. Frente.

Answer 38

Hirsutismo

Question 39

Características clínicas del SE. Manos.

Answer 39

Manos trisómicas: 2do dedo sobre el 3ro y 5to sobre el 4to

Question 40

Características clínicas del SE. Tronco.

Answer 40

Hirsutismo en espalda Tórax en quilla Hernia umbilical, diafragmática o inguinal

Question 41

La mayoría de los casos de síndrome de Edwards se diagnostican pre/posnatalmente

Answer 41

prenatalmente

Question 42

Prenatalmente, SE puede revelar

Answer 42

-arteria umbilical única. -restricción del crecimiento intrauterino, -polihidramnios, -agenesia del cuerpo calloso, -quiste del plexo coroideo, -engrosamiento nucal, -braquicefalia, -manos apretadas con los índices sobrepuestos, -defectos cardíacos, -onfalocele y

Question 43

Hallazgos neurológicos SE

Answer 43

Hipotonía neonatal apnea convulsiones mala succión retraso psicomotor retraso mental

Question 44

Orejas en síndrome de Edwards

Answer 44

Microtia, apéndices preauriculares, orejas de implantación baja

Question 45

Hallazgos de SE. Sistema esquelético

Answer 45

Retraso de crecimiento

Question 46

Extremidades síndrome de Edwards

Answer 46

Manos apretadas, con dedos superpuestos, camptodactilia, sindactilia, pliegue palmar único + pies en mecedora, pie equinovaro

Question 47

Cardiopatía más común en SE

Answer 47

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

Question 48

Hallazgos en pulmones. SE

Answer 48

Hipoplasia pulmonar

Question 49

Hallazgos en Sistema genitourinario SE

Answer 49

Criptorquidia, micropene, útero bífido, riñón en herradura

Question 50

Métodos diagnósticos para SE.

Answer 50

Ultrasonido prenatal y cariotipo.

Question 51

El cribado sérico materno puede mostrar niveles bajos de

Answer 51

alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugad

Question 52

Aspectos a revisar en el ultrasonido para sospechar de SE.

Answer 52

Onfalocele Hidrocefalia Oligohidramnios Hernia diafragmática Polihidramnios Retraso en el crecimiento Agenesia del cuerpo calloso Dandy-walker abnormality

Question 53

En el síndrome de Edwards, las niñas suelen sobrevivir ________ que los varones.

Answer 53

Más tiempo

Question 54

Principales causas de muerte en SE.

Answer 54

Cardiopatías congénitas, apneas y neumonía, inestabilidad neurológica

Question 55

La evaluacion y diagnostico comienzan en periodo

Answer 55

prenata,

Question 56

Que muestra el cribado sérico materno

Answer 56

alfa-feto proteina , b-hCG, y uE3 bajo

Question 57

Los marcadores séricos y genéticos son más útiles cuando se combinan con

Answer 57

hallazgos ecográficos clásicos (pej. translucencia nucal) marcador serico + ecografia prueba genetica (pej, cariotipo) + ecografia

Question 58

Después del nacimiento, qué guía la evaluación para dar el diagnostico?

Answer 58

La variación fenotípica y presentacoón clínica

Question 59

La trisomía 18 es mortal y no se indica la reanimación al nacer. V o F

Answer 59

Falso

Question 60

Tratamiento y manejo

Answer 60

RCP, alimentacion por sonda nasogástrica, manejo cardíaco (cirugia cardiaca paliativa), infecciones tratamiento ortopédico (escoliosis)