Anomalii cromozomiale Flashcards
(14 cards)
Cele mai frecvente anomalii cromozomiale
-Sindrom Down (trisomie 21)
-un tip de arinecefalie (trisomia 13, Patau)
-trisomia 18 (sindrom Edwards)
-sindrom cri-du-chat (deletia brat scurt cromozom 5)
-monosomia 21 (antimongolism)
-cromozomi circulari
-sindrom Klinefelter (XXY)
-sindrom Turner (XO)
-sindrom X fragil (cea mai frecventa forma de retard mostenit)
-sindrom Williams
-Sindrom Prader-Willi
-Sindrom Angleman
Sdr Down (trisomia 21, mongolism)
- frecv: 1 la 600-700 nasteri; 10% din toate cazurile de retard mintal sever
- triplicatie cromoz 21 – frecv la copiii mamelor invarsta
- translocatia cromoz 21 – intalnita in mod egal la femei tinere si in varsta
Clinic: - cap rotund, gura deschisa, fante palpebrale oblice orientate in sus, pliu epicantic medial ce acopera partial coltul intern al ochiului, urechi jos implantate cu lobi mici, nas aplatizat,
- hipoplazie maxilar, limba mare,
- maini scurte , clinodactilie (degete incurbate), mana lata cu un singur pliu cutanat (mana simiana), degete mici scurte (falanga mijlocie hipoplazica)
- iris cu pete gri-albe de depigmentare, opacitati cristalin
- fontanele deschise (se inchid greu)
- malf cardiace
- anomalii GI (stenoza duoden)
- statura mica
- hipotonie mb, reflex Moro absent sau redus
- hranire dificila, IQ mediu 40-50
- cei mai multi nu merg pana la varsta de 3-4 ani; achizitie vorbire intarziata;
- instabilit atlantoaxiala- risc mare de compresiune traumatica in competitie atletica
- se asoc frecv cu b Moya-Moya, Alzheimer
- personalitate placida, docila, caracterizata de afectiune
Riscuri si prognostic : - incidenta crescuta de leucemie mielocitara si limfocitara
- AVC embolice si abcese cerebrale secundare anomaliilor cardiace
- incidenta mare boala moya moya, boala celiala, hipotiroidism
- aparitia b Alzheimer pana la 40 ani => speranta de viata redusa
o prezenta genei pt precursorul proteinei amiloid pe portiunea duplicata a cz 21
o clinic : inatentie, reducerea vorbirii, afectarea orientarii vizuo-spatiale, pierderea memoriei si judecatii, crize epileptice
Paraclinic: - creier mic (in special lob F, T), mielinizare slaba, neuroni corticali imaturi si slab diferentiati, aspect simplu circumvolutiuni, lobi frontali mici, girusuri temporale inguste
- peste 40 ani-modificari neurofibirilare Alzheimer/placi neuritice
- antenatal : ↑ AFP (1/3 din mame-trimestrul II),
- ↑ bHCG, ↓ estradiol
- amniocenteza (anomalii cromozomiale in celulele din lichidul amniotic)
- absenta os nazal sapt 11-14!
- Trisomia 13 (sdr Patau)
o F > B ; frecv = 1 :2000
o varsta medie a mamei la nastere ~ 31 ani
o caract : microcefalie si frunte tesita, microftalmie, cloboma, opacitati corneene, anosmie, urechi jos implantate, cheilopalatoschizis, hemangioame capilare, polidactilie, degete flectatea, calcaie proeminente, dextrocardie, hernie ombilicala, tulb de auz, hipertonie, intarziere mentala severa
- Trisomia 18 (sdr Edwards)
o frecv 1 :4000 nasteri ; F > B
o varsta medie a mamei la nastere 34 ani
o caract : deficit de crstere, convulsii, intarziere mintala severa, hipertonie, ptoza si anomalii palpebrale, urechi jos implantate, microstomie, tegumente marmorate, pumni stransi si degetele 2 suprapuse peste degetele 3, sindactilie, talus congenital, haluce scurt, defect sept ventricular, hernii ombilicale si inghinale, stern scurt, pelvis mic, mandibula mica
o deces in perioada infantila
- sdr Cri-du-chat – deletia bratului scurt al cz 5
o plans anormal ~ pisoi
o intarziere mentala severa, hipertelorism, epicantus, brahicefalie, facies in luna plina, fante palpebrale antimongoliene, micrognatie, hipotonie, strabism
- sdr Klinefelter (XXY)
o afecteaza doar baietii
o aspect de eunuc, anvergura mare a bratelor, par facial si corporal rar, voce cu tonalitate inalta, ginecomastie, microgonadism
o intarziere de dezvoltare, dar nu severa
o incidenta mare psihoze, astm, DZ
- sdr Turner (XO)
o afecteaza doar fetele
o facies triunghiular, barbie mica, ocazional hipertelorism si epicantus, mameloane distantate, clinodactilie, cubitus valgus, unghii hipoplazice, hipotrofie staturala, pterygium colli, dezvoltare intarziata caractere sexuale, intarziere usoara in dezvoltare
- colpocefalia
o = dilatare marcata a cornelor occipitale ale VL, ingrosarea subst cenusii supraiacente, subtierea subst albe
o clinic : intarziere de dezvoltare, spasticitate, convulsii, anomalii vizuale (hipoplazie nv optic)
- sdr X-fragil – cea mai frecv forma de retard mintal mostenit
o frecv 1 :1500 baieti nascuti vii ; 10% din cazurile de tulb severa de dezvoltare la baieti
o B :F = 2 :1
o intarziere in dezvoltare, urechi evazate, facies lung, perimetru cranian de dimensiuni mici, talie normala, testiculi mariti de volum
o ataxie progresiva, rar intalnita
- fragilitatea cromozomiala
secventa CGG instabila, care se repeta la nivelul cromozomului X
-afectati - >230 repetari
-purtatori -60-230 repetari
-apare rareori la barbati normali cognitivi
-unele cazuri- deficit cognitive usor, comportament deficitar, logoree, evitare contact visual de tip autist, lipsa interactiune sociala
Williams
o tulb de dezvoltare cerebrala + anomalii cardiovasculare (stenoze aortice supravalvulare)
o microdeletii la nivelul cz 7 ; frecv 1 :20 000 nou nascuti
Sdr. Prader-Willi
o 1 :20 000 nasteril ; B=F
o deletie la nivelul 15q11-q13
o hipotonie, areflexie, statura mica, facies dismorfic, organe genitale externe hipoplazice, artrogripoza
o dupa un an => tulb de dezvoltare evidenta, obezitate (datorita hiperfagiei)
o formula H3O : hipomentie, hipotonie, hipogonadism, obezitate
Angelman
o 1 :20 000 nasteril ; B=F
o deletie la nivelul 15q11-q13
o hipotonie, areflexie, statura mica, facies dismorfic, organe genitale externe hipoplazice, artrogripoza
o dupa un an => tulb de dezvoltare evidenta, obezitate (datorita hiperfagiei)
o formula H3O : hipomentie, hipotonie, hipogonadism, obezitate
- sdr Angelmann
sdr. Rett
o defect dominant la nivelul cz X ; 1 :10 000 – 15 000 nasteri
o primele 6-18 luni dezvoltare normala ; apoi capacit motorii si cognitive par sa regreseze lent
o fluturarea mainilor + alte miscari stereotipe ale mainilor
