Pädiatrie Flashcards

Question

42 SSW mit Ziffern beschreiben

Answer 1

(41+0–41+6 [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed) entspricht der 42. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed)).

Answer 2

Geburtsgewicht \<10. [Perzentile](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z0ef109f176b605b8a3d6e3ec0e8fcc31)

Answer 3

Geburtsgewicht \>90. [Perzentile](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z0ef109f176b605b8a3d6e3ec0e8fcc31)

Answer 4

Beginn der 29. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed) bis vollendeter 7. Lebenstag

Answer 5

Erste vier Wochen _postnatal_ (bis vollendeter 28. Lebenstag)

Answer 6

Bis zum vollendeten 1. Lebensjahr

Answer 7

* **Entnahmezeitpunkt**: 36 bis 72 Stunden nach der [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3)

Answer 8

* **Ahornsirupkrankheit** * Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung (verzweigtkettige [Aminosäuren](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Zb407b5656be3ec7715116f028e3e54e8)) * Klinik: U.a. [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)-Schäden * Therapie: Spezielle Diät

Answer 9

* **Biotinidasemangel** * Ursache: Stoffwechseldefekt, der zu [Biotinmangel](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z3ae08450a487da8b261c601c832c02da) führt * Klinik: Dermatitis, [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)-Schäden * Therapie: Biotinsubstitution

Answer 10

* **Carnitinstoffwechseldefekte** * Ursache: Fettsäurestoffwechselstörung * Klinik: Stoffwechselkrisen, [Koma](https://next.amboss.com/de/article/eR0xNf#Z8e73da6a0b15fa481d16b8bf17421c47) * Therapie: Spezielle Diät

Answer 11

* **Glutarazidurie Typ I** * Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung * Klinik: Motorische Störungen * Therapie: Spezielle Diät

Answer 12

* **Isovalerianazidämie** * Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung * Klinik: [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)-Schäden * Therapie: Spezielle Diät

Answer 13

* **LCHAD-Mangel**, **VLCAD-Mangel** * Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen [Fettsäuren](https://next.amboss.com/de/article/B60zMS#Z95eab5740932220b9a89bb067535ef44) * Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche * Therapie: Spezielle Diät

Answer 14

**yrosinämie Typ I** * Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung, u.a. durch Fumarylacetoacetase-Mangel (Nachweis: Succinylaceton im Urin) * Klinik: [Leber](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd)- und Nierenschäden * Therapie: Spezielle Diät

Answer 15

* **Schwere kombinierte Immundefekte** ([SCID](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z6f39e14c3312b44f685605940c10f511), Severe combined Immunodeficiency) * Ursache: T-Zelldefekte, ggf. kombiniert mit B-Zell- und NK-Lymphozytendefekten * Klinik: pathologische Infektanfälligkeit und Infektionskomplikationen * Therapie: [allogene](https://next.amboss.com/de/article/gn0Fsg#Zb07c40edc4c7145a972f373c97e42db0) [Knochenmark](https://next.amboss.com/de/article/qp0CqS#Z3f3bfd6499bf15942da14281b54ef33a)- oder [Stammzelltransplantation](https://next.amboss.com/de/article/gn0Fsg#Z843a5c058887b6f836d3d1e171e5d5b8)

Answer 16

* Makrosomie oder anatomische Fehlbildungen * Abnormale Kindslage (bspw. [Querlage](https://next.amboss.com/de/article/Xl09vT#Z9e4c947d4541497ef9bcdf0d5817fca6), [Beckenendlage](https://next.amboss.com/de/article/Xl09vT#Z1086105edfe6d988920a90e25978c9d6)) * Missverhältnis des kindlichen Kopfes zum mütterlichen Becken * [Schulterdystokie](https://next.amboss.com/de/article/Xl09vT#Z9c99245adaf69f67bbb5e41d92f07a42) * Forceps- oder Vakuumentbindung * Prolongierte oder Sturzgeburt

Answer 17

subkutanes Ödem des Kopfes ohne KH wert

Answer 18

überschreitet die Schädelnahtgrenzen

Answer 19

protrahierte vaginale Geburt

Answer 20

Sehnenplatte, die dem Periost des Schädeldaches locker aufsitzt und zusammen mit der Kopfhaut die sogenannte Kopfschwarte bildet.

Answer 21

großflächiges [Hämatom](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcaecb0146ff92853874aedb0b1f5f444) zwischen [Galea aponeurotica](https://next.amboss.com/de/article/360SkS#Zdf24a6cb3aa3acc6a169f732a797c997) und [Periost](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z73c46af01f21ea31c3d720067da513b5),

Answer 22

* Assoziation mit * [Vakuumextraktion](https://next.amboss.com/de/article/zG0rb3#Z0c91cbd21c35d1b2a3604d7af061775b) und [Forcepsentbindung](https://next.amboss.com/de/article/zG0rb3#Z22ce384220d054546df6f9c0811f1305) * [Vitamin-K-Mangel](https://next.amboss.com/de/article/8T0Os2#Zbf3b4060f72af1449cf46362e16395df) und [Hämophilie](https://next.amboss.com/de/article/uT0ps2#Z4d51e4cb018e4cd467655868411bcd37)

Answer 23

großflächige Blutung bis zum Stirnbereich mit [hypovolämischem Schock](https://next.amboss.com/de/article/kO0msT#Ze0a33785aeebe0a0ed00b24ae034b1ce) ja

Answer 24

* Intensivmonitoring: Kontinuierliche Überwachung von [Vitalparametern](https://next.amboss.com/de/article/XL09wg#Z6d88cee8215e529cd464f8b93d08adf7), Kopfumfang und [Hämatokrit](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Z1fb614885fc0bb9e35f2ead92cd873a4) * [Volumensubstitution](https://next.amboss.com/de/article/fM0kLg#Zc7731f95077ba2f8c3f808049ea1550f) * Auf ordnungsgemäße Durchführung der prophylaktischen [Vitamin-K-](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Zb7f5f9c64f2d6f1e462b19676976a717)Gabe achten * Selten chirurgische Therapie notwendig

Answer 25

Eine ausgedehnte Blutung kann Hinweis auf eine Gerinnungsstörung sein! Bei subgaleatischer Blutung sollte immer eine Gerinnungsdiagnostik erfolgen!

Answer 26

infolge von [Scherkraft](https://next.amboss.com/de/article/_K05QS#Z763aa3cb5ecfc096a18c6d3539799fa3)-bedingten Gefäßverletzungen

Answer 27

prall-elastisches [Hämatom](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcaecb0146ff92853874aedb0b1f5f444) zwischen [Knochen](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z444ab572e7533791ae5aee8776cae0d3) und äußerem [Periost](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z73c46af01f21ea31c3d720067da513b5) (subperiostal)

Answer 28

Kephalhämatom

Answer 29

Forceps Entbindung

Answer 30

meist parietal

Answer 31

* Spontane Rückbildung i.d.R. innerhalb von Wochen bis Monaten * Auf ordnungsgemäße Durchführung der prophylaktischen [Vitamin-K-](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Zb7f5f9c64f2d6f1e462b19676976a717)Gabe achten * Bei Impressionsfraktur des [Schädels](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z8ed72dc9f12365daefccb6d0456ba90f) ggf. neurochirurgische Therapie

Answer 32

Kephalhämatom und Claviculafraktur

Answer 33

Makrosomie

Answer 34

meist Grünholzfraktur ohne Stme, keine BG, Ertasten Kallus seltener Fraktur mit Dislokation === Schmerzen bei Bewegung oder Druck, Schonhaltung, asymmetrische Spontanmotorik

Answer 35

Knochenneubildung im Rahmen der Frakturheilung

Answer 36

Krepitation und asymmetrischer Moro Reflex

Answer 37

Wenn das Kind überraschend in Rückenlage zurückgeneigt wird, breitet es die Arme aus, spreizt die Finger und öffnet den [Mund](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Z8496b8b9c6cbcee4e37ff4b4e0d76f66). Anschließend führt es die Arme wieder zusammen und ballt die [Hände](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870) zur Faust

Answer 38

bis 4 Lebensmonat nach 6M === zerebrale Schädigung

Answer 39

* **Therapie** * Asymptomatischer Verlauf: Aufklärung der Eltern (vorsichtige Bewegung des Arms, insb. beim An- und Ausziehen), keine Fixierung notwendig * Dislozierte [Fraktur](https://next.amboss.com/de/article/T3063f#Z460ac48d6e6402328c72b576a265460d): Ggf. operative Versorgung

Answer 40

Kallus bildet sich in 7 bis 10 Tagen dann abheilung ohne Folgen

Answer 41

Neigung zur betroffenen und Rotation zur gesunden Seite

Answer 42

1 Röntgen HWS immer vor Beginn Bewegungstherapie * * Physiotherapie nach Vojta * Korrigierende Lagerung und vermehrte Ansprache des Kindes von der Gegenseite * Bei [Torticollis osseus](https://next.amboss.com/de/article/kQ0mwf#Ze8a2f967af8f919cb0221919703f65ec) ggf. operative Korrektur * Ggf. Tenotomie von Ansatz und Ursprung des betroffenen [M. sternocleidomastoideus](https://next.amboss.com/de/article/1p02oS#Z71799bf9c49cc325f168f2bc442b068f)

Answer 43

wenn mehr als 1 Jahr Stme

Answer 44

keine Geburtstrauma angeborene einseitige Verkürzung des M. sternocleidomastoideus

Answer 45

Einblutung in Sternocleidomastoideus durch Einriss des verkürzten Muskels

Answer 46

Fazialisparese

Answer 47

Assoziation mit: * [Forcepsentbindung](https://next.amboss.com/de/article/zG0rb3#Z22ce384220d054546df6f9c0811f1305) * Makrosomie * [Protrahierter Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Ze6462b0d23d32873c2c349724c614b3d) (durch Pressen des Kopfes gegen das mütterliche Promontorium

Answer 48

Austritt aus Foramen stylomastoideum

Answer 49

* Schiefes Gesicht“ * Beim Schreien verzieht sich der Mundwinkel auf die kontralaterale Seite * In Ruhe eher hängender Mundwinkel ipsilateral * Verstrichene nasolabiale Falte ipsilateral * Fehlender oder unvollständiger Lidschluss

Answer 50

* Schutz vor Austrocknung des [Auges](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z73aca09d6854534edf53da2477a0e52c) * Dexpanthenol-Augensalbe * [Tränenersatzmittel](https://next.amboss.com/de/article/oJ00ES#Z5a014ff63fe813495a40e437ba018bc5) * Uhrglasverband in der Nacht bei fehlendem Lidschluss * **Prognose**: In 90% der Fälle vollständige Rückbildung innerhalb von Wochen

Answer 51

ober macht 80% aus untere selten isoliert

Answer 52

Zerrung oder Verletzung von [Nervenfasern](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Zf4cceaf854675dc5d7c0313ec53aee3f) der Segmente _C5 und C6_ unter der [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3) mit passagerer oder permanenter [Parese](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Ze2ec68b9561e137b4a634d7f247f8e98) der betroffenen Muskeln

Answer 53

Zerrung oder Verletzung von [Nervenfasern](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Zf4cceaf854675dc5d7c0313ec53aee3f) der Segmente C7, C8 und Th1

Answer 54

* **Klinik** * Asymmetrie von [Moro-Reflex](https://next.amboss.com/de/article/b40H3T#Zb6b774d9cb1cab089f4dd01dccb1988f) und Spontanmotorik mit Hypomotorik des betroffenen Arms * Herabhängender, schlaffer Arm in Adduktion und [Innenrotation](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Z40ae26bda7ae1e86c2c8a298e8372f89) * Pronationshaltung der [Hand](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870) * Fehlender Bizepssehnen- und [Radiusperiostreflex](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z88dff72b9aa3128294e2cfe19387ebab) ipsilateral * **_Motorik der**_ [_**Hand**_](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870) _**und**_ [_**Greifreflex**_](https://next.amboss.com/de/article/b40H3T#Z8989ce8a34ec7bd48d359bcb67603382) _**unauffällig_** * **_Bei Beteiligung von**_ [_**N. phrenicus**_](https://next.amboss.com/de/article/360SkS#Z122b57858ec2f4082c108c8aa01670e2) _**(C4): Zusätzlich Zwerchfellparese_** * **_Bei gleichzeitiger Schädigung der zervikalen Sympathikusfasern:**_ [_**Horner-Syndrom**_](https://next.amboss.com/de/article/Ui0bIf#Z26cd74ad302f4d017d6f0d3d6f3aef53) _**ipsilateral**_ _**mit**_ [_**Ptosis**_](https://next.amboss.com/de/article/lO0vsT#Z113c28f5595014e6b63e0f27469060c0)_**,**_ _**Miosis**_ _**und Enophthalmus_**

Answer 55

* [Parese](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Ze2ec68b9561e137b4a634d7f247f8e98) der kleinen [Handmuskeln](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Ze5aa1e201fddef0eb9349630e4a2b1c6) und Beuger im [Handgelenk](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Z8277f5f0e90f53acadfb1b81eb1074bb) (klinisch Pfötchenstellung) * Fehlen des Greifreflexes ipsilateral bei unauffälligem [Bizepssehnenreflex](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z65052f7ad62c3463674457e0e4d35f4e)

Answer 56

benigne _Krankheitsbilder_ wie das [Caput succedaneum](https://next.amboss.com/de/article/S40yiT#Z0122b295028b7fa6a117a717b2fcb076) und das [Kephalhämatom](https://next.amboss.com/de/article/S40yiT#Z05682fd03f63dd39f1dd2b57761193a4), aber auch die lebensgefährliche subgaleatische Blutung, die mit hohem Blutverlust einhergehen kann und Intensivmonitoring verlangt.

Answer 57

* 3–9/1000 [Neugeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) haben eine [Asphyxie](https://next.amboss.com/de/article/h40cQT#Zb50035ad0ec6fbba605d30d2ee1beb1d), 10–20% davon entwickeln eine Zerebralparese * [Asphyxie](https://next.amboss.com/de/article/h40cQT#Zb50035ad0ec6fbba605d30d2ee1beb1d) ist für ein Viertel aller Todesfälle in der Neonatalperiode verantwortlich

Answer 58

**Asphyxie** (griech. von asphyxia = „Stopp des Pulsschlags“): Bezeichnet einen Sauerstoffmangel im [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9), der durch einen unzureichenden [Gasaustausch](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z4d561dd87e07cd96cfbd5a4bc004ec70) bedingt ist und mit einer Hyperkapnie und Azidose einhergeht.

Answer 59

häufige Ursachen sind * [Vorfall der Nabelschnur](https://next.amboss.com/de/article/jJ0_FS#Z869864d560d832b14f007826ffa6a06e), [Nabelschnurumschlingung](https://next.amboss.com/de/article/jJ0_FS#Z9f99485c0acd102ef29f9cb82914a7e6) (NSU) des Halses * Verlegung der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18): [Aspiration](https://next.amboss.com/de/article/mh0Vef#Z2859a3df11e214d52ebc29bb1d3facaa) von [Fruchtwasser](https://next.amboss.com/de/article/PJ0W8S#Z72df9d7d86ead29d7a9a5ad8621ade93) („[wet lung](https://next.amboss.com/de/article/340SQT#Z4d6adedb548ce4dd8365623d1c56f0f6)“) oder [Mekoniumaspirationssyndrom](https://next.amboss.com/de/article/340SQT#Zc1ee8c720cb257232ab35f9910bcbef7) * Frühgeburtlichkeit → Lungenunreife → Pulmonale Globalinsuffizienz * Suchtmittel-Missbrauch der Mutter (insb. [Opioide](https://next.amboss.com/de/article/yN0ddg#Z932f6ac6614fddfe1977e37d73b7d7ec)) * Medikamente (insb. bei [Sectio caesarea](https://next.amboss.com/de/article/zG0rb3#Z5feb56a4d096fbe2335c7ee600e88a97) in [Vollnarkose](https://next.amboss.com/de/article/hl0c9T#Z1fe0e7b30e99f41c5557a7fc8b898741))

Answer 60

* Bei kurzer Hypoxie reagiert ein [Neugeborenes](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) mit einer primären [Apnoe](https://next.amboss.com/de/article/Lh0wef#Za28b5687b1bf92cdc532b13180eeafe8) („blaue [Asphyxie](https://next.amboss.com/de/article/h40cQT#Zb50035ad0ec6fbba605d30d2ee1beb1d)“) → Keine Reaktion des [Atemzentrums](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z42bee71bbca0b509b64a42eea5c957d1) im Verlauf bzw. nicht ausreichende Stimulation des [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) → Sekundäre [Apnoe](https://next.amboss.com/de/article/Lh0wef#Za28b5687b1bf92cdc532b13180eeafe8) → RR↓ („weiße [Asphyxie](https://next.amboss.com/de/article/h40cQT#Zb50035ad0ec6fbba605d30d2ee1beb1d)“) → Bradykardie → [Herz](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zc3b94a856b2b79553d24224c129624c5)-Kreislauf-Stillstand

Answer 61

* Akute Symptome * Mild: 24 h Übererregbarkeit * Moderat: Lethargie, muskuläre Hypotonie über 2–14 Tage * Schwer: [Stupor](https://next.amboss.com/de/article/pM0Lpg#Z1acbefb63f0b082df0aa7549b97631bb) und Fehlen der [Primitivreflexe](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z6e0661a21f7e18f861f9e807948890ef)

Answer 62

**Porenzephalie** (**multizystische Enzephalopathie**): Umschriebene, intrazerebrale Bildung von Hohlräumen unterschiedlichen Ausmaßes * Epidemiologie: Selten

Answer 63

Hypothermie Behandlung wenn 1 Kriterium von Sarnat Score

Answer 64

* **Asphyxiekriterien** * [APGAR-Score](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z86ba8bb036037c48b9c394068e8f1014) in der 10. Minute \<5 * [Reanimation](https://next.amboss.com/de/article/L70wmh#Z519161b8b6dff657177ac27189a64148) \>10 Minuten * Nabelarterien-[pH](https://next.amboss.com/de/article/Io0YWS#Z6fbf579968675e0abb1983b5bf89d199) \<7,0 * Arterieller [pH](https://next.amboss.com/de/article/Io0YWS#Z6fbf579968675e0abb1983b5bf89d199) während der ersten Lebensstunde \<7,0 * Arterielles Basendefizit \>15 mmol/L * **Enzephalopathiekriterien** * Bewusstseinseintrübung * Muskelhypotonie / Muskelhypertonie * Auffällige Reflexe * [Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385) * [EEG](https://next.amboss.com/de/article/Cn0qvg#Z13e421ec6cd2254653b7bffc1c41e611) (untere Amplitude \<5 μV, obere \<10 μV)

Answer 65

Sono Hinrödem Grad 1 bis 3

Answer 66

VEGF bei Gewebshypoxie

Answer 67

* Hypothermiebehandlung bei 33,5°C Körpertemperatur für 72 Stunden

Answer 68

* Beeinträchtigung der myokardialen Kontraktilität bei 30–50% * [Akutes Nierenversagen](https://next.amboss.com/de/article/Og0Iv2#Zdff233a18555ad0f8f0c208c072da6e4) bei 50–70% (meist konservativ behandelbar, selten dialysepflichtig) * [Hämatopoese](https://next.amboss.com/de/article/qp0CqS#Z5d61dc27b00b118cc9dd88e14185fba1): Knochenmarksdepression, [Thrombozytopenie](https://next.amboss.com/de/article/wT0hG2#Zcca8284360977d1eed4e900784d33924) * [Leber](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd)/[Gastrointestinaltrakt](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zaa3f0692fb4127b17e934892e975ec10): Transaminasenanstieg, bei schwerer Minderperfusion des Darmes [NEK](https://next.amboss.com/de/article/o4004T#Z136142251c99a404ae5cf9fd9a63477c) möglich

Answer 69

_Ischämische_, meist beidseitige Läsionen im Bereich der periventrikulären [weißen Substanz](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Zadb7e768a7f5c9980157fe664c60122d) (deszendierende Fasern des Motorkortex) * **_Treten insb. bei**_ [_**Frühgeborenen**_](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d) _**mit**_ [_**Asphyxie**_](https://next.amboss.com/de/article/h40cQT#Zb50035ad0ec6fbba605d30d2ee1beb1d) _**auf_** * Im Verlauf kommt es zur Zystenbildung (∅ bis 3 cm) in dieser Regio

Answer 70

* Milde Schädigung: Meist Fasern der unteren Extremität betroffen ([spastische](https://next.amboss.com/de/article/vM0Aqg#Zb09af329f944258f42aab5ee49c76dff) Diplegie) * Schwere Schädigung: Alle Fasern betroffen ([spastische](https://next.amboss.com/de/article/vM0Aqg#Zb09af329f944258f42aab5ee49c76dff) [Tetraplegie](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Zbffde5e9273cb41a0441fa05d3b068ee))

Answer 71

Häufig kommt es präpartal bereits durch [Drogen](https://next.amboss.com/de/article/oP00fT#Zac951760bb90fd435a153acf99f390da)- oder Medikamenteneinfluss zu einer Hemmung des kindlichen [Atemzentrums](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z42bee71bbca0b509b64a42eea5c957d1), unter der [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3) zu [Nabelschnurumschlingungen](https://next.amboss.com/de/article/jJ0_FS#Z9f99485c0acd102ef29f9cb82914a7e6) oder _postpartal_ zur Verlegung der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18).

