E. DISRAFISM SAU RAHISCHIZIS : MENINGOCEL, ENCEFALOCEL, SPINA BIFIDA

Question 1

Encefalocel

Answer 1

eventratie a tes cerebral si al invelisurilor printr-un defect de inchidere pe LM craniului
- tipuri :
o frontal
 poate deforma fruntea sau ramane ocult
 se asoc cu defecte ale cortexului F, corp calos ant, struct optico-hipotalamice, fistula LCR in sinusul frontal/etmoidal → risc de meningita
 unii au intelect normal
o posterior
 uneori e enorm + asoc cu deficite neurologice majore
 cel occipital – det orbire, ataxie si retard mental
o nazal
 poate fi asimptomatic
 daca e confundat cu polip nazal si e excizat → posibila fistula LCR

defecte de grad mic* meningoecefalocel

Sdr Dandy-Walker
- defect de dezvoltare a cerebelului pe linia mediana
- V IV foarte dilatat situat pe linia mediana => bombarea post a osului occipital si impingerea cortului cerebelos in sus
- vermis cerebelos aplazic, corp calos deficient/absent
- dilatare apeduct, V III si VL

Question 2

Anomalii de inchidere arcuri vertebrale

Answer 2

meningocel- herniere dura plus arahnoida prin defectul laminelor vertebrale, printr-o dilatatie chistica la nivelul regiunii lombosacrate; MS in canal
-meningomielocel- iese si maduva in sac (frecvent coada de cal) care a aplicata strans pe fundul dilatarii chistice
-spina bifida oculta- MS in canal, fara sac extern, poate avea un smoc de par, depresiune, lipom

Epidemiologie
- prevalenta mieloschizis 1/1000
- preval spina bifida oculta: 1% (frecv asimptomatic)
Etiologie – multifactoriala:
- fact geneticic mamele care au mai avut o sarcina anterioara cu spina bifida-cel mai mare risc de 30x mai mare
- fact exogeni - mana cartofilor (data de un fung) avitaminoze, alcool, tutun, acid valproic, carbamazepina, ↓ ac folic,
- diabet matern, obezitatea
- fact protectori : ac folic admin inainte de ziua 28 de sarcina, vitam A
Clinic
- localiz – frecv lombosacrata; rar cervicala
- meningomielocel-copil se naste cu un sac lombosacrat externalizat, acoperit de piele-malformatia se poate rupe in utero sau la nastere

• disfunctie severa radacini cozi de cal/con medular
• lovire sac- miscari involuntare ale picioarelor
• membre inf imobile, urina se scurge (pacient ud in permanenta), fara raspuns la stim dureros in terit dermatoamelor lombosacrate, ROT absente
• structuri cranio-cervicale normale- daca nu se asocieaza cu malformatie Chiari
• lez sacrata => afectare sfincterele vezicii urinare si intestinului, cu crutarea MI
• lez lombara inf si sacrata => fesele, MI si picioarele sunt mai afectate ca flexorii coapselor si cvadricepsii
• lez lombara inalta => crutare MI, ROT achiliene prezente, posibil semn Babinski
• complicatii severe- meningita; hidrocefalia progresiva din malformatia Chiari

Diagnostic
- prenatal – lichid amniotic – amniocenteza sapt 15-16; defect confirmat ecografic (↑ alfa-fetoproteina – NU in forma oculta)
o lichid amniotic – dozare acetilcolinesteraza – confirma prezenta defectelor tubului neural
Tratament
- acid folic in sarcina
- excizie si inchiderea defectului in primele zile de viata – previne meningita fatala
- dupa cateva saptamani/luni- hidrocefalie – suntV-peritoneal
- 80-90% din cei care supravietuiesc- paraplegici/intarziere mentala

Question 3

Agenezia de sacru si unirea vertebrelor lombare inferioare (sindrom de regresie caudala)

Answer 3

15% mama este diabetica
-paralize flasca a membrelor inferioare
-contracturi artrogripozice si incontinenta urinara
-sensibilitate- afecta moderat
-intelect normal
-fara hidrocefalie

Question 4

Fistulele sinusale

Answer 4

• cel mai frecv in reg lombosacrata si occipitala
• pot fi sursa de meningita bacteriana la orice varsta
• la nivelul teg supraiacent – mica invaginatie a pielii sau smoc de par
• fistula se poate termina ca un mielocistocel
• se poate asocia cu cu chisturi dermoide sau fibrolipoame
• defecte de cloaca (fara perete abdominal si fara separare intre vezica urinara si rect) se pot asocia cu mengocele anterioare
• de suspectat in caz de meningite neexplicate, daca exista infectii recurente cu flora nosocomiala dermica

