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test medicina 2021 > ereditarietà > Flashcards

ereditarietà Flashcards

1
Q

caratteri ereditari

A

caratteristiche trasmesse da una generazione alla successiva, attraverso la riproduzione

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2
Q

ereditarietà

A

complesso delle modalità del trasferimento dei caratteri ereditari

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3
Q

geni

A

unità fondamentali in cui è organizzata l’informazione genetica

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4
Q

alleli

A

diverse forme di uno stesso gene

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5
Q

genotipo

A

combinazione degli alleni di un individuo

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6
Q

fenotipo

A

insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall’ambiente.

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7
Q

genoma

A

corredo completo di informazione di un organismo ed il DNA che lo contiene.

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8
Q

procedimento sperimentale di Mendel

A
  • scelse piante di pisello facili da coltivare e che si riproducono velocemente
  • prestò attenzione a 7 caratteri unitari (in sole due forme)
  • selezionò delle linee pure
  • incrociò piante che differivano per un carattere (monoibrido) o per due (diibrido)
  • effettuò analisi numerica dei risultati
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9
Q

prima legge di Mendel/ legge della dominanza

A

incrociando due linee pure che differiscono per un carattere ereditario, tutti i figli sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (quello dominante)

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10
Q

seconda legge di Mendel/ segregazione

A

afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.

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11
Q

omozigoti

A

individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere

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12
Q

eterozigoti

A

individue che presentano due alleli diversi per un carattere

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13
Q

fenotipi ricombinati

A

fenotipi nuovi che non erano presenti nella generazione parentale, ma compaiono a seguito di incrocio diibrido.

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14
Q

terza legge di mendel/ assortimento indipendente

A

afferma che, incrociando individui di linea pura differenti per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso.

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15
Q

reincrocio

A

il genotipo di un individuo che presenta fenotipicamente la caratteristica dominante può essere soggetto a reincrocio; si incrocia con un fenotipo recessivo e se la generazione filiale ha tutto fenotipo dominante, allora l’individuo è omozigote, se invece presenta anche quello recessivo è eterozigote.

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16
Q

dominanza incompleta

A

fenomeno per cui, dati due alleni di un gene, nessuno dei due domina sull’altro.
prima legge di Mendel non viene rispettata.

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17
Q

codominanza

A

si ha quando, in un eterozigote, i due alleni di un gene si esprimono entrambi (ex: antigeni che esprimono i gruppi sanguigni).

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18
Q

allelia multipla

A

geni che possiedono più di due forme.

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19
Q

pleiotropia

A

fenomeno per cui un singolo gene determina effetti fenotipi multipli.

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20
Q

epistasi

A

fenomeno di interazione tra geni diversi per cui l’azione di un gene interferisce con l’espressione di altri geni.
*interazione fra GENI diversi, non alleli

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21
Q

geni concatenati

A
  • si trovano sullo stesso cromosoma e vengono solitamente ereditati insieme.
  • possono essere separati solo se si verifica crossino-over
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22
Q

caratteri quantitativi

A

caratteri che presentano una variabilità continua (ex. statura e lunghezza del piede).

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23
Q

caratteri poligenici

A

controllati da geni cumulativi.

il fenotipo è la somma degli effetti dei singoli geni.

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24
Q

teoria cromosomica dell’ereditarietà

A
  • primi anni del Novecento
  • Sutton e Boveri
  • dice: “i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi; la posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico”
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25
Q

cromosomi nelle cellule somatiche

A

22 coppie di automi + 1 coppia di cromosomi sessuali

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26
Q

cromosomi nei cameti

A

22 autonomi + 1 cromosoma sessuale (x nelle cellule uovo e y o x negli spermatozoi).

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27
Q

cariotipo

A

immagine della totalità dei cromosomi di una specie, ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero.

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28
Q

villocentesi

A

prelievo di cellule dai villi coriali, durante la gravidanza, per lo studio del carotino del feto

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29
Q

amniocentesi

A

prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico per lo studio del carotino del feto

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30
Q

determinazione del sesso nell’uomo

A

dipende da quale cromosoma sessuale è contenuto nello spermatozoo.

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31
Q

inattivazione del cromosoma X

A

in tutte le cellule femminili, a partire dal 16° giorno dalla fecondazione, uno dei due cromosomi X viene inattivato è visibile in metafase come corpo di Barr, che viene attivato solo nelle cellule germinali.