Answer 72

oral mehr als 39 wiederholt über 38, nach 30 Min

Answer 73

Maternales Fieber und 1 maternale Leukozytose 2 purulenter Fluor aus MM 3 fetale TK

Answer 74

vorzeitiger Blasensprung Aszension aus Plazenta, hämatogene Streuung auch möglich * Häufige Erreger: [Streptokokken der Gruppe A](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z29009a7e79310749ee2091b95da3f6c7) und B, [Staphylokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z220317e723d688fc7f07c3fe9cd1d01a), [E. coli](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z8ffd946870f3b9162976bf75f9dd5aec), [Enterokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Zc1130ac6a2dd09acf1964b590ad4ec3f), [Anaerobier](https://next.amboss.com/de/article/In0Yug#Z471ed2acaaf022ca7d2941955b171a8f), Mycoplasma hominis

Answer 75

* **Erregernachweis** in * [Zervix](https://next.amboss.com/de/article/560ilS#Zbbfe60e85bbf318b13834ded6bf7787a)- oder [Vaginalabstrich](https://next.amboss.com/de/article/SN0y0g#Z917f6ee1deefa468ce6aac7137dbfee4) * [Amniozentese](https://next.amboss.com/de/article/RN0lag#Z10c7290601a9b8a2b5597c06b17d10fd) * [Histopathologie](https://next.amboss.com/de/article/dP0odT#Z88c158c90016980dd934d52cfad51d7d): Postpartale Biopsie von [Plazenta](https://next.amboss.com/de/article/Cp0q7S#Z1f29040b9d86e565337f7270caead8b5), Eihäuten oder [Nabelschnur](https://next.amboss.com/de/article/Cp0q7S#Z2db35981fdc4f9fccc63a48bc2112a28)

Answer 76

innerhalb 72h nach Geburt oder danach

Answer 77

folgt auf Triple I, aus vaginaler Flora * Häufigste Erreger sind Gruppe B-[Streptokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Zafba285ba287026b958894f798031e03) ([Streptococcus agalactiae](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z0cc98ed9ca7241c78c43f3e5941d272a)) und [E. coli](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z8ffd946870f3b9162976bf75f9dd5aec), seltener [Listeria monocytogenes](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z69e0e4f56fd94c30108149ed44728e06), [Staphylococcus aureus](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z37c4db10eda6b6cd201a27bbdd47fb02) und [Enterokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Zc1130ac6a2dd09acf1964b590ad4ec3f)

Answer 78

* Erreger entstammen meist dem postnatalen Umfeld * Häufig [E. coli](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z8ffd946870f3b9162976bf75f9dd5aec), [koagulasenegative Staphylokokken](https://next.amboss.com/de/article/Vl0GDT#Z3139bce42e8c0144974260712b3e9b72), Klebsiella-Enterobacter-Spezies, [Pseudomonas aeruginosa](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Za84c2a17d5528c820a4366d28f648c53), [Proteus](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z95a8285b9192ebc003bcd03d553fb10e)-Spezies, [Gruppe-B-Streptokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Zcf62f5b4e2234d48f68758ed3f76aafd) und [Candida](https://next.amboss.com/de/article/KM0Upg#Z6740a0f306d20b578ee5eb000fc571f2) albicans

Answer 79

* Kein [Meningismus](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z5d467fcd84c79bedb0b45e7a2d94cf77)! * Frühphase: Erbrechen, Irritabilität * Spätphase: Vorgewölbte [Fontanelle](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z1be8d2e754a7eac4794c67fda9126eeb), schrilles Schreien, Lethargie, [Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385)

Answer 80

Labor * [Leukozytopenie](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Z8785b946a6dcd70d61d2122a924abcd7) oder [Leukozytose](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Zffa7ef2f9c86a3acf29fd0715f1de150) * [CRP](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z235452171038aa98be581b158d73eef1)↑ * [**Interleukin-6**](https://next.amboss.com/de/article/V60GPS#Z2892842888a67b80e5eaa90e3972dc85) ([**IL-6**](https://next.amboss.com/de/article/V60GPS#Z2892842888a67b80e5eaa90e3972dc85)) und [**Interleukin-8**](https://next.amboss.com/de/article/V60GPS#Z85281631d00a89a5f3e0cb3be4cc300e) ([**IL-8**](https://next.amboss.com/de/article/V60GPS#Z85281631d00a89a5f3e0cb3be4cc300e))**↑**

Answer 81

Ampicillin und Gentamicin Breitband AB

Answer 82

intrapartal Penicillin G

Answer 83

* Innerhalb von Stunden kann es ohne adäquate Therapie zum [septischen Schock](https://next.amboss.com/de/article/kO0msT#Z540d3356e7201f7bbcee640f416e68c1) kommen * Je länger die Symptome bestehen, umso höher ist das Risiko einer [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)-Beteiligung ([Meningitis](https://next.amboss.com/de/article/ZR0Zlf#Zadd4ead3391d72ac3331bdad6f970238))

Answer 84

* Vorliegen von Risikofaktoren (z.B. [Triple I](https://next.amboss.com/de/article/gM0FLg#Z4a4a19a876514812f419f5fa963968d7), [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d), [CRP](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z235452171038aa98be581b158d73eef1)-Erhöhung, [vorzeitige Wehen](https://next.amboss.com/de/article/gO0F7T#Za1960cb9a0044de3a033bd4db31f7ae2)/[Blasensprung](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Zd5ed08ba6d2f5cc1d44987caf4310eb6))

Answer 85

Nabelinfektion Staph aures, Streptokokken, GN

Answer 86

Ampicillin und Gentamicin

Answer 87

oft Kombi mit Penicilinne und Cephalosporine um GN Erreger abzudecken

Answer 88

nephrotoxisch und ototoxisch

Answer 89

Atemnotsyndrom

Answer 90

* [Frühgeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d) (\<28. [Schwangerschaftswoche](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed)) entwickeln in 60–80% der Fälle ein Atemnotsyndrom * Reife [Neugeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) (\>37. vollendete [Schwangerschaftswoche](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed)) nur in \<5% der Fälle

Answer 91

familiäre Disposition Sectio da keine GK maternaler DM = Insulin hemmt Surfactant Synthese Hydrops fetalis

Answer 92

Pneumozyten Typ 2

Answer 93

Proteine und Phospholipide

Answer 94

hyaline Membranen

Answer 95

Atelektasen geringere Oxygenierung also Rechts Links Shunt VK Lungengefäße als Reaktion auf Hypoxie === Euler Liljestrand

Answer 96

bei ANS NG Das [Frühgeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d) versucht durch eine [Exspiration](https://next.amboss.com/de/article/A60RnS#Za31fa3a59790243780a7d86a0a54edd5) gegen die halb geschlossenen [Stimmlippen](https://next.amboss.com/de/article/mK0VSS#Z9dc1c51b3968b2df4d3052f9ed6a254f) den [intrapulmonalen Druck](https://next.amboss.com/de/article/A60RnS#Z831289b1d0d2857f63eaed25051609ab) zu erhöhen und somit den Alveolarkollaps zu verhindern.

Answer 97

abgeschwächtes AG bei Auskultation

Answer 98

1 feingranuläre Verschattung wegen Mikroatelektasen 2 positives Aerobronchogramm zusätzlich 3 Verdichtung Lungengewebe, Herz und Zwerchfellkonturen verschwinden 4 weiße Lunge==ubiquitärer Atelektase

Answer 99

Liegt eine alleinige alveoläre Verdichtung vor, sind innerhalb verschatteter Lungenareale die luftgefüllten [Bronchien](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zfadf59b0e28e67af8a68e818f1ef598e) weiter strahlentransparent und daher dunkel/schwarz abgebildet. Auftreten typischerweise bei einer [Lobärpneumonie](https://next.amboss.com/de/article/mh0Vef#Z002d6f357fe825fba5459619ae7e60de) oder einem [alveolären Lungenödem](https://next.amboss.com/de/article/rS0faf#Z18ff5427d03a3f6c1b188cf41adc9593)

Answer 100

Lecithin/Sphingomyelin Quotient im FW Sphingomyelin Gehalt konstant während SS Lecithin ist Hauptbestandteil Surfactant

Answer 101

[Neugeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) mit [Mekoniumaspiration](https://next.amboss.com/de/article/340SQT#Zc1ee8c720cb257232ab35f9910bcbef7) sind i.d.R. übertragene Kinder und keine [Frühgeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d). Ein primär leblos wirkendes [Neugeborenes](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) aus erbsgrünem [Fruchtwasser](https://next.amboss.com/de/article/PJ0W8S#Z72df9d7d86ead29d7a9a5ad8621ade93) ist ein klarer Befund und muss notfallmäßig intubiert sowie endotracheal abgesaugt werden.

Answer 102

Bei Erwachsenen wird 100% O₂ gegeben und der Flow (L/min) reguliert. In der Neonatologie ist der Flow konstant und es wird prozentual der O₂-Gehalt erhöht.

Answer 103

[Frühgeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d) haben physiologischerweise keine 100%ige [O₂-Sättigung](https://next.amboss.com/de/article/8l0OAT#Z98f2349b3119d67079fa7ea1ed15cc4f), sondern einen Wert um die 90%. Eine 100%ige Sättigung ist für sie toxisch!

Answer 104

Betamethason im 2 Dosen 24h Abstand

Answer 105

Betamethason im 2 Dosen 24h Abstand

Answer 106

ANS des NG Beatmungslunge

Answer 107

FG unter 32SSW mehr als 28 Tage Beatmung

Answer 108

Schwere BPD = [FiO₂](https://next.amboss.com/de/article/970NLh#Z4498d90ad1ea6a74b847670020ece121) \>0,3 (30% O₂ in der Atemluft)

Answer 109

* Therapie: Kontrollierte Oxygenierung, hochkalorische Ernährung, diuretische Therapie, ggf. [Glucocorticoide](https://next.amboss.com/de/article/km0mfg#Z927c067ed977050973f887ebb7bbd151) wegen interstitielles Ödem

Answer 110

1 Preterm birth 2 Intrapartum wegen Asphyxie 3 Sepsis

Answer 111

Embryofetopathie durch Noxen Strg der embryonalen Entwicklung der Extremitäten

Answer 112

Ansatz von Hand/Fuß am Schulter/Hüfte

Answer 113

Fehlen einer kompletten Extremität

Answer 114

FAS fetales Alkoholsyndrom

Answer 115

FAS wenig Eigeninitiative

Answer 116

Hypertelorismus bezeichnet einen vergrößerten Abstand zwischen zwei Organen. I.d.R. ist der okuläre Hypertelorismus gemeint, ein vergrößerter Abstand zwischen den Augen (\>95. Perzentile). Dieser kann im Rahmen syndromaler Erkrankungen (bspw. Trismomie 21, Noonan-Syndrom) auftreten, findet sich aber auch isoliert und ohne Krankheitswert.

Answer 117

Sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges (auch als Mongolenfalte bekannt)

Answer 118

1. Stigmata: Schmales [Lippenrot](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Z241aff198280d4eb7445f7aa7b63dcb2), fehlendes Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten, abfallende Lidachsen, Epikanthus, fliehendes Kinn, Mikrozephalie (siehe auch Tipps & Links) 2. Geistige Retardierung, unzureichende Sprachentwicklung 3. Hypotroph bei [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3), [Kleinwuchs](https://next.amboss.com/de/article/c40aRT#Za329ee82852dbef99e980c44772cdf1d) 4. Herzfehler (meist [VSD](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Zf04a4b21f3691a0114cf5ff3355269ac)), Skelett- und Genitalanomalien

Answer 119

* Erhöhte Abortrate * Erhöhte perinatale [Mortalität](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Z406da02361eb45294a436ff0c0369a3a) * Wachstumsretardierung und Untergewicht * Gefahr einer [Lippen-Kiefer-Gaumenspalte](https://next.amboss.com/de/article/FM0gqg#Ze17362eda51b9a06c29207e65fcdf262) erhöht

Answer 120

* Symmetrische [Amelie](https://next.amboss.com/de/article/V40GRT#Z91918012c6716b82241f10a868d8af2e) (Fehlen der ganzen Extremität) oder [Phokomelie](https://next.amboss.com/de/article/V40GRT#Z6247b056e4ac9959c3ee0e98129b480e) ([Hände](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870) bzw. [Füße](https://next.amboss.com/de/article/8o0OdS#Zd2ffedbaf7a98ef8d1abb529b02b8c0c) setzen unmittelbar an Schultern bzw. Hüften an) insbesondere der oberen Extremitäten * Anotie (Fehlen von [Ohren](https://next.amboss.com/de/article/Eo08dS#Ze68f4996c869a9e76c36bbf71bbbd98f))

Answer 121

* Skelettfehlbildungen (z.B. hypoplastische [Nase](https://next.amboss.com/de/article/SK0yfS#Zea1c9e4dd2ec3a1bbfd63a4229c40487)) * Fehlbildungen des [zentralen Nervensystems](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494) ([Optikusatrophie](https://next.amboss.com/de/article/FO0g8T#Zfa7b7314a0b316b3a8e99894dd5fbbd4), mentale Retardierung) * Mikrophthalmie = kleine Augen

Answer 122

Neugeborenes oder Kleinkind, das eine Hypotonie der Muskulatur, eine Froschhaltung der Beine und eine abnorme Überstreckbarkeit der Gelenke aufweist.

Answer 123

pp Atemdepression floppy infant

Answer 124

Lues, Listeriose Toxoplasmose Varizellen, Parvo B19, Röteln, CMV, H.simplex

Answer 125

Syphylis, Toxoplasmose, Others, Röteln, CMV, Herpes simplex Listeriose, Varizellen, Parvo B19 Hep B, C, Zika

Answer 126

Such und Bestätigungstest TPHA TPPA= Hämagglutination++Partikel Agglutination FTA ABS= AK Absorptionstest

Answer 127

Plazentomegalie, Hepatomegalie, [Aszites](https://next.amboss.com/de/article/KS0U0f#Z0a0de330e1ed241a135b826341582d73), Hydrops fetalis

Answer 128

Vergleich AK Mutter und Kind höhere AK Titer beim Kind als bei Mutter

Answer 129

1 Lues connata praecox=Geburt bis 2J 2 Rezidiv 2 bis 4 Jahre 3 Lues connata tarda = Schul/Jugendalter

Answer 130

* Blutiger Schnupfen („Koryza“) * Blasenbildung an Plantae und Palmae („Syphilitisches Pemphigoid“) * Epiphysenlösung („Osteochondritis syphilitica“) * Hepatosplenomegalie

Answer 131

Syphilis * **Tabes dorsalis** * Demyelinisierung der [Hinterstränge](https://next.amboss.com/de/article/ro0fWS#Zff0c45b93ad1185a3d6b170037be8ce8) und der [Spinalganglien](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Zce0039d23b47a2208548d0fc07d521d1) * Klinik * [Sensibilitätsstörungen](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z8e5af52cc43f33a2d01e8ce9fe6e8d77) * Schmerzattacken mit einschießenden stechenden [Schmerzen](https://next.amboss.com/de/article/Do01VS#Zab8eab95a04da44e7942ee0bf6740c1e) in Bauch und Beinen * Sensibilitätsverluste vor allem an den unteren Extremitäten * [Ataxie](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z735f42f59c11ca51f4f79d0565e72960)

Answer 132

* [Tabes dorsalis](https://next.amboss.com/de/article/sk0t6T#Za5275bc9a6260f2ba4a58df4c8627017) * [Paralyse](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z10aa52339497ec0ba14c75870f719f3d) * Neuritis nervi acustici * Defektheilung mit typischen Stigmata * Parrot'sche Furchen ([Parrot-Narben](https://next.amboss.com/de/article/d40oRT#Z35efa34a7585ad3ed0fc8e82effaf142)) * Caput natiforme (Quadratschädel) * Sattelnase * Säbelscheiden-Tibia * Hutchinson-Trias: [Keratitis](https://next.amboss.com/de/article/oO00tT#Z6b727026605f023505e2156919f0298b) parenchymatosa, Innenohrschwerhörigkeit, Tonnenzähne

Answer 133

bei Syphilis Lues connata tarda Narbige Furchen im Bereich der Mundwinkel nach chronischen Lippeneinrissen aufgrund syphilitischer Infiltrate

Answer 134

Frühpase =also im 1 Jahr nach Infektion = 1 Mal Penicillin G im Spätphase oder unklar 3 Mal Pen G im über 15 Tage verteilt

Answer 135

* [Penicillin](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zd988202b12b7ea3fb375dc197d184ccc)-Desensibilisierung mit anschließender Penicillintherapie

Answer 136

Penicillin G iv 14 Tage

Answer 137

50% weniger als Frankreich 80% England 20%

Answer 138

Primärinfektion

Answer 139

* * Die Infektionsgefahr/-rate nimmt mit Ausreifung der [Plazenta](https://next.amboss.com/de/article/Cp0q7S#Z1f29040b9d86e565337f7270caead8b5) und demnach von Trimenon zu Trimenon zu

Answer 140

* **Klinik** * 1. Trimenon: Häufig [Abort](https://next.amboss.com/de/article/gO0F7T#Z0f8fa840dbe37cd5d0195886772387f4) * 2. und 3. Trimenon: * Oft klinisch unauffällig * Falls klinisch auffällig * Am häufigsten * [Retinochorioiditis](https://next.amboss.com/de/article/JO0stT#Zed91b48d76309725e5edaebca3f54fd6) * Eine Form der posterioren [Uveitis](https://next.amboss.com/de/article/JO0stT#Z10ec91ba47a5e56a3f3ff31b3e2eaa85) * Synonyme: [Retinitis](https://next.amboss.com/de/article/JO0stT#Z60f7242a25ab6da9f65650f3b9efd69b), [Chorioretinitis](https://next.amboss.com/de/article/JO0stT#Zed91b48d76309725e5edaebca3f54fd6) * Weitere Symptome * [Hydrozephalus](https://next.amboss.com/de/article/EM08qg#Z4f85d8a89ef4f543575d468aa57fb5cf) * Intrazerebrale Verkalkung * Hepatosplenomegalie * [Ikterus](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z6c9dab68cc4ffe877cf7aaba3482c86d)

Answer 141

Da die Avidität im Verlauf einer Infektion (und nach Impfungen) steigt, kann durch Aviditätsbestimmung die Dauer einer Infektion eingeschätzt werden.

Answer 142

**Diagnostik der Mutter** * Aktuell ist in Deutschland kein [Toxoplasmose](https://next.amboss.com/de/article/pf0LM2#Z1a974a5315456996e886c2ba4e26bd94)-Screening von Schwangeren vorgesehen * Bei Verdacht oder individuellem Wunsch → Stufendiagnostik 1. Toxoplasma-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20)-Suchtest: Untersuchung auf [IgM](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zba600a4ac4410a66a66a4dd7078fa09f)- und [IgG-Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e) 2. Toxoplasma-Abklärungsverfahren: u.a. [IgA](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z19d82223ef9a0aaa29370a30dba188fb)-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20), quantitativer Nachweis von [Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20), sowie Bestimmung der [IgG](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e)-Avidität

Answer 143

* **Therapie** * Präpartal bei Schwangeren * Bis 16. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed): _Spiramycin_ * Ab der 16. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed): Kombination aus _Pyrimethamin, Sulfadiazin und Folinsäure_ * Postnatal beim Kind: Pyrimethamin, Sulfadiazin und Folinsäure für mindestens _1 Monat_

Answer 144

Die klassische Trias der konnatalen [Toxoplasmose](https://next.amboss.com/de/article/pf0LM2#Z1a974a5315456996e886c2ba4e26bd94) besteht aus [Hydrozephalus](https://next.amboss.com/de/article/EM08qg#Z4f85d8a89ef4f543575d468aa57fb5cf), intrazerebraler Verkalkung und [Chorioretinitis](https://next.amboss.com/de/article/JO0stT#Zed91b48d76309725e5edaebca3f54fd6)!

Answer 145

* **Ätiologie**: Schwangere haben ein deutlich erhöhtes Infektionsrisiko (ca. 10-fach)

Answer 146

* **Klinik** * Transplazentare Übertragung auf den [Fötus](https://next.amboss.com/de/article/9p0N7S#Zfa6180c135c11222f20e4c1c738186b1) * Gefahr der _Frühgeburtlichkeit_ und des _Fruchttodes_ * Early-onset-[Sepsis](https://next.amboss.com/de/article/xm0E3g#Za8342184d7234f30c85377d399badd38): Schwere systemische [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) mit [Atemnotsyndrom](https://next.amboss.com/de/article/340SQT#Zfe7cefd120bbef41994f2e583d3180a3) und Hautläsionen (Granulomatosis infantiseptica) = disseminierte Abszesse * Übertragung im [Geburtskanal](https://next.amboss.com/de/article/Xl09vT#Z3f65f4feb57fdc8b4e6a10731d23713f) und postnatal durch Kontakt * Late-onset-[Sepsis](https://next.amboss.com/de/article/xm0E3g#Za8342184d7234f30c85377d399badd38): Oft mit Enzephalitis/[Meningitis](https://next.amboss.com/de/article/ZR0Zlf#Zadd4ead3391d72ac3331bdad6f970238)

Answer 147

Kultur aus Blut und Liquor

Answer 148

Mutter nur Ampicillin Baby Ampicillin und Gentamicin iv

Answer 149

* **Epidemiologie:** Selten, da Durchseuchung in der Bevölkerung ca. 95%

Answer 150

**Klinik** * [**Infektion**](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) **während des 1. und 2.** **Trimenons**: [Konnatales Varizellensyndrom](https://next.amboss.com/de/article/d40oRT#Z4ab17d5798c69f692bb9cb391c4e7174) möglich * Hautveränderungen * Einseitige, hypoplastische, [paralytische](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z10aa52339497ec0ba14c75870f719f3d) [Atrophie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Ze1bc75f4fc943734468e333b0921516e) der Extremität * [Augen](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z73aca09d6854534edf53da2477a0e52c): [Chorioretinitis](https://next.amboss.com/de/article/JO0stT#Zed91b48d76309725e5edaebca3f54fd6), [Katarakt](https://next.amboss.com/de/article/pO0LtT#Zadf8b55155b44f6e550280580846ebc1), Mikrophthalmus * [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494): Kortikale [Atrophie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Ze1bc75f4fc943734468e333b0921516e), Ventrikeldilatation, Kleinhirnhypoplasie

Answer 151

* Mütterliches [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) bis 5 Tage vor der [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3): Gute Prognose * Mütterliches [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3): Hohes Risiko der perinatalen Varizellenerkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31), Enzephalitis, [Pneumonie](https://next.amboss.com/de/article/mh0Vef#Z00605b3af0c051b1bf6170708112bd0c)) * [Letalität](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Z2a10e5d54887e21605be0b7ef5985f67) von bis zu 30%

Answer 152

5 Tage vor Geburt reichen aus um AK zu bilden

Answer 153

(ggf. hämorrhagisches [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31), _Enzephalitis_, [Pneumonie](https://next.amboss.com/de/article/mh0Vef#Z00605b3af0c051b1bf6170708112bd0c)

Answer 154

**Therapie** * [Passive Immunisierung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z01a5aa6ad91b889fcdfc2e29f2fcc32f) mit [IgG-Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e) ([Varizella-Zoster](https://next.amboss.com/de/article/Mf0M52#Zca4dd6c22d2613d5a2ce3c88c7127040)-[Immunglobulin](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20)) innerhalb 96 Stunden bei: * Mutter mit fehlender Immunität und Möglichkeit eines Varizellenkontaktes * [Neugeborenem](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28), wenn die Mutter 5 Tage vor oder bis 2 Tage nach der [Entbindung](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3) erkrankt * Medikamentös: [Aciclovir](https://next.amboss.com/de/article/pm0Lgg#Z48f120f98eb452825a548eca39361608), je nach Symptomatik und Erfahrung des Zentrums