Question 5

Chisturile congenitale si tumorile

Answer 5

• iau nastere in filum terminale si ataseaza maduva la sacru
• clinic : sdr progresiv de coada de cal (de la 2-3 ani)
  -unii afectare de vezica urinara si scade f.musculara membre inferioare de la nastere, altii se deteriozeaza la o varsta mai mare (2-16ani) pe masura ce maduva se alungeste in cadrul dezvoltarii
  o afectare vezicala, impontenta (la B), ↓ FM MI, hipoestezie MI, picior plat
  o uneori : la stimularea abdomenului/perineului => defecatie involuntara sau priapism
  o simptomele sunt produse de fenomenul de atasare (fixare) a maduvei (tethering)
• tratament : indepartarea tumorii si a maduvei de la nivelul sacrului

Question 6

Diastematomielia

Answer 6

• asoc frecv cu spina bifida
• un spicul osos sau o banda fibroasa proemina in canalul spinal dinspre corpul unei vertebre toracice sau lombare sup => divite MSp in jumatati pe o portiune verticala variabila
• in formele complete divizarea poate fi totala, fiecare jumatate cu sacul sau dural si un set complet de radacini nervoase = diplomielie
• pe masura ce corpul creste => mielopatie de traciune => durere si simptome progresive senzoriale, motorii si vezicale
• beneifc-indepartarea spiculilor fibro-ososi, detasarea maduvei spinarii

Question 7

Malformatie Chiari

Answer 7

=constelatie anomalii baza de craniu :
1. extensia unei limbi de tes cerebelos, post de bulb si maduva in canalul cervical sup
2. deplasare bulb caudal si portiune inf a ventriclului IV in canalul spinal cervical
3. frecv siringomielie sau alta anomalie de dezv spinala

• 4 tipuri de anomalii:
  I. coborare cerebromedulara fara meningomielocel
  II. coborare cerebromedulara cu meningomielocel
  III. meningomielocel occipitocervical/ cervical inalt cu herniere cerebeloasa
  IV. hipoplazie cerebeloasa
  Incidenta- 0.6%

Morfologie caracteristica :
o bulb si punte alungite
o apeduc ingustat
o bulbul si cerebelul ocluzioneaza foramen magnum
o restul de cerebel ocluzioneaza cisterna magna
o orif Luschka si Magendie se deschid in canalul cervical
o tesutul arahnoidian din jurul tr cerebral este fibrotic
o hidrocefalie- se asocieaza intotdeauna
o in forma complet exprimata a malformatiei- meningomielocel
o hidromielie/siringomielie maduva cervicala frecvent asociate- datorate modificarilor de dinamica ale schimburilor LCR produse de malformatia Chiari

• alte anomalii asociate :
  o polimicrogirie
  o extindere maduva pana la sacru (maduva atasata)
  o anomalii oase craniu
  o fosa post mica
  o foramen magnum largita si cu sant posterior
  o platibazie, impresiune bazilara, invaginatie bazilara

Manifestari clinice
Tip I (fara meningocel) : apar semne in adolescenta/ adult tanar
o cresterea presiunii intracraniene-mai ales cefalee- durere occipitonucala care apare la tuse/schimbare pozitie/ Valsalva; cefalee de efort-incert
o ataxie cerebeloasa progresiva
o tetrapareza spastica progresiva
o nistagmus vertical
o siringomielie cervicala (tulb senz MS, fara durere, amiotrofie segmentala)
o combinatie afectare nv cranieni inf, cerebel, bulb si MSp + cefalee occipitala
 DD : SM, tumora gaura occipitala mare
Debut progresiv; rar, debut brusc dupa extensia fortata a capului
25%-semne hidrocefalie oprita/ gat scurt, de taur
Tip II (cu mielomenigocel) : hidrocefalie progresiva observabila dupa primele luni de viata => putini supravietuiesc in adolescenta
-in primele luni de viata nu se observa semnele cerebeloase
o Anomalii nervi cranieni inferiori:
 stridor laringian
 fasciculatii ale limbii
 paralizie muschi SCM (caderea capului pe spate cand copilul e tras de maini din decubit dorsal in sezut)
 hipomimie faciala
 Surditate
 paralizie bilaterala de abducens
o daca supravietuieste=> sdr tipic pt malf Chiari tip I

Paraclinic :
- IRM – tes cerebelos herniat si comprimarea MSp cu abstruarea fluxului LCR in sus
- LCR –uneori pres ↑ sau proteinorahie usor ↑ ; de obicei N
Tratament
- progresie clinica usoara sau incerta => tratament conservator
- dizabilitate crecsuta (progresia spasticitatii, ataxiei, durere umeri si brate, cresterea afectarii nv cranieni inf) => laminectomie cervicala sup, largire foramen magnum
- trat chirurgical uneori si cand exista cefalee progresiva sau agravata constant de tuse si manevra Valsalva, PC cu caderi
- operatie de baza : decompresie C1 si suboccipitala
- + suntare ventriculara (daca exist ahidrocefalie, siringomielie) *pentru siringomiele se face cu spatiul subarahnoidian subiacent

Question 8

Sindrom Dandy-Walker