Transtornos monogénicos de herencia no clásica Flashcards
¿Cuál es la principal característica de los trastornos monogénicos?
No siguen los principios de Mendel
¿Qué son los trastornos monogénicos?
Enfermedades causadas por mutaciones en genes mitocondriales, prontas genomicas y mosaisismo gonadal
Principios de los trastornos mendelianos (3)
- Tienen alteración en distintos genes
- Tiene un padre portador que lo transmite
- Alteran regiones codificantes y no codificantes
2da causa más frecuente de retraso mental
Sindrome del X fragil
Causa del Sx del X fragil
Repetición exagerada de guanina y citosina
Sexo en el que es más común el Sx de X fragil
Varones
Causa del exceso de Gunina- Citosina (2)
- Fractura en el brazo largo del cromosoma X
- Alteración en gen FMR1
Clínica del Sx del X fragil
- Retraso mental (CI 20-60)
- Cara larga con mandibula grande
- Orejas grandes
- Macroorquídia
- Paladar alto ojival
- Articulaciones hiperextensibles
¿Cómo se transmite el Sx del X fragil?
Primera generación todos los varones son normales y mujeres portadoras
Posterior: las mujeres los transmiten y los varones pueden ser portadores o expresar la enfermedad, la pueden pasar
Patrones de transmisión del Sx del X fragil poco frecuentes
- Varones portadores
- Mujeres afectadas con retraso mental
- Los nietos de los hombres adquieren retraso mental antes que nos hermanos
- ANTICIPACIÓN: características de enf empeoran por generación
¿En qué cromosoma esta presente la mutación del Sx de X fragil?
Xq27.3
¿Cuantas repeticiones de CGG en el codigo genetico se deben de considerar para pensar que hay Sx del X fragil?
+55
De 55-200 son premutaciones en el Sx del X fragil, ¿qué significa premutación?
Nos dice que tan grave va ser el cuadro clínico
¿A qué se asocia la perdida de la función de la proteína
del retraso mental familiar (FMRP)?
Cambio permanente en la actividad sináptica
¿con la perdida de la actividad sináptica, cómo se muestra reflejado en el los px?
- Retraso mental
- Ataxia