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32
Q

sindrome di Turner

A
  • 45X
  • sesso femminile ma sterili
  • bassa statura e ritardo mentale
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33
Q

sindrome di Klinefelter

A
  • XXY
  • maschi sterili
  • testicoli particolarmente piccoli e deficit mentali
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34
Q

sindrome di Jacobs

A
  • XYY
  • altezza superiore alla media
  • lieve ritardo mentale
  • promessi cardiovascolari
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35
Q

caratteri legati al sesso

A

determinati da geni localizzati su cromosomi sessuali.

- morgan ha condotto esperimenti su un moscerino.

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36
Q

caratteri legati al cromosoma Y

A
  • ereditati solo per via paterna
  • solo in individui maschi
  • a tutti gli individui maschi
  • visibili sempre a livello fenotipico
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37
Q

caratteri legati al cromosoma X

A
  • ereditabili sia dalla madre che dal padre (a tutte le figlie femmine, ma a nessun figlio maschio)
  • in maschi e femmine
  • nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipo, mentre nelle femmine solo se omozigoti
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38
Q

emofilia

A
  • anomalia nella coagulazione del sangue
  • due forme A e B, dovute agli alleni localizzati su cromosomi X
  • malattia sessuale recessiva
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39
Q

daltonismo

A
  • sessuale recessiva

- cecità ai colori dovuta ad alterazioni delle strutture fotosensibili della retina

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40
Q

mosaico genetico

A

quando in uno stesso individuo vengono espressi contemporaneamente patrimoni genetici diversi.

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41
Q

acondroplasia

A
  • autosomica dominante

- interessa l’apparato osteoarticolare e determina precoce ossificazione delle cartilagini

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42
Q

corea di Huntington

A
  • malattia ereditaria autonomia dominante
  • si manifesta tra i 35 e i 50 anni
  • degenerazione complessiva dei gangli della base
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43
Q

brachidattilia

A
  • autosomica dominante

- malformazioni delle dita delle mani e dei piedi

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44
Q

albinismo

A
  • autosomica recessiva

- incapacità di sintetizzare melanina

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45
Q

alcaptonuria

A
  • autosomica recessiva
  • interessa il metabolismo della tirosina
  • artrite alla spina dorsale o delle grandi articolazioni
  • produzione di urine scure
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46
Q

fenilchetonuria

A
  • autosomica recessiva
  • assenza dell’enzima fenilalanina-ossidasi
  • fenilalanina si accumula nel circolo sanguigno provocando ritardo mentale
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47
Q

galattosemia

A
  • autosomica recessiva
  • assenza dell’enzima necessario per la trasformazione di galattosio in glucosio
  • galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi
  • grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale.
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48
Q

fibrosi cistica

A
  • autosomica recessiva
  • causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio.
  • secrezione di muco denso e viscoso nelle ghiandole esocrine
  • infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica
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49
Q

imprinting genomico

A

fenomeno per cui un gene si esprime in modo diverso a seconda che venga dalla madre o dal padre.

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50
Q

sindrome di Prader-Will

A

individui colpiti mangiano in modo compulsivo, hanno bassa statura e ritardo mentale.
d’elezione che interessa cromosoma 15 (ereditata dal padre).

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51
Q

sindrome di Angelman

A

individui affetti sono iperattivi, ritardati ed incapaci di parlare.
delezione che interessa alcuni soci del cromosoma 15 (ereditata dalla madre)

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52
Q

pedigree

A

rappresentazione schematica di come una malattia compare in una famiglia

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53
Q

gruppo A

A
  • antigeni: A
  • anticorpi: anti-B
  • dona: A e AB
  • riceve: da A, 0
  • genotipo: AA o A0
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54
Q

gruppo B

A
  • antigeni: B
  • anticorpi: anti-A
  • dona: B, AB
  • riceve: B, 0
  • genotipo: BB o B0
55
Q

gruppo AB

A
  • antigeni: A e B
  • anticorpi: nessuno
  • dona: AB
  • riceve: da A, B, 0
  • genotipo: AB
56
Q

gruppo 0

A
  • antigeni: nessuno
  • anticorpi: anti-A e anti-B
  • dona: 0, A, B, AB
  • riceve: 0
  • genotipo: 00
57
Q

sistema Rh

A

due gruppi: Rh+ ed Rh- in base alla presenza sui globuli rossi dell’antigene Rh.
è determinato dalla combinazione di due alleni dello stesso gene.

58
Q

Rh e gravidanza (eritroblastosi fetale)

A

-madri Rh- e feto Rh+: produzione di anticorpi anti-Rh che entrando a contatto con i globuli rossi fetali attraverso la placenta, possono determinare emolisi.

