Neoplasias mieloproliferativas

Question 1

¿Qué son las neoplasias mieloproliferativas?

Answer 1

Panmielopatías clonales ocasionadas por mutación de la célula germinal pluripotencial, tiene como característica la proliferación excesiva, dando incremento de las series hematopoyéticas de la sangre y MO.

Question 2

Enfermedades incluidas en las neoplasias mieloproliferativas

Answer 2

Leucemia Mieloide Crónica (LMC), Policitemia Vera, Mielofibrosis primaria, Trombocitopenia primaria

Question 3

¿Qué es la Leucemia Mieloide Crónica (LMC)?

Answer 3

Neoplasia mieloproliferativa caracterizada por sobreproducción de células mieloides, permaneciendo con función normal y estable por años hasta sufrir agudización.

Question 4

Alteración citogenética característica de LMC

Answer 4

Presencia de cromosoma Filadelfia (Ph) t9;22.
>90% de los casos.

Question 5

Oncoproteína producida en LMC

Answer 5

p210 BCR-ABL

Question 6

Etiología de LMC

Answer 6

Frecuentemente idiopático.
Se asocia a exposición a radiación ionizante: sobrevivientes de bombas atómicas, radioterapia por espondilitis o neoplasias de cabeza y cuello.
Infrecuente: leucemia secundaria a otros cánceres.

Question 7

Fases de la LMC y % de pacientes que se presentan durante cada fase

Answer 7

1 Crónica (85-90%
2 Acelerada (5-10%)
3 Blástica

Question 8

Características de fase crónica de LMC

Answer 8

Hay proliferación progresiva de la serie blanca con desdiferenciación y aparición de blastos en sangre, anemia y hepatoesplenomegalia. Hay fatiga, malestar, pérdida de peso, esplenomegalia, saciedad precoz, plenitud o dolor en el CSI.

Question 9

Características de fase acelerada de LMC

Answer 9

Hay progresión de la anemia, esplenomegalia o hepatomegalia, infiltración ganglionar, cutánea, ósea o de otros tejidos, fiebre, malestar y perdida ponderal.

Question 10

Características de fase blástica de LMC

Answer 10

Transformación a leucemia aguda, se diagnostica con >30% de blastos en MO o en sangre periférica, o enfermedad blástica extramedular (bazo, ganglios linfáticos, piel, meninges, hueso, etc.).

Question 11

Hallazgos para diagnóstico de LMC

Answer 11

BH: aumento de leucocitos (10,000-50,000) con predominio de neutrófilos
QS: disminución de FA y elevación de B12, DHL, ácido úrico y lisozima.
AMO: hipercelularidad con hiperplasia mieloide notoria.

Question 12

Tratamiento para LMC

Answer 12

Dependen de la fase de enfermedad
Fase crónica
- 1ra línea: imatinib
- 2da línea: trasplante alogénico de células troncales. Alternativos: inhibidores de cinasa tirosina (TKI): dasatinib.

Fase acelerada y blástica: trasplante alogénico de células centrales

Question 13

¿Qué es la policitemia vera (PV)?

Answer 13

Neoplasia mieloproliferativa crónica con aumento de producción de los eritrocitos independientemente de los mecanismos de eritropoyesis normal.

Question 14

Epidemiología de PV

Answer 14

Incidencia 1 en 100,000
Incidencia máxima: 50-75 años, edad media de diagnóstico 60 años.
Más en hombres.

Question 15

Etiología de PV

Answer 15

95% se asocian a la mutación puntual V617F del gen JAK2, que favorece la proliferación de granulocitos, megacariocitos y eritrocitos (panmielosis).

Question 16

¿Cómo se hace dx diferencial entre PV y otras poliglobulias?

Answer 16

PV no tiene exceso de EPO

Question 17

Cuadro clínico de PV

Answer 17

Secundario a hiperviscosidad sanguínea o alteración de la función plaquetaria.
Circulación cerebral: cefalea, vértigo, AIT, EVC.
Otros: fatiga, prurito, sangrado, dolor abdominal, gota.
EF: plétora facial, ingurgitación, esplenomegalia.

Question 18

Metas de tratamiento en PV

Answer 18

• Hto <45%
• Plaquetas: reducirlo a 400,000
• Prevenir o tratar las complicaciones
• Prolongar y mantener la calidad de vida

Question 19

Tratamiento para PV

Answer 19

o Riesgo bajo: <65 años, sin APP de trombosis ni riesgo cardiovascular. Se trata con flebotomía y AAS 85-325mg/día
o Riesgo intermedio: <65 años sin APP de trombosis, pero con riesgo cardiovascular. Se trata con flebotomía y AAS.
o Riesgo alto: >65 años o APP de trombosis, se agrega mielosupresores (hidroxiurea).

Question 20

Agente mielosupresor de elección en PV

Answer 20

Hidroxiurea.
Se evita su uso en <50 años por aumento teórico en riesgo de leucemia en uso prolongado.

Question 21

Indicaciones para esplenectomía en PV

Answer 21

Esplenomegalia dolorosa o trombosis repetitiva con infartos esplénicos.

Question 22

Causas de muerte en PV

Answer 22

• Fenómenos trombóticos: embolismo pulmonar, ERC, trombosis arterial, sx Budd-Chiari
• Hemorragias: cerebral
• Infecciones
• Leucemia

Question 23

¿Qué es la trombocitemia primaria?

Answer 23

Conteo >450,000 plaquetas con biopsia con proliferación megacariocítica-plaquetaria, sin granulopoyesis o eritropoyesis.

Question 24

Etiología de trombocitosis primaria

Answer 24

Se ha asociado al JAK2V617F, CARL y MPL

Question 25

Cuadro clínico de trombocitosis primaria

Answer 25

> 50% es asintomático y la trombosis es ocasional. El resto tiene fenómenos hemorrágicos y/o trombóticos, el más común es la eritromegalia (dolor por oclusión microvascular en manos, pies y dedos).

Question 26

Tratamiento de trombocitosis primaria

Answer 26

o Riesgo bajo <60 años sin antecedente de trombosis, dosis baja de AAS.
o Riesgo bajo con trombocitosis extrema (>1,000,000): AAS, descartar síndrome de Von Willebrand (actividad del cofactor de ristocetina <30%) antes del uso para prevenir hemorragias.
o Riesgo alto: >60 años o antecedente de trombosis, dar AAS e hidroxiurea. En caso de intolerancia IFN alfa, busulfán o pipobroman (>60 años).