Síndrome de Patau

Question 1

una translocación robertsoniana desequilibrada, da lugar a

Answer 1

dos copias normales del cromosoma 13 y una copia adicional del brazo largo del cromosoma 13.

Question 2

el mosaicismo da lugar a

Answer 2

3 copias del cromosoma 13 en algunas células y 2 copias en otras.

Question 3

Advanced maternal age is a risk factor for this pathology because

Answer 3

of the increased frequency of nondisjunction in meiosis

Question 4

que porcentaje de los fetos con Patau presentan labio leporino con/sin fisura palatina

Answer 4

60-80%

Question 5

Qué pares craneales presentan desarrollo incompleto en síndrome de Patau?

Answer 5

Nervio olfatorio y óptico (I y II respectivamente)

Question 6

El pie zambo también se conoce como pie…

Answer 6

equinovaro congénito

Question 7

anomalía en riñón característico

Answer 7

malformaciones renales

Question 8

anomalía en órganos sexuales

Answer 8

criptorquidia (no ascienden los testículos a la bolsa escrotal) y útero bicorne (parece como si estuviera partido a la mitad)

Question 9

Afectaciones cardíacas

Answer 9

-Defecto del tabique ventricular
-Defecto de tabique auricular
-Tetralogía de Fallot
-Defecto de canal auriculoventricular
-Ventrículo derecho con doble salida

Question 10

Afectaciones de sistema nervioso

Answer 10

-agenesia del cuerpo
-Holoprosencefalia
-Falta de desarrollo de nervios I y II (olfatorio y óptico)
-Microcefalia
-hipoplasia cerebelar
-CONVULSIONES

Question 11

Afectaciones boca

Answer 11

-labio leporino
-fisura palatina

Question 12

Afectaciones extremidades

Answer 12

-polidactilia
-camptodactilia
-pie zambo
-pie en mecedora
-calcáneo prominente

Question 13

Afectaciones de ojos

Answer 13

-anoftalmia
-microftalmia
-coloboma de iris
-ciclopía

Question 14

Afectaciones oído

Answer 14

-apéndices preauriculares
-hipoacusia

Question 15

Afectaciones de cara y cabeza

Answer 15

-micrognatia
-frente inclinada
-defecto de cuero cabelludo en occipucio
-nariz ancha y plana

Question 16

Afectaciones de huesos

Answer 16

Escoliosis, cifosis y contracturas articulares

Question 17

Trisomía autosómica menos común y la más severa.

Answer 17

Síndrome de Patau (SP)

Question 18

Incidencia del SP.

Answer 18

1:8,000-12,000

Question 19

Es responsable del 75% de los casos de SP. Debido a una no disyunción cromosómica durante la meiosis. Principalmente en el gameto materno.

Answer 19

Trisomía total

Question 20

Fórmula del síndrome de patau por trisomía total.

Answer 20

47XX + 13

Question 21

Es responsable del 20% de los casos de SP.

Answer 21

Translocación robertsoniana

Question 22

Translocación robertsoniana más frecuente en SP.

Answer 22

13/14

Question 23

Es responsable del 5% de los casos de SP. Amplio rango fenotípico, desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad. El grado de retraso mental es variable. En este caso la superviviencia es mayor.

Answer 23

Mosaicismo

Question 24

La no disyunción en meiosis __ es la más común por errores en ____ ,principalmente en el gameto —-

Answer 24

La no disyunción en meiosis1 es la más común por errores en recominaciones de cromosomas principalmente en el gameto femenino

Question 25

Es una posible causa de síndrome de Patau: ____. Se presentan menos manifestaciones fenotípicas, las cuales dependen de ___

Answer 25

Translocación robertsoniana, balance de la translocación balanceada: caractéristicas clínicas menos severas no balanceada: características clínicas más severas

Question 26

Es una de las posibles causas de trisomía 13. Hay mayor preservación intelectual

Answer 26

Mosaicismo

Question 27

Las características clínicas más frecuentes en SP son anomalías de las estructuras de…

Answer 27

Línea media

Question 28

El fenotipo de la trisomía 13 se debe a la ausencia de la fusión de _____. Manifestados como defectos de _____

Answer 28

mesodermo precordal, línea media

Question 29

Características clínicas comunes en SP. Cerebro.

Answer 29

Holoprosencefalia

Question 30

Características clínicas comunes en SP. Boca.

Answer 30

Labio leporino con o sin fisura palatina

Question 31

Características clínicas comunes en SP. Cardiovascular.

Answer 31

Malformaciones cardíacas

Question 32

Características clínicas comunes en SP. Extremidades

Answer 32

Camptodactilia, polidactilia Pies zambos

Question 33

Alteraciones en la visión en pacientes con SP.

Answer 33

Microftalmia Coloboma Displasia retinal

Question 34

Métodos diagnósticos para síndrome de Patau.

Answer 34

Translucencia nucal (>2.5 mm) Screening sanguíneo materno

Question 35

Marcadores sanguíneos que se encuentran disminuidos en SP.

Answer 35

PAPP-A hGC uE3 AFP

Question 36

Método confirmatorio de diagnóstico de síndrome de Patau.

Answer 36

Cariotipo

Question 37

Porcentaje de casos de SP que mueren en el primer mes de vida.

Answer 37

85%

Question 38

Porcentaje de pacientes con SP que mueren en los primeros 6 meses de vida.

Answer 38

95%

Question 39

Tercera trisomía más común

Answer 39

Trisomía 13

Question 40

Las malformaciones en SP son principalmente de estos sistemas

Answer 40

cardíacas y sistema nervioso

Question 41

La causa más común de holoprosencefalia se asocia a

Answer 41

Síndrome de Patau

Question 42

En la vida posnatal, los sistemas internos se pueden ver comprometidos por:

Answer 42

hiperinsulinismo manifestado x hipoglucemia persistente

Question 43

En la vida intrauterina, los hallazgos están relacionados con. SP

Answer 43

retraso de crecimiento

Question 44

El modo de herencia de las translocaciones balanceadas del SP es:

Answer 44

vertical

Question 45

Modo de herencia principal de SP

Answer 45

intervención espontánea en meiosis

Question 46

Una madre de 39 años tiene un hijo con trisomía 13. El análisis cromosómico del niño muestra una translocación Robertsoniana 13;14. ¿Qué estudio se debe realizar para estimar el riesgo de recurrencia?

Answer 46

Cariotipo de ambos padres

Question 47

En el síndrome de Patau, ¿cuál es una alteración común en el desarrollo embrionario debido a la trisomía 13?

Answer 47

Fallo en la división del prosencéfalo que lleva a holoprosencefalia