Humangenetik

Question 1

Expressivität

Answer 1

Intensität der Ausprägung eines Mermals, dem nur 1 Gen zugrunde liegt

Question 2

Compound Heterozygotie

Answer 2

Vorliegen zweier unterschiedlich mutierter Allele eines Gens bei diploidem Chromosomensatz.

Question 3

FISH

Answer 3

Mikrodeletion bei CATCH 22

Philadelphia Chromosom

Question 4

Beispiel Mosaik

Answer 4

Turner Syndrom

Question 5

uniparentale Disomie RF

Answer 5

steigende maternale Alter

Question 6

Chromosomeninstabilität

Answer 6

Mutationen in Genen die für DNA Reparaturprozesse verantwortlich sind
Fanconi Anämie, Ataxia teleangiectatica

Question 7

strukturelle Chromosomenaberration wie nachweisen

Answer 7

FISH

Question 8

Deletion Beispiel

Answer 8

Cri du chat 46,XX/XY del(5))

Question 9

Translokation Def

Answer 9

Translokation: Verlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes (nicht homologes) Chromosom

Question 10

Trisomie 12

Answer 10

CLL

Question 11

Häufigkeit: Häufigste Leukämieform

Answer 11

CLL

Question 12

CLL ungünstiger Prognosefaktor

Answer 12

Genetik: FISH-Analyse auf Deletion 17p13 → Ungünstige Prognose
Bei dieser Deletion liegt häufig eine Inaktivierung von p53 vor.

Question 13

del(5q)

Answer 13

Ggf. MDS-spezifische Therapie

Lenalidomid: Bei MDS del(5q)

Question 14

Trinukleotid Repeat Erkr

Answer 14

Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen: z.B. Fragiles-X-Syndrom, Chorea Huntington, Myotone Dystrophie

Question 15

Nonsense Mutation

Answer 15

Stopp Codon

Question 16

autosomal dominant Beispiele

Answer 16

Beispiele: Achondroplasie, Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Myotone Dystrophie

Question 17

Heterozygotenfrequenz berechnen

Answer 17

Berechnung mit Hardy-Weinberg-Gesetz: p2 + 2pq + q2 = 1 (= 100%)
q=krank

Question 18

Gingivahyperplasie

Answer 18

Ciclosporin A
Weitere Medikamente, die eine Gingivahyperplasie auslösen können sind Phenytoin und AK, die Calciumantagonisten Nifedipin und Amlodipin sowie Kontrazeptiva.
Akute myelomonozytäreLeukämie

Question 19

T13 Trias

Answer 19

Mikrocephalie
LKGS
Hexadaktylie

Question 20

Kolobom

Answer 20

spaltförmige Öffnung der Iris

Question 21

T13 vs T18

Answer 21

PE

Pätau vs Edwards

Question 22

Streak Gonaden

Answer 22

bei Ullrich Turner

können keine Hormone produzieren

Question 23

welche Chromosomenaberration keine Assoziation mit dem Alter der Mutter

Answer 23

Turner Syndrom

Question 24

Swyer Syndrom

Answer 24

46XY aber Defekt des SRY => kein TDF, also keine Hoden, kein AMH=> Uterus und Vagina
Streak Gonaden
Östrogen + Gestagen Substitution

Question 25

T21 Risiko 2 Typen

Answer 25

Das Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an – dies gilt jedoch nicht für die Translokationstrisomie!

Question 26

Inzidenz T21 20J vs 40J Mamam

Answer 26

1 von 1500 | 1von 100

Question 27

Ursache freie T21

Answer 27

Non Disjunction während Meiose

Question 28

T21 freie vs Translokation was ist häufiger

Answer 28

freie = 95%

Question 29

balancierte Robertson Translokation

Answer 29

Balancierte Robertson-Translokation: Zumeist Translokation des langen Armes eines Chromosoms 21 auf den langen Arm eines Chromosoms 14 unter Wegfall der jeweiligen kurzen Arme (= Fusion von Chromosom 21 und 14) → Chromosomenzahl 45 → ♀: 45,XX,t(21;14) bzw. ♂: 45,XY,t(21;14)

Question 30

kurze Arme 14 und 21 verschwinden Folge?????

