ADN non codant et les mutation #14 Flashcards Preview

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Flashcards in ADN non codant et les mutation #14 Deck (31)
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1

Un intron est :

des séquences non codantes situées dans les gènes
Les introns constituent plus de 90% de certains gènes.

2

On appelle « exons » :

Les parties codantes (« exon » = « qui s’exprime »)

3

Lors de la transcription qu'elle gène son copie en ARN ?

Lors de la transcription, tout le gène (introns + exons) est copié en ARN. Cet ARN contenant des introns est appelé ARN prémessager (ARNpm). Il devra être modifié avant de sortir du noyau en un ARN messager débarrassé des introns.

4

Qu'est que « épissage » ?

Cette modification de l’ARN prémessager se fait par un mécanisme appelé « épissage », mécanisme au cours duquel les introns sont enlevés et les exons restants reliés en un seul segment d’ARN.

5

L’épissage se fait par des ?

complexes d’épissage (ou spliceosomes, en anglais).
Un complexe d’épissage est formé de protéines associées à des pRNPn (inutile de retenir ce nom).

6

Qu'est que le complexe d'épissage ?

Retenez seulement qu’un complexe d’épissage est un assemblage de protéines et d’ARN. Dans les complexes d’épissage, c’est l’ARN (et non les protéines) qui a la fonction catalytique (qui découpe l’ARN prémessager et « recolle » les exons pour former l’ARNm). Le complexe d’épissage se lie à l’ARN prémessager au début et à la fin de l’intron à enlever. Ceci a pour effet de replier l’intron en une boucle qui sera découpée et enlevée. L’exon avant l’intron est ensuite relié à l’exon à celui qui suit.

7

On estime que 20% des maladies génétiques sont dues à des :

Il est important qu’il n’y ait pas d’erreurs dans l’épissage (seuls les introns doivent être enlevés). Il arrive cependant que des erreurs se produisent. On estime que 20% des maladies génétiques sont dues à des erreurs d’épissage.

8

Épissage se fait d'une seul façon. Vrai ou faux.

on a découvert qu’un même gène pouvait être épissé de différentes façons ce qui produit différentes protéines faites de différentes combinaisons d’exons.

9

Qu'est qu'un domaine protéique ?

les exons correspondent à des domaines protéiques particuliers : On appelle « domaine protéique » une région de la protéine ayant une fonction ou des propriétés particulières dans la protéine. On peut donc obtenir plusieurs protéines différentes en assemblant de différentes façons ces différents domaines protéiques.

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De plus, une protéine peut aussi être découpée, après sa synthèse, de différentes façons pour donner différentes protéines. Vrai ou Faux

Vrai.

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Une mutation est ?

Une mutation est une modification accidentelle de l'information génétique (ADN).

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Qu'elles sont les deux types de mutation ?

Une mutation peut être :
Chromosomique = altération d'un chromosome complet


Ponctuelle = anomalie dans la séquence des nucléotides

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Dans qu'elle situation peuvent se produire une mutation chromosomique ?

Les mutations chromosomiques peuvent se produire lorsqu’un chromosome se brise. Un des morceaux peut alors aller se fusionner à un autre chromosome ce qui forme deux nouveaux chromosomes (celui auquel le morceau est soudé et celui qui a perdu un morceau).
Il peut y avoir aussi des chromosomes surnuméraires (trois fois le même chromosome plutôt que deux fois).

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Les mutations ponctuelles (ou « mutations à petite échelle ») sont :

Ce sont des changements qui se produisent dans la séquence des nucléotides de l’ADN.Des erreurs peuvent se produire lors de la réplication de l’ADN malgré le travail des enzymes de correction. Ces erreurs non réparées sont rares, mais il s’en produit quand même.

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Des erreurs peuvent aussi être causées par une altération de l'ADN par des agents extérieurs qui altèrent l’ADN. L’ADN peut être brisé par ces agents et, lors de la réparation, des erreurs peuvent se produire. Ces agents, appelés agents mutagènes, peuvent être :

Causes physiques : radiations (UV, X, gamma)
Causes chimiques : molécules réagissant chimiquement avec l'ADN

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Types de mutations ponctuelles (3) :

Substitutions
Délétions
Insertions

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Le type de mutation ponctuelle de la Substitution est ?

Il se produit une mutation par substitution lorsqu’une paire de bases dans un segment d’ADN (une base sur un brin et sa complémentaire sur l’autre) est remplacée par une autre paire de bases.
Si la mutation se produit dans un exon, la substitution peut modifier un génon et donc l’acide aminé codé dans la protéine.

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Qu'elle serait le pire cas de substitution dans les mutations ponctuelles ?

