Síndrome de Cri du Chat

Question 1

También conocido con el síndrome del maullido de gato. Trastorno genético raro causado por mutaciones de deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

a

Answer 1

Síndrome de Cri-du-chat (SCDC)

Question 2

Incidencia del SCDC.

a

Answer 2

1:50,000

Question 3

El SCDC es más común en…

a

Answer 3

Mujeres (2:1)

Question 4

El cromosoma con deleciones en el SCDC suele ser de origen…

a

Answer 4

Paterno

Question 5

Región afectada en SCDC.

a

Answer 5

5p15.3
p13 a p15.2

Question 6

Deleciones en la región 15p15.2 en SCDC están asociadas con…

a

Answer 6

Retraso mental y asma

Question 7

Gen que contribuye al SCDC y ocasiona cambios fenotípicos.

a

Answer 7

Gen de la transcriptasa inversa (5p13.33)

Question 8

Genes que contribuyen al SCDC y están relacionados con el desarrollo cerebral.

a

Answer 8

Gen de la semaforina F y de la delta catetina (5p15.2)

Question 9

Características de la laringe en pacientes con SCDC.

a

Answer 9

Pequeña, angosta y en forma de diamante

Question 10

Características de la epiglotis en pacientes con SCDC.

a

Answer 10

Pequeña, blanda e hipotónica

Question 11

Características clínicas en SCDC. Ojos.

a

Answer 11

Pliegues epicánticos

Question 12

Características clínicas en SCDC. Garganta.

a

Answer 12

Disfagia

Question 13

Características clínicas en SCDC. Crecimiento y desarrollo.

a

Answer 13

Bajo peso al nacer y pobre crecimiento

Question 14

Características clínicas en SCDC. Desarrollo cognitivo.

a

Answer 14

Discapacidades intelectuales, del habla y psicomotoras graves

Question 15

Características clínicas en SCDC. Comportamiento.

a

Answer 15

Hiperactividad

Agresividad
Arrebatos
Movimientos repetitivos

Question 16

Características clínicas en SCDC. Rasgos inusuales.

a

Answer 16

Microcefalia
Hipertelorismo o pliegues epicanticos
Cara pequeña y redonda
Puente nasal plano y corto + filtrum corto
Micrognatia y paladar hendido
Orejas de baja implantación

Question 17

Características clínicas en SCDC. Sistema digestivo.

a

Answer 17

Estreñimiento

Question 18

Características clínicas en SCDC. Tono muscular.

a

Answer 18

Hipotonía

Question 19

Características clínicas en SCDC. Extremidades.

a

Answer 19

Pies equino-varo
Sindactilia
Dedos cortos
Pliegues palmares únicos

Question 20

Características clínicas en SCDC. Defectos cardíacos

a

Answer 20

Tetralogía de Fallot
Hipertrofia del VD

Question 21

Características clínicas en SCDC. Edad escolar y adolescencia.

a

Answer 21

Discapacidad intelectual
Engrosamiento de rasgos faciales
Maloclusión dental severa
Escoliosis
Testículos pequeños

Question 22

Métodos diagnósticos de SCDC.

a

Answer 22

Llanto característico
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
Microarreglos
Muestreo de líquido amniótico
Muestreo de vellosidades coriónicas

Question 23

Tratamiento para SCDC.

a

Answer 23

Tratamiento dirigido a mejorar el desarrollo
Tratamiento de enfermedades que ponen en peligro la vida

Question 24

Pronóstico de vida en SCDC

a

Answer 24

75% mueren en el 1er mes
90% en el 1er año
Algunos casos llegan a los 50 años

Question 25

Tratorno genético causado por una deleción de una región (16.3)del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). También se le conoce como síndrome 4p-. a

Answer 25

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)

Question 26

¿Cuál de las siguientes pruebas puede dar un resultado falso negativo en un caso leve de síndrome de Cri du Chat?A. FISH B. Microarray CGH C. Cariotipo convencional D. PCR

Answer 26

l cariotipo convencional puede pasar por alto deleciones pequeñas del brazo corto del cromosoma 5 (5p−). En cambio, pruebas como FISH o microarrays tienen mayor resolución y detectan incluso microdeleciones.

Question 27

Q: ¿Qué porcentaje de las deleciones del cromosoma 5 en el síndrome del maullido del gato son de origen paterno?

Answer 27

A: Entre el 80 % y el 90 %.

Question 28

Q: ¿Qué tipo de deleción es la causa más común del síndrome del maullido del gato?

Answer 28

A: Deleciones terminales del cromosoma 5.

Question 29

Q: ¿Qué porcentaje de los casos del síndrome se deben a una deleción intersticial?

Answer 29

A: Entre el 3 % y el 5 %.

Question 30

Q: ¿Qué región está asociada con el llanto característico del síndrome del maullido del gato?

Answer 30

A: 5p15.3.

Question 31

Q: ¿Qué hallazgos clínicos se asocian con la región 5p15.2?

Answer 31

Retraso mental y asma

Question 32

¿Qué anomalías se pueden observar ecográficamente en fetos con mosaicismo?

Answer 32

Hipoplasia del puente nasal, Ducto venoso con flujo anómalo, retraso en crecimiento intrauterino,