ELA Flashcards
(27 cards)
ELA
Esclerosis lateral amiotrófica
ELA es Enfermedad de neurona motora…
Superior e Inferior
Incidencia de la ELA
1-2 casos por cada 100 000 habitantes al año
Edad característica de aparición de ELA
Entre 40-70 años
Pico (60-65 años)
Etiología ELA
- Desencadenantes: Infección (viral), autoinmunidad, tóxicos, genéticas
Mutación que causa ELA
Genes:
- SOD1 (Gen de la superóxido dismutasa)
- C9orf72
Mutación del gen C9orf72
- Provoca ELA + Demencia frontotemporal
Tipos de ELA y su porcentaje
- ELA esporádico: >90%
- ELA familiar: 5-10%
Neuronas motoras
- Motoneurona superior (Corteza motora)
- Trayecto de axón: Cápsula interna, Tronco encefálico y Médula
- Sinapsis: Asta anterior (ME) “vía corticoespinal” y Núcleos motores de N craneales “vía corticonuclear”
- Motoneurona inferior (Asta anterior ME Y Núcleos motores)
- Sinapsis: Unión neuromuscular con las fibras musculares
Otro nombre de las motoneuronas superiores
Células gigantes de Betz (células piramidales gigantes que se encuentran en la corteza motora primaria del cerebro)
Fisiopatología de ELA
- Degeneración de motoneuronas superiores e inferiores
- Afección de la primer sinapsis en el asta anterior y núcleos motores del tronco: entre motoneurona superior e inferior a nivel espinal y bulbar
- Daño en unión neuromuscular
- Alteración de transporte axonal
- Disfunción mitocondrial en las neuronas
- Acumulación de proteínas normales en las neuronas
Clasificación clínica de ELA
Según el sitio de inicio:
- Espinal: Extremidades
- Bulbar: Musculatura de inervación bulbar (deglución, fonación, masticación, movs de lengua)
Forma clásica de presentación espinal
Inicialmente
- Afección distal de extremidades superiores
- Paresia de pinza
- Torpeza de movs finos
- Dificultad para abotonarse
- Fasciculaciones
- Atrofia interósea (1°), tenar e hipotenar (no pueden oponer el pulgar)
Posteriormente
- Compromiso proximal (cintura escapular)
- Afección del miembro pélvico homolateral
- Afección del hemicuerpo contralateral (dificultad de pararse, subir escaleras o rampas, caídas)
Final
- Síntomas bulbares: disartria espástica, dificultad para frotarse dientes, tos al beber, hipofonía, pérdida de sostén cefálico
Últimas
- Pérdida de peso
- Insuficiencia respiratoria
- Dolores osteotendinosos y M: por la inmovilidad y atrofia
Formas de la presentación espinal
- Clásica
- Motoneurona superior e inferior
- Variante de Mills
- Brazos flotantes “hombre en el barril”
Variante Mills
- Motoneurona superior e inferior
- Forma hemicorporal
Variante brazos flotantes “hombre en el barril”
- Síntomas que inician a nivel bulbar y de la cintura escapular
- Afección temprana y progresiva de motoneurona inferior en extremidades inferiores
Principales causas de fallecimiento en ELA
- IR
- Complicaciones infecciosas
Criterios de Escorial (1994) para ELA
- Definida: Superior e Inferior en 3 regiones
- PB: Superior e Inferior en 2 regiones (predominando los superiores)
- Posible: Superior e Inferior en 1 región; Superior aislados (2 o más), Inferior predominantes
- Sospecha: Inferior en 2 o más regiones
Criterios de Awaji-Shima (2008) para ELA
- Definida: Superior e inferior bulbar + 2 en espinal / Superior e Inferior 3 regiones
- PB: Superior e Inferior en 2 regiones (predominando los superiores)
- Posible: Superior e inferior en espinal; Superior aislados (2 o más); Inferior predominantes
- Sospecha: Ninguno
DX de ELA
- Clínica
- EEF
- EMG –> denervación activa y crónica
- RM columna cervical (descartar)
- Pruebas genéticas en casos familiares (SOD1, C9orf72)
Tx de ELA
- Nada modifica la evolución natural de la enfermedad
- Sintomáticos
- Ralentizadores de la enfermedad: Riluzol (VO) y Edaravona (IV)
- Rehabilidtación física y pulmonar
- Nutrición equilibrada
- Apoyo psicológico
Síntomas y signos de motoneurona superior “piramidal”
- Debilidad
- Espasticidad
- Hiperreflexia
- Babinski positivo
- Hipertonía
Síntomas y signos de motoneurona inferior
- Debilidad
- Atrofia muscular
- Hipo/Arreflexia
- Fasciculaciones
- Hipotonía
- Babinski negativo
Forma de inicio común en ELA
- Asimétrico
- Extremidades distal
- Mano caída / Pie arrastrado
