Síndrome de Turner

Question 1

Padecimiento genético que afecta a las mujeres, en la que falta parcial o totalmente un cromosoma X. Se asocia a disminución de las hormonas sexuales.

Answer 1

Síndrome de Turner (ST).

Question 2

aka de Sindrome de Turner

Answer 2

hipoplasia ovárica congénita

Question 3

Cariotipo típico de ST (40-50%).

Answer 3

45, XO

Question 4

El 50% restante de los pacientes con Turner que no presenta monosomía, presenta un componente cromosómico…

Answer 4

En mosaico

Question 5

Incidencia de ST.a

Answer 5

1:2,000-2,500

Question 6

Anomalís en cromosoma X que pueden dar lugar a un cromosoma X no funcional

Answer 6

Isocromosoma Xq, cromosoma en anillo y deleción Xp o Xq

Question 7

La baja estatura en el sindrome de Turner se relaciona con el gen

Answer 7

SHOX

Question 8

Modo de herencia de síndrome de Turner

Answer 8

No suele heredades, es un evento aleatorio durante la repro

Question 9

Porcentaje de casos de ST que mueren por abortos espontáneos.

Answer 9

15%

Question 10

Causas por las que se puede presentar ST.

Answer 10

Mosaicismo y no disyunción

Question 11

Unica razon por la que sindrome de Turner puede resultar hereditario

Answer 11

Por la deleción parcial del cromosoma X (ocurre raras veces)

Question 12

Características clínicas del ST en cabeza y cuello.

Answer 12

Cabello de baja implantación
Facies triangulares con ojos almendrados
Orejas de baja implantación
Cuello alado

Question 13

Características clínicas del ST en boca.

Answer 13

Maloclusión dental
Paladar arqueado

Question 14

q
Casi el 70% de los casosde ST se atribuye a la no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales ________.

Answer 14

Paternos

Question 15

Medida de la translucencia nucal para sospechar de ST.

Answer 15

> 4-5 mm

Question 16

Características clínicas del ST en extremidades.

Answer 16

Cubitus valgus
Displasias ungueales
4to metacarpiano/metatarsiano corto
Linfedema congénito en manos y pies

Question 17

Características clínicas del ST en tronco.

Answer 17

Pecho en forma de escudo
Teletelia
Baja estatura (20cm -)
Cifosis o escoliosis

Question 18

La baja estatura en ST se debe a la deficiencia de la hormona de crecimiento. V o F

Answer 18

falso, pero responden bien a la terapia de GH si su estatura es menor al 5% de los adecuado para su esdad

Question 19

Características clínicas del ST relacionadas con la cognición y conducta.

Answer 19

Inteligencia normal o reducida
Déficit en algunas áreas
Mayor riesgo de deterioro en habilidades sociales y estado de ánimo

Question 20

Características clínicas del ST en el desarrollo sexual.

Answer 20

Hipogonadismo hipergonadotrópico
Pubertad retrasada o faltante
Infertilidad
Insuficiencia ovárica primaria

Question 21

Mayor causa de amenorrea primaria en ST.

Answer 21

Retraso o falta de inicio de la pubertad.

Question 22

Afecciones asociadas a ST. Anomalías cardíacas.

Answer 22

Coartación de la aorta (más común)
Válvula aórtica bicúspide
Anomalías de venas pulmonares
Mayor riesgo de disección aórtica

Question 23

Afecciones asociadas a ST. Oído.

Answer 23

Otitis media recurrente
Pérdida de la audición

Question 24

Al momento del diagnóstico, es importante una ecografñia __. Las anomalías ___ se presentan frecuentemente en el síndrome de Turner

Answer 24

Renal, renales

Question 25

Casi toda las niñas con síndrome de Turner necesitan terapia con __. Su objetivo es el desarrollo de los caracteres sexuales durante la pubertad

Answer 25

estrógenos

Question 26

Para predecir la función ovárica en las pacientes con Turner se pueden medir concentraciones sérica de

Answer 26

FHS y AMH

Question 27

Si una mujer con Turner se quiere embarazar qué opción tiene?

Answer 27

Fertilización in vitro con ovocitos de donante es una opción para concebir

Question 28

Afecciones asociadas a ST. Riñones y uréteres.

