Sindroame extrapiramidale

Question 1

Atetoza dubla

Answer 1

Doua tipuri
o cea mai frecv afect congenitala extrapiramidala;
o doua tipuri:
 icter nuclear (prin incompatibilitate Rh)
 encefalopat hipoxic-ischemica
cauze rare : icter non-hemolitic, deficit de glucozo-6-fosfatdehidrogenaza
o observat de obicei la cateva luni de la nastere-1 an ; rar – in ani
o uneori pare ca progreseaza in adolescenta/ la adult tanar
o DD : afect extrapiramid din boli metabolice congenitale sau degenerative
o clinic :
 coree si atetoza (predominante)
 combinatii de misc involuntare – distonie, tremor ataxic, mioclonus, hemibalism
 asociat cu deficit al miscarilor voluntare
 la copii mici – severitate variabila a coreoatetozei – de la miscari subtile interpretate ca neliniste pana la spasme involuntare, violente, aparute la misc voluntare
 hipotonie precoce urmata de intarziere de dezvoltare motorie (afectare in special achizitia ortostatismului si mersului)
 reflexe tonice gat persistente
 RCP in flexie
 fara tulb de sensibilitate, fara deficit mental la multi
 tulburari de vorbire
o paraclinic :
 imagistica cerebrala : atrofie usoara corticala, vol ggl bazali ↓, lez cavitare in encefalopatii anoxice severe
 EEG putin informativ in absenta crizelor
o tratament – nu exista ; nimic eficient (terapii ocupationale, fizioterapie, terapie senzoriala, chirurgie etc)
o morfopat – aspect marmorat caracteristic (status marmoratus) al putamen, talamus, terit de granita cortex
 fasii albe = centre de glioza si de pierdere a cell nervoase, cu condensarea in benzi transversale a fibrelor mielinizate – status marmoratus
 marca lezionala inainte de mielinizare (din copilaria mica)
 aceasta leziune nu apare daca agresiunea survine dupa perioada de sugar, cand mielinizaxrea si-a incheiat stadiul initial

Question 2

Icter nuclear

Answer 2

o rar in prezent
o cauza : eritroblastoza fetala sec incompatibil Rh si ABO sau deficit glucuronoziltransferaza
o clinic :
 simptome la 2-3 zile postnatal
 icter
 apatie, supt slab
 tulb respiratorii, opistotonus (retractia capului)
 stupor la agravarea icterului
 la supravietuitori : DPM intarziata, surzenie, hipotonie, nu pot merge/sade , paralazia privirii in sus; rar sunt N
* in timp : culoare verzuei a smaltului dentar, rigiditate, distonie, coreoatetoza, rigiditatea membrelor sechele
o suspiciune : sdr extrapiramidal + surditate bilat + paralizia privirii in sus
o paraclinic : bilirub > 25mg/dl ;
 leziunile de icter apar la valori mult mai mici ale bilirubinei la copiii cu acidoza, hipoxie, G↓, boala mb hialine
 toxicitate directa BI – traverseaza BHE ; efect exacerbat de hipoxie si acidoza

o o parte decedeaza la 2-3 sapt => coloratie galbena ggl bazali, tr cerebral, cerebel
o la supravietuitori: pierdere neuronala simetrica + glioza in nc subtalamic, globus pallidus, talamus, nc cohleari, nc oculomotori ← hiperbilirubinemie
-
o Preventie : IgG anti Rh, plasmafereza, fototerapie => scop: bilirub < 20mg/dl (10mg/dl la prematuri)

o DD( si pentru etat marbre) : hiperbilirubinemia ereditara-deficit de glucoroniltrasnferaza (Crigler-Najar), coreoatetoza familiala, sdr Lesch-Nyhan, ataxie Friedreich, ataxie-teleangiectazie