Answer 155

meist keine Stme und keine Folgen * Befall erythropoetischer Zellen des Kindes→ Schwere [Anämie](https://next.amboss.com/de/article/6T0j72#Zafc52e6947557e8fe55ac9d19b2bc707) → Evtl. Hydrops fetalis → Abortrate↑ Komplikationen sind IUFT oder Abort

Answer 156

* **iagnostik** * Mutter * Serologie, oder besser: Erregernachweis * [AFP](https://next.amboss.com/de/article/ol00BT#Z6ebdfb3e12e4304a2a3350bda1f49d34)-Bestimmung im maternalen [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9) (bei [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) teilweise erhöht) * [Fötus](https://next.amboss.com/de/article/9p0N7S#Zfa6180c135c11222f20e4c1c738186b1) * [Hämoglobin](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z0e816bb77d98e544dc6aa900ffb9f9a1)-Bestimmung intrauterin über die [Nabelvene](https://next.amboss.com/de/article/Cp0q7S#Z526bb6b1afc3f8acae8bd6a962b107f8) * [Fruchtwasser](https://next.amboss.com/de/article/PJ0W8S#Z72df9d7d86ead29d7a9a5ad8621ade93)- oder Blutuntersuchung auf [Parvovirus B19](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Zc6b5d5ef3f316fc1cecba377e48a2c0d) mittels [PCR](https://next.amboss.com/de/article/Y60njS#Z88118df3c49e8662ff7a8ff979911bca) ([IgM](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zba600a4ac4410a66a66a4dd7078fa09f)-Bestimmung im fetalen [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9) oft falsch negativ) * Bei Verdacht auf Hydrops fetalis: U.a. [Doppler-Sonografie](https://next.amboss.com/de/article/4n03tg#Za6c9e038638c667e7b83b91016c054aa) der fetalen Gefäße (alle 7–10 Tage bei [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749))

Answer 157

Erhöhung der Strömungsgeschwindigkeit spricht für eine fetale [Anämie](https://next.amboss.com/de/article/6T0j72#Zafc52e6947557e8fe55ac9d19b2bc707)

Answer 158

* **Therapie** * Intrauterine [Bluttransfusionen](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Zd803a34f176dcce85995c063e76f09f1), ggf. Immunglobulingabe * Eine [antivirale Therapie](https://next.amboss.com/de/article/pm0Lgg#Zda91de855ee7b6328037eb33f3716d40) existiert nicht

Answer 159

bis 10 SSW 50% wird dann weniger

Answer 160

* **Rötelnembryopathie** = [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) bis zur 12. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed) * [Abort](https://next.amboss.com/de/article/gO0F7T#Z0f8fa840dbe37cd5d0195886772387f4) * **Gregg-Trias**: Innenohrtaubheit, [Katarakt](https://next.amboss.com/de/article/pO0LtT#Zadf8b55155b44f6e550280580846ebc1) und verschiedene Herzfehler * Mikrozephalie, geistige Retardierung

Answer 161

**Rötelnfetopathie** = [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) nach der 12. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed) * Hepatitis, [Splenomegalie](https://next.amboss.com/de/article/KT0U72#Z915875399981f832a7b04b5d7c367776) * [Hämolytische Anämie](https://next.amboss.com/de/article/rT0fH2#Z68771dc9a9af7d195913a015c45ca060), [Thrombozytopenie](https://next.amboss.com/de/article/wT0hG2#Zcca8284360977d1eed4e900784d33924) * Symptome bilden sich in der Regel zurück * Ggf. auch Symptome der Embryopathie (flie

Answer 162

Immunität ist bei einem [IgG-Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e)-Titer von ≥1:32 anzunehmen.

Answer 163

bei Röteln Embryopathie ## Footnote Die klassische [Gregg-Trias](https://next.amboss.com/de/article/d40oRT#Zcf7cb4fa9c5a97b3c8453ee2c56ca500) besteht aus Innenohrtaubheit, [Katarakt](https://next.amboss.com/de/article/pO0LtT#Zadf8b55155b44f6e550280580846ebc1) und Herzfehler!

Answer 164

* **Therapie seronegativer schwangerer Frauen (nach Kontakt mit** [**Röteln**](https://next.amboss.com/de/article/7404kT#Z02c70f5d38bd4c5ec6964cca8df467ca)**)** * [**Infektion**](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) **bis zur 12.** [**SSW**](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed) * Symptomatische Therapie der Mutter * Aufgrund der _hohen Wahrscheinlichkeit schwerwiegender Schäden_ sollte hier eine [Schwangerschaftsberatung](https://next.amboss.com/de/article/RN0lag#Z788d7f334f6493aa7265c334270b68b5) mit allen möglichen Optionen erfolgen (beinhaltet u.a. Interruptio) * Von einer _intrauterinen Diagnostik wird in diesem Fall abgeraten_ * [**Infektion**](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) **nach der 12.** [**SSW**](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed) * Symptomatische Therapie der Mutter * Immunisierung * [Aktive Immunisierung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z6f98d991db902a8e54c05a5b896394f9) nach [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3) * **Keine** [aktive Immunisierung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z6f98d991db902a8e54c05a5b896394f9) während der [Schwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e) * Bis zur 18. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed): [Passive Immunisierung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z01a5aa6ad91b889fcdfc2e29f2fcc32f) innerhalb von 5 Tagen möglich, jedoch kein sicherer Schutz vor [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) des [Fötus](https://next.amboss.com/de/article/9p0N7S#Zfa6180c135c11222f20e4c1c738186b1)

Answer 165

25% der infizierten === Stm 15% ohne Stme Spätfolgen 90% mit Stme Spätfolgen

Answer 166

* Vielfältige Symptome * [**ZNS**](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494): Periventrikuläre Verkalkungen, [Hydrozephalus](https://next.amboss.com/de/article/EM08qg#Z4f85d8a89ef4f543575d468aa57fb5cf), Ventrikeleinblutungen, Mikrozephalus * [**Auge**](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z73aca09d6854534edf53da2477a0e52c): [Chorioretinitis](https://next.amboss.com/de/article/JO0stT#Zed91b48d76309725e5edaebca3f54fd6) * [Ikterus](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z6c9dab68cc4ffe877cf7aaba3482c86d) und acholische Stühle, Hepatosplenomegalie, [Thrombozytopenie](https://next.amboss.com/de/article/wT0hG2#Zcca8284360977d1eed4e900784d33924), [Anämie](https://next.amboss.com/de/article/6T0j72#Zafc52e6947557e8fe55ac9d19b2bc707)

Answer 167

* Spätfolgen * Hörschäden * Sehschäden * Psychomotorische Retardierung * Lernschwierigkeiten (Intelligenzdefizite) * Zahndefekte

Answer 168

* Intrauterine und postpartale [Sonografie](https://next.amboss.com/de/article/9q0N0h#Z3da97d5b39ff7ef8f4c8f29fcda59156) * [Hydrozephalus](https://next.amboss.com/de/article/EM08qg#Z4f85d8a89ef4f543575d468aa57fb5cf) und Balkenagenesie, periventrikuläre Verkalkungen, ggf. intraventrikuläre Einblutungen * Hepatosplenomegalie, ggf. auch Hydrops fetalis * Hinweis auf Wachstumsretardierung Balken=Corpus callosum

Answer 169

* * Bei sehr schweren Verläufen: (Experimenteller) Versuch einer Therapie des Kindes mit [Ganciclovir](https://next.amboss.com/de/article/pm0Lgg#Zb9e718de6c1cce1e77dd947c22e1354c) (off-label!)

Answer 170

Die [konnatale Toxoplasmose](https://next.amboss.com/de/article/d40oRT#Z4afb4d4305a5ad5f13d47d880ed2b393) kann zu sehr ähnlichen Symptomen wie die [konnatale CMV-Infektion](https://next.amboss.com/de/article/d40oRT#Z6868b472e10e56688d27326920d9051a) führen und ist eine wichtige Differenzialdiagnose!

Answer 171

meist HHV 2

Answer 172

* Transplazentäre Übertragung (5%): [Hypotrophie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Z19b9aad532ea2cb820746424ef9ba03c), Mikrozephalie und -ophthalmie, intrazerebrale Verkalkungen * Intrapartale (85%) und postpartale Übertragung (10%) * Lokale [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) mit typischen Herpesbläschen, [Herpes-simplex-Keratitis](https://next.amboss.com/de/article/oO00tT#Z2c0793c416dcf2bc6fc2d9d84e9b2015) * Disseminierte systemische [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749), ggf. mit [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)-Beteiligung (gleicht einem septischen Krankheitsbild)

Answer 173

direkt aus Bläschen mit PCR

Answer 174

Aciclovir iv Mutter bei Primärinfektion NG bereits bei Verdacht Sectio bei florider, genitaler Herpesbefall der Mutter

Answer 175

Röteln und Varizellen

Answer 176

2 bis 6 Monat

Answer 177

Die Empfehlungen zur [Prävention des plötzlichen Säuglingstodes](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z9bdd9505bfd9aded201d4b377e59b765) gelten für das gesamte erste Lebensjahr. * Schlafen im eigenen Bettchen im Elternschlafzimmer * Keine weichen Objekte im Babybett, Schlafsack statt Bettdecke * Kind zum Schlafen in Rückenlage positionieren * Rauchfreie Schlafumgebung * [Stillen](https://next.amboss.com/de/article/iO0JHT#Za6b84a40180649517ac39d13b96029fe) ist protektiv (idealerweise ausschließliches [Stillen](https://next.amboss.com/de/article/iO0JHT#Za6b84a40180649517ac39d13b96029fe) in den ersten 4–6 Lebensmonaten) * Zeitgerechtes Impfen

Answer 178

oberhalb der Hutkrempenlinie, Wange, Ohren, Auge unterhalb oder Nase ist nicht verdächtig

Answer 179

* [Metaphysäre](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z3684a4d8a82b7e2dd1a0d4b3d9b577dd) und epiphysäre Eckfrakturen * [Rippenfrakturen](https://next.amboss.com/de/article/8h0Off#Z9303dddb19f5a7a9560ecf04932995d0)

Answer 180

Klassischerweise sind Leistungssportler oder Militärrekruten betroffen.

Answer 181

* **Kurzbeschreibung**: Trauma des Kopfes mit Abriss der [Brückenvenen](https://next.amboss.com/de/article/Q60ukS#Zbdfad5547dd5121b1616a76217a26245) und Hirnschädigung durch erhebliche Rotations- und [Scherkräfte](https://next.amboss.com/de/article/_K05QS#Z763aa3cb5ecfc096a18c6d3539799fa3)

Answer 182

dark fluid Aufnahme CSF is suppressed

Answer 183

* * * **Shaken-Impact-Syndrom**: Zusätzliches Werfen des Kindes auf eine harte Oberfläche mit traumatischer Schädigung des [Schädels](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z8ed72dc9f12365daefccb6d0456ba90f) im Rahmen eines Shaken-Baby-Syndroms.

Answer 184

* Diffuse [axonale](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Z3794eeaaeb5eb7cc48dc83a687f385a3) Schädigung * Unmittelbare neurologische Ausfälle nach dem „Schütteln“ * Langfristig: Seh-, Hör- und Sprachausfälle und massive neurologische Beeinträchtigungen * Hohe [Letalität](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Z2a10e5d54887e21605be0b7ef5985f67) und entscheidende [Todesursache](https://next.amboss.com/de/article/vP0AgT#Zb1a56fb6c75c87ed16a46c56f62802db) * Ruptur intrakranieller Gefäße: Der Abriss der [Brückenvenen](https://next.amboss.com/de/article/Q60ukS#Zbdfad5547dd5121b1616a76217a26245) führt meistens zu einem [Subduralhämatom](https://next.amboss.com/de/article/dR0oNf#Z162bbfd93960992367507851e2ec5602) , aber auch zu [subarachnoidalen](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z6837566f9305ee3b9709298c04fc751f) und ausgeprägten [retinalen](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Zac6bc009b24d8744eca551d4bec9aef7) Blutungen * Lokalisation: Unterschiedlich, vor allem aber interhemisphärisch

Answer 185

Eine **Verbrühung** ist ein thermisches [Trauma](https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Trauma) der [Haut](https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Haut) ([Verbrennung](https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Verbrennung)), das durch heiße [Flüssigkeiten](https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Fl%C3%BCssigkeit) oder [Dämpfe](https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Dampf) ausgelöst wird.

Answer 186

* Klare Begrenzungslinien zur gesunden [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) * Symmetrien

Answer 187

eher Unfallbedingt nicht Misshandlung

Answer 188

Bei [Verbrühungen](https://next.amboss.com/de/article/mP0V2T#Ze0fcaa8a74f64930f09686f5e78a48cc) kommt es charakteristischerweise nicht zu Veränderungen an den [Haaren](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Zd63453f8a47923f4770d0e31afb60437) und [Wimpern](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z336b55af6a6a39b4170691d2c0ca8f26)! Gekräuselte, rotbraun-gefärbte [Haare](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Zd63453f8a47923f4770d0e31afb60437) und [Wimpern](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z336b55af6a6a39b4170691d2c0ca8f26) sprechen für eine direkte Flammeneinwirkung!

Answer 189

* das Kind oder der Jugendliche um Obhut bittet * eine dringende Gefahr für das Wohl des Kindes oder des Jugendlichen die Inobhutnahme erfordert und * die Personensorgeberechtigten nicht widersprechen oder * eine familiengerichtliche Entscheidung nicht rechtzeitig eingeholt werden kann * ein ausländisches Kind oder ein ausländischer Jugendlicher unbegleitet nach Deutschland kommt und sich weder Personensorge- noch Erziehungsberechtigte im Inland aufhalten.

Answer 190

körperlich, psychisch, sexuell

Answer 191

zwischen dem 3 und 10 Lebenstag Maximum am 5.Tag

Answer 192

5 bis 15 mg/dl keine außer Gelbfärbung Haut und Skleren ab 5

Answer 193

Ikterus praecox Bili über 7 in den ersten 24h gravis mehr als 15 prolongatus erhöhtes Bili nach dem 10.Lebenstag

Answer 194

70–90 Tage; bei Erwachsenen 120 Tage

Answer 195

1 höhere Produktion durch höhere Ery Zahl und Hb Konzentration 2 kurze Lebensdauer der Erys 3 unzureichende Leberleistung 4 gesteigerte RR im Darm == enterohepatische KL

Answer 196

kurze Gestationsdauer unter 37 SSW geringe Nahrungszufuhr

Answer 197

* Stoffwechselstörungen (z.B. [Galactosämie](https://next.amboss.com/de/article/lM0vKg#Z2a748acd691433e1517e265e7bdf5c51), [homozygoter](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z349c840c39d9e8f7935c6e512a443c7d) [α₁-Antitrypsin-Mangel](https://next.amboss.com/de/article/vR0AKf#Z7013372bef8f4409f4b742ad1d54bff3))

Answer 198

* [Hämolyse](https://next.amboss.com/de/article/rT0fH2#Z68771dc9a9af7d195913a015c45ca060) * [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) bzw. [Sepsis](https://next.amboss.com/de/article/xm0E3g#Za8342184d7234f30c85377d399badd38) ([Neugeboreneninfektion](https://next.amboss.com/de/article/gM0FLg#Z870038ea0d9b610af132bcd7a6e807c3)) * [Hämatome](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcaecb0146ff92853874aedb0b1f5f444) (z.B. nach [Vakuumextraktion](https://next.amboss.com/de/article/zG0rb3#Z0c91cbd21c35d1b2a3604d7af061775b)) * [Morbus haemolyticus neonatorum](https://next.amboss.com/de/article/i40JQT#Zac6699e82173f0b6e1cc46ade45da0a6) (AB0-Inkompatibilität, [Rhesus-Inkompatibilität](https://next.amboss.com/de/article/i40JQT#Zd7fe2164cdadf915f3ddf57939a3cb47)) * [Morbus haemorrhagicus neonatorum](https://next.amboss.com/de/article/Q40uQT#Z7f5c41476969569f007b4696afe741b8) * [Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel](https://next.amboss.com/de/article/HT0KH2#Za99eb16ea3b6b968cba2f5fc3fcf02d8)

Answer 199

Anstieg unkojugierten Bili

Answer 200

direktes Bili

Answer 201

Basalganglien und Hippocampus

Answer 202

1 akute Bilirubinenzephalopathie 2 Kernikterus = chronische Hyperbilirubinämie

Answer 203

Eine Bilirubinenzephalopathie wird ausschließlich durch ein erhöhtes [unkonjugiertes Bilirubin](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Zb68772e86eb14ac14afab22783a0a1ae) ausgelöst, da nur dieses aufgrund seiner [lipophilen](https://next.amboss.com/de/article/7N04cg#Za15df731c407ea2c1109972ee54bf938) Eigenschaften die [Blut-Hirn-Schranke](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Zc9f4c10ed637cbfd541d179819d5451d) passieren kann.

Answer 204

**Akute Bilirubinenzephalopathie**: [Diffusion](https://next.amboss.com/de/article/xK0EiS#Z0ee8f83fd0a5fe661661d84c4b11dab7) von unkonjugiertem ([lipophilem](https://next.amboss.com/de/article/7N04cg#Za15df731c407ea2c1109972ee54bf938)) [Bilirubin](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z5ca8744f29cf36f71767b18a1b1e5fa5) ins [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494), v.a. in die [Basalganglien](https://next.amboss.com/de/article/060ejS#Zfadbe1ec3226f26b655f35f95f32e9d0)

Answer 205

* [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d), schrilles Schreien * Lethargie, muskuläre Hypotonie, Trinkschwäche * [Stupor](https://next.amboss.com/de/article/pM0Lpg#Z1acbefb63f0b082df0aa7549b97631bb), [Apnoe](https://next.amboss.com/de/article/Lh0wef#Za28b5687b1bf92cdc532b13180eeafe8), [Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385)

Answer 206

* Zerebralparese, Hörstörung, [vertikale Blickparese](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z36f23cd1d22312a5afe92d880da745a0) * Evtl. Intelligenzminderung, Zahnschmelzdefekte

Answer 207

**Labor**: Bei erhöhten Werten der transkutanen Bilirubinmessung oder bei [Ikterus](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z6c9dab68cc4ffe877cf7aaba3482c86d) innerhalb der ersten 24 Lebensstunden

Answer 208

Die Bestimmung von Gesamteiweiß und [Albumin](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z17520cb42bfb4e42a2e7ab25d2d0dd78) liefert Informationen über den [Ernährungszustand](https://next.amboss.com/de/article/XL09wg#Z1a649bbda69ae3706976c70d7af37ce1) des [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28). Bei Mangelernährung kann es zu einem Anstieg des [unkonjugierten Bilirubins](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Zb68772e86eb14ac14afab22783a0a1ae) durch eine vermehrte enterale Rückresorption kommen.

Answer 209

* **Prinzip**: Blaulicht (Wellenlänge 420–480 nm) → **Umwandlung** des in der [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) vorhandenen (hydrophoben) **indirekten** [**Bilirubins**](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z5ca8744f29cf36f71767b18a1b1e5fa5) in eine **wasserlösliche Form** → **Ausscheidung** über [Galle](https://next.amboss.com/de/article/t60X5S#Z307fa87b89716ce7a257e1d5969561fb) und Urin

Answer 210

Blaulicht 420 to 480nm

Answer 211

Gesamt GSB

Answer 212

* **Phototherapiegrenze** (nach AWMF-Leitlinie, Stand 2015) * Für Reifgeborene ohne [Hämolysezeichen](https://next.amboss.com/de/article/rT0fH2#Z4b6a0a83363b641e3f1a44bdbf5e289d) (Alter ≥72 Stunden): Gesamtbilirubin ≥20 mg/dL * Für Gestationsalter \<38+0 [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed) (Alter ≥72 Stunden): [Phototherapiegrenze](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Zc4fe0433df0c1db608e15411087a74af) (in mg/dL) = Aktuelles Gestationsalter (in Wochen) − 20 * Bei allen [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) im Alter \<72 Stunden: Zusätzliche Absenkung der [Phototherapiegrenze](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Zc4fe0433df0c1db608e15411087a74af) um 2 mg/dL pro 24 Stunden * Für [Phototherapie](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Zfa5975f01f8c657a3f8e05d56ae00ad4) mit geringer [Effektivität](https://next.amboss.com/de/article/-K0DQS#Z9c24089e9b15284c931c20e196ceb36f) sowie bei schwer kranken [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) mit Kapillarleck und Hypalbuminämie: Zusätzliche Absenkung der [Phototherapiegrenze](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Zc4fe0433df0c1db608e15411087a74af) um 2 mg/dL * Untere [Phototherapiegrenze](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Zc4fe0433df0c1db608e15411087a74af): Gesamtbilirubin 5 mg/dL

Answer 213

Je niedriger das Gestationsalter, desto niedriger ist die Bindungskapazität von [Albumin](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z17520cb42bfb4e42a2e7ab25d2d0dd78) für [Bilirubin](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z5ca8744f29cf36f71767b18a1b1e5fa5). Dadurch kann schon eine geringere Bilirubinkonzentration zu einem [Kernikterus](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Z7b8a44bcc663b463a771cbf4a32cb919) führen.

Answer 214

Nach erfolgter [Phototherapie](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Zfa5975f01f8c657a3f8e05d56ae00ad4) muss das Gesamtbilirubin laborchemisch bestimmt werden. Die transkutane Messung ist hier nicht repräsentativ für das Gesamtbilirubin, da durch [Phototherapie](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Zfa5975f01f8c657a3f8e05d56ae00ad4) der [kutane](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z337c2fa918c35904322cb3e10beda73c) Bilirubingehalt bereits reduziert wurde.

