Anomalii de tip sindactilie-craniocerebrale

Question 1

o sdr Apert tipic si atipic (acrocefalosindactilia tipurile I+II)

Answer 1

 craniu turibrahicefalic
 sindactilia mainilor si picioarelor („maini in manusa”, „picioare in soseta”)
 retard mintal moderat sau sever

Question 2

o sdr Saethre-Chotzen (III) – transmitere AD

Answer 2

 craniostenoze de diverse tipuri
 degete scurte unite proximal
 grade diferite de retard mintal

Question 3

o sdr Pfeiffer (IV) – transmitere AD

Answer 3

 turibrahicefalie
 police si haluce mari, latite ;
 artic cotului in flexie partiala (sinostoze radiohumerale/radioulnare)
 retard mintal usor si variabil

Question 4

o sdr Carpenter (V)

Answer 4

 sutura prematura a suturilor craniene cu acrocefalie
 baza nasului latita
 degete supranumerare si sindactilie
 inteligenta subnormala

Question 5

o Acrocefalosindactilia cu degete absente

Answer 5

 cap inalt, turtit bitemporal
 degete de la picioare absente si sindactilie a degetelor mainii
 retard minal moderat

Question 6

o Acrocefalie cu cheilo-palatoschizis, aplazie radius, degete absente

Answer 6

 microbrahicefalie datorata craniostozelor, cheilo-palatoschizis
 absenta radiusului
 retard mintal sever

Question 7

o Discondroplazia, anomalii faciale, polisindactilie

Answer 7

 craniu in forma de „carena” si creasta in mijlocul fruntii (sutura metopica)
 maini si picioare scurte, polidactilie postaxiala si degete scurte
 retard mintal moderat