Answer 28

Riñón en herradura Agenesia Anomalías rotacionales

Question 29

Afecciones asociadas a ST. Visión.

Answer 29

Daltonismo Cataratas Estrabismo

Question 30

Afecciones asociadas a ST. Huesos.

Answer 30

Osteoporosis Fracturas patológicas

Question 31

Métodos diagnósticos de ST.

Answer 31

Translucencia nucal Biopsia de vellosidades coriónicas Amniocentesis Laboratorios

Question 32

Tipo de cariotipo realizar y qué se debe solicitar al hacer una amniocentesis en ST.

Answer 32

Cariotipo de bandas G. Solicitar análisis de al menos 30 metafases para descartar/confirmar mosaicismo.

Question 33

Forma de confirmar el diagnóstico de síndrome de Turner con un cariotipo.

Answer 33

Obtener 45,X en una línea celular o deleción del brazo corto del cromosoma X

Question 34

Marcadores en los laboratorios para diagnóstico de ST.

Answer 34

Niveles bajos de estrógenos y andrógenos Niveles altos de LH y FSH

Question 35

Si la paciente con ST presenta un cromosoma Y…

Answer 35

Tiene riesgo de desarrollar gonadoblastomas o tejido testicular

Question 36

Si la paciente con ST presenta mosaicismo 45X0/46XY puede tener

Answer 36

Puede tener disgenesia gonadal y alto riesgo de desarrollar gonadoblastoma

Question 37

Diagnóstico diferencial de ST.

Answer 37

Síndrome de Noonan

Question 38

Tratamientos para ST.

Answer 38

Terapia de estrógenos permanente desde adolescencia Terapia cíclica de progestágenos Calcio y vitamina D Hormona de crecimiento Gonadectomía en caso de cromosoma Y

Question 39

Expectativa de vida para mujeres con ST.

Answer 39

10 años menos que otras mujeres

Question 40

Cariotipo de paciente con Síndrome de Turner

Answer 40

Monosomía: 45, X Mosasico: 45, X, 45,X/46 XY

Question 41

Pregunta: ¿Qué gen está ubicado en PAR1 (Xp y Yp) y se asocia con baja estatura?

Answer 41

🔸 Respuesta: SHOX – Desarrollo esquelético y crecimiento óseo.

Question 42

¿Cuál es la función principal del gen SHOX

Answer 42

Desarrollo esquelético y crecimiento óseo.

Question 43

¿Qué manifestación clínica se asocia a la pérdida del gen SHOX?

Answer 43

Baja estatura, deformidades óseas.

Question 44

¿Qué gen ubicado en Xp22.1 actúa como factor de transcripción en el desarrollo?

Answer 44

🔸 Respuesta: ZFX

Question 45

: ¿Cuál es la posible contribución del gen ZFX al síndrome de Turner?

Answer 45

🔸 Respuesta: Defectos en el desarrollo.

Question 46

¿Qué gen en Xp11.4 regula el desarrollo neuronal?

Answer 46

USP9X

Question 47

¿Qué síntomas puede causar la alteración del gen USP9X?

Answer 47

Deterioro cognitivo leve en algunos casos.

Question 48

¿Qué gen ubicado en Xp22.1 participa en la iniciación de la síntesis proteica?

Answer 48

EIF2S3

Question 49

¿Cuál es la implicación de EIF2S3 en el síndrome de Turner?

Answer 49

Desarrollo celular; implicaciones en la viabilidad.

Question 50

¿Qué gen en Xp11.2 regula la foliculogénesis y está expresado en ovarios?

Answer 50

BMP15

Question 51

: ¿Qué efecto clínico se asocia a la alteración del gen BMP15?

Answer 51

Disgenesia gonadal, falla ovárica prematura.

Question 52

¿Qué gen, aunque no está en el cromosoma X, interactúa y afecta la función ovárica?

Answer 52

FIGLA

Question 53

¿Qué función tiene el gen FIGLA?

Answer 53

Transcripción de genes ováricos.

Question 54

¿Qué manifestación puede causar el mal funcionamiento de FIGLA?

Answer 54

Contribuir a insuficiencia ovárica.