Answer 215

* Therapie bis Absinken des Bilirubinwertes unter den berechneten Grenzwert * Augenschutz durch Schutzbrille; Gonadenschutz durch Windel * Auf ausreichende Flüssigkeitsmengen achten

Answer 216

Retina Schädigung

Answer 217

cafe au lait, melanozytische Naevi AML

Answer 218

* Akute Bilirubinenzephalopathie * Bilirubinwert \>10 mg/dL über der [Phototherapiegrenze](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Zc4fe0433df0c1db608e15411087a74af) * Bilirubinwert ≥5 mg/dL über der [Phototherapiegrenze](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Zc4fe0433df0c1db608e15411087a74af) mit unzureichendem Ansprechen auf die [Phototherapie](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Zfa5975f01f8c657a3f8e05d56ae00ad4) (fehlendem GSB-Abfall innerhalb 4–6 Stunden)

Answer 219

* Verwendung von AB0-identischem und [Rhesus-negativem](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Z637db9c62f1106588705a193c359401d) [Erythrozytenkonzentrat](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Zbcce1b1e62498954be936cc968e47888)

Answer 220

* * Austausch in Portionen von 5–20 mL über Nabelvenenkatheter

Answer 221

bei Kernikterus ## Footnote Bei extrem hohen Bilirubinwerten (≥25–30 mg/dL)

Answer 222

* Konsequente [enterale Ernährung](https://next.amboss.com/de/article/us0p9h#Z6aa7c4fe1af5beb9a08ff1c6a76751fb) (häufige Mahlzeiten, gutes Stillmanagement) * Eiweißreiche Ernährung durch [Muttermilch](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z04eb3d9e9adb4c19b00a796236527b52), ggf. zusätzlich Formula-Nahrung * Bei [Dehydratation](https://next.amboss.com/de/article/Ig0Y92#Zcb5d669b685f9e51216e094f14faa305) eiweißreiche Nahrung bevorzugen gegenüber Tee, [Glucose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z7444cdfd18d587802aa4ad63a0f6da57) oder Wasser

Answer 223

Die Glucuronidasen des [Darms](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zaa3f0692fb4127b17e934892e975ec10) werden durch Peptidfragmente unspezifisch gehemmt, sodass eiweißreiche Ernährung den [enterohepatischen Kreislauf](https://next.amboss.com/de/article/t60X5S#Z9845fc698a99440e4800fcbccd263cf4) unterbricht. Zur Erinnerung: Das in der [Leber](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd) konjugierte [Bilirubin](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z5ca8744f29cf36f71767b18a1b1e5fa5) wird über die [Galle](https://next.amboss.com/de/article/t60X5S#Z307fa87b89716ce7a257e1d5969561fb) ausgeschieden. Im [Darm](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zaa3f0692fb4127b17e934892e975ec10) kann es durch Glucuronidasen dekonjugiert werden, wobei das nun wieder [lipophile](https://next.amboss.com/de/article/7N04cg#Za15df731c407ea2c1109972ee54bf938) [Bilirubin](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z5ca8744f29cf36f71767b18a1b1e5fa5) zu einem Teil resorbiert wird.

Answer 224

[Hämolyse](https://next.amboss.com/de/article/rT0fH2#Z68771dc9a9af7d195913a015c45ca060) kindlicher [Erythrozyten](https://next.amboss.com/de/article/960NMS#Z3ba7f45b27cde0201c80065ce5424094) durch Anlagerung von mütterlichen [Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) infolge einer Blutgruppenunverträglichkeit.

Answer 225

**In \>95% der Fälle infolge**: * AB0-Inkompatibilität: ca. 1:100 aller [Schwangerschaften](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e)===20% der SS sind inkompatibel, nur 1% erkranken * [Rhesus-Inkompatibilität](https://next.amboss.com/de/article/i40JQT#Zd7fe2164cdadf915f3ddf57939a3cb47): Aufgrund der [Prävention](https://next.amboss.com/de/article/Wj0Pzf#Z12a6599be63a8fdbad6ebc4e07796f8f) mittels [Anti-D-Prophylaxe](https://next.amboss.com/de/article/i40JQT#Z7523bf0134e2798837e5f8fab3325fbf) inzwischen eher selten

Answer 226

[Antigene](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z10e3a9c30de676a52cb06dd3c4f5a47d) des [AB0-Systems](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Z415afdd1b9563923821fbe5ce9c0009a) auf den fetalen [Erythrozyten](https://next.amboss.com/de/article/960NMS#Z3ba7f45b27cde0201c80065ce5424094) werden erst spät exprimiert, so dass eine Reaktion zwischen mütterlichen [Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) und kindlichen [Antigenen](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z10e3a9c30de676a52cb06dd3c4f5a47d) erst gegen Ende der [Schwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e) erfolgt.

Answer 227

* Bedeutsam ist vor allem die Konstellation: Mutter [Blutgruppe 0](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Zff37f17c99cc9744e423d09c4e775a6e), Kind [Blutgruppe A](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Z3f60589f518b42bbb1686628f0c7b917) oder B

Answer 228

Nein [Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) (Anti-A und/oder Anti-B) gegen nicht selbst exprimierte [Antigene](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z10e3a9c30de676a52cb06dd3c4f5a47d) des [AB0-Systems](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Z415afdd1b9563923821fbe5ce9c0009a) liegen bei einer Mutter bereits ohne Sensibilisierung vor (möglich bei mütterlicher [Blutgruppe 0](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Zff37f17c99cc9744e423d09c4e775a6e), A und B). In der Regel handelt es sich hierbei um (nicht-plazentagängige) [IgM](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zba600a4ac4410a66a66a4dd7078fa09f)-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20), es können aber auch (planzentagängige) [IgG-Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e) vorliegen, die dann einen Morbus haemolyticus neonatorum verursachen können.

Answer 229

* Krankheit verläuft meist milde , es kommt fast nie zu einem Hydrops fetalis

Answer 230

* Bei Rh-negativer Mutter und Rh-positivem Kind: Mutter bildet nach Kontakt mit Rh-positivem [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9) Rh-[IgM](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zba600a4ac4410a66a66a4dd7078fa09f)-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) (Anti-D-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20)) → Im Verlauf Serokonversion zu Rh-[IgG](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e) (plazentagängig) * Bei erneuter [Schwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e) mit Rh-positivem Kind: Übertritt von Rh-[IgG](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e) in den fetalen Organismus → Rh-[IgG](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e)-Agglutination der [Blutzellen](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z1adaaf7abf809daf4b8cfec3d456c4e4) des Kindes mit [hämolytischer Anämie](https://next.amboss.com/de/article/rT0fH2#Z68771dc9a9af7d195913a015c45ca060) → Gefahr: Hydrops fetalis bzw. M. haemolyticus neonatorum

Answer 231

**Pränatal** * Hydrops fetalis (nur bei [Rhesusinkompatibilität](https://next.amboss.com/de/article/i40JQT#Zd7fe2164cdadf915f3ddf57939a3cb47) zu erwarten)

Answer 232

**Pränatal** * Hydrops fetalis (nur bei [Rhesusinkompatibilität](https://next.amboss.com/de/article/i40JQT#Zd7fe2164cdadf915f3ddf57939a3cb47) zu erwarten)

Answer 233

* Anaemia neonatorum== unter 100 in 1 Woche * Hepatosplenomegalie * [Icterus neonatorum](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Z456ae016ff5c18d80fbc4d9f98c6a34b) praecox und gravis in 10–20% * Hypoxie Sie kommt dadurch zustande, dass mit mütterlichen [Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) besetzte kindliche [Erythrozyten](https://next.amboss.com/de/article/960NMS#Z3ba7f45b27cde0201c80065ce5424094) in der [Milz](https://next.amboss.com/de/article/fp0kKS#Zdfb28d0206e3c09ab325204ec7dcb901) abgebaut werden und dabei die Abbauzeit schneller ist als die Regenerationszeit.

Answer 234

Eine [Anämie](https://next.amboss.com/de/article/6T0j72#Zafc52e6947557e8fe55ac9d19b2bc707) kann eine Zyanose verschleiern!

Answer 235

1. Indirekter Coombs Test beim Mama 2. Fetales Doppler, erhöhte Strömungsgeschwindigkeit spricht für Anämie 1. Punktion der Nabelvene zur pH Bestimmung

Answer 236

* * Anti-D-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20)-Titer \>1:8 → Nachweis einer Sensibilisierung der Mutter gegenüber dem [Rhesus-](https://next.amboss.com/de/article/2M0TLg#Z9eb46cad7a31685f3abd815b29f14a1a)[Antigen](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z10e3a9c30de676a52cb06dd3c4f5a47d)

Answer 237

1 Hämolytische Anämie 2 Direkter Coombstest = meistens bei Rhesus eher positiv

Answer 238

intrauterine Bluttransfusion über Nabelvene

Answer 239

1 Anämie == Eisen, EKs nach PINT STudie wenn Hb unter 100 g/L 2 Hyperbilirubinämie therapieren 3 IVIG bei schweren Verläufen

Answer 240

abhöngig von Ausmaß Hämolyse und Anämie meist milde Hämolyse und HyperBRämie Hydrops fetalis = kann zum Tod führen sowohl intrauterin als auch postnatal

Answer 241

Standard war Anti D Ig bekommen alle Rh negativen 28 bis 30 SSW die keine Anti RhD aufweisen

Answer 242

AK vermittelte IS Erys mit Rhesus D werden eliminiert bevor das Immunsystem sie erkennen kann

Answer 243

Rh negativer Mutter und Rh positives Kind nicht wenn Papa sicher Rhesus negativ 1 in den ersten 72h nach Geburt 2 nach CVS und AC 3 Blutung in der SS 4 nach Abort, EUG oder Interruptio

Answer 244

erhöhte Blutungsneigung beim NG aufgrund Vit K Mangel

Answer 245

1. Mangelernährung Mama 2. Antikonvulsiva der Mama 3. FG 4. chronische Diarrhö 5. lange AB == Vit K produzierende Bakterien im Darm 6. Cholestase bei GG Atresie

Answer 246

früh am 1 Tag, Kephalhämatom, Meningen, Gehirn, mütterliche Medikamente klassisch am 2 bis 7 Tag, GI und Haut Blutung, idiopathisch oder Medikamente spät 2 bis 12 Woche intrakraniell und GI, Cholestatische Erkr= alpha 1 AT Mangel, GG Atresie, Mukoviszidose

Answer 247

Alkaliresistenztest Zur Unterscheidung zwischen mütterlichem und [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9) des [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28): [Hb_F](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z421796c2f37ba0d717be4a9fd14f9760) wird anders als das maternale [Hb](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z0e816bb77d98e544dc6aa900ffb9f9a1) nicht durch 1% Natronlauge [denaturiert](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Zf01743a6140a720a9788011f9142c355).

Answer 248

1 Melaena spuria===Kind verschluckt Blut bei Geburt oder aus Rhagaden der Brust 2 Melaena vera === echte GIB

Answer 249

1 iv Vitamin K 2 FFP

Answer 250

oral 2mg bei U1 sofort nach geburt, U2 am 4 Tag, U3 4 Woche bei verminderter Resorption im oder sc

Answer 251

Gi, Haut, intrakraniell

Answer 252

indirekt = Morbus Meulengracht oder Gilber, Crigler Najjar direktes = Dubin Johnson + Rotor Syndrom

Answer 253

direktes Bili mit Urinstreifentest indirektes verursacht Kernikterus

Answer 254

Stress, Fasten, Alkohol

Answer 255

Aktivität der UDP Glucuronyltransferase stark vermindert Enzymaktivitäten deutlich geringer

Answer 256

autosomal rezessiv

Answer 257

bei Typ 1 funktionslose UDP Glucuronyltransferase bei Typ 2 mäßog vermindert

Answer 258

Typ 1 NG Ikterus massiv Kernikterus

Answer 259

Typ 1 braucht Leber Tx Typ 2 bei adäquater Therapie gut

Answer 260

1 Blaulicht 2 Zinn Protoporphyrin=vermindert Bilirubin Entstehung 3 Calciumcarbonat ==forcierte Sekretion in Galle

Answer 261

Crigler Najar Typ 2

Answer 262

1 Blaulicht 2 Rifampicin pder Phenobarbital als hepatische Enzyminduktoren 3 keine OK und Medikamente mit hepatischer Enzyminduktion

Answer 263

Orale Kontrazeptiva und hepatotoxische Medikamente

Answer 264

* * Es kommt zu einer Transportstörung des bereits konjugierten (direkten) [Bilirubins](https://next.amboss.com/de/article/C60qMS#Z5ca8744f29cf36f71767b18a1b1e5fa5) aus der [Leberzelle](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zea2feb390c01d685df83dd4d19289dfa) in die [Gallenkanälchen](https://next.amboss.com/de/article/t60X5S#Z4b06a3a023a1316deb36c5a64c417612)

Answer 265

1 Muskulär mit Schwäche und Schmerzen 2 Leber mit Hepatomegalie und Zirrhose

Answer 266

Von gierke krankheit

Answer 267

autosomal rezessiv

Answer 268

Defekt der Glukose 6 Phosphatase verminderte Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ lipide gespalten = Azidose

Answer 269

* **Klinik**: Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, [Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385), seltener [Xanthome](https://next.amboss.com/de/article/on008g#Z246d87b0aa8286960ba4631dbf02603d), Blutungsneigung und [Gicht](https://next.amboss.com/de/article/YT0n62#Ze154c85fc5a4e3e72c8b1869c1b6d0ae)-Tophi

Answer 270

* **Diagnostik**: Blutzucker↓ bei Serumlactat↑, [Triglyceride](https://next.amboss.com/de/article/B60zMS#Z07a8d4f060abf7669080106be5021ad0)↑, [Harnsäure](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zb9cf66d743d7a83fadbd60f853be33b8)↑, Glucosebelastungstest (schneller Abfall des Serumlactats); molekulargenetische Untersuchung aus [Leukozyten](https://next.amboss.com/de/article/K60UNS#Z14af21963dba83326e2413e8c0221bf8) (Mutationsnachweis)

Answer 271

Hypoglykämien verhindern 1 regelm Nahrungszufuhr = nächtliche Dauersondierung 2 Maltodextrin, ungekochter Maisstärke wird langsam resorbiert

Answer 272

Morbus Pompe

Answer 273

Mangel an alpha 1,4 Glukosidase=saure Maltase in den Lysosomen Glykogen Anreicherung in Lysosomen Zerstörung der Myozyten

Answer 274

* **Klinik**: Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des [Zwerchfells](https://next.amboss.com/de/article/e60xPS#Z0735965ef9091c725805c72f901e8660)), Makroglossie

Answer 275

* Typische Befunde: [Röntgen-Thorax](https://next.amboss.com/de/article/TL06Cg#Zb887d05f05e68cc31b8823d51d3e76f6) (Kardiomegalie), [EKG](https://next.amboss.com/de/article/pl0LBT#Z1d00f1e5d20ccb9473d097ddbcaf722e) ([PQ-Zeit](https://next.amboss.com/de/article/pl0LBT#Z1e5bef40f1cec6220a3997e6cbfb30f0)↓ bei [QRS](https://next.amboss.com/de/article/pl0LBT#Z8199283d44d9f1e32a99a1c9162550a5)-Verbreiterung) * Nachweis des Enzymmangels in Fibroblastenkultur * Histologie (Speicherung von [Glykogen](https://next.amboss.com/de/article/I60YmS#Z057b2122a68ae5cd36575aac5361e9a2) in vielen Geweben, v.a. [Muskulatur](https://next.amboss.com/de/article/pp0LqS#Z9f30658ca88e9799d69a575142a565fd))

Answer 276

Enzymersatz

Answer 277

**Diagnostik** * Myoglobinurie * Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat-Ischämie-Test

Answer 278

Glykogenose Typ V

Answer 279

Defekt der [Glykogenphosphorylase](https://next.amboss.com/de/article/I60YmS#Z3d4ebf4c56f0af0feddc4fa089a0785d), die im [Muskel](https://next.amboss.com/de/article/pp0LqS#Z9f30658ca88e9799d69a575142a565fd) [Glykogen](https://next.amboss.com/de/article/I60YmS#Z057b2122a68ae5cd36575aac5361e9a2) zu [Glucose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z7444cdfd18d587802aa4ad63a0f6da57) abbaut → Energie für die Muskeltätigkeit vermindert

Answer 280

autosomal rezessiv ++ Katarakt

Answer 281

* **Ätiologie/Pathophysiologie**: [Autosomal-rezessiv](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z340ec38e59b651aab6e6b0ae9fe40a26) vererbter Mangel an [Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1)-1-[phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd)-Uridyltransferase * [Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1)-1-[phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd) kann nicht in [Glucose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z7444cdfd18d587802aa4ad63a0f6da57)-1-[phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd) umgesetzt und somit nicht in die [Glykolyse](https://next.amboss.com/de/article/r60fmS#Zcbe56c0f420789fdd7246546b8ef1021) eingespeist werden * Akkumulation von [Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1)-1-[phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd)

Answer 282

* **Klinik**: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, [Durchfall](https://next.amboss.com/de/article/6M0jpg#Z5de87c68270e41d4c2aca249f0b5bb2a), Hepatomegalie, [Ikterus](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z6c9dab68cc4ffe877cf7aaba3482c86d), [Gerinnungsstörungen](https://next.amboss.com/de/article/8T0Os2#Ze5f4fd87d2cfaa7f0ce4d6dfa29bb019), [akutes Leberversagen](https://next.amboss.com/de/article/V50GQg#Z280cb627815ff86db87bd18323f88548) * **Komplikationen**: Unbehandelt kommt es innerhalb von wenigen Wochen zu [Katarakt](https://next.amboss.com/de/article/pO0LtT#Zadf8b55155b44f6e550280580846ebc1), [Leberzirrhose](https://next.amboss.com/de/article/PS0W-2#Ze5e49df6b8cf5584e1e8457627f1b2d1) und geistiger Retardierung

Answer 283

* **Diagnostik**: [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28)-Screening (Nachweis von [Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1)/[Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1)-1-[phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd) im [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9)), Nachweis von [Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1) im Urin (Reduktionsprobe), [Hyperbilirubinämie](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z3ca5f6055b099a7653d8edc1fc64523a)

Answer 284

* **Therapie**: Sofortiges Absetzen der Milchernährung und lebenslange [Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1)- bzw. [Lactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z7f9f12853896b399006fb714fee3124a)-freie Diät!

Answer 285

* **Ätiologie**: [Autosomal-rezessiver](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z340ec38e59b651aab6e6b0ae9fe40a26) [Fructose-1-phosphat-Aldolase](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z5808c15e3aa5e07419ed3831489d5ef7)-Mangel * Akkumulation von [Fructose-](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Zcb4c8766b78a6471a5931179c22b30f6)1-[phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd) → Hemmung der [Gluconeogenese](https://next.amboss.com/de/article/r60fmS#Z8b3a52673393f446b675f80d577cb354) und [Glykogenolyse](https://next.amboss.com/de/article/I60YmS#Z908578bde48338f66989bf8edfdc4c26) → [Hypoglykämie](https://next.amboss.com/de/article/Pg0Wv2#Z799a79e57b28884c414ea4f37833f259)

Answer 286

* Symptome treten erst bei Fructoseexposition auf (bspw. beim Umstellen von [Muttermilch](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z04eb3d9e9adb4c19b00a796236527b52)/Pre-Nahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch)

Answer 287

* Blässe, [Schwitzen](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Zbc20754bfbedfbb9d9397a8279c19ae2), hypoglykämische [Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385), Erbrechen * Hepatomegalie, [Ikterus](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z6c9dab68cc4ffe877cf7aaba3482c86d), Blutungsneigung, Gedeihstörung

Answer 288

* **Diagnostik**: Mutationsnachweis, [Transaminasen](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z9eb9f23404f74619fa76e28891a5f77b)↑, Quick↓, [Fructose-](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Zcb4c8766b78a6471a5931179c22b30f6)Belastungstest obsolet!!!

Answer 289

* Akut: siehe [Hypoglykämie - Therapie](https://next.amboss.com/de/article/Pg0Wv2#Z87109205d73cb27de333c2f843f394c2) * Lebenslang: [Fructose-](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Zcb4c8766b78a6471a5931179c22b30f6), [Saccharose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z75e3c58dd81aa00b6030107cf430661e)- und Sorbitol-freie Diät

Answer 290

klassischen angeborenen Störungen des [Kohlenhydratstoffwechsels](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z9de9bc957d3fdb3ed5e685d4aec1afc7) können in drei große Gruppen eingeteilt werden: Störungen des Metabolismus von 1. [Glykogen](https://next.amboss.com/de/article/I60YmS#Z057b2122a68ae5cd36575aac5361e9a2), 2. [Galactose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z3f16da7749382dfc4969a28d6bec0cd1) und 3. [Fructose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Zcb4c8766b78a6471a5931179c22b30f6).

Answer 291

immunologisch vermittelte Typ-I- oder Typ-IV‑Reaktionen gegen Allergene bezeichnet, die über Nahrungsmittel in das [Immunsystem](https://next.amboss.com/de/article/x50Emg#Z93338e958fdad82836ad33a6e75e1667) gelangen

Answer 292

Klinisch zeigen sich Symptome der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18) (z.B. [Asthma](https://next.amboss.com/de/article/Ph0WVf#Z09f1d7b945958db2feebe65cebc534dc)), der [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) (z.B. _Urtikaria_) und des Kreislaufs (z.B. Hypotonie, _Tachykardie_) bis hin zur [Anaphylaxie](https://next.amboss.com/de/article/nt07V3#Z12086b41bbddf96237e652ce40833187).

Answer 293

Kinder 5 bis 10% Erwachsene 1%

Answer 294

* **NMA Klasse I: Primäre Nahrungsmittelallergie** * Insb. Kleinkinder betroffen * Häufige Primärallergene * Im Kleinkindalter: Hühnereiweiß, Milcheiweiß, Erdnuss, Haselnuss, Weizenmehl, Sojabohne * Bei Erwachsenen: Fisch, Weizenmehl, Erdnuss, Sojabohne, Haselnuss, Garnele, Kiwi, Karotte, Sellerie * **NMA Klasse II: Pollenassoziierte Nahrungsmittelallergie** * Kreuzreaktion: Ähnliche Molekülstrukturen in Pollen und pflanzlichen Nahrungsmitteln * Insb. Schulkinder und Erwachsene betroffen

Answer 295

* Häufig: [Typ-I-Allergie](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Z9ef76b3fda6110a13cbfaea555d16188) ([IgE-vermittelte Reaktion](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Z9ef76b3fda6110a13cbfaea555d16188) vom Soforttyp) * Seltener: Typ-IV-[Allergie](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Zac10a4b9f3b3ad0257eb976beaceca63) (verzögerte T-Zell-vermittelte Reaktion

Answer 296

Haut, AW, GIT

Answer 297

Hier ist Vorsicht geboten, da bei Vorliegen einer schweren Nahrungsmittelallergie der Hauttest alleine eine [anaphylaktische Reaktion](https://next.amboss.com/de/article/nt07V3#Z12086b41bbddf96237e652ce40833187) auslösen kann. Pricktest oder Intrakutantest

Answer 298

**In-vitro-Allergie-Diagnostik** * Spezifische [IgE](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcdc917ee5ee259b515b7dbdda706bbb6)-AK im Serum (z.B. durch **CAP-Test**

Answer 299

Bei nachgewiesener Nahrungsmittelallergie ist eine Reprovokation je nach Allergen frühestens ein Jahr später indiziert! Bei Hühnereiweiß und Nüssen sogar erst nach 2–3 Jahren!