59
Q

scissione binaria

A

-riproduzione asessuata dei procarioti
-deve esserci un segnale riproduttivo che dia inizio alla riproduzione
-inizia nel punto ori e termina nel punto ter
1-molecola di DNA circolare si replica, mentre la cellula si accresce.
2- la cellula ripartisce il materiale genetico tra le cellule figli equamente (segregazione), sotto il controllo della regione comprendente il sito ori.
3-a partire dal mesosoma si forma un setto trasverso che divide la cellula madre in due cellule figlie, ciascuna dotata di DNA circolare identico alla madre.
*quando dopo la mitosi la cellula si divide solo in due parti uguali

60
Q

interfase

A
  • fase G1: momento di intensa attività biosintetica e di crescita (cellula si raddoppia e produce nuovi organelli ed enzimi necessari per la duplicazione di DNA).
  • fase S: si ha replicazione di DNA
  • fase G2: la cellula continua a crescere e a formare nuovi organelli
61
Q

quanto dura il ciclo cellulare degli epatociti?

A

un anno

62
Q

necrosi

A

si verifica quando parte delle cellule che formano un tessuto muore per un processo patologico o per mancanza di ossigeno.

63
Q

chinasi ciclica-dipendente

A

enzimi che catalizzano il passaggio di un gruppo fosfato da una molecola di ATP ad una proteina, che quindi viene fosforilata.
la fosforilazione determina un cambiamento nella conformazione della proteina he può essere attivata o inattivata.
queste proteine catalizzano specifiche reazioni che permettono l’innesco della fase S e la mitosi.

64
Q

fase Go

A

cellule che non si dividono rimangono bloccate nella fase G1.

65
Q

cromatina

A

associazione di DNA, istoni e proteine non isteriche.

66
Q

istoni

A

piccole proteine cariche positivamente (basiche) che si legano al DNA carico negativamente.
funzione: avvolgere e compattare lunghissimi filamenti di DNA.
ne esistono 5 classi.

67
Q

nucleosomi

A

unità fondamentale del DNA condensato.
ogni nucleosoma contiene 8 istoni (due per ognuna delle prime classi, mentre quello della quinta, H1 si trova all’esterno), attorno ai quali si avvolge il DNA

68
Q

cromosomi nelle specie

A

il numero di cromosomi in organismi della stessa specie è caratteristico e costante.

69
Q

mitosi

A

processo attraverso il quale il nucleo di una cellula si divide dando origine a due nuclei figli, ciascuno dotato di una serie completa di cromosomi.
*il cromosoma è costituito da due cromatidi.

70
Q

citodieresi

A

divisione del citoplasma che segue quella del nucleo nella mitosi.

71
Q

cromatidi

A

cromosomi replicati che rimangono attaccati; sono identici hanno lo stesso contenuto di informazioni.

72
Q

profase della mitosi

A

-Dna si spiralizza, si condensa

73
Q

metafase della mitosi

A
  • cromosomi raggiungono il massimo grado di condensazione
  • si allineano sul piano equatoriale (piastra metafisica) dopo aver aderito alle fibre del fuso attraverso cinetocori (strutture proteiche nel centromero).
74
Q

anafase mitosi

A
  • centromeri si dividono in due
  • due cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano migrando verso i poli opposti della cellula grazie all’accorciamento delle fibre del fuso mitotico.
75
Q

telofase

A
  • fuso gradualmente scompare
  • cromatidi despiralizzano, riassumendo la forma tipica dell’interfase
  • attorno ad essi si forma la membrana nucleare
  • ricompare il nucleolo
76
Q

citodieresi nelle cellule vegetali

A

la rigidità impedisce la formazione di invaginazioni ed il citoplasma viene diviso da un diaframma (piastra cellulare) che si organi al centro della cellula dalla fusione di vescicole membranose originate dal Golgi e si estende fino alla membrana.

77
Q

come risulta la prole di riproduzione asessuata?

A

geneticamente identica alla madre.

78
Q

gemmazione

A

negli unicellulari, mitosi seguita da una divisione ineguale del citoplasma.
la cellula più piccola è destinata ad accrescersi successivamente.
*anche nelle spugne in cui i formano delle protuberanze che danno luogo ad una nuova cellula.

79
Q

sporulazione

A

formazione di particolari cellule riproduttive, spore, in seguito a mitosi, processo tipico dei funghi.

80
Q

fecondazione

A

fusione di gamete femminile e maschile e da origine ad uno zigote.

