Klinerfelter

Question 1

Aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X (sexuales) adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. Se asocia a niveles disminuidos de testosterona.

Answer 1

Síndrome de Klinerfelter (SK)

Question 2

Incidencia del SK.

Answer 2

1:500-1,000

Question 3

Porcentaje de pacientes con SK que sobreviven el período fetal.

Answer 3

40%

Question 4

Cariotipo más común del SK (80%).

Answer 4

47 XXY

Question 5

Características clínicas en sistema reproductor en SK.

Answer 5

Hipogonadismo hipergonadotrópico
Testículos pequeños y firmes
Fibrosis de túbulos seminífeross

Question 6

Los pacientes con SK presentan rasgos masculinos y femeninos, esto se denomina:

Answer 6

Eunucoides

Question 7

Debido a la baja testosterona y altos estrógenos, los pacientes con SK presentan…

Answer 7

Ginecomastia

Question 8

Los pacientes con SK son ________ (estatura) y con extremidades _________ (longitud).

Answer 8

Altos y largas

Question 9

Los pacientes con SK presentan infertilidad de debido a… (espermatozoides)

Answer 9

Oligospermia o azoospermia

Question 10

Afecciones relacionadas con SK.

Answer 10

Prolapso de la válvula mitral
Mayor riesgo de cáncer de mama y tetsicular
Osteoporosis en adultez

Question 11

Diagnóstico de SK por laboratorios.

a

Answer 11

Niveles bajos de testosterona + niveles altos de LH y FSH

Question 12

Tratamiento para SK.

a

Answer 12

Terapia permanente de reemplazo de testosterona
Mastectomía

Question 13

Expectativa de vida en pacientes con SK.

a

Answer 13

Normal

Question 14

Diagnósticos diferenciales de SK.

a

Answer 14

Síndrome de X frágil
Síndrome de Kallman
Síndrome de Marfan

Question 15

Pregunta: ¿Qué factores pueden aumentar la incidencia del síndrome de Klinefelter?

Answer 15

Respuesta: Edad parental avanzada, errores ambientales en la meiosis I y reducción de terminaciones electivas en diagnósticos prenatales.

Question 16

Pregunta: ¿Cuál es la edad promedio de diagnóstico del síndrome de Klinefelter?

Answer 16

Respuesta: 30 años.

Question 17

Pregunta: ¿Cuál es el método definitivo de diagnóstico del síndrome de Klinefelter?

Answer 17

Respuesta: Análisis de cariotipo o prueba de microarreglo cromosómico.

Question 18

Pregunta: ¿Qué análisis citogenético mejora la precisión diagnóstica del síndrome de Klinefelter?

Answer 18

Respuesta: Hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

Question 19

Pregunta: ¿Qué anomalías pueden observarse en recién nacidos con síndrome de Klinefelter?

Answer 19

Respuesta: Microfalo, hipospadias, criptorquidia, testículos pequeños.

Question 20

Pregunta: ¿Cuáles son las manifestaciones típicas en adultos con síndrome de Klinefelter?

Answer 20

Respuesta: Hipogonadismo crónico e infertilidad.

Question 21

🟦 Flashcard 7
Pregunta: ¿Por qué los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen testículos firmes y pequeños?

Answer 21

Respuesta: Por hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos.

Question 22

🟦 Flashcard 8
Pregunta: ¿Qué anomalías endocrinas presentan estos pacientes? (testosterona, FSH, LH, estradiol, inhibina B)

Answer 22

Respuesta: Testosterona baja o baja-normal, FSH y LH elevadas, estradiol normal-alto, inhibina B indetectable.

Question 23

Pregunta: ¿Qué causa la estatura alta y extremidades largas en el síndrome de Klinefelter?

Answer 23

Respuesta: Dosis adicional del gen SHOX en la región pseudoautosómica del cromosoma X.

Question 24

Pregunta: ¿Qué proporciones corporales son características en estos pacientes?

Answer 24

Respuesta: Proporciones eunucoidales con baja proporción entre segmentos superior/inferior.

Question 25

Pregunta: ¿Cómo se ve afectada la densidad ósea?

Answer 25

Respuesta: Suele estar disminuida en comparación con hombres sin el síndrome.

Question 26

Pregunta: ¿Cuál es el rango típico de coeficiente intelectual en el síndrome de Klinefelter?

Answer 26

Respuesta: CI medio entre 85 y 90, con una reducción de ~15 puntos.

Question 27

Pregunta: ¿Qué características conductuales pueden presentarse?

Answer 27

Respuesta: Inmadurez, inseguridad, timidez, TDAH, ansiedad y depresión.

Question 28

Pregunta: ¿Qué tipo de hipogonadismo presenta el síndrome de Klinefelter?

Answer 28

Respuesta: Hipogonadismo hipergonadotrópico (insuficiencia gonadal primaria).

Question 29

Pregunta: ¿Cómo se comportan los niveles de FSH y LH?

Answer 29

Respuesta: Elevados; FSH suele ser más alta que LH.

Question 30

Pregunta: ¿Qué refleja la baja inhibina B y hormona antimülleriana?

Answer 30

Respuesta: Disfunción de las células de Sertoli.

Question 31

Pregunta: ¿Qué tipo de cánceres presentan mayor riesgo en el síndrome de Klinefelter?

Answer 31

Respuesta: Cáncer de mama masculino, próstata, pulmón, linfoma no Hodgkin y tumores de células germinales.

Question 32

Pregunta: ¿Qué enfermedades autoinmunes están asociadas al síndrome de Klinefelter?

Answer 32

Respuesta: Lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y enfermedad tiroidea nodular.

Question 33

Pregunta: ¿Qué trastornos vasculares son más frecuentes en estos pacientes?

Answer 33

Respuesta: Trombosis venosa profunda, embolia pulmonar y venas varicosas.

Question 34

En el síndrome de Klinefelter, ¿cuál es la consecuencia funcional de tener un cariotipo 47,XXY?

Answer 34

hipogonadismo hipergonadotropico x disfunción testicular primaria