Retinoblastoma Flashcards
llega hasta 40:00 Proceso maligno intraocular primario más frecuente en niños
Retinoblastoma
Gen por el cual el 40% es hereditario a retinoblastoma
RB1
Modificadores genéticos simúltaneos como:
MDM2/4
Edad a la que se dx los retinoblastomas
entre 2- 5 años
¿Cuáles son las formas moleculares en las que se puede presentar el retinoblastoma? (2)
- esporadica
- Familiar
Cuadro clínico del retinoblastoma (10)
- leucocoria
- Estrabismo
- Opacidad corneal
- Heterocromía del iris
- Procesos inflamatorios
- Hifema
- Glaucoma
- Ojo rojo
- Dolor ocular
- Blefaroptosis
¿cómo se Dx el retinoblastoma?(4)
- Oftalmoscopia indirecta
- fotografia a campo amplio
- TC
- RM
Cómo es la alteración génetica en el retinoblastoma
60% esporádica y con mutaciones somaticas
¿Qué es una mutación somatica?
Esta en células que dan el fenotipo, no se heredan
¿Qué es una mutación germinal?
Esta en esperamtozoides y ovulos
Principal dato clínico del retinoblastoma
Leucocoria
Esporadica
Papas samas
Cel germinales normales
bebe tienen una cel somatica mutada (primer golpe)
Al tener 2da mutación (2do golpe) -> va desarollar la enf
Si se queda con un solo hit es portador, pero no tienen la enf
Hereditario
Uno de los papas es sano, pero tienen alteración germinal
solo hay un gen no desarolla enf
el bebe -> con las cel germinales le pasan el hit del papa afectado
puede nacer solo con el hit o puede desarollar el doble hit y desarolla la enf
se presneta la enf a edades más temoprans
el estrabismo que es uni lateral y es más frecuente es de tipo genetico
esporadico
PIO
Menora 20 mmHg
