Deformitati cranio-spinale Flashcards
(3 cards)
Cresterea dimensiunilor craniului (macrocefalie = macrocranie)
Macrocefalia- poate fi produsa de factori extrinseci ai tesutului cerebral (hidrocefalie/hidroencefalie) sau de cresterea excesiva a creierului (megalo/macroencefalia)
- hidrocefalie (protuberante frontale/ bose , privire in apus de soare-ochii privesc in jos astfel incat sclerele sunt vizibile intre pleoapele superioare si iris, scalp subtire, vene proeminente , largire suturi, sunet de oala sparta la percutia craniului)
o cauze : malf Chiari II, stenoza apeductala ereditara, infectii prenatale (ex: toxoplasmoza) - hidranencefalie : hidrocefalie + distructia/ lipsa dezvoltarii unei parti a creierului;
o asoc cu ↑ dimensiunilor craniului
o transiluminare fascicul luminos => regiunea craniului umpluta cu fluid straluceste ca o lanterna
o cauze : infarct cerebral prin ocluzie vasc intrauterina sau infectie (toxoplasmoza, CMV)
o lipsa tes cerebral => ↓ rezistenta la presiune intraventriculara => ↑ in dimens a ambilor ventriculi =>
porencefalie (lipire supraf ventriculara de pia)
schizencefalie (porencefalie limitata) – defect local de dezvoltare a tesutului cerebral - macrocefalie: cap mare cu ventriculi normali sau usor lartigi – semn de boala metabolica evolutiva ce duce la cresterea capului (ex : b Alexander, faze tardive boala Tay-Sachs, degenerescenta spongiforma infantila)
- agenezie corp calos (se poate asoscia cu macrocefalie, retard mental, crize, defecte optice, manifestari psihiatrice ) =>
ventriculi lat in „aripi de liliac” la IRM/CT
o EEG – asincronie emisf stanga-dreapta
o cauze: sdr Aicardi, sdr Andermann; observata in hiperglicemia noncetozica ; l a unii pacienti transmitere AD
o - hematom subdural – sugar iritabilitate, nu primeste mancare, somnolenta, fontanele bombate
o ↑ dimens cap si bombarea fontanelelor si departarea suturilor
o la CT/IRM se poate obs prezenta de sange sau fluid subdural (higroma) - macrocefalie constitutionala (familiala) – individ normal; AD
- hemimegalencefalie = crestere marcata a unei emisf cerebrale ca urmare a unei anomalii de dezvoltare
o cerebel, MS - dimensiuni normale
o uneori poate fi asoc cu macrocefalie, dar frecvent e N ; rar ↑ vol fata/corpul de aceeasi parte
o clinic : crize, tulb cognitive ± usoara hemipareza
o cortex + ggl bazali↑ volum si greutate
o neuroni ↑ vol, laminatie anormala
o cortex dezorganizat si ingrosat - acondroplazie
- osteogeneza imperfecta
- neurofibromatoza
Craniostenozele
= inchidere prematura a suturilor craniene => oprire a cresterii creierului perpendicular pe sutura si favorizeaza cresterea in directia celorlalte suturi => deformitati
- forme:
o turricefalie, acrocefalie, oxicefalie (orbite putin adanci, ochii bombeaza, zone osoase subtiate) – craniu in forma de turn ← prin inchiderea suturii coronare + lambdoide
o scafocefalie – inchidere sutura sagitala → craniu lung si ingust; sutura bombeaza pe linie mediana ca o creasta
o brahicefalie – inchidere s coronara → craniu lat si scurt
o craniu in forma de „frunza de trifoi” – cea mai severa si letala forma de craniostenoza
- 25% din cei cu craniostenoze- mutatie gena FGFR3
- sist nervos e normal in general in craniostenozele izolate
- in primele 3 luni se poate interveni chirurgical – suturi artificiale
- mai multe suturi afectate (ex coronara cu sagitala)=> posibil HIC (cefalee, varsaturi, edem papilar) => tratam chirurgical
-
- asoc cu sindactilie => sdr Apert =acrocefalosindactilie (+ surzenie, edem papiliar, pierderea vederii secundar edemului papilar, crize epileptice, retard)
- cand un sugar sta in mod constant cu capul intors intr-o parte (din cauza scurtare muschi SCM unilat, hemianopsie) => plagiocefalie :
o occiputul ipsilat si osul frontal contralat se aplatizeaza
o celelalte oase occipital si frontal bombeaza
o lungimea maxia a craniului e in plan diagonal, nu sagital
