Tulburari ale migrarii neuronale si dezvoltarii corticale Flashcards
(8 cards)
Tulburari de migrare si diferentiere -proces; exemple de tulburari
- etape : formarea neuroblastica → migrare → organizare corticala → diferentiere neuronala → conectivitate
- I trim- neuronii ce formeaza cortexul iau nastere in zona periventriculara (zona germinativa) => migreaza de-a lungul liniilor de migrare gliale → cortex multilaminar (laminatie din interior spre exterior; neuronii care ajung ultimii sunt situati cel mai superficial)
- Unii neuroni degenereaza-apoptoza
- Situatii in care :neuronii/neuroblastii nu se formeaza:
o
o holoprozencefalie = nu se formeaza 2 emisfere separate
o microcefalie-creietul cu doua emisfere ramen mic - situatii in care nu migreaza catre suprafata corticala; raman periventricular in folii si agregate heterotopice
- heterotopie subcorticala (dublu cortex) = neuronii nu migreaza spre supraf corticala
- polimicrogiria = nr mare de girusuri anormal de mici => clinic : retard mintal, crize epileptice, intarzierea vorbirii, afectare motorie
- lisencefalie = cortex fara giratii
- microgirie sau pahigirie = girusuri largi
- hetorotopii- IRM- importanta functionala epilepsie/ dislexie/tulburari de dezvoltare nespecifica
- pot exista tulb de diferentiere intra- sau intercorticala si a conex interemisferice (ex : agenezia de corp calos)
- tumori ce sunt consecinta a dezvoltarii anormale neuronale sau gliale : ganglioame, gangliocitoame, neuroepitelioame disembriopazice (DNET), astrocitoame de grad mic; cresc lent, primul an de viata; mai degraba harmtoame si nu neoplasme;
- gangliocitom Lhermitte-Duclos- IRM aspect tigrat
Anencefalia
- una din cele mai frecv malf congenitale ale creierului (0,1-0,7:1000 nasteri)
- B :F = 1 :3-7
- lipsesc portiuni de scalp, oase craniene, creier, SA+SC,
- TC, cerebel, MS prezente, da malformate + alte organe malf
- ceea ce ramane in locul portiunilor lipsa : tes conjunctiv si glial, masa hemoragica de nervi
- 65% deces in utero ; restul mor in prima sapt de viata
- se pot obs tresariri, miscari ale membrelor, respirat spontana, r corneean, react pupilare la lumina, miscari oculare
- la unii se pot obtine reflexe de evitare; plans si reactii de alimentare
- anticipata de: AFP si acetilocolinesteraza crescuta la mama + hidramnios
- cauze : anomalii cromoz, hipertermie materna, deficit de folat, zinc, cupru
- preventie : suplimentare acid folic in primul trimestru de sarcina
Lisencefalia
lipsa circumvolutiuni cerebrale
-scade speranta de viata
-crize epileptice, tulburari de reglare termica, hranire deficitara, crize de apnee
Tulburari de giratie:
o deficit dezvoltare straturi superfic (var Bielschowsky)
o diferentiere anormala cortex + meninge, GO, cu exc hipocamp si gir dintat (tipul Walker-Warburg)
o tulburari minore ale migrarii- heterotopii neuronale in substanta alba
-lisencefalii complete- VL si V III mariti – din cauza lipsei cantit normale de tes cerebral in jur (ex : hidranencefalia)
- cerebel de obicei anormal – hipoplazie sau aplazie vermis sau neocerebel
-poate asocia pahigirie (giratie discreta, cu girusuri anormali de largi sau inguste, cortex gros) sau microgirie
o unele tipuri se asociaza cu anomalii fizice (nas scurt, mandibula mica, anomalii ureche externa)
o malf cardiace congenitale
o distrofie musc congenit familiala (sdr Fkuyama/ Walker-Warburg)
Holoprozencefalia
Holoprozencefalia = tulb giratie sapt 5-6
alobara/lobara
o cele 2 emisfere formeaza un bloc telencefalic (total sau partial)
o se asoc cu un singur ochi (ciclopie), lipsa nas
o deces in perioada neonatala
o uneori asoc cu inf CMV, rubeola
Sindrom Dandy-Walker
forma restransa de defect de migrare si defect de tub neural
o asoc hipoplazie vermis cerebelos cu/fara hidrocefalie
o uneori asoc agenezie de corp calos cu disgenezie corticala cerebrala (Landrieu)
o defect datorat dilatarii chistice a V IV
Modificari genetice migrare neuronala
- 2 gene ce modifica functia microtubulara : LIS1 si DCX
- deletiile cromozomiale largi care contin LIS1 => sdr. Miller-Dieker
o lisencefalie + anomalii faciale - defecte mici LIS1 => doar lisencefalie
- mutatia genei RELN => lisencefalie + hipoplazie cerebeloasa
- defect factor de transcriptie ARX => lisencefalie X-linkata, agenezie corp calos si hipogonadism
- defect gena filaminei A de pe cromoz X => heterotopie nodulara periV
- mutatie gene sonic hedgehog- unele cazuri de holoprozencefalie
Microcefalia
- creierul si craniul sunt mici in majoritatea displaziilor cerebrale
- primara (vera) (perimetru cranian <45cm la varsta adulta): fata dimensiuni normale, frunte ingusta, occiput aplatizat, craniu mic, retard sever, statura mica
o creierul are cateva giratii primare si secundare
o cortex gros, fara laminatie, cu putini neuroni
o ± hipoplazie cerebeloasa, atrofie musculara infantila
o clinic : aspect antropoid la nastere, mers greoi, nesigur, intelect extrem de redus, nu vorbesc ; fara afectare vedere, auzi, sensibilitate cutanata - secundara : b neuron motor, degen subst neagra;
- microcreier radiar -generarea unui numar de neuroni, migrare normala
- Defecte ale suprafetei piale
- migrare anormala a neuronilor catre supraf piala => asect nodular ~ piatra de pavaj
- tulb de dezvoltare + distrofie musculara congenitala
- 3 gene care afecteaza glicozilarea unor proteine importante din creier si muschi:
o gena fukutinei – in distrof musculara Fukuyama
o gena POMGNT1 – in boala muschi-ochi-creier
o gema POMT1 – in sdr Walker-Warburg
