Ataxii congenitale

Question 1

Ataxii congenitale

Answer 1

• initial: hipotonie si miscari sarace
• ulterior : deficit cerebelos evident cand incepe mersul, ortostatismul si sezutul (impiedicat, dificil), misc necoordonate, bruste la aplecare; mers stangaci, nesigur
  o instabilitate trunchi, bobbing cap (titubatie), nistagmus, dizartrie (articulare neregulata)
• intarzierea achizitii pe etape de varsta
• muschi dimens N, ROT N, misc voluntare cu toate membrele
• RCP in ext sau in flexie
• uneori => ataxie + spasticitate (diplegie spastic-ataxica)
• amel in timp
• Morfopat + imagistic: aplazie/hipoplazie cerebrel, lez sclerotice cerebel
  o lez cerebel + cortex => diplegie cerebrocerebeloasa
• fact de risc: lez hpoxic-ischemice neonatale, genetic, intoxicatie cu Hg in utero

Question 2

Atrofie pontocerebeloasa (Sindrom Joubert)

Answer 2

disgenezia vermisului, DPM intarziata, hiperpnee (tahipnee) episodica, miscari sacadate, neregulate oculare, mers instabil la 4-6 frati/rude
 la alte cazuri: coloboame coroido-retiniene, prognatism, polidactilie, criptorhidism
 fact genetici AR
 IRM : „semnul molarului” (caracteristic) = invaginatie profunda cauzata de hipoplazia vermisului cu un sant ingust care separa emisf cerebeloase si ingroasa pendunculii cerebelosi sup

Question 3

Sindrom Gillespie

Answer 3

ataxie cerebeloasa, aniridie (lipsa irisului), DPM intarziata

Question 4

Diagnostic diferential ataxii congenitale

Answer 4

o ataxii ereditare progresive (debut mai tardiv)
 unele sunt intermitente sau episodice
 exista o forma responsiva la acetazolamida - anomalie canale Ca++
o ataxia acuta cerebeloasa a copilului – inf virala/ postencefalitica (in special dupa pojar)
o opsoclonus-mioclonus (ochii care danseaza) :
 postinfectios, neuroblastom
 proeminent-polimioclonus – amel la corticosteroizi ; polimioclonusul poate masca ataxia cerebeloasa ; in timp ataxia, dizartria devin evidente
 daca devine cronica => + intarziere mentala
- forme acute de ataxie- intox cu fenitoina, barbiturice