Miopatie

Question 1

definicja

Answer 1

– grupa chorób związanych z pierwotnym uszkodzeniem tkanki mięśniowej
– mogą być wrodzone lub nabyte (choroby metaboliczne, zapalenie skórno-mięśniowe i inne)

Question 2

dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Answer 2

– najczęstsza dystrofia mięśniowa
– dziedziczy się recesywnie z chromosomem X
– wiąże się z całkowitym niedoborem dystrofiny (białko błonowe)
– objawy: hiperlordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, chód kaczkowaty, rzekomy przerost łydek
– objaw Gowersa = dziecko wstając wspina się po sobie
– u większości dzieci niewielkie upośledzenie umysłowe
– w badaniach laboratoryjnych duży wzrost kinazy fosfokreatynowej (normalizuje się po nasilonym zaniku mięśni)
– śmierć (z powodu niewydolności oddechowej) w 2-3. dekadzie życia

Question 3

dystrofia mięśniowa Beckera

Answer 3

– spowodowana częściowym niedoborem dystrofiny
– łagodniejszy przebieg niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a
– późniejszy początek, mniejsza dynamika narastania objawów

Question 4

dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa

Answer 4

– cechuje się występowaniem zaburzeń rytmu serca (może dojść do nagłej śmierci sercowej)

Question 5

dystrofia miotoniczna (Steinerta)

Answer 5

– choroba dziedziczona AD
– w dziedziczeniu zjawisko antycypacji – w każdym kolejnym pokoleniu ch. ujawnia się wcześniej
– miotonia = problem z rozkurczem mięśni
– oprócz objawów mięśniowych występują pozamięśniowe: zaćma, zanik jąder, łysienie
– zgon jest zwykle spowodowany kardiomiopatią

Question 6

miopatie zapalne

Answer 6

– np w przebiegu DM, PM, ostre łagodne dziecięce zapalenie mięśni
– leczenie immunosupresyjne

Question 7

dystrofie wrodzone

Answer 7

dziedziczone AR:

• dystrofia Fukuyamy (zaburzenia migracji, padaczka, upośledzenie)
• zespół Walkera Warburga (lissencefalia, wodogłowie, przepuklina oponowo-mózgowa, małoocze, uszkodzenia siatkówki)
• klasyczna dystrofia wrodzona (niedobór merozyny lub nie, wcześnie pojawiająca się hipotonia, padaczka, upośledzenie umysłowe, niecharakterystyczne zmiany w istocie białej mózgu)

Question 8

Zapamiętaj!

Answer 8

pacjenci z chorobami mięśni są szczególnie narażeni na występowanie hipertermii złośliwej (groźne dla życia powikłanie znieczulenia ogólnego) => przed zabiegiem operacyjnym należy im profilaktycznie podawać dantrolen

Question 9

Leczenie

Answer 9

No nie ma dobrego :/

• w zespołach miotonicznych => fenytoina, karbamazepina, acetazolamid, prokainamid
• w dystrofii miotonicznej => hormony
• suplementacja karnityny we wrodzonym niedoborze karnityny