Encefalopatie postępujące Flashcards
(7 cards)
definicja
- różnorodne etiologicznie zaburzenia
- charakteryzują się psotępującym uszkodzeniem układu nerwowego
- u niemowląt trudno zaobserowować okres prawidłowego rozwoju
- u starszych dzieci przebiegają z utratą nabytych umiejętności, regresem rozwoju intelektualnego i ruchowego
Informacje ogólne
– tylko niewielka ich część może być skutecznie leczona
– choroba może przebiegać powoli lub nawet piorunująco
– zwykle im wcześniejszy początek choroby, tym gorsze rokowanie
Zawsze mają gwałtowny przebieg, wymagają złożonej diagnostyki szybkiego wprowadzenia leczenia przyczynowego, wspomagającego i/lub rehabilitacji
przyczyny
– najczęściej choroby metaboliczne
– choroby degeneracyjne (np pląsawica Huntingtona, ataksja Friedreicha itp)
– zatrucia metalami ciężkimi, niedobory witamin (B12, kwas foliowy)
badanie fizykalne
może być chyba wszystko z zakresu rozwoju psychofizycznego. Włącznie z rybią łuską.
Postępowanie
- najważniejsze jest wczesne wykrycie, które w niektórych przypadkach umożliwia zahamowanie postępu choroby (np suplementaca beta-glukocerebrozydazy w chorobie Gauchera, karnityny w zab. acylokarnityn)
- w pozostałych przypadkach leczenie jest objawowe (odpowiednie żywienie, leczenie padaczki, zaburzeń zachowania, rehabilitacja ruchowa, odpowiednia dla stanu dziecka edukacja, poradnictwo genetyczne dla rodziców, wszechstronne wsparcie dla rodziny)
Badania laboratoryjne
anemia megaloblastyczna, hipoglikemia, zaburzenia jonowe, hiperamonemia, niedoczynność tarczycy, niedobór wit. B12 i E, acylokarnityn, zaburzeń aktywności biotynidazy, wzrostu mleczanów, zaburzenia metabolizmu aminokwasów
Badania obrazowe
MRI - zanikająca istota biała, objaw “oczu tygrysa”
spektroskopia MRI - ustalenie rozpoznania (NAA w chorobie Canavan)
Oraz: RTG, ENG, EMG, EEG, potencjały wywołane, ECHO i EKG serca
