Síndrome de X fragil

Question 1

Enfermedad ligada al Xcausada por una expansión repetida del trinucleótido CGG.

Answer 1

Síndrome de X frágil (SXF)

Question 2

Gen involucrado en el SXF.

Answer 2

FMR1

Question 3

Consecuencia de la expansión repetida del trinucleótido CGG en SXF.

Answer 3

Hipermetilación y silenciación del gen.

Question 4

Herencia del SXF.

Answer 4

Herencia dominante ligada al X

Question 5

FMR1. Las mujeres presentan penetrancia ________, debido a que tiene una copia de respaldo normal de FMR1 en su otro cromosoma X

Answer 5

Reducida

Question 6

Principal factor de riesgo para SXF.

Answer 6

Tener un padre con una mutación de FMR1

Question 7

Marcador citogenético en el cromosoma X.

Answer 7

En Xq27.3

Question 8

Cantidad normal de repeticiones en el trinucleótido CGG.

Answer 8

5-44 reps de CCG

Question 9

Expansión intermedia. Reps de CCG

Answer 9

45-54 reps de CCG

Question 10

Premutación. Reps de CCG

Answer 10

55-200

Question 11

Mutación completa. Reps de CCG

Answer 11

> 200

Question 12

Cuadro clínico en varones con SXF antes de la pubertad.

Answer 12

Cabeza algo grande

Question 13

Cuadro clínico en varones con SXF después de la pubertad.

Answer 13

Cara alargada con mandíbula y frente prominentes
Orejas grandes
Macroorquidimos

Question 14

Esperanza de vida en SXF.

Answer 14

Normal

Question 15

Consecuencias en mujeres con premutación de SXF.

Answer 15

20% de riesgo de fallo ovárico prematuro. FXPOI

Question 16

Consecuencias en hombres con premutación de SXF.

Answer 16

Ataxia cerebral progresiva de inicio tardío y temblor intencional. FXTAS

Question 17

En SXF los hombres tienen retraso mental ________ y las mujeres ________.

Answer 17

Moderado y ligero

Question 18

Alteraciones del comportamiento en SXF.

Answer 18

Hiperactividad
Palmean o se muerden las manos
Rabietas
Poco contacto ocular
Características autistas

Question 19

Otras características clínicas en SXF.

Answer 19

Pérdida de meoria a corto plazo, función ejecutiva y cognición
Parkinsonismo
Neuropatía periférica
Debilidad proximal de miembros inferiores
Disfunción autónoma

Question 20

Intervenciones para SXF.

Answer 20

Enseñarles a:
Gatear
Desarrollar habilidades cognitivas
Hablar y escuchar activamente
Funciones esenciales del día a día

Question 21

Forma de transmisión del SXF en hombres.

Answer 21

Lo transmiten a todas sus hijas

Question 22

Forma de transmisión del SXF en mujeres.

Answer 22

Probabilidad del 50% de transmitirlo

Question 23

Estudios genéticos. SFX

Answer 23

PCR y Southern Blot

Question 24

El 80% de los individuos afectados presenta…

Answer 24

TDAH

Question 25

Qué porcentaje de hombres y qué porcentaje de mujeres presenta autismo?

Answer 25

90% hombres 17% mujeres

Question 26

Porcentaje de penetrancia en hombres. SFX

Answer 26

100%

Question 27

Porcentaje de penetrancia en mujeres. SFX

Answer 27

50%

Question 28

La expansión del triplete se encuentra en esta región de la secuencia de ADN

Answer 28

En la región 5' UTR entre promotor y codón de inicio

Question 29

El SFX no sigue el patrón típico de herencia dominante ligada al x porque presenta...

Answer 29

Efecto lyon (inactivación del cromosoma) y anticipación genética

Question 30

Las expansiones casi siempre se heredan de...

Answer 30

madre

Question 31

Causa monogénica más común de trastorno de espectro autista

Answer 31

S. de X fragil

Question 32

El SFX es un trastorno mendeliano/no mendeliano

Answer 32

no mendeliano

Question 33

Tipo de herencia SFX

Answer 33

antipación genética

Question 34

Fisiología de SFX

Answer 34

1. Expansión de CGG 2. Hiperactividad de metilasa 3. Hipermetilación de ADN 4. Silenciamiento transcripciones del gen 5. Traducción de la proteína FMRP es ausente o reducida 6. Falta de proteçina FMRP