Fibrosis quística

Question 1

Tipo de herencia.

a
Autosómico recesivo

Question 2

Incidencia en blancos.

a
1:2500

Question 3

Incidencia en portadores.

a
1:25

Question 4

Gen afectado.

a
CFTR

Question 5

Localización de CFTR.

a
7q31.2

Question 6

Proteína codificada por CFTR.

a
Proteína reguladora de la conductancia transmembrana

Question 7

Mutación más común y tipo.

a
DeltaF508 (Phe508del) → tipo II

Question 8

Mutación más común en México y tipo.

a
Gly551Asp → tipo III

Question 9

Tipo de mutación en el cual no se sintetiza la proteína.

a
I

Question 10

Tipo en el cual hay un defecto en la apertura del canal.

a
III

Question 11

Tipo en el cual hay un defecto en el transporte de iones.

a
IV

Question 12

Tipo en el cual hay un descenso en la síntesis de la proteína.

a
V

Question 13

Tipo en el cual hay un descenso en la vida media de la proteína.

a
VI

Question 14

El CFTR es un componente del…

a
Canal de cloruro regulado por ATP.

Question 15

La fibrosis quística es la ___ metabólica mñas comun en individuos de desdendencia del norte en Europa

Answer 15

Fibrosis quística

Question 16

Esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística

Answer 16

39 años

Question 17

Principal determinante de la esperanza de vida de los pacientes con FQ

Answer 17

Enfermedad pulmonar

Question 18

Órganos afectados.

a
Intestinos
Pulmones
Páncreas
Glándulas exócrinas
Glándulas sudoríparas
–

Question 19

Consecuencia en glándulas sudoríparas.

a
-Pérdida excesiva de sal y niveles elevados de NaCl en el sudor (sudor salado)
-Posible desperdicio de electrolitos
-Riesgo de hiponatremia e hipocalemia

Question 20

Consecuencia en glándulas exócrinas.

a
Se acumula moco hiperviscoso → daño a órganos

Question 21

Síntomas gastrointestinales.

Answer 21

Íleo meconial
Fallo de crecimiento
Enfermedad celiaca
Riesgo de cancer gastrointestinal
GERD
Insuficiencia pancreática exócrina (esteatorrea, malabsorción, diarrea, deficiencia de vitaminas liposolubles)
Cirrosis biliar
Obstrucción intestinal
Prolapso rectal
Diabetes
Colecistolitiasis

Question 22

Bacteria causante de infecciones pulmonares en INFANCIA.

a
S. aureus

Question 23

Principal causa de mortalidad de fibrosis quística

Answer 23

Enfermedad pulmonar

Question 24

Infecciones bacterianas mas comunesx FQ.

Answer 24

pseudomonas aeruginosa, staphylococcus aureus, Hemophilus influenzae

Question 25

Manifestaciones clínicas de enfermedad pulmonar en FQ

Answer 25

Tórax en barril, estertores húmedos, hiperresonancia a la percusión y hemoptisis

Question 26

Bacteria causante de infecciones pulmonares en ADULTEZ. a S. aeruginosa

Question 27

Signo de insuficiencia respiratoria crónica. a Acropaquia

Question 28

El sudor es… a Salado

Question 29

Consecuencias en sistema musculoesquelético. a Fracturas por osteopenia Cifoescoliosis

Question 30

Consecuencias en sistema urinario. Nefrolitiasis Nefrocalcinosis Infecciones

Question 31

Consecuencias en sistema reproductor masculino. Azoospermia pero con espermatogénesis intacta Infértiles Conductos deferentes ausentes Criptorquidia

Question 32

Consecuencias en sistema reproductor femenino. Fertilidad reducida Moco hiperviscoso Amenorrea

Question 33

Afectaciones en sistema endócrino x FQ

Answer 33

-Diabetes asociada a FQ (metabolismo de glucosa está dañado x pérdida de células de los islotes -pubertad tardía -crecimiento lineal retrasado -altura reducida

Question 34

Para el diagnóstico de FQ de cumplirse al menos una de estas condiciones

Answer 34

-Nivel elevado de tripsinógeno inmunoreactivo -signos y/o síntomas sugestivos de FQ -Antecedentes familiares

Question 35

Para el diagnóstico de FQ de cumplirse una de estas condiciones que evidencia la alteración de CFTR

Answer 35

-Iontoforesis de pilocarpio cuantitativa ≥ 60 mmol/L (mEq/L) -Presencia de dos variantes patogénicas + resultado de la prueba de cloruro en sudor sudor ≥ 30 mmol/L (mEq/L) -Potencial de membrana transepitelial nasal compatible con fibrosis quística

Question 36

Todos los pacientes con sospecha de FQ deben someterse a… a Prueba de sudor Prueba genética

Question 37

La gestión de la enfermedad debe incluir intervenciones dirigidas a: a Preservación de la función pulmonar Optimización de la nutrición Detección y seguimiento de comorbilidades y complicaciones

Question 38

Moléculas pequeñas que aumentan la función de proteínas de membrana mutantes y mejoran transporte de iones a Potenciadores: Ivacaftor

Question 39

Mutación a la que beneficia el Ivacaftor. a Gly551Asp

Question 40

Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membrana mutantes. a Correctores: Lumacaftor

Question 41

q Mutación a la que beneficia el Lumacaftor. a DeltaF508

Question 42

Alelo presente en los judíos ashkenazi. a Arg553Stop

Question 43

Permite el salto de codones sin sentido o de stop. a Ataluren

Question 44

Al administrar ataluren, Arg553Stop se convierte en… a 553Tyr

Question 45

Las personas con FQ que tienen suficiencia pancreática tienen a presentar síntomas pulmonares principalmente… a Al final de la niñez o principios de adultez

Question 46

Moduladores de CFTR

Answer 46

@Trikafta (lucaftor, elexacaftor y tezacaftor)