Defectos de las proteínas estructurales Flashcards
1
Q
¿Qué es el Sx de Marfan?
A
Trastorno del tejido conectivo que afecta esqueleto, ojos y CV
2
Q
¿Qué es lo que esta afectado en el sindrome de Marfan?
A
Defecto hereditario en la fibirlina 1
3
Q
¿En qué gen y cromosoma esta presente el defecto del síndrome de Marfan?
A
- Gen FBN1
- cromosoma 15q21.1
4
Q
Cuadro clínico del Sx de Marfan (6)
A
- Inusualmente altos
- Extremidades largas con dedos afilados
- Pectus excavatum
- luxaciones del cristalino
- Prolapso de la mitral
- Dilatación de la aorta
5
Q
¿Qué se valua en el hand test para Sx de Marfan? (3)
A
- hiperextensión de dedos
- Hiperlaxitud de piel
- Braza mucho más larga
6
Q
¿Qué es el Sx de Ehlers danlos?
A
Defecto de la colageno fibrilar
7
Q
Tipos de Sx de Ehlers Danlos
A
- Vascular
- Clásico
8
Q
¿Qué se afecta en el Sx de Ehlers vascular?
A
Alteración en el colágeno Tipo III
9
Q
¿Qué se afecta en el Sx de Ehlers Clásico?
A
Colágeno tipo V
10
Q
¿Cómo se caracteriza el Sx de Ehlers danlos? (2)
A
- piel hiperextensible
- articulaciones hipermoviles
11
Q
Tipo de Sx de Ehlers más frecuente
A
Clásico