Answer 300

* Anhaltende Schreiattacken der [Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) * Zeitpunkt: Insb. nach den Mahlzeiten

Answer 301

* Höhepunkt: Um die 6. Lebenswoche * Abklingen: Häufig gegen Ende des 3. Lebensmonats

Answer 302

* Ursache: Unklar * Aerophagie, vermehrte Gasbildung mit Meteorismus und schmerzhafte Peristaltik werden diskutiert

Answer 303

Blutbeimengungen im Stuhl sind immer abklärungsbedürftig! Eine potentiell lebensbedrohliche Ursache wie die [Darminvagination](https://next.amboss.com/de/article/Ah0Rgf#Z1a75fbf3b90ec00e6b2973f9da9a4325) muss ausgeschlossen werden! Weitere Ursachen können Kuhmilchproteinintoleranz und [infektiöse](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) Darmerkrankungen sein.

Answer 304

Bei jungen [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) mit Kuhmilchallergie: Ersatz der Mutter- oder Folgemilch durch * Extensiv hydrolysierte Formelnahrung (eHF) * Bei fehlender Besserung unter [extensiv hydrolysierter Formelnahrung](https://next.amboss.com/de/article/QM0uog#Z1d669c738eae4108161887e0155a9a86): Aminosäureformelnahrung ([AAF](https://next.amboss.com/de/article/QM0uog#Zba72e7279a781122ea230a50f8a01ea6))

Answer 305

Bei **_gesicherter**_ [_**Allergie**_](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Zac10a4b9f3b3ad0257eb976beaceca63) _**gegen Erdnuss, Nüsse und Sesam**_ ist auch bei vorangegangener reiner [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f)-/Schleimhautbeteiligung ein Notfallset indiziert, da das Auftreten einer schweren [anaphylaktischen Reaktion](https://next.amboss.com/de/article/nt07V3#Z12086b41bbddf96237e652ce40833187) wahrscheinlich ist. Auch bei Patienten mit [_**Mastozytose_**](https://next.amboss.com/de/article/eM0xng#Z52b4ea42bbb77a146b6d4c5f63c46db4) ist ein Notfallset sinnvoll.

Answer 306

* **Symptomatische (Notfall‑)Therapie** * [Antihistaminika](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z46eae2aada83a469edb6cfac53565519), bspw. [Dimetinden](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z97c1daba308dffd6ef575e39b00e13f8) oder [Cetirizin](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z479f5d9c3464d3356cc12acd7ebc4a77) * Systemische [Glucocorticoide](https://next.amboss.com/de/article/km0mfg#Z927c067ed977050973f887ebb7bbd151), bspw. [Prednisolon](https://next.amboss.com/de/article/km0mfg#Zf0f0bf0d55f6e103ee2b6c5dbf25a9cf) * Bei schwerer [Anaphylaxie](https://next.amboss.com/de/article/nt07V3#Z12086b41bbddf96237e652ce40833187) oder [Allergie](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Zac10a4b9f3b3ad0257eb976beaceca63) gegen Erdnuss, Nüsse oder Sesam * Zusätzlich Versorgung mit einem Notfallset inkl. [Adrenalin-Autoinjektor](https://next.amboss.com/de/article/7J04vS#Z87600629ac7f7e6aef09cc12731f56d8) und [Salbutamol](https://next.amboss.com/de/article/GN0Bcg#Z419c888185d07ab82922eaa9ef33dc22)-Dosieraerosol * Ausstellen eines Notfallausweises * Durchführung einer [Anaphylaxie](https://next.amboss.com/de/article/nt07V3#Z12086b41bbddf96237e652ce40833187)-Schulung

Answer 307

bspw. [Dimetinden](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z97c1daba308dffd6ef575e39b00e13f8) oder [Cetirizin](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z479f5d9c3464d3356cc12acd7ebc4a77) Fenistil oder cetilich

Answer 308

Bei primären Nahrungsmittelallergien ist eine parenterale [Allergie](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Zac10a4b9f3b3ad0257eb976beaceca63)-Immuntherapie nicht möglich!

Answer 309

* Nahrungsmittelallergien im Kindesalter: Verschwinden der [Allergie](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Zac10a4b9f3b3ad0257eb976beaceca63) nach jahrelanger Allergenkarenz möglich * Neu aufgetretene Nahrungsmittelallergien im Erwachsenenalter: Häufig Persistenz der Symptomatik * Pollenassoziierte Nahrungsmittelallergien: Häufig rückläufig nach [Allergie](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Zac10a4b9f3b3ad0257eb976beaceca63)-Immuntherapie AIT

Answer 310

Zu den kennzeichnungspflichtigen Hauptallergenen zählen aktuell: Eier, Erdnüsse, Fisch, glutenhaltiges Getreide, Krebstiere, Lupine (Pflanzenart), Milch, Schalenfrüchte, Schwefeldioxid/Sulfite, Sellerie, Senf, Sesam, Soja und Weichtiere.

Answer 311

Alle, insb. Erdnuss, Nuss, Krustentiere, Fisch, Kuhmilch und Hühnerei

Answer 312

Mikroabszesse also mehrere Eosinophile zsm Spongiose da begleitendes Ödem der SH proximale und mittlere Ösophagusdrittel

Answer 313

1 Diät Durch Elementardiät mit Weglassen der Hauptallergene kommt es in 70% der Fälle zur Remission. 2. Budesonid als Schmelztablette

Answer 314

Zur [Prävention](https://next.amboss.com/de/article/Wj0Pzf#Z12a6599be63a8fdbad6ebc4e07796f8f) von [Vitamin-K-Mangel](https://next.amboss.com/de/article/8T0Os2#Zbf3b4060f72af1449cf46362e16395df) erhalten alle [Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) in der [U1](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Zaae14f8f9ac80f5a617458e29261adce), [U2](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Zef1d30686ebd033a908d5cb807bed0b1) und [U3](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z4b8661e2959b5c770ada88562a4a1b9d) jeweils 2 mg [Vitamin K](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Zb7f5f9c64f2d6f1e462b19676976a717) oral und zur [Prävention](https://next.amboss.com/de/article/Wj0Pzf#Z12a6599be63a8fdbad6ebc4e07796f8f) von [Vitamin-D-Mangel](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Zb9215d84319323ec614350131f9e006b) (Kinder brauchen aufgrund ihrer hohen Wachstumsrate viel [Vitamin D](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z6be0176b39350d4af3964fc26f431f84)) erhalten alle [Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) bis etwa zum Alter von 1-1,5 Jahren täglich 400–500 IE [Vitamin D](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z6be0176b39350d4af3964fc26f431f84)

Answer 315

* Milchbildung: [Saugreflex](https://next.amboss.com/de/article/b40H3T#Zb3b9655b36937f564a797c6c35532e62) führt zur Ausschüttung von [Prolaktin](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Zc34e29ae69b91614b79eb40496a1d5a0) (→ Milchproduktion) und [Oxytocin](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Zf4dc0ee31a6fc740581a69e0f3b638d4) (→ Milchfluss/Milchejektion)

Answer 316

* * Enthält als Proteinquelle Kuhmilch

Answer 317

* Empfohlener Beginn: Etwa zwischen 4. und 6. Lebensmonat (anfangs mit Gemüse-Kartoffel-Fleischbrei)

Answer 318

Die [Muttermilch](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z04eb3d9e9adb4c19b00a796236527b52) enthält auf Dauer nicht genügend [Eisen](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z4c69a72706a33a979f26d13488429340). Daher wird das ausschließliche [Stillen](https://next.amboss.com/de/article/iO0JHT#Za6b84a40180649517ac39d13b96029fe) auch nur bis zum 4.–6. Lebensmonat empfohlen. Kinder, die sehr lange (1–2 Jahre) ausschließlich gestillt werden, haben mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eine [Eisenmangelanämie](https://next.amboss.com/de/article/pT0L72#Zb9eab687d732f973fda1f26ef58a7fe1).

Answer 319

[U1](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Zaae14f8f9ac80f5a617458e29261adce) = 1. Tag, [U2](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Zef1d30686ebd033a908d5cb807bed0b1) = 1. Woche, [U3](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z4b8661e2959b5c770ada88562a4a1b9d) = 1. Monat, [U4](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z8f292ab080582c86115c124ad2a711cb) = 1. Vierteljahr, [U5](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z2757a71781aaaab59f9d887d6732cf2c) = 1. Halbjahr, [U6](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Zc00b0004d25a9f22ba135c5c0bdcfb19) = 1. Jahr

Answer 320

Auf Stoffwechselstörungen im Alter von 36 (idealerweise ab 48)–72 Lebensstunden

Answer 321

* Hautfarbe, pathologischer [Ikterus](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z6c9dab68cc4ffe877cf7aaba3482c86d) * Sehtest * Femoralispulse * Gehör * **Prophylaxen** * [Vitamin-K-Prophylaxe](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z2bd90320644827e963067e448ff9d729) (2. Dosis) * [Vitamin-D](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z6be0176b39350d4af3964fc26f431f84)-Prophylaxe * [Fluorid-Prophylaxe](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z3ca42825916ec8909bb767322639dd57) * Ggf. [Hüftdysplasie](https://next.amboss.com/de/article/NQ0-wf#Zfc4058d19895ba701e8b35d53c5acbc1)-Screening mittels Hüftgelenkssonografie bei erhöhtem Risiko für [Hüftdysplasie](https://next.amboss.com/de/article/NQ0-wf#Zfc4058d19895ba701e8b35d53c5acbc1)

Answer 322

* **Fokus**: Entwicklungsstörung, Trinkverhalten * [**Körperliche Untersuchung**](https://next.amboss.com/de/article/XL09wg#Zb0aadc6c0d0714b05f898ed26a860b17) * Sehtest * Patholog. [Ikterus](https://next.amboss.com/de/article/jS0_z2#Z6c9dab68cc4ffe877cf7aaba3482c86d) * **Apparativ**: [Hüftdysplasie](https://next.amboss.com/de/article/NQ0-wf#Zfc4058d19895ba701e8b35d53c5acbc1)-Screening * **Prophylaxen**: [Vitamin-K-Prophylaxe](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z2bd90320644827e963067e448ff9d729) 3. Dosis * **Entwicklung** * Kopfhaltung 3 Sek. in Bauchlage * Spontane Handöffnung * Verfolgt Gegenstände in Gesichtsnähe * **Eltern-Kind-Interaktion**: Reagiert auf Ansprache/ beruhigt sich kurzzeitig durch Bezugsperson

Answer 323

U6 mit 1 U7 mit 2 U7a mit 3 U8 mit 4 U9 mit 5 U10 mit 7/8 U11 mit 9/10

Answer 324

mit 14 und 16/17

Answer 325

* Serologie: Bei positiver [Familienanamnese](https://next.amboss.com/de/article/En08Eg#Ze1556d21aa1d4cfda23d2618561a2bc4) Gesamtcholesterin und/oder Schilddrüsenwert

Answer 326

Der [Säugling](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) wird in aufrechter Position gehalten. Berühren die [Füße](https://next.amboss.com/de/article/8o0OdS#Zd2ffedbaf7a98ef8d1abb529b02b8c0c) die Oberfläche, führt dies zu einer reflektorischen Schreitbewegung. Geburt bis 3 Monate

Answer 327

Geburt bis ¾ Monate ## Footnote Berührung der Handinnenfläche führt zum Handschluss

Answer 328

Geburt bis 4 M ## Footnote Wenn das Kind überraschend in Rückenlage zurückgeneigt wird, breitet es die Arme aus, spreizt die Finger und öffnet den [Mund](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Z8496b8b9c6cbcee4e37ff4b4e0d76f66). Anschließend führt es die Arme wieder zusammen und ballt die [Hände](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870) zur Faust

Answer 329

Geburt bis 6 Monate [Paravertebraler](https://next.amboss.com/de/article/tp0XrS#Z611e4001e2e3e05ad134320b0dac0e21) Reiz der [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) führt zu einer _konkaven_ Bewegung der [Wirbelsäule](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Z98c2e7bd49124d557636e456c8efe6e2) in Richtung des Stimulus

Answer 330

Geburt bis 6 Monate Beugung des Kopfes (in Rückenlage) führt zur _Beugung der Arme und Streckung der Beine;_ umgekehrte Reaktion bei Streckung des Kopfes

Answer 331

Geburt bis 6 Monate Durch passive Drehung des Kopfes in Rückenlage strecken sich die Extremitäten _ipsilateral_; kontralateral kommt es zur Beugung (sogenannte _Fechterstellung_)

Answer 332

Geburt bis 6 M ## Footnote Berührung der Lippen/perioralen Region führt zur Saugreaktion

Answer 333

Geburt bis 6 M ## Footnote Berührung der Lippen/perioralen Region führt zur Saugreaktion

Answer 334

plantarer Greifreflex Babinski Geburt bis ca 12 M

Answer 335

Berührung der Fußinnenfläche führt zu Zehenbeugung

Answer 336

Bestreichen der lateralen [Fußsohle](https://next.amboss.com/de/article/8o0OdS#Zeffd7cb8dbd4a5135ee0a44467cbcb78) führt zu [Dorsalextension](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Zee433c321ab0f061cae4fd4283b2c28e) der [Großzehe](https://next.amboss.com/de/article/8o0OdS#Z78dbc91b555cd96c332ddd46f8a340bf) mit Beugen und Spreizen der Kleinzehen

Answer 337

Das Kind wird bei Umgreifen des [Thorax](https://next.amboss.com/de/article/e60xPS#Zacebaa9a5f0f6f2f27df0d9e5f8eef1d) und Bauches in Bauchschwebelage gehalten. Der [Säugling](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) streckt die Beine und hebt den Kopf 4 bis 18 Monate

Answer 338

5M bis forever ## Footnote Kind wird bei Umgreifen des [Thorax](https://next.amboss.com/de/article/e60xPS#Zacebaa9a5f0f6f2f27df0d9e5f8eef1d) und Bauches nach vorne gekippt. Reflektorisch werden die Arme zur Abstützung gestreckt

Answer 339

* Durchführung: Jederzeit zwischen dem 1. Lebensmonat und dem 6. Lebensjahr

Answer 340

20 vs 32 Zähne

Answer 341

Dauer 1234 Kreis von rechts oben dann links oben dann links unten Kind 5678

Answer 342

Erster Zahndurchbruch: Mit etwa 6 Monaten (Spanne 3–12 Monate)

Answer 343

untere Schneidezähne

Answer 344

spätestens 3 Jahre

Answer 345

Erster bleibender [Zahn](https://next.amboss.com/de/article/np07JS#Zefee08cccf2ade91fe224bc18300b574): Mit durchschnittlich 6 Jahren (Spanne 4–8 Jahre)

Answer 346

* Meist obere 1. Molaren („Sechs-Jahr-Molar“)

Answer 347

Vollständiges [Dauergebiss](https://next.amboss.com/de/article/np07JS#Z1971b1c10ba045283981c42075f59fec) (mit Ausnahme der Weisheitszähne) mit durchschnittlich 12 Jahren (Spanne 9–16 Jahre)

Answer 348

**Definition Kleinwuchs**: Körpergröße \<3. [Perzentile](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z0ef109f176b605b8a3d6e3ec0e8fcc31)

Answer 349

* Normale Wachstumsgeschwindigkeit * 1. Lebensjahr: Ca. 25 cm * 2. Lebensjahr: Ca. 11 cm * 3. Lebensjahr: Ca. 8 cm * 3. Lebensjahr bis zum Eintritt der [Pubertät](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Z11fc0e152a442c5aa5b225d7e99da5ef): Ca. 5–8 cm pro Lebensjahr * In der [Pubertät](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Z11fc0e152a442c5aa5b225d7e99da5ef): Ca. 7–10 cm pro Lebensjahr

Answer 350

* Normale Gewichtsentwicklung * Geburtsgewicht: Ca. 3,3 kg * 4–5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (Ca. 6,6 kg) * 1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (Ca. 10 kg) * 6 Jahre: Ca. 20 kg

Answer 351

* **Knochenentwicklung (Ossifikation)** * [**Enchondrale Ossifikation**](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z8fdb818ff07e6bc8cdb0ff95ee29237a) * [Blutgefäße](https://next.amboss.com/de/article/go0FYS#Zd3e50808f27f8da36a4d764c1f08147c) mit Mesenchymzellen wachsen in die Epiphyse ein und bewirken einen ständigen Ab- und Aufbau der Substanz, was insg. zu einer Verlängerung des [Knochens](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z444ab572e7533791ae5aee8776cae0d3) führt * Die [enchondrale Ossifikation](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z8fdb818ff07e6bc8cdb0ff95ee29237a) dient dem Längenwachstum des [Knochens](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z444ab572e7533791ae5aee8776cae0d3) * [**Perichondrale Ossifikation**](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z18768254a7b135c91af92568d0499ded) * [Osteoblasten](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z389a7d1c9559e0858389c3c47f2a6731) der [Knorpelhaut](https://next.amboss.com/de/article/q60CNS#Z69346feb17b8498975832b8e58235ebc) der [Diaphyse](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Ze3d10d56d8a99431cc28e2dc13b9d201) differenzieren sich zu [Osteozyten](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z62621ffcb6c6af46f0a00a3effc77fd6) und bewirken eine Vergrößerung des Knochendurchmessers * Die [perichondrale Ossifikation](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z18768254a7b135c91af92568d0499ded) dient dem Umfangswachstum des [Knochens](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z444ab572e7533791ae5aee8776cae0d3)

Answer 352

* Zielgröße bei Kindern = Mittlere Elterngröße ((Größe Mutter + Größe Vater) / 2) + 6,5 cm (Jungen) / − 6,5 cm (Mädchen)

Answer 353

* **Familiärer Kleinwuchs** * Häufigster Grund für Kleinwuchs (dies ist keine Wachstumsstörung und die Körperproportionen sind normal) * Eltern sind kleinwüchsig

Answer 354

* **Konstitutioneller Kleinwuchs** * Zweithäufigster Grund * Wachstumsgeschwindigkeit vermindert → Konstitutionelle Wachstumsverzögerung mit verspätetem Eintritt der [Pubertät](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Z11fc0e152a442c5aa5b225d7e99da5ef) im Alter von 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂) Lebensjahren

Answer 355

* [**Hormonell**](https://next.amboss.com/de/article/AT0Rt2#Z5f7d7972b934850e5dc5e2efdb60e476): [Kongenitale Hypothyreose](https://next.amboss.com/de/article/cg0a82#Z7edcc5cda78f0ffc9a29a0ddbbcb60dd), Mangel an Wachstumshormonen (GH, [STH](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Z0e078b3df8da20c07a326993fbcde3e4)), [adrenogenitales Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/W40PRT#Zbcdf86c8b83f2db1065ceed0292b5c33) = hier initial zu groß, vorzeitige Schluss Epiphysenfuge * **Psychosozial**: Vernachlässigung und Misshandlung des Kindes kann durch einen pathophysiologisch ungeklärten Wachstumshormonmangel zu Kleinwuchs führen

Answer 356

* **Chronischer Sauerstoffmangel** * Bei schweren [Anämien](https://next.amboss.com/de/article/6T0j72#Zafc52e6947557e8fe55ac9d19b2bc707) (z.B. bei [homozygoter](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z349c840c39d9e8f7935c6e512a443c7d) [Thalassämie](https://next.amboss.com/de/article/tT0Xs2#Zb6cb2a353bfb2ba38719a63df53474ae) oder [Sichelzellanämie](https://next.amboss.com/de/article/GT0BH2#Z5d5cacec1f2cef36d98aab91d5874834)) * Bei [Herzvitien](https://next.amboss.com/de/article/-S0DXf#Z3c05bdc6424833a66cd83414264860ce) * **Mangelversorgung** * Unterernährung * [Malabsorption](https://next.amboss.com/de/article/0S0ey2#Z9583c2879db8f0d81714a3b996cd7c8e): [Morbus Crohn](https://next.amboss.com/de/article/VS0GA2#Ze002bacb5c4c1375269aa33f65914ec9), [Zöliakie](https://next.amboss.com/de/article/YS0ny2#Z976b0fff28d41cf90a737b895cb4f75d)

Answer 357

1. [**Ullrich-Turner-Syndrom**](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z4370598c68e11341dc0578922de23c0f) 2. [**Trisomie 21**](https://next.amboss.com/de/article/U40biT#Z286ce7d0f9f1c4226f708eca9e29858e) 3. [**Prader-Willi-Syndrom**](https://next.amboss.com/de/article/240TiT#Z332d749b68dd2ec10070af5c0c06265b) 4. **Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom** 5. **Weill-Marchesani-Syndrom**: S 1. **Noonan-Syndrom**

Answer 358

* : Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung, gekennzeichnet durch **_Kleinwuchs,**_ [_**Adipositas**_](https://next.amboss.com/de/article/4g03v2#Zc93c10c087c188bb4d411bb74d54f0a1)_**,**_ [_**Retinopathia pigmentosa**_](https://next.amboss.com/de/article/sO0tFT#Z98b6cede4c473f895e1ac5abe6d6f22b)_**, geistige Retardierung und**_ _**Polydaktylie_**

Answer 359

* : Seltene hereditäre Fehlbildung gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am [Auge](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z73aca09d6854534edf53da2477a0e52c) (Kugellinse, [Linsensubluxation](https://next.amboss.com/de/article/6O0jtT#Zd3d39e832027fe70d990c75f5582fb2b) und sekundäres [Glaukom](https://next.amboss.com/de/article/IO0YFT#Z4e842cb98a1627e1192c7f7c4848513a))

Answer 360

Da die Klinik des Noonan-Syndroms der eines [Ullrich-Turner-Syndroms](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z4370598c68e11341dc0578922de23c0f) ähneln kann, wird das [Noonan-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/c40aRT#Z3dbfa41ea9f8350d86dad72a95fe2171) manchmal auch als Pseudo-[Turner-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z4370598c68e11341dc0578922de23c0f) bezeichnet.

