Síndrome de Wolf Hirshhorn Flashcards
(28 cards)
Tratorno genético causado por una deleción de una región (16.3)del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). También se le conoce como síndrome 4p-.
a
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)
Región crítica para el SWH.
4p16.3
Fórmula cromosómica para SWH.
46, XXdel(4p)
Incidencia de SWH.
1:50,000
El SWH es más común en…
Mujeres (2:1)
En el SWH se pierden los genes
LETM1
MSX1
WHSC1
Responsable por un porcentaje pequeño de los casos de SWH. Resulta por roturas en el cromosoma, y aunque se vuelve a unir en forma de anillo, se pierde material genético.
Cromosoma 4 en anillo
Características clínicas del SWH. Nariz y frente.
Nariz ancha en casco de guerrero griego
Frente con glabela prominente
Características clínicas del SWH. Ojos y cejas.
Ojos separados
Epicanto
Cejas arqueadas y altas
Características clínicas del SWH. Boca y labios.
Surco nasolabial corto
Boca curvada hacia abajo
Características clínicas del SWH. Cabeza.
Microcefalia
Orejas malformadas
Micrognatia
Características clínicas del SWH. Sistema muscular.
Hipotonía
Menor masa muscular
Características clínicas del SWH. Sistema nervioso.
Convulsiones
Discapacidad intelectual
Momento en el que inician las convulsiones en el SWH.
3-24 meses
Características clínicas del SWH. Sistema digestivo
Dificultad en la alimentación
En 50% a 75% de los casos de SWH se observa:
Cambios en la piel
Anomalías esqueléticas
Asimetría craneofacial
Ptosis
Dientes anormales
Deficiencia de anticuerpos
En 25% a 50% de los casos de SWH se observa:
Defectos de audición
Defectos del corazón
Defectos del nervio óptico
Labio leporino/paladar hendido
Defectos en tracto genitourinario
Anomalías cerebrales
Estereotipias
En menos del 25% de los casos de SWH se observa:
Anomalías en:
- Hígado
- Vesícula biliar
- Intestino
- Diafragma
- Esófago
- Pulmón
- Aorta
Métodos diagnósticos para SWH.
Microarreglos cromosomales
Estudios de banda-G
FISH
Porcentaje de casos de SWH que NO son heredados.
80-90%
Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una deleción de novo.
50-60%
Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una translocación no balanceada.
40-45%
Tratamiento para SWH.
Tratamiento para el retraso del desarrollo
Ácido valpróico para convulsiones
Sonda nasogástrica o gastrostomía
Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
¿El síndrome de Wolf-Hirschhorn puede heredarse de un padre que no presenta síntomas?
Sí, si el padre es portador de una translocación equilibrada
