Napadowe zaburzenia ruchowe

Question 1

Informacje ogólne

Answer 1

– heterogenna grupa zaburzeń o charakterze zarówno ostrym, jak i przewlekłym
– ich obecność wywiera bardzo niekorzystny wpływ na relacje rówieśnicze dziecka, jego edukację, a także funkcjonowanie rodziny
– objawy mogą występować zarówno za dnia, jak i w nocy
– część z nich jest genetycznie uwarunkowanymi kanałopatiami
– w diagnostyce bardzo ważna jest rejestracja wideo-EEG
– wykorzystuje się też liczne badania laboratoryjne i neuroobrazowanie (MR)
– często są mylone z napadami padaczki i niepotrzebnie leczone lekami przeciwpadaczkowymi

Question 2

tiki

Answer 2

– nagłe, powtarzające się ruchy mimowolne lub wydawane dźwięki
– ich występowanie nasila lęk, złość, podniecenie, zmęczenie
– zmniejszają się we śnie, w czasie wypoczynku i pełnej koncentracji intelektualnej
– pacjent może powstrzymać się od ich wykonywania, ale kosztem większego ich nasilenia później
– zespoły tików występują typowo w zespole Gilles de la Tourette’a
– leki 1 rzutu: klonidyna, baklofen

Question 3

stereotypie ruchowe

Answer 3

– ruchy mimowolne cechujące się celowością, schematycznością i powtarzalnością
– np ruchy ramion, rotacja rąk, kołysanie tułowia
– przy dużym ich nasileniu stosuje się klonazepam, haloperidol

Question 4

dystoniczna postać napadowej choreoatetozy

Answer 4

– dziedziczenie AD
– choroba występuje we wczesnym dzieciństwie, ruchy mimowolne obejmują kończyny i twarz
– zdarza się też postać wtórna (w przebiegu np hipokalcemii, hipernatremii, hipoglikemii, nadczynności tarczycy, DM1, przewlekłej anemii hemolitycznej, zwapnienia jj. podkorowych i in)

Question 5

napadowa ataksja

Answer 5

– napady samoograniczających się objawów móżdżkowych
– mogą być wywołane np stresem, wysiłkiem, alkoholem
– przyczyny: choroby metaboliczne (np choroba Hartnupów), dziecziczne i inne

Question 6

dystonia

Answer 6

– jej najczęstszą postacią jest kręcz karku (torticollis)
– łagodne napady kręczu szyi występują zwykle w pierwszych 8 miesiącach życia dziecka
– zespół Sandifera = ruchy przypominające kręcz karku, których przyczyną jest refluks

Question 7

Spasmus nutans

Answer 7

– triada objawów: pionowe lub poziome potrząsanie głową, oczopląs, kręcz szyi
– zwykle pojawia się w 6-12 mż, ustępuje samoistnie do 3-4 rż
– uwaga - może być spowodowany glejakiem skrzyżowania nn wzorkowych lub komory III

Question 8

masturbacja

Answer 8

– w młodszej grupie wiekowej jest częstsza u dziewczynek

– nie wymaga farmakoterapii, ale istotne są oddziaływania psychologiczne i pielęgnacyjne

Question 9

Hiperekpleksja

Answer 9

– uwarunkowane genetycznie (mutacja genu dla podjednostki rec.glicyny)
– u noworodków mogą spowodować zwichnięcie biodra, przepuklinę brzuszną, zmniejszenie ruchów spontanicznych
– leczenie: benzodiazepiny, 5-hydroksytryptofan, piracetam

Question 10

napadowe ruchy gałek ocznych

Answer 10

wymagają różnicowania z oczopląsem