81
Q

che cosa consente la riproduzione sessuata?

A

un aumento della variabilità genetica

82
Q

riproduzione sessuata

A

avviene attraverso l’alternarsi della meiosi (produzione di gameti) e la fecondazioni.

83
Q

partenogenesi

A

tipo di riproduzione che richiede la formazione di gameti, ma non la loro fusione.
un individuo ha origine da una cellula uovo non fecondata.
tipico degli invertebrati, ma si verifica anche in rettili.

84
Q

profase I

A
  • cromatina si condensa
  • si forma l’apparato del fuso
  • scompaiono la membrana nucleare e i nucleoli
  • cromosomi omologhi si avvicinano e si appaiano (tetradi)
  • talvolta si ha crossing-over
85
Q

metafase I

A
  • tetradi si allineano sul piano equatoriale

- ogni coppia di cromosomi omologhi si attacca a una fibra del fuso

86
Q

anafase I

A
  • due cromosomi di una coppia si separano

- si muovono verso i due poli opposti grazie all’accorciamento delle fibre del fuso

87
Q

telofase I

A

-cellula di appartenenza si divide in due cellule figli, ciascuna contenente un numero apoloide di cromosomi

88
Q

interchinesi

A

breve periodo di riposo tra la prima divisione meiotica e la seconda, durante la quale i cromosomi si despiralizzano.

89
Q

profase II

A

cetrioli migrano ai poli opposti e si riforma l’apparato del fuso

90
Q

metafase II

A

cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula

91
Q

anafase II

A

cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano e si muovono verso i poli opposti della cellula

92
Q

telofase II

A

si formano due nuclei e si ha la citodieresi.

93
Q

differenza tra prima e seconda divisione meiotica

A

prima: riduzionale
seconda: equazionale

94
Q

fasi della profase I

A
  • leptotene: materiale genico si condensa, gli omologhi si appaiano e si ha la ricombinazione genica.
  • zigotene: cromosomi omologhi si appaiano in tetradi
  • pachitene: avviene crossino-over
  • diplotene: cromosomi iniziano a separarsi
  • diacinesi: membrana nucleare e il nucleolo si dissolvono
95
Q

crossing-over

A
  • due cromosomi omologhi si rompono in punti esattamente corrispondenti e si scambiano segmenti.
  • ricombinazione e comparsa di nuove combinazioni genetiche
96
Q

chiasma

A

punto di scambio nel crossino-over

97
Q

cromatidi ricombinanti

A

cromatidi della tetrade che che partecipano al crossino-over

98
Q

mutazioni cromosomiche

A

-dovute alla rottura di un cromosoma
1- delezione: perde un pezzo
2- duplicazione: si attacca ad un cromosoma
3- traslocazione: si attacca ad un cromosoma non omologo
4- inversione: si riattaccano al cromosoma originale

99
Q

mutazioni genomiche

A

comportano perdita o acquisto di uno o più cromosomi oppure una variazione dell’intero cromosoma.
*dovuta ad una non disgiunzione (mancata separazione di due cromosomi omologhi).

100
Q

sindrome di Down

A
  • caso di aneuplodia

- tre copie del cromosoma 21

101
Q

sindrome di Edwards

A

dovuta alla trisomia del cromosoma 18

102
Q

spermatogenesi

A

spermatociti primari –» prima divisione meiotica –» cellule apolidi di uguali dimensioni (spermatociti secondari) –» seconda divisione meiotica –» spermatici (cellule apolidi) –» spermatozoi

103
Q

ovogenesi

A

ovogoni –» ovociti primari –» prima divisione meiotica –» ovociti secondari (aploidi) –» ovocita secondario (se viene fecondato, fa la seconda divisione meiotica) e globulo polare.

104
Q

quanto vivono le cellule?

A

cellula: finché non si divide oppure muore
gamete: vive fin quando non si fonde con un altro gamete

105
Q

ciclo cellulare

A

l’insieme degli eventi compresi tra la formazione di una cellula e la sua divisione in due cellule figlie.
è costituito da due fasi: l’interfase e la base mitotica o fase M.

106
Q

centromero

A

restringimento centrale del cromosoma

107
Q

fuso mitotico

A

ha la funzione di guidare i movimenti dei cromosomi.
è costituito da microtubuli che prendono origine da due centrosomi.
nel passaggio alla fase G2 dell’interfase alla mitosi, i due centrosomi si separano e si spostano alle estremità opposte dell’involucro nucleare.

