HC1.10: Metabole botziekten Flashcards
(30 cards)
1
Q
Calciumbalans
A
- De normale hoeveelheid calcium in de voeding is 1 gram
- Merendeel van calcium uit voeding verlaat lichaam via feces
- In darm 500 mg geresorbeerd, maar darm scheidt ook weer caclium uit
- Netto ongeveer 175 mg calcium opgenomen
- Via nieren ook deel calcium uitgescheiden
- Ongeveer 1 kilo kalk in botten
- Normaalwaarde: 2.2-2.5 mmol/l
2
Q
Fosfaatbalans
A
- Komt 1200 mg fosfaat per dag binnen via voeding
- Vlees belangrijke bron
- Van 1200 mg wordt 950 mg opgenomen in darm
- Excretie via darmen en nieren
- Normaalwaarde fosfaat: 0.9-1.4 mmol/l
3
Q
Stoppen x rol calcium- en fosfaathuishouding
A
- Vitamine D: meer opname calcium uit voeding
- PTH: vrijkomen calcium uit botten
- Calcitonine: opname calcium in botten
- FGF23/Klotho: FGF23 staat voor fibroblast growth factor 23, toename fosfaatuitscheiding
4
Q
Vitamine D
A
- Zonlicht
- Stappen voor actief maken: lever en nier
- 25-hydroxygroep gekoppeld aan vitamine D
- OG groep koppelen aan vitamine D, meer fosfaatabsorptie
5
Q
Oorzaken vitamine D deficiëntie
A
- Absoluut of relatief tekort activiteit
- Vitamine D deficiëntie: onvoldoende blootstelling, tekort voeding, malabsorptie
- Onvoldoende 25-hydroxylering
- Onvoldoende 1-a-hydroxylase activiteit
- Overig: vit D resistentie, anti-epileptica
6
Q
Proces vit D defi
A
- Calcium en fosfaatspiegels dalen
- Lichaam proberen calciumspiegel te compenseren via PTH: resorptie calcium uit botten waardoor calciumgehalte in bloed toeneemt
7
Q
Rachitis vs. osteomalacie
A
- Gestoorde mineralisatie
- Tekort aan vitamine D wat een verminderde opname van fosfaat en calcium in darmen
8
Q
Kliniek rachitis
A
- Bot minder goed
- Botten zwakker
- O benen
- Tanden
- Verminderde lengtegroei
9
Q
Osteomalacie
A
- Hypocalciëmie in bloed
- Spierziekte, hypotonie, tetanie
- Hoe lager calcium gehalte in bloed, hoe meer spierkrampen gezien worden
10
Q
Lab rachitis of osteomalacie
A
- Calcium omlaag
- Fosfaat omlaag
- Vitamine D omlaag
- PTH omhoog
- AK omhoog: geproduceerd door osteoblasten
11
Q
DEXA scan
A
Hoeveelheid kalk in bot meten
12
Q
Behandeling rachitis en osteomalacie
A
Suppletie vitamine D
13
Q
PTH
A
- Door bijschildklieren
- Zorgt door invloed op 2 orgaansystemen dat het calciumgehalte in bloed omhoog gaat
- Botten: PTH maakt calcium vrij uit bit
- Nieren: PTH zorgt voor minder calciumuitscheiding via nieren en meer 1-a-hydroxylase activiteit. PTH zorgt voor lagere fosfaatspiegels in bloed
14
Q
Hyperparathyreoïdie
A
- Aandoening van calcium- en botmetabolisme
- Secundair aan toegenomen secretie van PTH door bijschildklieren
- Primaire vorm: door afwijking in bijschildklieren zelf
- Secundaire vorm: bij neiging tot daling van serum calciumconcentratie door nieraandoening of ernstig vit D gebrek, lage concentratie calcium die lichaam probeert te compenseren daardoor normale calciumwaarde
- Tertiaire vorm: als bij secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren
15
Q
Kliniek hyperparathyreoïdie
A
- Licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder symptomen