Answer 361

* Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend) * Leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), [Pterygium colli](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z332cb726cd05dfb91cab86445fa36fad) * Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. [Pulmonalklappenstenose](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Z5234551b5e44301614e3a89652afbea1) , [Vorhofseptumdefekt](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Zcebd431e41de432a0f66c1e7bbbebba8)) * Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% der Fälle im Normbereich

Answer 362

Achondroplasie Osteogenesis imperfecta

Answer 363

autosomal dominant zu 90% aber Neumutationen

Answer 364

Erkrankung der enchondralen ossifikation Mutation im FGFR3 Gen

Answer 365

Achondroplasie

Answer 366

* * Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

Answer 367

* Normale Rumpflänge * Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn * Kleine plumpe Extremitäten * _Körperlänge \<130 cm_ * [Spinalkanalstenose](https://next.amboss.com/de/article/JR0sLf#Z1db3506604508697112009b0a7b95e44)

Answer 368

* Abgeflachte [Wirbelkörper](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Z323af3b3a26a6689c29bdc761b62a3ef) * Brust-[Kyphose](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Zfbaff182f2446bab157e8c97c279de99) * Lenden-[Lordose](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Z07000831572d3d2b08eff463ceafac8a)

Answer 369

* Ultraschallscreening im dritten Trimenon * [Amniozentese](https://next.amboss.com/de/article/RN0lag#Z10c7290601a9b8a2b5597c06b17d10fd): Nachweis einer FGFR-3-Mutation

Answer 370

GlasknochenKH

Answer 371

* **Definition**: Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine **_Störung der**_ [_**Kollagen**_](https://next.amboss.com/de/article/Bo0zVS#Za4cf66e817c032d8bf82cbcb837b9953)_**-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen_**

Answer 372

11 Typ 1 mildeste Typ 2 schwerste

Answer 373

autosomal dominant

Answer 374

1. Mildeste Ausprägung, normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs 2. Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens 3. Weiße bis blaue [Skleren](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Zb512fc1d7285e10b3bbc61b8917d04e0) 4. Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Answer 375

* Schwerste Form * Blaue [Skleren](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Zb512fc1d7285e10b3bbc61b8917d04e0) * Schon intrauterin multiple [Frakturen](https://next.amboss.com/de/article/T3063f#Z460ac48d6e6402328c72b576a265460d), insb. [Rippen](https://next.amboss.com/de/article/tp0XrS#Z17a2aea244ed692d020b35f861aca9e5) und lange Röhrenknochen * Dysproportionierter Kleinwuchs * Tod meist bei [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3) oder innerhalb des 1. Lebensjahres

Answer 376

autosomal rezessiv

Answer 377

wenig Kollagen in Sklera blauliche Gefäße drunter scheinen durch

Answer 378

Mittels [Röntgen](https://next.amboss.com/de/article/in0JGg#Zfa8170066dde0bb32b63b44c35bcd3ad) der [Hand](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870) lässt sich dabei eine gute Vorhersage bezüglich der Erwachsenengröße machen. Es ist allgemein wichtig, verzehrende chronische Erkrankungen (z.B. [Zöliakie](https://next.amboss.com/de/article/YS0ny2#Z976b0fff28d41cf90a737b895cb4f75d), [Morbus Crohn](https://next.amboss.com/de/article/VS0GA2#Ze002bacb5c4c1375269aa33f65914ec9)) auszuschließen, da diese allesamt zu einer Wachstumsstörung führen können.

Answer 379

**Definition von Großwuchs**: Körperlänge mit Werten oberhalb der 97. [Perzentil](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z0ef109f176b605b8a3d6e3ec0e8fcc31)e

Answer 380

familiär und konstitutionell 1 Syndrome 2 endokrin 3 numerische Chromosomenaberrationen

Answer 381

1. [Marfan-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/hk0cnT#Zc00d0ec2f2990195edc4f738f42f6882) 2. [Sotos-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Z6cd9cb887bdf985e891217b507556296) 3. [Wiedemann-Beckwith-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Z827cd38ab18d43db04b690d64e4b22bd) 4. [Homozystinurie](https://next.amboss.com/de/article/vR0AKf#Zdbec748e79ebaf80efb57ffecdc47eeb) 5. [Martin-Bell-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/240TiT#Z9c9f401993a6a92a091e44a2bee4eddd) ([Fragiles-X-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/240TiT#Z9c9f401993a6a92a091e44a2bee4eddd))

Answer 382

* [Hypophysärer Gigantismus](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Ze6c18cc77d1a3ef90452d97786489b2e) (Wachstumshormonexzess) * [Adrenogenitales Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/W40PRT#Zbcdf86c8b83f2db1065ceed0292b5c33) * [Pubertas praecox](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Ze627408c22dc048c93a577f6370bb93f)

Answer 383

* [Klinefelter-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Zc401a9d2ed595d97953f6ae94e49db9f) ([47, XXY](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Zc401a9d2ed595d97953f6ae94e49db9f)) * [47, XYY-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Zc0bcd35467c764cfc6d627919b16e830) und [47, XXX-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Zb5aac460adffca64a05ccd03f109f7b4)

Answer 384

Z.B. weist ein dysproportionierter, extremitätenbetonter Großwuchs differenzialdiagnostisch auf das Vorliegen eines [Marfan-Syndroms](https://next.amboss.com/de/article/hk0cnT#Zc00d0ec2f2990195edc4f738f42f6882) hin.

Answer 385

Anhand der Perzentilenkurven lässt sich die Kinetik des Wachstums bzw. die Wachstumsgeschwindigkeit ablesen. Ein bereits konnatal bestehender Großwuchs, der kontinuierlich in den ersten Lebensjahren anhält, w**_eist auf andere Differenzialdiagnosen hin (z.B.**_ [_**Sotos-Syndrom**_](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Z6cd9cb887bdf985e891217b507556296)_**), als ein Großwuchs, der erst im späteren Kindesalter entsteht (z.B. bei einem**_ [_**Hypophysenadenom**_](https://next.amboss.com/de/article/-T0Dt2#Z0c93bd18e99c7557743b99239d2a5f8e)_**)._**

Answer 386

zerebraler Gigantismus

Answer 387

Großwuchs-_Syndrom_, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert

Answer 388

* Gigantismus * Makrozephalus * Charakteristische Gesichtsveränderungen * Hohe Stirn * Langes Gesicht * Hypertelorismus * Spitzes Kinn * Hoher Haaransatz * Psychomotorische Retardierung

Answer 389

Ursache ist eine Mutation im NSD1-[Gen](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9) auf [Chromosom](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z5db5592eee331cf890c4d75f8886d776) 5

Answer 390

EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)

Answer 391

* Konnatales genetisch bedingtes Makrosomiesyndrom

Answer 392

* * Ursache sind Defekte verschiedener [Gene](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9) auf [Chromosom](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z5db5592eee331cf890c4d75f8886d776) 11 * Konzeption durch assistierte [Befruchtung](https://next.amboss.com/de/article/Dp017S#Z20e23a40fcc2c5c46c37785386191f69) gilt als Risikofaktor

Answer 393

* Fehlbildungen * Makroglossie, „Kerbenohren“ , Mittelgesichtshypoplasie * Organvergrößerungen ([Herz](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zc3b94a856b2b79553d24224c129624c5), [Leber](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd), [Niere](https://next.amboss.com/de/article/jo0_bS#Zec9db35c8000414a143d6d13865e492f) etc) * [Omphalozele](https://next.amboss.com/de/article/p40L4T#Zb57b2c93fb1a70bcbc13a8095f6fb0f4) ([Exomphalos](https://next.amboss.com/de/article/p40L4T#Z4cac45e32d5b5cb70ebd461a8d77d1ec)) * Hyperinsulinismus mit in der Folge erhöhter Hypoglykämieneigung in der Postnatalperiode * Erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von [embryonalen Tumoren](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Zcfb052e228f8198d9722eb1085718a79) (z.B. [Wilms-Tumor](https://next.amboss.com/de/article/zi0r8f#Zb993c32b5dca54b0e30688364210d1dd)) in der Kindheit

Answer 394

* Beschleunigtes Wachstum sistiert ab dem 7.–8. Lebensjahr * In den meisten Fällen normale mentale Entwicklung

Answer 395

* **Ätiologie**: Exzessive [Wachstumshormon](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Z0e078b3df8da20c07a326993fbcde3e4)-(GH‑)Produktion, die meist durch ein [Hypophysenadenom](https://next.amboss.com/de/article/-T0Dt2#Z0c93bd18e99c7557743b99239d2a5f8e) verursacht wird.

Answer 396

* Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter: * Gigantismus * Kantiges, vergröbertes Gesicht * Große [Hände](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870) und [Füße](https://next.amboss.com/de/article/8o0OdS#Zd2ffedbaf7a98ef8d1abb529b02b8c0c) * Prominenter [Hirnschädel](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z5819a4b336e1d087bbea6291acc0f93e) * Bei Beginn der Erkrankung im Erwachsenenalter: [Akromegalie](https://next.amboss.com/de/article/ag0QF2#Z07ec2e656c1e8983e751921f1b582cde)

Answer 397

* **XYY-Syndrom** * Großwuchs * Verzögerte Sprachentwicklung * Lernstörungen * _Verhaltensauffälligkeiten_ * **XXX-Syndrom** * Großwuchs * Verzögerte _motorische_ und sprachliche Entwicklung * Lernbehinderung

Answer 398

* * [Sekundäre Geschlechtsmerkmale](https://next.amboss.com/de/article/Qo0ubS#Z5cb640027ca1475a8f0c2844f3021352): Brustwachstum, Stimmbruch, Sekundärbehaarung

Answer 399

* Mädchen: Beginn der Pubertät mit ca. 11 Jahren (normale Spannbreite: 8–13) * [Menarche](https://next.amboss.com/de/article/Qo0ubS#Z79fd6857c30bc37a64919f88159fa152) etwa zwei Jahre nach Beginn des Brustwachstums * Wachstumsschub mit etwa 12 Jahren

Answer 400

* Beginn mit ca. _13 Jahren_ (normale Spannbreite: 9–14) * Wachstumsschub mit etwa _14 Jahren_ * Stimmbruch mit etwa _15 Jahren_

Answer 401

* Frühzeichen: Hodenvolumen↑ (\>3mL = Pubertätsbeginn)

Answer 402

frühzeitiges Auftreten _sekundärer Geschlechtsmerkmale_ definiert.

Answer 403

* Jungen vor dem vollendeten 9. Lebensjahr * Mädchen vor dem vollendeten 8. Lebensjahr

Answer 404

Patienten mit [Pubertas praecox](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Ze627408c22dc048c93a577f6370bb93f) sind im Kindesalter häufig sehr groß, erscheinen im Erwachsenenalter jedoch durch das frühzeitige Schließen der Wachstumsfugen (→ Wachstumsstillstand) oft als kleinwüchsig.

Answer 405

bei der zentralen ist das Gnrh erhöht

Answer 406

* Erhöhtes [Testosteron](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Zd8af7bfc02d73117787cbdd093cd18b3) im Serum * ♀: Erhöhtes [Östradiol](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Zd908edb55d122d2eece4355e9a19712b) im Serum * [**GnRH-Test**](https://next.amboss.com/de/article/-T0Dt2#Zc92b416a19d9733dcab2c207ec0bb0ff) (Gold-Standard): Typischerweise steigen die Gonadotropine ([LH](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Ze4c91217952c90bde8891639760f5844) und [FSH](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z5d6f94272f080a69d06af9d7a633616f)) nach intravenöser Gabe von [GnRH](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z301387c263971e989fe6852e852ab4ca) an

Answer 407

Bei einer [Pseudopubertas praecox](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Z7d13378d951aceb8c37ee8348b70c348) kommt es zu einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung **ohne** Erhöhung von [GnRH](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z301387c263971e989fe6852e852ab4ca). Die _Überproduktion von_ [_Geschlechtshormonen_](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Zeb267233b083408d35f9ec27c5475b29) _(_[_Androgenen_](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z30990f86bf408f16b9e5b25eaa0a1065) _und_ [_Östrogenen_](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z3125e0c64f510742be94df34078cd5d7)_) erfolgt peripher und gonadotropinunabhängig._

Answer 408

* **Diagnostik**: Erhöhtes [Östrogen](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z3125e0c64f510742be94df34078cd5d7)/[Testosteron](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Zd8af7bfc02d73117787cbdd093cd18b3) (je nach Ursache) bei supprimiertem [FSH](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z5d6f94272f080a69d06af9d7a633616f)

Answer 409

1. Konstitutionelle Wachstumsverzögerung ist der häufigste Grund für einen verspäteten Eintritt der Pubertät (im Alter von 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂) Lebensjahren) 2. Unterernährung/Allgemeinerkrankungen 3. Hypogonadismus * Hypergonadotrop * Primäre Gonadeninsuffizienz: [_Ullrich-Turner-Syndrom_](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z4370598c68e11341dc0578922de23c0f) _(Mädchen),_ [_Klinefelter-Syndrom_](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Zc401a9d2ed595d97953f6ae94e49db9f) _(Jungen),_ [_Androgenresistenz_](https://next.amboss.com/de/article/9k0NJT#Zb3c4fcebfe5dfd1ee451043cc940fc32)_, Anorchie_ * Sekundäre Gonadeninsuffizienz: Nach Chemo- und/oder [Radiotherapie](https://next.amboss.com/de/article/L50wkg#Zfeacce4c8a8419b6c24c0a11266e6761) (v.a. im kleinen Becken) * Hypogonadotrop (insuffiziente, hypophysäre Gonadotropinsekretion): [Tumoren](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24), posttraumatisch, postentzündlich

Answer 410

* Primäre Gonadeninsuffizienz: [Ullrich-Turner-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z4370598c68e11341dc0578922de23c0f) (Mädchen), [Klinefelter-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Zc401a9d2ed595d97953f6ae94e49db9f) (Jungen), [Androgenresistenz](https://next.amboss.com/de/article/9k0NJT#Zb3c4fcebfe5dfd1ee451043cc940fc32), Anorchie

Answer 411

* **Definition**: Frühkindliche Schädigung des unreifen [Gehirns](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Zd6cb1ff323658bd7307f22da7cd214ee) mit unterschiedlichem Ausprägungsbild _motorischer_ Störungen

Answer 412

Frühgeburt

Answer 413

1. [Spastische](https://next.amboss.com/de/article/vM0Aqg#Zb09af329f944258f42aab5ee49c76dff) Erhöhung des Muskeltonus 1. Da sowohl der Muskeltonus der Agonisten als auch der Antagonisten erhöht ist, die Kraft der Beugemuskulatur aber i.d.R. überwiegt, kommt es zu charakteristischen Körperhaltungen, z.B. zu einer Spitzfußstellung (Überwiegen des [M. triceps surae](https://next.amboss.com/de/article/Ao0ReS#Z366d428653c773913bacd3452ca88fea)) 2. [Scherengang](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z83273270dda8f40311d1df6ac2f23316) (durch [spastische](https://next.amboss.com/de/article/vM0Aqg#Zb09af329f944258f42aab5ee49c76dff) [Paraparese](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z096b82ffe293c90ec4f9ee044f58e2b7) der Hüftadduktoren) 2. Extrapyramidale Störungen ([Dystonie](https://next.amboss.com/de/article/A30ROf#Z0b1fd84e471417f768c15305f32aef21), [Chorea](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z2a2763195ee68d71f06c2c09f2d73c8d)) 3. Gesteigerte [Muskeleigenreflexe](https://next.amboss.com/de/article/zp0rHS#Za411ec40ab7a987319b16309912a7c0a), positive [Pyramidenbahnzeichen](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z0f9315c1457e607104fba3ebc13930ef) ([Babinski-Reflex](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z1942aa44687797fc73ae5a7913d7fc9d))

Answer 414

X chromosomal vererbt nur bei Jungs

Answer 415

* vollständigen Mangel an [B-Lymphozyten](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zdf82a736f26e3a54cfa311c07a820301) führt * **Klinik**: Rezidivierende, eitrige Infekte vor allem im HNO-Bereich * **Therapie**: Gabe von [Gammaglobulinen](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Zfff2561c7a39812471296dbf40a8f615)

Answer 416

nur stmatisch keine IgA Infusion Eine intravenöse [IgA](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z19d82223ef9a0aaa29370a30dba188fb)-Substitution ist nicht indiziert, da der Körper häufig [Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) gegen die infundierten [Immunglobuline](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) bildet und es zu schweren Unverträglichkeitsreaktionen kommen kann.

Answer 417

* **Definition**: Serum-[IgA](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z19d82223ef9a0aaa29370a30dba188fb)-Spiegel \<5mg/dl

Answer 418

* **Klinik**: Betroffene sind meist gesund, zeigen aber ein häufigeres Auftreten von: * Respiratorischen Infekten * Chronischen Durchfällen, Steatorrhö * Assoziation u.a. zu [glutensensitiver Enteropathie](https://next.amboss.com/de/article/YS0ny2#Z976b0fff28d41cf90a737b895cb4f75d), CED

Answer 419

X Chromosomal rezessiv

Answer 420

* **_Störung der Phagozytenfunktion der**_ [_**neutrophilen Granulozyten_**](https://next.amboss.com/de/article/660jNS#Zd84c1a1f690aa1d7e795e946a5e709ba) → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. [Bakterien](https://next.amboss.com/de/article/lp0vpS#Z038ff1d61652487ada53190a7258e222) und [Pilze](https://next.amboss.com/de/article/KM0Upg#Z9bd5ed7379fd64dde4d2b7825bd21603) → [Infektionen](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749), [Granulombildung](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z9bd553356134a6112cc0afe4da963d63) * **_Klinik: Typischerweise**_ [_**Abszesse**_](https://next.amboss.com/de/article/qh0CUf#Zf01304dc954c5e8efb6478ce48b01ba6) _**der**_ [_**Haut**_](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f)_**,**_ [_**Leber**_](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd) _**und**_ [_**Lunge_**](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z301082c0f1f91662815fe3a03ec6320f)

Answer 421

**Definition**: Tumorähnliche Erkrankungen mit Proliferation histiozytärer Zellen * [**Abt-Letterer-Siwe-Syndrom**](https://next.amboss.com/de/article/tM0Xqg#Zaaca2667ea84b1de3a63fa2f2f3ba413): Schwerste Verlaufsform * [**Eosinophiles Granulom**](https://next.amboss.com/de/article/tM0Xqg#Z5a2fe2a832065f6310b12cf58115db5b): Milde Verlaufsform, Lokalisation: [Schädel](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z8ed72dc9f12365daefccb6d0456ba90f), Becken, [Wirbelsäule](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Z98c2e7bd49124d557636e456c8efe6e2), [Rippen](https://next.amboss.com/de/article/tp0XrS#Z17a2aea244ed692d020b35f861aca9e5)

Answer 422

Birbeck Granula Tennisschlägerförmige Zellorganellen nur in Langerhans Zellen

Answer 423

* **Definition**: Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen [Kleinwuchses](https://next.amboss.com/de/article/c40aRT#Za329ee82852dbef99e980c44772cdf1d)

Answer 424

* Körperlänge reduziert * Relative Makrozephalie * Charakteristische Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn * Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger) * Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit

Answer 425

**Erythema toxicum neonatorum**

Answer 426

* **Definition**: Harmloses, innerhalb der ersten Wochen postnatal auftretendes [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) **Prognose**: Selbstlimitierend (dauert etwa 1 Woche an)

Answer 427

* **Pathogenese**: Durch physiologischen Flüssigkeits- und Gewichtsverlust innerhalb der ersten Lebenswoche (meist in den ersten zwei Lebenstagen) trocknet die oberflächlich gelegene Hautschicht ein, wodurch ein [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) entstehen kann.

Answer 428

transiente Keratinzysten, Nase * **Definition**: _Talgretentionszysten_, die bei [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28) im _Gesicht_ oder auf der Schleimhaut auftreten und reversibel sind. Sie sind als stecknadelkopfgroße Bläschen zu erkennen. Da sie spontan reversibel sind, ist eine Therapie nicht notwendig.

Answer 429

* Laryngomalazie

Answer 430

**Definition**: Angeborene Erweichung des Kehlkopfskeletts

Answer 431

Verringerter [Calcium](https://next.amboss.com/de/article/lo0vXS#Zca6be39e404895ed291688b168784eca)-Einbau in das Larynxskelett → Abnorm weiche Knochenstruktur → Ansaugen von Kehlkopfstrukturen in [Inspiration](https://next.amboss.com/de/article/A60RnS#Z74b3c170481695c1fafa2b29c94eb384) → Einengen der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18)

Answer 432

* **Klinik** * [Inspiratorischer Stridor](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z537fcc02007b282e43a0e887a8c9ad83) * [Atemnot](https://next.amboss.com/de/article/jL0_xg#Zb1f9247f5d97a332e4b68d3f0afde6f9) * Verschlimmerung der Symptome bei Anstrengung wie z.B. Trinken oder Schreien

Answer 433

* Normalerweise keine Therapie notwendig * Minimal-invasive OP bei Komplikationen erwägen

Answer 434

[Maligner Tumor](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z2390caf832ee1f90dd88b35e4baed496) des [sympathischen Nervensystems](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Z8308feeabbc21e13ef159c70b95abc75), der aus Zellen der [Neuralleiste](https://next.amboss.com/de/article/wp0h7S#Zc4ad3c0b1cc3ed7a21052115f4523193) entstammt

Answer 435

* **Ergebnis** * [**Neuralrohr**](https://next.amboss.com/de/article/wp0h7S#Ze7fbdf73cfc497f43820144012f482b5): Wird zum [Zentralnervensystem](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494) ([Gehirn](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Zd6cb1ff323658bd7307f22da7cd214ee) und [Rückenmark](https://next.amboss.com/de/article/ro0fWS#Z31402010b08af7909859926f32320fac)) * [**Neuralleiste**](https://next.amboss.com/de/article/wp0h7S#Zc4ad3c0b1cc3ed7a21052115f4523193): Differenziert sich zu verschiedenen Zelltypen, u.a. [Neuronen](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Zefcf18a930b47372937e81795651e4d7), [Spinalganglien](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Zce0039d23b47a2208548d0fc07d521d1) und [Glia](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Z39062c562ef4bb1677808d7037356177) des [peripheren Nervensystems](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z81a2bc5423f5985160e02924b52955a0) * [**Oberflächenektoderm**](https://next.amboss.com/de/article/wp0h7S#Z9dea636d43333a203888723d83bf4791): Wird zur [Epidermis](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z521391cc5eebebda31ba9f652254f05c) des Rückens

Answer 436

ZNS Tumore 2. Neuroblastom

Answer 437

2 Jahre Stadium 4

Answer 438

* Amplifikation=verstärkte Expression des [**_Onkogens**_](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Ze51670a5a985633a277e1bf3603235ad) _**N-myc_** trägt zu einer Vergrößerung des Neuroblastoms bei * **_Deletion**_ _**des kurzen Armes des**_ [_**Chromosom**_](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z5db5592eee331cf890c4d75f8886d776) _**1 (1p-_****_Deletion_****_)_** ist die wahrscheinlichste Ursache für die Amplifikation

Answer 439

* Grad 1: Mix aus undifferenzierten Zellen und reifen Ganglienzellen

Answer 440

* Gedeihstörung/Gewichtsabnahme * Erbrechen/Inappetenz * Durch erhöhte Katecholaminbildung bedingte Symptomatik, z.B. [Hypertonie](https://next.amboss.com/de/article/Xh09cf#Z3d73ccc1b405184a8d3087bd8b727eb4) oder [chronische Diarrhö](https://next.amboss.com/de/article/6M0jpg#Zadf4f0f7210b4cb3325fdda201182fc7)

Answer 441

1. Hals =[Horner-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/Ui0bIf#Z26cd74ad302f4d017d6f0d3d6f3aef53) 2. Orbitainfiltration = Lidekchymosen 3. Thorakaler [Tumor](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24) (ca. 20%) = [Husten](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7), [Dyspnoe](https://next.amboss.com/de/article/jL0_xg#Zb1f9247f5d97a332e4b68d3f0afde6f9), [Stridor](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z1e2cf654e8ce52210cd286b7e31450cf), Mögliche Querschnittssymptomatik bei Sanduhrtumoren 4. **_Abdomen (\>60%) =**_ [_**Bauchschmerzen_**](https://next.amboss.com/de/article/N50-4g#Zd1377b9610a07d91d7c1a824f9cc6dee) 5. [Knochenmark](https://next.amboss.com/de/article/qp0CqS#Z3f3bfd6499bf15942da14281b54ef33a)= Knochenschmerzen

Answer 442

Flächige Hautblutung im Augenlidbereich

Answer 443

bei Neuroblastom ## Footnote [Tumoren](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24), die durch die [Foramina intervertebralia](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Zd68a74e769e1fced449df0db0f479f55) wachsen

Answer 444

bei Neuroblastom * Stadium 1: [Tumor](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24) auf Ursprungsorgan begrenzt * Stadium 2a: Infiltration der Umgebung ohne Überschreitung der Mittellinie ohne Lymphknotenbefall * Stadium 2b: Infiltration der Umgebung ohne Überschreitung der Mittellinie mit ipsilateralem Lymphknotenbefall * Stadium 3: Überschreiten der Mittellinie * Stadium 4: [Metastasierung](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Zbf1ec0c60e88c89bec2adca429946b58) in andere Organe sowie Fernlymphknoten

Answer 445

* Stadium 4S: Lokalisierter Primärtumor bei [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) im ersten Lebensjahr, der in [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f), [Leber](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd) und/oder [Knochenmark](https://next.amboss.com/de/article/qp0CqS#Z3f3bfd6499bf15942da14281b54ef33a) metastasiert, allerdings nicht in die [Knochen](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z444ab572e7533791ae5aee8776cae0d3) (Prognose besser als bei Stadium 4); nicht selten spontane Rückbildung

Answer 446

1. KA Metabolite wie VanillinmandelS im 24h Urin oder blut 2. NSE erhöht 3. Ausschluss Sanduhrtumor BG 4. MIBG Szintigraphie da Aufnahme durch adrenerges Gewebe 5. KM Punktion zum Ausschluss Infiltration 6. Histologie Übermößige N MycOnkogen Expression

Answer 447

Nephroblastom, Lymphom, Sarkom OM oder Coxitis

Answer 448

1. OP dann RCT 2. lokalisierte Tumor und keine N Myc Amplifikation == Abwarten einer Spontanregression 3. Sanduhrtumoren == sofortige OP wegen Gefahr Querschnittslähmung 4. I MIBG Therapie, KM Tx möglich 5. Therapiestudien!