108
Q

prometafase della mitosi

A

è caratterizzata dalla completa scomparsa della membrana nucleare.
compaiono i microtubuli del cinetocore che connettono i cinetocori ai poli.

109
Q

risultati della meiosi

A
  1. Ridurre il numero di cromosomi da diploide ad aploide;
  2. Assicurare che ciascuno dei prodotti aploidi possieda una serie completa di cromosomi;
  3. Favorire la variabilità genetica fra i prodotti.
110
Q

errori nella meiosi

A
  • traslocazione: un pezzo di cromosoma si stacca e va ad attaccarsi ad un altro cromosoma
  • non disgiunzione: cromatidi fratelli che non si separano durante la meiosi II o coppia di cromosomi omologhi che non si scinge nella meiosi I.
111
Q

allele selvatico

A

quello presente in natura nella maggior parte degli individui

112
Q

gene polimorfico

A

se l’allele è presente in meno del 99% degli individui

113
Q

trasformazione

A

ricombinazione che avviene quando un batterio acquisisce DNA libero dall’ambiente.
il DNA trasformante può fuoriuscire da cellule vive che possono così incorporare i nuovi geni presenti su di esso.
-da un batterio lista si liberano frammenti di DNA
-alcuni frammenti possono penetrare in una cellula viva
-si verifica un veneto di ricombinazione tra il frammento e la cellula ospite.

114
Q

trasduzione

A

meccanismo di trasferimento del DNA da un batterio a un altro, ad opera di un virus.

  • il DNA del batteriofago viene iniettato per dare inizio a un ciclo litico
  • durante il ciclo litico, frammenti di DNA vengono impacchettati nei plasmidi fagici
  • in una infezione successiva, il DNA batterici si inserisce nel nuovo cromosoma ospite mediante ricombinazione.
115
Q

coniugazione

A

processo in cui due batteri entrano a contatto diretto e la copia di una 25 parte del DNA passa da un batterio donatore a un batterio ricevente.Il processo inizia con la comparsa sul batterio donatore di una o più piccole escrescenze,
detti pili sessuali, che portano due cellule in stretto contatto reciproco; si forma così un tubo
di coniugazione citoplasmatico attraverso cui il DNA viene trasferito da una cellula all’altra.

116
Q

tipi di plasmidi

A

R: che portano geni che conferiscono resistenza agli antibiotici
F: che rendono possibile la coniugazione

117
Q

caratteristiche dei plasmidi

A

-quando i batteri si coniugano, i plasmidi possono passare attraverso il tubo di coniugazione alla cellula ricevente diventando parte del genoma della cellula ricevente

118
Q

trasposone di grandi dimensioni

A

è formato da due elementi trasponibili intercalati da uno o più altri geni batterici, aumentando così la variabilità genetica.
l’interno trasposone viene copiato e inserito come un elemento unico.

119
Q

trasposoni a DNA: come funzionano

A
  • trasposone porta un gene per l’enzima trasposasi, che catalizza gli spostamenti nel DNA.
  • all’estremità di ogni trasposone si trova una sequenza ripetuta invertita che facilita il processo di trasposizione
  • la trasposasi permette al DNA di formare un’ansa ed essere tagliato; il frammento rimosso si sposta in un nuovo sito del genoma.
  • questo trasposone si è inserito all’interno di un gene che codifica una proteina, interrompendolo e dando origine ad un mRNA e/o una proteina non funzionale.
120
Q

operone

A

unità di trascrizione che comprende due o più geni strutturali necessari ad una certa via metabolica, un tratto di DNA promotore ed un tratto di DNA operatore.
-negli speroni inducibili il repressore blocca l’iperone fino a che una molecola induttore non ne causa il distacco rendendo possibile la trascrizione dei geni (controllano le vie cattoliche il cui substrato funziona da induttore.

121
Q

operone lac

A

corrisponde ad un segmento di DNA che comprende un promotore, un operatore e i tre geni strutturali che codificano gli enzimi coinvolti nel metabolismo del lattosio del batterio.

