Enfermedad de Huntington Flashcards
(50 cards)
Trastorno del movimiento neurodegenerativo caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades, el cuello, la cabeza y/o la cara.
Enfermedad de Huntington (EH)
En la EH, el alelo mutante se transmite principalmente por ________.
Un hombre
Alelo mutante se transmite generalmente por los _____. Error ocurre en gametogénesis ___
hombres, masculina
Tipo de herencia de EH.
Herencia autosómica dominante
Prevalencia de EH.
1:10,000
Edad usual a la que aparecen los síntomas de EH.
30-50 años
Supervivencia media después de síntomas. EH
15-18 años
Edad promedio de nacimiento. EH
54-55 años
Porcentaje de mutaciones que provienen de progenitor (EH)
97%
Porcentaje de casos de novo de EH
3%
En casos de novo en EH debe de considerarse estos factores
Adopción no revelada o reproducción asistida
Heterocigotos presentan un diferente fenotipo. EH –> V o F
Heterocigotos y homocigotos presentan mismo fenotipo
Heterocigotos/homocigotos presentan una evolución más rápida
Homocigotos
El hijo de un padre que padece EH tiene un _____ de probabilidades de heredar la enfermedad
50%
Probabilidad de que el hermano de un paciente con EH presente la mutación. Padre/madre con >39 repeticiones CAG (penetrancia completa)
50%
Probabilidad de que el hermano de un paciente con EH presente la mutación. Padre/madre con 36-39 repeticiones CAG (penetrancia reducida)
50%
Probabilidad de que el hermano de un paciente con EH presente la mutación. Padre/madre con 27-35 repeticiones CAG (alelo intermedio)
No causa EH en padre, pero puede expandirse en descendencia y volverse patogénica
¿Cuál es la mutación presente en EH?
Expansión larga de CAG en la región codificante del exón 1 del gen HTT.
Proteína codificada por el gen HTT.
Huntingtina
Explica la fisiopatología de EH.
-Expansión del trinucleótido CAG
-Se forma una proteína con más glutaminas de las compatibles con la función normal
-Trastorno de la poliglutamina
Neuropatología en EH.
-Degeneración del núcleo estriado, caudado, putamen y corteza cerebral
- Disminución de GABA
- Alteraciones motoras
- Cambios de la personalidad
- Pérdida gradual de capacidades cognitivas
- Muerte
Correlación entre CAG y edad de inicio
Relación inversa
A mayor número de repeticiones CAG, menor edad de inicio de síntomas
A menor número de repeticiones CAG, mayor edad de inicio o incluso no aparece la enfermedad
EH. Cantidad normal de repeticiones CAG.
≤ 26 repeticiones de CAG
Persona con un alelo en este rango no tiene riesgo de desarrollar síntoma de la enfermedad, pero puede existir riesgo de que tenga un hijo con alelo en el rango que sí causa EH
27-35 repeticiones de CAG