Answer 30

Dies ist dadurch bedingt, dass die kurzen Arme der akrozentrischen Chromosomen 14 und 21 nicht proteinkodierend sind – der Verlust dieses genetischen Materials, der durch die Translokation eintritt, bleibt demnach ohne Folgen.

Question 31

Mosaik Trisomie vs freie T21 Ursache

Answer 31

Mosaik-Trisomie: Die Mosaik-Trisomie entsteht durch Non-Disjunction in der Mitose; neben einer Trisomie-21-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie → ♀: 46,XX/47,XX,+21 bzw. ♂: 46,XY/47,XY,+21 nicht in der Meiose

Question 32

Brushfield Spots

Answer 32

vorderen Schichten der Iris weiße Tüpfelungen ohne Krankheitswert. Sie können bei jedem Menschen vorkommen, finden sich aber gehäuft bei Kindern mit Trisomie 21 oder dem Zellweger-Syndrom.

Question 33

Zellweger Syndrom Synonym

Answer 33

``` zerebrohepatorenales Syndrom KA, Hepatomegalie, Nierenzysten Hypotonie Muskeln, Gesichtsdysmorphie autosomal rezessiv Strg Peroxisomen langkettige FS erhöht Tod als Sgl ```

Question 34

floppy infant Def x3

Answer 34

Neugeborenes oder Kleinkind, das eine Hypotonie der Muskulatur, eine Froschhaltung der Beine und eine abnorme Überstreckbarkeit der Gelenke aufweist.

Question 35

floppy infant 3 Ursachen

Answer 35

1 Diazepam SS 2 SMA 3 Muskuläre Dystrophie

Question 36

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom:

Answer 36

KW, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, Polydaktylie

Question 37

Weill-Marchesani-Syndrom:

Answer 37

KW, Herz FB, Linsensubluxation

Question 38

DM Typ 1 der Mama was kann Humangenetiker anbieten

Answer 38

Humangenetik: HLA-Typisierung zur Berechnung des Wiederholungsrisikos bei werdenden Eltern möglich

Question 39

Heterozygotenfrquenz für CF in Deutschland

Answer 39

4% also jeder 25

Question 40

Mutation ΔF508 (DeltaF508 wie häufig in DE

Answer 40

70%

Question 41

vacterl

Answer 41

Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie: V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule; A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie; C (Cor) - Herzfehler; T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel; E (Esophagus) - Ösophagusatresie; R (Renal) - Nierenfehlbildungen; L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen.

Question 42

BRCA vs MSI

Answer 42

bei BRCA Indexpat Blut testen | bei MSI am Tumor

Question 43

Huntington PP

Answer 43

autosomal dominant CAG Triplett verädderte Huntington Protein toxisch Untergang GABAerger Neurone im Striatum

Question 44

Morbus Stargardt was ist es ++ wie vererbt

Answer 44

Erkr der Netzhaut | Juvenile Makuladystrophie, vom retinalen Pigmentepithel ausgehend, autosomal-rezessiv

Question 45

``` Morbus Rendu Osler welches Amboss Kapitel welche Trias Stme wie vererbt was kann noch betroffen sein, atypisch ```

Answer 45

Epistaxis Kapitel pos FA, Epistaxis, Teleangiektasen autosomal dominant auch GIB

Question 46

häufige Mittelohrentz bei 2 Syndromen

Answer 46

Achondroplasie | T21

Question 47

AFP im FW

Answer 47

Anencephalie, Neuralrohr- und Bauchwanddefekten i

Question 48

Polydaktylie

Answer 48

T13

Question 49

bis wann SS Abbruch

Answer 49

12pc 14pm