Answer 449

* Je **älter** das Kind bei Tumorentdeckung, desto **schlechter** die Prognose * Selbst bei [Metastasen](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Zbf1ec0c60e88c89bec2adca429946b58) ist eine spontane Regression in den ersten 15 Lebensmonaten möglich * Eine **hohe** **LDH** ist mit einem **schlechten Outcome** assoziiert

Answer 450

in allen Geweben auftreten, in denen sich Ansammlungen von [sympathischen](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Z8308feeabbc21e13ef159c70b95abc75) [Nervenzellen](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Zefcf18a930b47372937e81795651e4d7) befinden, also bspw. im [Nebennierenmark](https://next.amboss.com/de/article/S60y4S#Z1475b3bb0751ef31161ad70b5dd30727), im [Grenzstrang](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Zeeec4a37e2f5dc92379645f780bb96d9) oder in den [Paraganglien](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Z193a84a140a55d87bbb30aeffb8d66a6) (z.B. [Glomus caroticum](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Zc5cc559a50aa3b1e647667052c3e474b)).

Answer 451

Anhäufung [endokrin](https://next.amboss.com/de/article/IK0Y3S#Z8bc6099178f9ede529db9f077529dcc5) aktiver Zellen, die als neuronale Umschaltstationen (_Ganglien_) fungieren. Anders als bei „klassischen“ [vegetativen Ganglien](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Zad07b90489802fdddfd1fc2ca89d03c2) wird ihr [Neurotransmitter](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Z733b85e0bbbefcf2e692f5c16b23e1d8) nicht direkt an ein Zielorgan abgegeben, sondern in den [Blutkreislauf](https://next.amboss.com/de/article/no07cS#Z14933068391e1604dc1438682475c0b7). Sie bilden eine Schnittstelle zwischen vegetativem [Nervensystem](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Za5e953fce1e337d3f901838ee17d4ba1) und endokrinem System. T

Answer 452

sympathisch = chromaffin = retroperitoneal = NNM, aorticum abdominale am Angang AMS parasympathisch = nicht chromaffin = Kopf Hals Region = Glomus caroticum, aorticum, jugulare, tympanicum

Answer 453

Leptospirose

Answer 454

Kleinkinder ## Footnote Altersgipfel zwischen 1. und 4. Lebensjahr, kaum Erkrankungen nach dem 8. Lebensjahr

Answer 455

* * Funktionsverlust verschiedener [Tumorsuppressorgene](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z6e4ac18902466450c732ad662652d495)

Answer 456

Großwuchs

Answer 457

* **Assoziation mit** * Syndromen, bspw.: * [WAGR-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/zi0r8f#Zc3c27174685b6a638ff9b7e941fa20ba) = **W**ilms-[Tumor](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24), **A**niridie, (uro‑)**g**enitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige **R**etardierung * [_Wiedemann-Beckwith-Syndrom_](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Z827cd38ab18d43db04b690d64e4b22bd) * [_Neurofibromatose Typ 1_](https://next.amboss.com/de/article/Rk0lnT#Z32ea685f304e70e6cb76546cf14c7b76) * Fehlbildungen, bspw.: * Hemihypertrophie * Aniridie * Urogenitale Fehlbildungen, bspw. [Hufeisenniere](https://next.amboss.com/de/article/Oi0I7f#Zfcb80194968ae76078db4a608747fc2b), Nephroblastomatose

Answer 458

* [WAGR-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/zi0r8f#Zc3c27174685b6a638ff9b7e941fa20ba) = **W**ilms-[Tumor](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24), **A**niridie, (uro‑)**g**enitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige **R**etardierung

Answer 459

**nach präoperativer Chemotherapie** * **Low-Risk-Gruppe** (niedrige Malignität) * **Intermediate-Risk-Gruppe** (Standardrisikotyp) * **High-Risk-Gruppe** (hohe Malignität)

Answer 460

* Symptomarme Erkrankung * Zunahme des Bauchumfangs (Völlegefühl) * Abgeschlagenheit, ggf. [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d)

Answer 461

Da die [neoadjuvante](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z10c83f17362e1299fcb80b5fd3f29b0c) [Chemotherapie](https://next.amboss.com/de/article/4m03fg#Z62b68bd26a376c334a4d8ec42c26deb8) ohne histologischen Befund durchgeführt wird, sollte eine referenzradiologische Beurteilung der Bildgebung erfolgen! **Tumorbiopsie mit** [**Histopathologie**](https://next.amboss.com/de/article/dP0odT#Z88c158c90016980dd934d52cfad51d7d) **und Molekulargenetik**: Nur in Ausnahmefällen aufgrund des Risikos einer [peritonealen](https://next.amboss.com/de/article/EK08RS#Z162c053628e20295e0569e4c8bb6eca1) Tumorzellaussaat!

Answer 462

* Beurteilung des [Tumors](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24): Überwiegend echoreiche Raumforderung mit echoarmen nekrotischen Bereichen

Answer 463

* * [CT](https://next.amboss.com/de/article/KN0UXg#Zecdffa20151afe8aa683e7171639f78f) [Thorax](https://next.amboss.com/de/article/e60xPS#Zacebaa9a5f0f6f2f27df0d9e5f8eef1d) nativ: Nachweis bzw. Ausschluss von Lungenmetastasen

Answer 464

1 KA Metabolite im Urin 2 Iod MIBG Szintigraphie

Answer 465

Das [renale](https://next.amboss.com/de/article/jo0_bS#Zec9db35c8000414a143d6d13865e492f) [Lymphom](https://next.amboss.com/de/article/NT0-I2#Z0fba45c16c0af48d4b56a701a9ac0174) zeigt ebenfalls ähnliche Symptome, bspw. eine **_Hämaturie**_. Anders als beim Nephroblastom kommt es allerdings zu _**Flankenschmerzen**_, auch tritt es eher in einem _**höheren Lebensalter auf._**

Answer 466

Eine Kombination von radikaler Nephrektomie sowie unterschiedlichen Radio-und Chemotherapieverfahren verspricht die höchste Heilungsrate bei Wilms-[Tumoren](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z96dbcb525ee590dbfa7e193aeb93cb24)!

Answer 467

* Behandelt sehr gute Prognose: Ca. 90% der Patienten können geheilt werden^[1] * Unbehandelt **immer** letal

Answer 468

* **Präoperativ** : 4–6 wöchige [Chemotherapie](https://next.amboss.com/de/article/4m03fg#Z62b68bd26a376c334a4d8ec42c26deb8) (Kinder zwischen 6 Monaten und 16 Jahren) * **Operativ**: Radikale Nephrektomie (en-bloc ohne Tumorruptur) oder nierenerhaltende Operation im Stadium V (beide [Nieren](https://next.amboss.com/de/article/jo0_bS#Zec9db35c8000414a143d6d13865e492f) betroffen) * **Postoperativ**: Unterschiedliche Radio- und [Chemotherapie](https://next.amboss.com/de/article/4m03fg#Z62b68bd26a376c334a4d8ec42c26deb8)-Regime

Answer 469

Die meisten Rezidive und [Metastasen](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Zbf1ec0c60e88c89bec2adca429946b58) treten innerhalb der ersten beiden Jahre nach Therapieende auf!

Answer 470

* Regelmäßige Abdomensonografie bei Vorliegen von Erkrankungen mit erhöhtem Nephroblastom-Risiko, **_bspw.**_ [_**Wiedemann-Beckwith-Syndrom**_](https://next.amboss.com/de/article/1402RT#Z827cd38ab18d43db04b690d64e4b22bd)_**,**_ [_**WAGR-Syndrom**_](https://next.amboss.com/de/article/zi0r8f#Zc3c27174685b6a638ff9b7e941fa20ba)_**,**_ [_**Neurofibromatose Typ 1**_](https://next.amboss.com/de/article/Rk0lnT#Z32ea685f304e70e6cb76546cf14c7b76)_**, Nephroblastomatose, Fehlbildungen_**

Answer 471

Retinoblastom

Answer 472

* **Alter**: Manifestation meist vor dem 3. Lebensjahr

Answer 473

* Funktionsverlust **beider** [Allele](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Zcbc763d839b447100347d0e0c483957a) des **_RB1-**_[_**Gens**_](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9) (kodiert für den _**Tumorsuppressor**_ [_**Retinoblastom-Protein**_](https://next.amboss.com/de/article/2p0TKS#Zcb15220200ec88f5d6692807c3495338) _**Rb)_** führt zur Entartung von Retinoblasten * Mögliche Mutationen umfassen u.a. Deletionen, Insertionen, Translokationen, [Punktmutationen](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z568d8e8406cd5a3814006e1e3ba201d1) * Grundlage: [Zwei-Treffer-Hypothese nach Knudson](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Zb2eacf1864c79ac4db250837726b82bf)

Answer 474

bei hereditärem = Erhöhtes Risiko für Zweitmalignome (etwa Osteosarkome) im weiteren Verlauf ## Footnote sporadisch = keine Vererbung defekter Allele

Answer 475

* Unilaterales Retinoblastom: 60% der Fälle * Bilaterales Retinoblastom: 40% der Fälle

Answer 476

* Fehlender Rotreflex, sog. **Leukokorie** („Katzenauge“) ==Licht vom Tumor reflektiert, Pupille erscheint weiß * [Strabismus](https://next.amboss.com/de/article/uO0p8T#Z85f8e71b8b4f17db74c655415b8ed548) * Visusverschlechterung * [Glaukom](https://next.amboss.com/de/article/IO0YFT#Z4e842cb98a1627e1192c7f7c4848513a) * Schmerzhaftes, gerötetes [Auge](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z73aca09d6854534edf53da2477a0e52c) * [Exophthalmus](https://next.amboss.com/de/article/G50Blg#Ze25d628f949ba8e5ea01e063582e8063) erst wenn fortgeschritten, Globale Süden

Answer 477

* Augenärztliche Diagnostik ([Ophthalmoskopie](https://next.amboss.com/de/article/aM0QMg#Z92b26071f2632aa7086c766f285a74a6) in therapeutischer Mydriasis) sowie Bildgebung ([Sonografie](https://next.amboss.com/de/article/9q0N0h#Z3da97d5b39ff7ef8f4c8f29fcda59156) der [Orbita](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Ze7d5c377fa8c04e7a41ad1dcc58f4a61), [MRT](https://next.amboss.com/de/article/pN0LXg#Zdb23c80e8d73c074a0eb823ec95c1ba7) des Kopfes)

Answer 478

* Bei früher Diagnose und Therapie gute Prognose, [Letalität](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Z2a10e5d54887e21605be0b7ef5985f67) \<5% * Metastasierte Retinoblastome mit schlechter Prognose * Unbehandelt [Letalität](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Z2a10e5d54887e21605be0b7ef5985f67) \>99% * Hohes Risiko für Zweitmalignome bei [hereditärem Retinoblastom](https://next.amboss.com/de/article/C40qlT#Z561ad81751290e3b719cd5e973b89797)

Answer 479

* Häufig Begleitfehlbildungen (z.B. im Rahmen von Syndromen), etwa bei * [Mikrodeletion-22q11-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/240TiT#Zb55c99cffac67812db88b3dbab2aa8f0)===Di George Syndrom * [Pätau-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Zfa5864813c81ece4aa64f6b53dbf7511) ([Trisomie 13](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Zfa5864813c81ece4aa64f6b53dbf7511)) * [Edwards-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z54ce540a5f2fc3024bb3acaf8df58079) ([Trisomie 18](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Z54ce540a5f2fc3024bb3acaf8df58079))

Answer 480

1 von 3300 NG

Answer 481

postnatal durch Mekoniumileus Kleinkindalter gelegentlich auch im Erwachsenenalter

Answer 482

im Median 53 Jahre

Answer 483

* **Mutation des** [**CFTR**](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)**-**[**Gens**](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9) * Kodiert für das gleichnamige Chloridkanalprotein [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3) (**C**ystic **F**ibrosis **T**ransmembrane Conductance **R**egulator)

Answer 484

autosomal rezessiv

Answer 485

* [Heterozygote](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z6dc812a36f33bd96b8cefa14b2f4ef95) Anlageträger haben ein gesundes und ein mutiertes [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-[Allel](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Zcbc763d839b447100347d0e0c483957a) und sind klinisch gesund * [Heterozygotenfrequenz](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z5f0c0f977cb4b11708dd1cc2fd8cf567) in Europa: ca. 4% (1:25

Answer 486

Etwa jeder 25. Mensch in Deutschland ist Träger eines defekten [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-[Gens](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9)!

Answer 487

mehr als 2000 Mutationen in 6 Klassen Klasse II 90%

Answer 488

häufigste CF Mutation in DE Auslassung der [Aminosäure](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Zb407b5656be3ec7715116f028e3e54e8) [**_Phenylalanin**_](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z273198c9a1513643d81bf7e271bb0b49) _**(F)**_ an Position 508 des [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-[Proteins](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z6760651e0606c30942f14701885fce12) → [Fehlfaltung](https://next.amboss.com/de/article/Zp0ZLS#Z0b7dde6bde2bc2c7c1033ccd91f6fe99) des [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-[Proteins](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z6760651e0606c30942f14701885fce12) → _**Verminderte Anzahl an Kanälen, deren Funktion zudem beeinträchtigt ist_** **_CFTR Modulatoren!_**

Answer 489

H**_untington's disease and Marfan syndrome**_ are two examples of autosomal dominant disorders. Mutations to _**BRCA1 and BRCA2_** genes — which have been associated with breast cancer — also are transmitted in this pattern.

Answer 490

To inherit an autosomal recessive disorder — such as **_cystic fibrosis, sickle cell anemia or phenylketonuria (PKU)_** — both parents must be carriers.

Answer 491

Duchenne muscular dystrophy, some types of colorblindness and hemophilia A

Answer 492

autosomal rezessiv bei dem wichtigsten Typ **Albinismus bei Tyrosinasemangel** Die in Europa häufigste Ursache für [Albinismus](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2302a4d90af1e05173686e312b8420e5) ist eine Mutation im TYR-[Gen](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9), das für die Tyrosinase codiert. Dadurch findet die Synthese von [Melanin](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z202b6e9a40ddce603d9c62fb46805226) nur noch eingeschränkt oder gar nicht mehr statt. Betroffene haben eine helle [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f), weiße [Haare](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Zd63453f8a47923f4770d0e31afb60437) und hellblaue [Augen](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z73aca09d6854534edf53da2477a0e52c). Da [Melanin](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z202b6e9a40ddce603d9c62fb46805226) auch zur [Entwicklung des Auges](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z392e84c4476a21b39549d1feb4f79860) benötigt wird, haben die Betroffenen fast immer einen sehr geringen _Visus_, [schielen](https://next.amboss.com/de/article/uO0p8T#Z85f8e71b8b4f17db74c655415b8ed548) häufig und zeigen unkontrollierte Augenbewegungen ([Nystagmus](https://next.amboss.com/de/article/Go0BWS#Z658d734ecda2565fc33ab7f1e8da7435)).

Answer 493

* **Definition**: [Autosomal rezessiv](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z340ec38e59b651aab6e6b0ae9fe40a26) vererbte Krankheit aus der Gruppe der **_Lipidspeicherkrankheiten_** * **Pathophysiologie**: Aufgrund eines **_Defektes oder Mangels der Hexosaminidase A akkumulieren**_ [_**Ganglioside**_](https://next.amboss.com/de/article/D601MS#Z9d5d1b468acc1ec0dc850d92b2fce404) _**intrazellulär_** * **Klinik**: Rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten; **_Beginn ab dem 6. Lebensmonat, Patienten versterben meist um das 4. Lebensjahr_**

Answer 494

* [Autosomal-rezessiver](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z340ec38e59b651aab6e6b0ae9fe40a26) bzw. autosomal-[kodominanter](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z9c4ee6c31645f89ac045ecd6ccd23cfd) Erbgang heterozygote haben nur unter krassen Bedingungen hämolytische Krisen

Answer 495

membranständigen [cAMP](https://next.amboss.com/de/article/Qp0u6S#Z67afb821eb1f0c9febd5b9c1fc39a4fb)-abhängigen Chloridkanals

Answer 496

chronische Entzündung → Freisetzung von _Proteasen_ und Oxidanzien → Organschädigung

Answer 497

* * Im [Schweiß](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Zbc20754bfbedfbb9d9397a8279c19ae2) zeigt sich dagegen ein erhöhter NaCl-Gehalt (siehe: [Schweißtest](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Z1aafd6ee4ff202fd7fee45afc05a4f43))

Answer 498

* Initial [Haemophilus influenzae](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z6332482e90d57e795205c6abd8f7882f) und [Staphylococcus aureus](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z37c4db10eda6b6cd201a27bbdd47fb02), später [gramnegative](https://next.amboss.com/de/article/lp0vpS#Z55c1bdf4f0456733a7714ee5a6ff370e) Problemkeime wie [Pseudomonas aeruginosa](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Za84c2a17d5528c820a4366d28f648c53) oder [Burkholderia cepacia](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z51cefa1aeb87415ca3c40f59c9839d59)=== sehr gefürchtet * [Viren](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Zef93c9a12b4d6394ec16bdd4e2ec8870) * [Pilze](https://next.amboss.com/de/article/KM0Upg#Z9bd5ed7379fd64dde4d2b7825bd21603), insb. [ABPA](https://next.amboss.com/de/article/7f04n2#Z9a79f9869929f9507950c35e8da04089) ([allergische bronchopulmonale Aspergillose](https://next.amboss.com/de/article/7f04n2#Z9a79f9869929f9507950c35e8da04089); ca. 10% der CF-Patienten

Answer 499

1 Cholestase 2 PSC 3 Leberverfettung bis LZ

Answer 500

obstruktive Azoospermie Sterilität Frauen verminderte Fertilität durch zähe Zervixschleim und verminderte Zervixmotilität

Answer 501

1 +1 also von beiden Kategorien eins * **Diagnostische Hinweise** * Positives [Neugeborenenscreening](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z0bb7e922e500f0aad5af53ced3491120) * **oder** Geschwister mit Diagnose einer CF * **oder** mindestens ein klinischer Hinweis auf eine CF * **Nachweis einer** [**CFTR**](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)**-Funktionsstörung** * Pathologischer [Schweißtest](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Z1aafd6ee4ff202fd7fee45afc05a4f43) in mind. **zwei** unabhängigen Messungen * **oder** Nachweis von zwei CF-verursachenden [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-Mutationen * **oder** apparativer Nachweis einer charakteristischen Abnormalität der [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-Funktion

Answer 502

Schweißtest bei CF

Answer 503

direktes PSM bindet an M cholinorezeptoren Acetylcholin wird zu schnell abgebaut

Answer 504

* Bei 2 pathologischen Befunden ≥60 mmol/L: Beweisend für eine CF → [DNA](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Zc937104d20e3073b9c1a31fba7065b8d)-Mutationsanalyse zur Therapieauswahl

Answer 505

Die alleinige Bestimmung von [Natrium](https://next.amboss.com/de/article/lo0vXS#Z2266cd6efa242b3c8cdb921b63106041) und/oder der Leitfähigkeit sind obsolet! Zur Diagnosesicherung muss **immer** die [Chlorid-Ionen](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z017a8e6fa12dbb76bc1713d71032d673)-Konzentration gemessen werden!

