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Bases de la enfermedad > Transtornos asociados a defectos de las proteínas receptoras > Flashcards

Transtornos asociados a defectos de las proteínas receptoras Flashcards

1
Q

¿Cuál es la mutación que se presenta en la hipercolesterolemia familiar?

A

Al gen que codifica al receptor de membrana LDL

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2
Q

¿Cuanto suben los niveles de colesterol en los heterocigotos?

A

2-3

Porque es dominante**

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3
Q

¿Cuánto subeel colesterol los homocigotos?

A

5-6

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4
Q

¿Cuáles son los grupos de la hipercolesterolemia familiar? (5)

A
  1. Alteraciones en proteínas receptoras
  2. Alteraciones en el RER
  3. Alteraciones en el dominio de LDL
  4. Alteración en proteínas que transportan
  5. Alteración en proteínas que están en la superficie celular
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5
Q

¿Qué es la FQ

A

Defecto en el transporte de cloro, que da concentraciones altas de sal en el sudor y secreciones viscosas en el aparto respiratorio

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6
Q

¿Qué tipo de enfermedad génetica es la FQ?

A

Autosomica recesiva que afecta a los caucasicos

1/25 son portadores*

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7
Q

¿Gen que se ve afectado en la FQ?

A

CFTR

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8
Q

Ubicación de gen CFTR de la FQ

A

cromosma 7

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9
Q

Alteraciones con las que se correlaciona la FQ

A
  1. pancreáticas
  2. Cantidades anormales de cloro en el sudor
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10
Q

Manifestaciones clínicas de la forma clásica de FQ (3)

A
  1. EPOC
  2. Insuficiencia pancreatica
  3. Elevación de cloruro y sodio en sudor
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11
Q

Manifestación clínica presente en varones por FQ clásica

A

Infertilidad

Azoospermia obstructiva**

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12
Q

¿Cuáles son las complicaciones frecuentes en la FQ? (5)

A
  1. Ileon meconial de RN
  2. Sx de obstrucción intestinal distal
  3. Pancreatitis y enfermedad hepática asociada
  4. DM
  5. poliposis nasal
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13
Q

¿Cómo se manifiesta la FQ?

A

Primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a diarrea crónica y retraso en el desarrollo

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14
Q

¿Cuáles manifestaciones respiratorias se presentan en lactantes en la FQ? (3)

A
  1. Tos
  2. Broncoespasmo
  3. Bronconeumonías de repetición
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15
Q

Síntomas en el RN de la FQ (4)

A
  1. Retrasa crecimiento
  2. No aumentan de peso
  3. No hay deposiciones durante las primeras 24-48horas de vida
  4. Piel con sabor salado
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16
Q

Síntomas relaciones con los pulmones y senos paranasales en FQ (4)

A
  1. Tos/mucosidad
  2. Fatiga
  3. Congestión nasal
  4. Episodios recurrentes de neumonia
17
Q

¿Las infecciones de las vías respiratorias son común en px con FQ?

A

si

18
Q

Microorganismos que más afectan las vías respiratorias en px con FQ (3)

A
  1. Staphy aureus
  2. Pseudomonas aeruginosa
  3. H. influenzae
19
Q

Bacteria más aislada en las vías respiratorias inferiores de los adultos con FQ

A

Pseudomonas aeruginosa

Bases de la enfermedad (51 decks)

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