122
Q

meccanismi di azione del repressore

A
  • in alcuni operoni (tra cui quello Lac) il repressore blocca stabilmente l’operatore e viene rimosso solo quando giunge un segnale esterno che ne causa il distacco. questo segnale è una molecola chiamata induttore.
  • il repressore entra in funzione solo in presenza di una molecola esterna (corepressore) che lo rende capace di legarsi all’operatore.
123
Q

lattosio assente e operone lac

A
  1. la proteina repressore codificata dal gene inibisce la trascrizione legandosi all’operatore
  2. l’RNA polimerasi non può legarsi al promotore; la trascrizione è bloccata
  3. non viene prodotto mRNA cosicché non c’è sintesi dell’enzima
124
Q

lattosio presente ed operone lac

A
  1. il lattosio induce la trascrizione, legandosi al repressore, che di conseguenza non può legarsi all’operatore.
    l’RNA polimerasi si lega al promotore.
    2.quando il repressore non è legato all’operatore, l’RNA polimerasi può trascrivere i geni per gli enzimi.
125
Q

operone trp e triptofano assente

A
  1. il gene regolatore r produce un repressore inattivo incapace di legarsi all’operatore
  2. l’RNA polimerasi trascrive i geni strutturali.
    la traduzione produce gli enzimi della via metabolica del triptofano
126
Q

sperone trp e triptofano presnete

A
  1. il triptofano lega il repressore
  2. il repressore si lega all’operatore
  3. il triptofano inibisce il legame dell’mRNA polimerasi, impedendo la trascrizione dei geni strutturali.
127
Q

sequenze ripetitive dei cromosomi

A
  • altamente ripetitive: minisatelliti e microsatelliti; non vengono trascritte in mRNA, il loro ruolo non è chiaro;
  • moderatamente ripetitive: i geni che codificano tRNA e rRNA;
  • trasposoni: pezzi di DNA che si spostano in nuove sedi del genoma senza duplicarsi; i retro-trasposoni eseguono una copia di sé stessi che si inserisce in un altro punto del genoma.
128
Q

geni interrotti

A

formati da esoni ed introni
ognuno di essi inizia e finisce con un esone.
in questi casi la produzione di mRNA comporta, oltre alla trascrizione, un passaggio ulteriore:
il pre-mRNA contiene trascritti anche gli introni che vengono rimossi prima che l’mRNA maturo lasci il nucleo e si trasferisca nel citoplasma

129
Q

rielaborazione del pre-mRNA

A
  • taglio degli introni dal trascritto
  • saldatura dei restanti trascritti relativi agli esoni (=splicing dell’mRNA); in questo processo intervengono particolari ribonucleoproteine nucleari (=snRNP)
  • aggiunta del cappuccio (di G al 5’) e una coda poli A al 3’ che facilitano il legame con i ribosomi e proteggono il transcritto.
130
Q

passaggi splicing dell’mRNA

A
  1. particelle di ribonucleoproteine nucleari piccole (snRNP) si legano in prossimità delle sequenze con senso 5’ e 3’.
  2. interazione tra due snRNP e altre proteine dà origine a uno spliceosoma
  3. viene effettuato un taglio tra l’esone 5’ e l’introne
  4. dopo il primo taglio in corrispondenza dell’estremità 5’, l’introne forma un’ansa chiusa simile ad un laccio
  5. il gruppo OH libero in corrispondenza dell’estremità 3’ dell’esone tagliato reagisce con il solfato in 5’ del secondo esone.
  6. l’esone 3’ viene tagliato e riunito con l’esone 5’
  7. mRNA maturo viene esportato per la traduzione
  8. l’introne rimosso viene degradato nel nucleo
131
Q

famiglie geniche

A

comprendono diversi geni presenti in copie multiple all’interno del genoma che subiscono mutazioni e anche gli pseudogeni non funzionanti.

132
Q

regolazione prima della trascrizione

A

L’inizio della trascrizione richiede un cambiamento strutturale a livello dei nucleosomi, che li rende meno compatti. Questo rende il DNA accessibile al complesso di trascrizione.
inizio:
1. la prima proteina di rimodernamento si lega a monte del sito di inizio, disgregando il nucleosoma
2. adesso il complesso di trascrizione può legarsi e iniziare la trascrizione
allungamento:
1.una seconda proteina rimodellante si lega al nucleosoma
2. questo permette la trascrizione senza disassemblare il nucleosoma.

133
Q

regolazione durante la trascrizione

A
  • trascrizione differenziale: diversi tipi di cellule esprimono geni diversi (i geni che devono essere espressi insieme contengono le stesse sequenze di regolazione e vengono regolati dagli stessi fattori di trascrizione)
  • amplificazione genica: permette alla cellula di avere molte copie dei geni che codificano per le proteine necessarie in abbondanza
  • splicing alternativo: durante la maturazione dell’mRNA, porta a produrre proteine diverse a partire dallo stesso gene.
134
Q

regolazione dopo la trascrizione

A

-degradazione della proteina come controllo della sua longevità (ubitiquazione)

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