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Bases de la enfermedad > Transtornos asociados a defectos de enzimas > Flashcards

Transtornos asociados a defectos de enzimas Flashcards

1
Q

Enfermedades por depósitos lisosómicos (2)

A
  1. Ausencia de proteínas que activa el sustrato
  2. Alteraciones en el transporte
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2
Q

¿Cuántos genes se ven afectados en la gangliosidosis?

A

Tres

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3
Q

¿Qué es la enfermedad de Tay Sach?

A

Deficiencia de la subunidad alfa de la hexosaminidasa

Más frecuente

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4
Q

¿Qué cromosoma esta efectado en la enfermedad de Tay Sach

A

Cromosoma 15

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5
Q

Manifestaciones clínicas de la gangliosidosis (3)

A
  1. Deterioro motor y mental inicia a los 6 meses de edad
  2. Ceguera
  3. Manchas rojo cereza en retina
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6
Q

Tipos de enfermedad de Niemann Pick

A

A, B Y C

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7
Q

Características de la enfermedad de Niemann Pick Tipo A (5)

A
  1. Grave en lactantes
  2. Daño neuronal difuso con muerte a los 3 años
  3. Retracción cerebral
  4. Acumulación de esfingomielina
  5. afección en tubo digestivo y pulmones
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8
Q

¿Cómo se presenta la afección a médula ósea en la enfermedad de Neimann Pick tipo A? (2)

A
  1. Retraso mental
  2. Pancitopenia
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9
Q

Clínica presente en los px´s con enfermedad de Niemann pick tipo A y B, por la acumulación de esfingomielina en células monoclonales (2)

A
  1. Hepatoesplenomegalia
  2. Adenomegalias
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10
Q

Característica de la enfermedad de Niemman Pick tipo B, qué la diferencia de la tipo A y C

A

No tienen daño a SNC

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11
Q

¿Qué hay en común en Neimann Pick A y B? (2)

A
  1. Deficit de esfingomielinasa
  2. Acumulación de esfingomielina en fagocitos mononucleares
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12
Q

¿Qué cromosoma esta afectado en la enfermedad de Niemman Pick Tipo A y B?

A

11p15.4

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13
Q

¿Qué genes están afectados en la enfermedad de Niemman Pick Tipos C? (2)

A

NPC1/2

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14
Q

¿Cómo se presenta la enfermedad de Niemman Pick tipo C? (2)

A
  1. Signos neurológicos en la infancia
  2. Acumulo de lípidos
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15
Q

¿Qué tipo de enfermedad génetica es la enfermedad de Gaucher?

A

Transtorno autosomico recesivo

**Tmb es enf de almacenamiento

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16
Q

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

A

Reducción de las concentraciones de la glucocerebrosidasa (enzima)

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17
Q

¿A qué edad se presenta la enfermedad de Gaucher?

A

5- 6años y adultos

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18
Q

En la enfermedad de Gaucher se afectan las neuronas del SNC

A

NO

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19
Q

Características de la enfermedad de Gaucher tipo I (2)

A
  1. Más frecuente en adultos
  2. esplenomegalia masiva
20
Q

¿Cómo se presenta la enfermedad de Gaucher tipo I, cuando afecta la MO? (2)

A
  1. Produce erosiones óseas que pueden dar fracturas
  2. Pancitopenia o trombocitopenia secundarios a hiperesplenismo
21
Q

Características de la enfermedad de Gaucher tipo II (3)

A
  1. Se asocia a hepatoesplenomegalia y lesiones del SNC
  2. Predomina convulsiones y deterioro mental
  3. Muerte a edad tempranas
22
Q

¿Qué otro nombre recibe la enfermedad de Gaucher tipo II?

A

forma neuropática aguda

23
Q

¿Cómo es la enfermedad de Gaucher tipo III?

A

Una mezcla de la Tipo I y II

24
Q

En la biopsia de MO por enfermedad de Gaucher, ¿qué nombre reciben las células que se ahí se encuentran?

A

Células en papel de china

25
Q

¿Qué es la mucopolisacaridosis (MPS)?

A

Alteración en la degradación de los mucopolisacaridos

26
Q

¿Cuáles son las acumulaciones en células presnetes en la MPS? (4)

A
  1. Heparán sulfato
  2. Dermatán sulfato
  3. Queratán sulfato
  4. Condroitín sulfato
27
Q

¿Dónde se acumulan los sulfato en la MPS? (4)

A
  1. Sistema fagociticomononuclear (dan hepatoesplenomegalia)
  2. Fibroblastos
  3. Células endoteliales (mm)
  4. Neuronas
28
Q

Formas clínicas de MPS

A
  • Tipo I a VII
29
Q

MPS más frecuente

A

MPS I o Enfermedad de Hurler

30
Q

¿Qué tipo de enfermedad genetica es la enfermedad de Hurler (MPS I)?

A

Autosómica recesiva

31
Q

¿Qué se ve afectado en la enfermedad de Hurler (MPS I)?

A

Alfa-1-iduronidasa

32
Q

¿Qué tipo de enfermedad genetica es la enfermedad de Hurler ligada al cromosoma X (MPS II)?

A

Recesiva

33
Q

Cuadro clínico de MPS (6)

A
  1. Rasgos faciales toscos
  2. hepatoesnomegalia
  3. opacidad corneal
  4. lesiones en valvulas cardiacas
  5. estenosis de las coronarias
  6. rigidez articular
    retraso metal
34
Q

¿Qué es la glucogénesis?

A

Cumulo de glucogeno en las células del corazón, hígado o mm periferico, por deficiencia en la degradación de glucogeno

35
Q

¿Cómo se presentan los RN con enfermedades por deposito de glucógeno?

A

con hipoglucemia y flacidos

36
Q

cómo se clasifican las enfermedades por deposito de glucógeno según su fisiopatología (3)

A
  1. formas hepáticas
  2. formas miopáticas
  3. glucogenosis asociadas
37
Q

Enfermedad característica de las formas hepaticas de deposito de glucogeno

A

Von gierke

38
Q

Enzima afectada en Von gierke

A

Glucosa-6-fosfatasa

39
Q

Enfermedad características de las formas miopáticas de deposito de glucogeno

A

Enferemdad de McArdle

40
Q

Qué se ve afectado en la enfermedad de McArdle

A

La fosforilación muscular

41
Q

Enfermedades características de la glucogenosis asociadas de deposito de glucogeno

A

Enfermedad de Pompe

42
Q

¿Qué se afecta en la enfermedad de pompe? (3)

A

Corazón
Hígado
Mm periferico

43
Q

Tinción que se usa para ver enfermedad de Pompe

A

PAS

44
Q

¿Cual es el otro nombre que recibe la Alcaptonuria y qué es?

A

-Ocronosis
-Depositos de cobre

45
Q

¿Qué se ve afectado en la ocronosis? (2)

A
  1. Oxidasa del homgentisico
  2. la vía de degradación de la tirosina
46
Q

¿Cómo se presenta la Ocronosis?

A

Pigmeto negro azulado en organos blancos( tejidos conjuntivos, tendones y cartilagos)

47
Q

¿A qué edad se hace evidente la ocornosis?

A

4ta decada con artropatia

Bases de la enfermedad (51 decks)

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