Anomalii congenitale ale functiei motorii (paralizia cerebrala)

Question 1

1. Hemoragiile matricei germinative (subependimare) la prematuri

Answer 1

• la varsta gestationala 20-35 sapt si cu G ↓, la cateva zile de la nastere =>
   declin catastrofic al functiei cerebrale, precedat de insuficienta respiratorie (boala mb hialine) cu episoade de cianoza si apnee
   deficite ale automatismelor de trunchi cerebral (supt, inghitit)
   bombarea fontanelelor
   =in timp==> neresponsiv ==zile==> deces
• LCR hemoragic ;
• CT sau ecografie: hemoragie, hidrocefalie- necesitate de EVT
• autopsie: hemoragii la niv matricii germinale (subependimal) l in vecinatatea nc caudat, la niv gaurii Monro ± efractie VL
  o vase de orig : aa. lenticuloastriate (ACM), coroidale (ACM, ACP), Heuber recur (ACM)
  o acestea dreneaza la nivelul venelor profunde cerebrale => vena Galen
• prognostic: diam hemoragie direct prop cu deficitul sechelar si invers proportional cu rata de supravietuire
• manif: 50% din cei cu dipareza spastica <= hemorag matrice germ, leucomalacie sau ambele
  o rar hemiplegie/ tetraplegie congenitala
  o IQ ↓↓ < 85
• cauza: pres ↑↑ venele cu pereti subtiri ale matricei germinative + lipsa tes de suport corespunzator ; pres ↑↑ in bolile pulmonare ale prematurului => rupere pereti vase
  o predispozitie la leucomalacie periventriculara
• tratament: controlul tulb respiratorii la prematuri
  o preventiv: etamsilat de indometacin + inj vit E in primele 3 zile
  + corticosteroizi, betametazona
  o acetazolamida, furosmid pentru hidrocefalie posthemoragica
  o sunt ventricular (in caz de hidrocefalie)

Question 2

2. Leucomalacia periventriculara

Answer 2

= necroze subst alba terit profunde aa corticale si centrale, localizate lat si posterolat de VL (implica radiatii occipit si fib senzitivo-motorii din coroana radiata)
- asoc hemoragiilor de matrice germinala (1/3 cazuri )
- apar si la bebelusii prematuri (mai ales ≤28 sapt) sau nascuti la termen cu hipotensiune si apnee
- risc crescut la cei cu infectii intrauterine si ruptura prematura a membranelor
- clinic : retard mental, afectare cognitiva variabila sau de limbaj
o diplegie/ hemiplegie – mai putin severe ca ▲ (afectarea cognitiva)
- mecanism : ischemie si infarct venos
- paraclinic : ecografie, CT/IRM

Question 3

3. Leziunile hipoxic-ischemice si encefalopatia neonatala

Answer 3

• 1-6/1000 nasteri vii prezinta semne de encefalopatie
  o 20% mortalit neonatala
  o 25% dizabilitati dezvoltare psihomotorie la supravietuire
• asfixie neonatala severa => sdr spastice, distonice, ataxice + crize + intarziere mentala
  o frecv nu s-a schimbat in ultimii 30 de ani – alti fact implicati pre- si postnatal
• toleranta > imediat postnatal pt hipoxie si flux sanguin ↓ (confirmat pe animale) => leziunile cerebrale nu apar decat la o reducere importanta de 10-15% din normal
• encefalopatie = consecinta hipoxiei si ischemiei in utero si manif dupa nastere prin sdr clinice ce pot fi recunoscute
• de multe ori fara defect permanent al paraliziei cerebrale
• grupuri (dupa nastere complicata)

o Encefalopatie hipoxic-ischemica, usoara :
 simpt maximala in primele 24 ore
 hiperalert, tremor membre si madibula (jittery baby), prag ↓ de aparitie reflex Moro
 tonus muscular normal; exceptie capul care ramane pe spate la tractiunea in sezut
 reflexe vii ± clonus plantar
 fontanela anterioara moale
 EEG N
 recuperare completa, risc de handicap ↓↓↓
o E. moderata :
 letargie, obnubilare, hipotonie
 miscari N
 faza „jittery” care trece in 48-72 ore si ulterior imbunatatire/ agravare
 dupa 48-72 ore se poate agrava => responsivitate ↓, convulsii, edem cerebral, hipoNa, hiper NH3 (insuf hepatica)
 EEG anormal; activiv epileptiforma, amplitudine traseu electric ↓ => prog prost
 potentiale evocate vizuale si audivite anormale => prog prost
o E. severa :
 stupor/coma de la nastere
 respiratii neregulate, necesita IOT+VM frecv
 convulsii in primele 12 ore (de obicei)
 membr hipotone, nu le misca (nici la reflex Moro !)
 supt, inghitit ↓/absent
 reactii pupilare, misc oculare initial prezente, apoi se pierd
 aici sunt inclusi si nou-nascutii cu anomalii de dezvoltare ale creierului si altor organe
- encef moderata si severa :
o e utila corectia rapida a fct respirat si deregl metabolice => supravietuire
o in timp – anomalii motorii (corticospinale, extrapiramidale, cerebeloase), tulburare de dezvoltare
- fact de risc intrapartum – in foarte putine cazuri :
o aplicarea de forceps
o prezentatie transversa
o prolaps de cordon ombilical
o abruptio placentae
o febra materna
- fact de risc prenatali :
o sarcina toxica, hemorag intrauterina antenatala, HTA maternala
o hipotiroidism, tratam fertilit ↑
o G ↓ la nastere (small-for-date)
- fact de risc pt pareza infantila :
o DPM intarziata a mamei
o G la nastere < 2000g
o malf fetale (cerebrala sau noncerebrala)
o prezentatie pelvina
o altele : convulsii mama, deficit motor frate, ≥2 morti fetale, eclampsie, preeclampsie, hipertiroidism mama
- fact de risc pt diplegie cerebrala la copilul nascut la termen
o sarcina toxica
o G ↓ la nastere (small-for-date)
o infarct placentar
o asfixie intaruterina
- ! clinic se coreleaza cu IRM (predictiv pt evolutie)
o 80% din cazurile de paralizie cerebrala - fara etiologie stabilita sau atrofie cerebrala
o din cei care au avut doar convulsii si fara encefalopatie – 69% au avut dovezi ale lez antenatale la IRM
o cel mai des intalnite au fost infarctele datorate afect trombembolice si leucomalacia periventriculara a prematurului
o concluzii : putine dintre formele de encefalopatie neonatala sunt accidente obstetricale
- prob !: semnele clinice ale lezarii perinatale pot aparea numai cand procesul de maturare al sistemului nervos le expune, mai tarziu in viata
- tratament: ATI (Oxigen,mentinere TA, reducere hiperbilirubinemie) ± hipotermie amplicata imediat dupa nastere pt ~ 4 ore (controversata)
o imbunatatire progsnotic : corticosteroizi admin antepartum, incercarea de a duce nasterile pana la 34-36 sapt de sarcina, tratarea infectiilor materne