Le pire des cas, serait le cas où un génon codant pour un acide aminé serait remplacé par un génon STOP. La synthèse de la protéine cesserait alors prématurément.

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Imaginez qu’une mutation cause le changement du génon GGC (qui code pour Gly) par le génon GGA qui code aussi pour Gly. Le changement du génon ne changerait rien à la protéine synthétisée. Là où dans la protéine on avait l’acide aminé Gly, on aura encore Gly. Ce type de mutation qui ne change rien est appelée :

« mutation silencieuse ». Notez que d’autres raisons peuvent expliquer qu’une mutation n’ait pas de conséquences

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Mais si un acide aminé, dans une protéine, est changé par un autre suite à une mutation ponctuelle dans le gène, que se produira-t-il ? (3) :

1-Parfois, il n’y aura peu ou pas du tout d'effet. La séquence de la protéine est changée, mais cela n’affecte pas la forme de la protéine. La fonction de la protéine n’est alors pas modifiée (ou peu modifiée).

2-Parfois, le changement d’acide aminé diminue ou supprime l'efficacité de la protéine. C’est le cas si l’acide aminé changé jouait un rôle important dans la façon dont la protéine se replie ou dans les propriétés chimiques du site actif (dans le cas d’une enzyme). Si la protéine change de forme, elle risque de ne plus
fonctionner.

3-La mutation peut conférer une nouvelle propriété (enzyme plus efficace ou possédant de nouvelles propriétés catalytiques par exemple). Ces mutations peuvent être sélectionnées au cours de l’évolution si la modification confère un avantage à celui qui en hérite. Mais ce genre de mutation est très rare.

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Pour qu'une mutation soit transmisse elle doit s'être produite à plusieurs reprise. Vrai ou faux.

N.B. pour qu’une mutation se transmette, elles doit se produire dans une cellule produisant des gamètes reproducteurs (ovules ou spermatozoïdes).

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Délétions ou insertions que font t'elle ?

= addition ou délétion d'une ou plusieurs paires de bases.

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Qu'elle serait un effet désastreux de la délétion ?

Effet désastreux: tous les acides aminés sont changés SAUF si la modification fait intervenir un multiple de trois nucléotides (il y aurait alors un acide aminé en plus ou en moins).
= mutation par « décalage du cadre de lecture » 
 (mutation frame shift en anglais)

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Dans qu'elle situation une mutation peut ce reproduire et avoir aucun effet ?

- si la mutation se produit dans un gène que la cellule n’utilise pas, elle n’aura alors aucun effet sur la cellule (puisque la cellule n’utilise pas ce gène)
- si la mutation change un acide aminé par un autre, mais que cela ne modifie pas la forme et les propriétés de la protéine, cela ne changera rien non plus.

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Dans qu'elle partie de l'ADN y'a t'il plus de chance d'avoir des erreurs de mutation.

Une mutation a aussi toutes les chances d’affecter l’ADN non codant puisque la plus grande partie de l’ADN est de l’ADN non codant. C’est donc beaucoup plus probable qu’une mutation survienne dans cet ADN que dans des séquences codant pour une protéine. Une telle mutation dans l’ADN non codant ne devrait donc rien changer au fonctionnement de la cellule puisque cet ADN est justement non codant.

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Mais pas nécessairement. ADN non codant ne signifie pas nécessairement ADN inutile. On a découvert récemment que certains segments d’ADN non codant jouent en fait un rôle dans la régulation de l’expression des gènes. Nommée ?

Une mutation dans ces séquences régulatrices pourrait affecter l’expression des gènes. Une mutation au niveau de ces séquences régulatrices pourrait augmenter l’expression d’un gène ou la diminuer ou la bloquer complètement.

27

Qu'elle impact peut avoir une mutation sur les séquences régulatrice ?

Une mutation au niveau de ces séquences régulatrices pourrait augmenter l’expression d’un gène ou la diminuer ou la bloquer complètement.

28

De plus, les introns (qui sont de l’ADN non codant) jouent parfois un rôle dans la façon dont les ARN prémessagers sont épissés. Certaines mutations dans les introns pourraient alors modifier le type de protéine produite. Vrai ou faux.

Vrai.

29

Le plus souvent une mutation dans ADN non codant va avoir beaucoup d'impact. Vrai ou faux.

Faux, le plus souvent, une mutation dans de l’ADN non codant n’aura aucune conséquence sur le fonctionnement de la cellule

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La mutation ne devient héréditaire que si :

Elle se transmet à la descendance, donc si elle survient dans un gamète ou une cellule formant des gamètes ce qui est très rare.