Hemofilia

Question 1

¿Qué es la hemofilia?

Answer 1

Trastornos hemorragícos hereditarios por la deficiencia de los factores VIII, IX u XI de la coagulación.

Question 2

Epidemiología de la hemofilia

Answer 2

• La hemofilia A es el 2do trastorno hemorrágico hereditario en frecuente, representa el 80% de los casos.
• La mayoría de los afectados son varones, mientras que las mujeres se comportan como portadoras asintomáticas, a menos que presenten niveles <40% del factor.

Question 3

Tipos de hemofilia y factor al que están relacionado

Answer 3

• Hemofilia A: factor VIII
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas): factor IX
• Hemofilia C: factor XI

Question 4

Tipo de herencia de Hemofilia A y B

Answer 4

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Question 5

Hallazgo laboratorial típico de hemofilia

Answer 5

TTP prolongado, con TP y sangrado normales.

Question 6

Tratamiento de hemofilia

Answer 6

• Hemofilia A: concentrados de factor VIII recombinante o vírico inactivado
• Hemofilia B: concentrados de factor IX vírico inactivado y altamente purificado

*Plasma fresco congelado: contiene factores VIII y IX

Question 7

Indicaciones de profilaxis en hemofilia

Answer 7

• Profilaxis primaria: se inicia antes de los 30 meses de edad, antes de la 2da hemartrosis y sin evidencia de daño clínico articular.
• Profilaxis secundaria: inicia después de los 30 meses de edad, o con más de una hemartrosis y evidencia clínica y/o radiológica de daño articular.

Question 8

Tratamiento que se pueda dar en Hemofilia A además de factor VIII

Answer 8

Desmopresina

Question 9

¿Qué es la hematrosis?

Answer 9

Hemorragia articular secundario a hemofilia

Question 10

Cuadro clínico de hemartrosis

Answer 10

Pérdida rápida de la movilidad articular con relación a la movilidad previa, asociada a alguno de estos síntomas: dolor, inflamación o hipertermia.

Question 11

Clasificación de la hemartrosis

Answer 11

• Aguda: colección de sangre dentro de articulación sana.
• Subaguda: se asocian con una sinovitis previa o artropatía

Question 12

Manejo de hemartrosis aguda

Answer 12

Concepto RRICE:
- Reemplazo del factor
- Reposo
- Hielo (Ice)
- Compresión
- Elevación

• Se recomienda inmovilización de la articulación por 3 días y aplicación de crioterapia, se puede complementar con estimulación eléctrica transcutánea.

Question 13

Evolución de hemartrosis recurrente

Answer 13

Hemartrosis recurrente -> sinovitis crónica -> círculo vicioso de hemartrosis-sinovitis-hemartrosis -> Artropatía hemofílica -> discapacidad

Question 14

Cuadro clínico de sinovitis crónica secundaria a hemartrosis

Answer 14

Articulación con aumento de volumen sin signos claros de inflamación ni limitación del movimiento.

Question 15

Cuadro clínico de artropatía hemofílica secundaria a hemartrosis

Answer 15

Movilidad incompleta, atrofia muscular, alteraciones de propiocepción, en MI alteración de la marcha y deformidades angulares.

Question 16

Tratamiento de sinovitis crónica secundaria a hemartrosis

Answer 16

Calor local, hidroterapia, ultrasonido pulsátil y microcorriente