- Primair: fosfaat verlaagd
- Vermoeidheid, spierzwakte, buikpijn, psychische veranderingen, polyurie, niersteenkolieken
- Verhoogd calcium in urine ondanks dat PTH juist zorgt voor verhoogde terugresorptie van calcium uit urine
16
Q
Botafwijkingen hyperparathyreoïdie
A
- Gegeneraliseerd botverlies
- Subperiostale botresorptie
- Multipele botcysten door sterk toegenomen activiteit osteoclasten
- Zout en peper aspect schedel
- Pathologische structuur
- Bruine tumor
17
Q
Behandeling hyperparathyreoïdie
A
- Weghalen
- Cinacalcet: verhoogd gevoeligheid van calcium receptor voor extracellulair calcium
- Vermindering PTH aanmaak
18
Q
Renale osteodystrofie
A
- Verzameling botziekten voorkomend bij patiënten met nierziekte
- Verminderde biosynthese: osteomalacie, compensatie PTH verhoogd
- Verminderde excretie: toxische metabolieten geeft metabole acidose en osteoporose/decalcificatie
- Hyperfosfatemie: hypocalciëmie
19
Q
Behandeling renale osteodystrofie
A
- Suppletie
- Niertransplantatie
20
Q
Morbus Paget
A
- Restgroep van botziekten
- Osteoitis deformans waardoor focale skeletaandoeningen
- Toegenomen botombouw in 1 of meer botdelen door verhoogde activiteit osteoclasten
- Door genetische factoren, viraal RNA
21
Q
Epidemiologie morbus Paget
A
- Na osteoporose meest voorkomende metabole botziekte
- Zelden voor 40ste
- Prevalentie >80 jaar
- In VS prevalentie 2-3% bij >50 jar
- Meer mannen
22
Q
Kliniek morbus Paget
A
- Asymptomatisch
- Botpijn
- Warm gevoel en gevoeligheid
- Voorkeurslocaties: bekken, femur, wervelkolom, tibia, schedel
- Soms met artritis
- Geen nieuwe foci
- Verhoogd risico op fractuur: abnormale neerslag weefbeen, corticale remodellering, intense osteoclastenresorptie
- Zenuwuitval door druk
- Steal syndroom (ischemie)
23
Q
Diagnostiek morbus paget
A
- Lab: AF omhoog
- Hydroxyproline omhoog
- Pyridoxine crosslinks in urine
- Aantal laesies neemt niet toe, maar ernst soms wel
- Focale ziekte met scherpe demarcatie tussen normale en aangedane gebieden
24
Q
Behandeling morbus Paget
A
- Remmen osteoclastactiviteit
- Bisfosfonaten
- Orthopedische operatie soms bv bij artrose, standsverandering, fractuur, wervelkanaalstenose
25
Achondroplasie
- Meest voorkomende congenitale stoornis van groeischijf
- AD, mutatie in gen dat codeert voor FGFR3 op chromsoom 4
- Overstimulatie van receptor leidt tot remming proliferatie van kraakbeen
- 20% positieve FA
- 80% spontane nieuwe mutaties
26
Kliniek achondroplasie
Disproportionele verkorting van proximale delen van extremiteiten
Bowed legs en lordotische houding
27
Osteogenesis imperfecta
- Abnormale ontwikkeling van collageen type 1
- Aanwezig in botten, huid, gewrichten, ogen, osteoïd
-Verschillende genetische defecten
28
Kliniek osteogenesis imperfecta
- Gestoorde dentinogenese
- Gehoorstoornissen
- Blauwe sclerae
29
Osteopetrose
- Door insufficiëntie van osteoclastactiviteit
- Botten verkalken heel erg en zwaardere botten
30
Ziekte van Buchem
- Afwijkende sclerostine productie
- Sclerostine remt osteoblasten
- Geen sclerostine dan veel botopbouw
- Geen behandeling, maar richten op sclerostine remming
