Anomalii de dezvoltare circumscrise ale sistemului nervos

Question 1

ABSENTA CONGENITALA A PRIVIRII LATERALE (APRAXIA OCULOMOTORIE COGAN)

Answer 1

• diplegie faciala congentiala cu strabism convergent
• la nastere : absenta miscarilor faciale si ocluzie palpebrala completa
• copilarie- gura atarna intredeschisa- dificultati la supt
• pareze de nerv abducens sau cu oftalmoplegie externa completa
• limba hipoplazica/ displazica
• implicare palat
• inabilitate motorie generala
• ocazional afectare a >1 membru al familiei (AD)
• posibil dezvolt malformata a tr cerebral
  Teorii : absenta nucleului nervului facial sau afectarea nervului facial sau posibila forma extinsa de tulburare de dezvoltare a trunchiului cerebral
  Morfopat :
• nr cell nervoase ↓ in nucleii motori ai tr cerebral
• (rar) aplazie muschi faciali
  DD: lez traumatica la nastere de forceps (in sindrom Mobius afectare bilaterala), distrofie musc Fazio-Londe

Question 2

PAREZE BIFACIALE SI DE ABDUCENS (SINDROM MOBIUS)

Answer 2

absenta congenitala a privirii laterale/ la comanda ;
- copiii nu isi pot misca ochii lateral voluntar sau la comanda => intoarce capul dar ochii raman in urma contralateral => pacientul trebuie sa depaseasca tinta cu capul pt a obtine fixarea cu privirea
- odata ce ochii se fixeaza, capul revine la poz initiala
- compensator => misc sacadate, bruste ale capului
- stimulare calorica a labirintului => misc tonice ochi, dar NU nistagmus;
- nistagmusul optokinetic absent
- miscari pe verticale normale
- achizitie tardiva a mersului
DD: b Gaucher, ataxie-teleangiectazie