Answer 506

* [Hyponatriämie](https://next.amboss.com/de/article/rg0f92#Z0bfb2b654805f5d08f92d561a16811cd) und hypochlorämische Alkalose

Answer 507

* [Sonografie](https://next.amboss.com/de/article/9q0N0h#Z3da97d5b39ff7ef8f4c8f29fcda59156): Echoreicher [Darm](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zaa3f0692fb4127b17e934892e975ec10)

Answer 508

viel Chlor Azidose

Answer 509

Medikament pulmonale Stme bei CF ## Footnote Die Dornase alpha (auch: rekombinante humane Desoxyribonuklease I (rhDNase)) spaltet die beim entzündungsbedingten Neutrophilenzerfall akkumulierende [DNA](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Zc937104d20e3073b9c1a31fba7065b8d).

Answer 510

* Hochkalorische, fettreiche Ernährung * Magensaftresistente [Pankreasenzyme](https://next.amboss.com/de/article/2K0TfS#Z58aed6cc6a150ea98a5aaddedf797a85) p.o. zu jeder Mahlzeit in individuellen Dosierungen * Substitution von [fettlöslichen Vitaminen](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Zf5afd4ff53398739f402825ec08ea968) A, D, K und E, ggf. [Calcium](https://next.amboss.com/de/article/lo0vXS#Zca6be39e404895ed291688b168784eca), Zink, Selen

Answer 511

* **Erreger**: Insb. [Pseudomonas aeruginosa](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Za84c2a17d5528c820a4366d28f648c53) und/oder [Burkholderia cepacia](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z51cefa1aeb87415ca3c40f59c9839d59)

Answer 512

1 einfach = Tobramycin inhalativ ist ein AG oder Colistin inhalativ und Ciprofloaxacin po/eins von wenigen Indikationen Kinder 2 bei Versagen = iv Pseudomonas wirksame AB AG + Cephalosporin 3Gen oder Ampicillin/Sulbactam

Answer 513

Während [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-**_Korrektoren**_ den richtigen „Zusammenbau“ der Ionenkanäle in der Zelle fördern, aktivieren [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-_**Potenziatoren_** die Kanäle, verbessern die Öffnungswahrscheinlichkeit (_Gating_) und sorgen dadurch für eine Verstärkung des [Chlorid](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z017a8e6fa12dbb76bc1713d71032d673)-Ionenflusses durch die Kanäle. *

Answer 514

* **Kombinationstherapie**: [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-Korrektoren sind nur in Kombination mit dem [CFTR](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Zfd0ecf8ad6ef0284f829e287a24daea3)-Potenziator [Ivacaftor](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Z64d8f2ef7a7517c652666e92f875af86) zugelassen

Answer 515

Der Mekoniumabgang erfolgt physiologischerweise 24–48 Stunden postnatal.

Answer 516

* **Definition**: [Darmverschluss](https://next.amboss.com/de/article/230T3f#Zf248546dd6fad22cb9a442f7b88a1a70) durch Verklebung mit zähem Mekonium

Answer 517

Röntgen Abdomen im Hängen

Answer 518

M Hirschsprrung oder NID Stenose durch Volvulus

Answer 519

Häufig liegt eine Malrotation des Darms aufgrund fehlerhafter Entwicklung in der Embryonalphase vor, i

Answer 520

Ileus und einer Gefäßabklemmung bis hin zur ischämischen Nekrose

Answer 521

* Unkomplizierter [Mekoniumileus](https://next.amboss.com/de/article/L40wPT#Z082f60fe8fc652a031139ac6b73da331): Isoosmotische Kontrastmitteleinläufe * Bei Perforation oder Volvulus: Chirurgische Intervention mit Entleeren des Mekoniums, [Ileostomie](https://next.amboss.com/de/article/Cl0q_T#Zacb0d7addb951582be7aaacef93f7302) und ggf. Darmresektion

Answer 522

bei CF distales intestinales ObstruktionsSyndrom Klinik **Definition**: Obstruktion im **_terminalen**_ [_**Ileum**_](https://next.amboss.com/de/article/pK0LhS#Zb91ada45e784f0e102a29e9316ffaabb) _**und proximalen**_ [_**Kolo_**n](https://next.amboss.com/de/article/rK0f3S#Z2fca41c82a5e0c7584e006cb695f9395) durch eingedickten Darminhalt jenseits des Neugeborenenalters **Klinik**: Starke kolikartige rechtsseitige Unterbauchschmerzen und Stuhlverhalt

Answer 523

* Betroffene Männer sind meist infertil, betroffene Frauen können Kinder bekommen

Answer 524

Lunge und Leber

Answer 525

exokrin erst später endokrin

Answer 526

CFTR Potenziator

Answer 527

autosomal rezessiv

Answer 528

* 21-Hydroxylase (ca. 85–90%) * 11β-Hydroxylase (ca. 10%)

Answer 529

Störung der [Cortisolsynthese](https://next.amboss.com/de/article/S60y4S#Z835051b95f53c6bcd895f22f1b85ef66) in der [Nebennierenrinde](https://next.amboss.com/de/article/S60y4S#Zb3d32999f811d76f63c72a124e0aea52) (NNR). Durch die verminderte Cortisolproduktion fällt der negative (bzw. hemmende) Feedback-Mechanismus auf die [Hypophyse](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Za11f797bb69166b13a7db53f4cdc7289) weg → [**_ACTH_**](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Zdd7239dcf15acfdbc3a491a45615a9fb)**_↑ →**_ [_**ACTH_**](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Zdd7239dcf15acfdbc3a491a45615a9fb) **_regt die NNR-Zellen zu vermehrter Produktion an → NNR-**_[_**Hyperplasie_**](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Z918a154fea76d7674a2b66673404f344) mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → [Androgene](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z30990f86bf408f16b9e5b25eaa0a1065)/[Testosteron](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Zd8af7bfc02d73117787cbdd093cd18b3)↑ **_Zusätzlich auch gestörte Aldosteronproduktion_** möglich: [Aldosteron](https://next.amboss.com/de/article/S60y4S#Z2a956f2f1f2b86283a45776bc8278e66)↓ → Verringerte Rückresorption von [Natrium](https://next.amboss.com/de/article/lo0vXS#Z2266cd6efa242b3c8cdb921b63106041) (+H₂O), verringerte H⁺-Ausscheidung, erhöhter Kaliumspiegel (= „Salzverlustsyndrom“)

Answer 530

Die Patienten zeigen aufgrund des **_Überangebotes**_ an [Androgenen](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z30990f86bf408f16b9e5b25eaa0a1065) ein _**schnelles Knochenwachstum_** und eine frühe Knochenreife – sie sind daher als Kinder überdurchschnittlich groß! Jedoch sind sie durch den verfrühten Epiphysenschluss im Erwachsenenalter wiederum eher klein!

Answer 531

Pseudopubertas praecox ohne Erhöhung des GnRH

Answer 532

* weibliche Genotyp aber männliche Phänotyp * **_Äußere Genitalien: Virilisierungserscheinungen von**_ [_**Geburt**_](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3) _**an_** * Einteilung in Grad I–V nach Prader * Klitorishypertrophie bis hin zur Ausbildung eines [Penis](https://next.amboss.com/de/article/Vp0GoS#Z7d0798435b8b1b25d518c0a0b5679879) mit Urethramündung an der Spitze des [Penis](https://next.amboss.com/de/article/Vp0GoS#Z7d0798435b8b1b25d518c0a0b5679879) * Fusion der Labien bis hin zur **_Ausbildung eines Skrotums, in dem jedoch keine**_ [_**Hoden**_](https://next.amboss.com/de/article/ep0xoS#Za8b57d359789077b323e86e7385f2652) _**liegen_** * **_Innere Genitalien: Regelrechte Anlage von**_ [_**Uterus**_](https://next.amboss.com/de/article/560ilS#Zaf2cd18f095009ef3393e7853e80f636) _**und**_ [_**Ovar_**](https://next.amboss.com/de/article/m60VlS#Z503edc9d77f9cf8fe3bb050d7e4d2260) * **_Polyzystische**_ [_**Ovarien_**](https://next.amboss.com/de/article/m60VlS#Z503edc9d77f9cf8fe3bb050d7e4d2260) * Frühzeitige [Pubarche](https://next.amboss.com/de/article/Qo0ubS#Z91032c8d20ef1332c6d978d85e28c3ce) mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus)

Answer 533

Äußere Genitalien * Vergrößerter [Penis](https://next.amboss.com/de/article/Vp0GoS#Z7d0798435b8b1b25d518c0a0b5679879) * Kleine [Hoden](https://next.amboss.com/de/article/ep0xoS#Za8b57d359789077b323e86e7385f2652) , hyperpigmentiertes\* [Skrotum](https://next.amboss.com/de/article/ep0xoS#Z7be2d9189d9212f875779e6ad050a095)

Answer 534

Exsikkose, Erbrechen

Answer 535

normalerweise HypoK bei AGS HyperK

Answer 536

* **Definition**: Milde Verlaufsform mit 25–50%iger Restaktivität der 21-Hydroxylase

Answer 537

17 OH Progesteron NG Screening ACTH Stimulationstest homo und heterozygot beide Anstieg, stärker bei homozygoter Form

Answer 538

wenn bereits 1 Kind der Mutter erkrankt

Answer 539

1 CVS und Nachweis Defekt in fetaler DNA 2 FW 17 OH progesteron = davor Dexamethason absetzen

Answer 540

hypertrophe Pylorusstenose==Alkalose AGS HyperK und Azidose

Answer 541

Die Genitaldifferenzierung des Embryos bzw. [Fötus](https://next.amboss.com/de/article/9p0N7S#Zfa6180c135c11222f20e4c1c738186b1) ereignet sich etwa zwischen der **_7. und 13. Woche,_** so dass mit einer Glucocorticoidgabe (verhindert die erhöhte [ACTH](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Zdd7239dcf15acfdbc3a491a45615a9fb)-Sekretion) direkt nach Feststellung der [Schwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e) eine pränatale Virilisierung bei einem Mädchen verhindert werden kann.

Answer 542

Dexamethason dass entweder kein AGS vorliegt oder es sich um einen männlichen [Karyotyp](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Zf43a4bad6fa5d26c972b2c96fc3f4b5d) handelt, kann die Glucocorticoidtherapie abgesetzt werden

Answer 543

autosomal rezessiv

Answer 544

* * [Homozygote](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z349c840c39d9e8f7935c6e512a443c7d) (schwere) Form (\<0,2% der Bevölkerung) * [Heterozygote](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z6dc812a36f33bd96b8cefa14b2f4ef95) (leichte) Form (5–10% der Bevölkerung)

Answer 545

* **α₁-Antitrypsin** ist ein hepatisch synthetisierter [Protease-Inhibitor](https://next.amboss.com/de/article/mf0V52#Z8c07dddb83dd0e724350317ee51eb5d2)

Answer 546

* * PAS-positive, kugelige Einschlüsse in [periportalen](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd990e7fe083eebea91fffca220982ca2) [Hepatozyten](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zea2feb390c01d685df83dd4d19289dfa)

Answer 547

* Schwere Form zeigt früh hepatische Manifestation → Prolongierter [Ikterus neonatorum](https://next.amboss.com/de/article/R40lQT#Z456ae016ff5c18d80fbc4d9f98c6a34b), Hepatitis und [Leberzirrhose](https://next.amboss.com/de/article/PS0W-2#Ze5e49df6b8cf5584e1e8457627f1b2d1) (bereits im Kindesalter möglich), [Lungenemphysem](https://next.amboss.com/de/article/3h0Sdf#Z78dbe3c1200ad9594b1b2b0bd30f6ea5) meist erst im Verlauf * Leichte Form zeigt v.a. pulmonale Manifestation im jungen Erwachsenenalter, auch hepatische Beteiligung möglich

Answer 548

[COPD](https://next.amboss.com/de/article/3h0Sdf#Z0f05e84bc654d358a399384fdd42cdd0)-Patienten unter 50 Jahren sollten auf einen α₁-Antitrypsinmangel untersucht werden!

Answer 549

* Enzymminderung, die zu einer gestörten Energiegewinnung in der [Atmungskette](https://next.amboss.com/de/article/Rp0l6S#Zb76fa4d21380ac4e648907b1636529c0) in den [Mitochondrien](https://next.amboss.com/de/article/0o0e0S#Zf5c9402b1bc4ddb8c39d30ea77cd5699) führt * Macht sich v.a. in Organen mit hohem Energieverbrauch ([Gehirn](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Zd6cb1ff323658bd7307f22da7cd214ee), [Skelettmuskulatur](https://next.amboss.com/de/article/Jp0sqS#Zf7ce72710cba2c9c44636ab657c0dc55)) bemerkbar

Answer 550

1 Serumlaktat erhöht 2 Ragged red fibers in Histologie vom Muskel==vermehrte Mitochondrien in Muskelfasern, färben sich rot an

Answer 551

Mitochondriopathie erhöhtes Lakttat und ragged red fibers

Answer 552

Mitochondriopathie **Klinik**: Ophthalmoplegie, [Retinopathia pigmentosa](https://next.amboss.com/de/article/sO0tFT#Z98b6cede4c473f895e1ac5abe6d6f22b) und gestörtes Herzreizleitungssystem, CMP

Answer 553

Mitochondriopathie * **Klinik**: Muskelschwäche, tonisch-[klonische](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z1017f5ca39edf58c43b272b9def006d1) Anfälle, [Demenz](https://next.amboss.com/de/article/v30A4f#Z550bcfc577560faea37bbddda0e01e7b) und rezidivierende [Schlaganfälle](https://next.amboss.com/de/article/UR0bmf#Z26d79c8b2401bd949ec51d7c96878352)

Answer 554

Mitochondriopathie * **Klinik**: Manifestation in der Jugend, langsam progredient; [Myoklonien](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Zf59022269cf35bbd0f6eaad6e1788153), [generalisierte Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Z33b676103de5436fee0aabef5be7b3e7), [zerebelläre Ataxie](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z5e231e59127714fcc3cb0caeb42a6089), [Demenz](https://next.amboss.com/de/article/v30A4f#Z550bcfc577560faea37bbddda0e01e7b)

Answer 555

* **Ätiologie**: Seltene, [autosomal-rezessiv](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z340ec38e59b651aab6e6b0ae9fe40a26) vererbte Tyrosinstoffwechselerkrankung

Answer 556

Anreicherung des Metabolits _Homogentisinsäure_ → Ablagerungen und ggf. Schädigung von * [Knorpel](https://next.amboss.com/de/article/q60CNS#Z45a2d87be4e90b9a6abc7876e03f5db8), [Sehnen](https://next.amboss.com/de/article/s60tmS#Z524250b98b3cbde3fa7ca639f7501a36), [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f), [Sklera](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Zb512fc1d7285e10b3bbc61b8917d04e0) = **Ochronose** * Klinisch bedeutsame Folgen sind insb. die [Arthrose](https://next.amboss.com/de/article/bT0H62#Z02ddc3c6fe4fae13fc187533ee2e65ba) sowie degenerative Wirbelsäulenveränderungen * [Herzklappen](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zfb95b5c7f01840d0a5da3c5d9c45fa49) (Verkalkungen) * [Niere](https://next.amboss.com/de/article/jo0_bS#Zec9db35c8000414a143d6d13865e492f) ([Nephrolithiasis](https://next.amboss.com/de/article/qg0Cw2#Z85d5b5ec71af050aa1f8cd0d7c05d15c))

Answer 557

* **Diagnostik**: Zugabe einer [Base](https://next.amboss.com/de/article/Io0YWS#Z3ca3e959cddd36879ed69b5fa93b96a1) zum Urin → Schwarzfärbung spricht für das Vorliegen der Erkrankung

Answer 558

* [Augen](https://next.amboss.com/de/article/Ho0KWS#Z73aca09d6854534edf53da2477a0e52c): [Linsenluxation](https://next.amboss.com/de/article/6O0jtT#Zd3d39e832027fe70d990c75f5582fb2b), [Myopie](https://next.amboss.com/de/article/8O0O8T#Z942c981df5f8c45d788de32db9c8472c) * [Knochen](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z444ab572e7533791ae5aee8776cae0d3): Überlange Röhrenknochen, Arachnodaktylie * [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494): Retardierung, [Epilepsie](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Z759c127fb132f7ee67d2611ef3ff1d1d) * Gefäßsystem: Thromboembolie, [Arteriosklerose](https://next.amboss.com/de/article/s70tMh#Z4d61abc7c30153016762671ca0a5af08)

Answer 559

* **Diagnostik**: Zugabe von Natriumnitroprussid zum Urin → Intensive Rotfärbung spricht für das Vorliegen der Erkrankung

Answer 560

autosomal rezessiv

Answer 561

* **Pathophysiologie**: **_Defekt der Phenylalaninhydroxylase**_ (PAH) _**in der**_ [_**Leber**_](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd) _**→**_ _**Umwandlung von**_ [_**Phenylalanin**_](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z273198c9a1513643d81bf7e271bb0b49) _**in**_ [_**Tyrosin**_](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Zb2e7f026185c70d9cd2cec275c4dcfaa) gestört → Kumulation _**von**_ [_**Phenylalanin**_](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z273198c9a1513643d81bf7e271bb0b49) _**(im**_ [_**ZNS**_](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)_**, nicht in der**_ [_**Leb_**er](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd)!) → Beeinträchtigung des Hirnwachstums sowie Ausscheidung (auch von Metaboliten) im Urin↑ ("[Phenylketonurie](https://next.amboss.com/de/article/vR0AKf#Z4146727c3e054548e14d0dcc9917c7fb)")

Answer 562

* Ab dem **_4.–6. Mona**_t fällt beim Kind ein _**psychomotorischer Entwicklungsrückstand_** auf * 50% [zerebrale Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385) * Oft helle [Haare](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Zd63453f8a47923f4770d0e31afb60437)

Answer 563

Oraler [Tetrahydrobiopterin](https://next.amboss.com/de/article/a60QjS#Z48af701c559af5add6ab011e78a3033e)-Belastungstest Bei der [PKU](https://next.amboss.com/de/article/vR0AKf#Z4146727c3e054548e14d0dcc9917c7fb) zeigt sich keine wesentliche Änderung der Phenylalaninkonzentration, wohingegen beim Tetrahydrobiopterinmangel die Phenylalaninkonzentration durch die Substitution stark abfällt.

Answer 564

Phenylalanin arme Diät Der Phenylalaninspiegel von 20 mg/dL sollte nicht überschritten werden, darf aber auch nicht \<1 mg/dL liegen, da [Phenylalanin](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z273198c9a1513643d81bf7e271bb0b49) eine [essenzielle Aminosäure](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z8b74791413dc81c336543f371f5195bf) ist.

Answer 565

* **Definition**: Zystin-Speicherkrankheit

Answer 566

1. Gedeihstörung 2. [Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/2l0TwT#Zff43c23527636650a3f583fc4389b11b) 3. **Progrediente** [**Niereninsuffizienz**](https://next.amboss.com/de/article/lg0vv2#Z82e04c31a8143498765bfb4bcb9af849)

Answer 567

Angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie des [proximalen Tubulus](https://next.amboss.com/de/article/jo0_bS#Z5cb7278485e53cb523b215da6e5bfe00) Wasserverlust, gestörte Rückresorption von [Aminosäuren](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Zb407b5656be3ec7715116f028e3e54e8), [Elektrolyten](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zf9be1a2cd69e5462e03f10aee4604b96) ([Kalium](https://next.amboss.com/de/article/lo0vXS#Z477f9060c8df99243630e4cfaf0406fb), [Phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd) und _Bicarbonat_) und [Glucose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z7444cdfd18d587802aa4ad63a0f6da57) DD Fanconi Anämie === aplastische Anämie

Answer 568

Strg aufsteigende Teil Henle Schleife einem [Salz](https://next.amboss.com/de/article/hK0cTS#Z20320a7495770efd6eb8859e3e9c8b81)- und Wasserverlust führt

Answer 569

* Antenatales [Bartter-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/2l0TwT#Z9408fdeb44e0660d2c21949eed5fca1c): [Polyhydramnion](https://next.amboss.com/de/article/PJ0W8S#Z44e492e4af8818f4c7fbf7acdf6a0af3) während der [Schwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e),

Answer 570

* Leitsymptome: Polyurie, Hypotonie, [Dehydration](https://next.amboss.com/de/article/Ig0Y92#Zcb5d669b685f9e51216e094f14faa305)

Answer 571

**Therapie**: [Kaliumsubstitution p.o.](https://next.amboss.com/de/article/7g0492#Z156f0473f63de5071bfc5e1d2cd7d8aa), [kaliumsparende Diuretika](https://next.amboss.com/de/article/3m0S2g#Z48eaa9ae6396d23d30cc0e59393e3561) ([Amilorid](https://next.amboss.com/de/article/3m0S2g#Zc2466990c36efdd22b22de0be4df4976), [Spironolacton](https://next.amboss.com/de/article/3m0S2g#Za1eae370e568150088ade203c0adc517)), [Indometacin](https://next.amboss.com/de/article/BN0zWg#Ze64aa60011fca2bfd3752ab60d8b7b6b)

Answer 572

* Hypokaliämische Alkalose * [Sekundärer Hyperaldosteronismus](https://next.amboss.com/de/article/2g0Tu2#Z0469ff14e3399286c3ca40e664bd6f94) ([Renin](https://next.amboss.com/de/article/bJ0HsS#Zdc92583036d3c6a741eefa032641672c) und [Aldosteron](https://next.amboss.com/de/article/S60y4S#Z2a956f2f1f2b86283a45776bc8278e66)↑) * Hyperkalzurie → Nephrokalzinose

Answer 573

* Ausgeprägte [Rachitis](https://next.amboss.com/de/article/XT0962#Zb5e34c62a5013fc32947969abc519bfb)-ähnliche Beschwerden * Zahndefekte

Answer 574

* Ausgeprägte Hypophosphatämie * [Alkalische Phosphatase](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Za02a944e90387c3ec5033c2d58387a1d)↑

Answer 575

* Substitution von [Phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd) * Substitution von [Calcitriol](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Zf1c36da5ef3a07ec4df83fe7d18364f3)=== da Vit DSW zusätzlich gestört

Answer 576

Typ 1 distaler Tubulus Strg der Protonen Sekretion Urin ph nicht unter 6 gesenkt Typ 2 proximaler Tubulus Strg RR Bicarbonat

Answer 577

Metabolische Azidose, HypoK, **_Hyperchlorämie_** ## Footnote **_bei Typ 1 auch HyperCaurie mit Rachitis + Nephrokalzinose_**

Answer 578

* **Ätiologie**: [Autosomal-rezessive](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z340ec38e59b651aab6e6b0ae9fe40a26) Vererbung (in seltenen Fällen [X-chromosomal-rezessive](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z3feaa1ef94b69dba9798b8bbea75387d) Vererbung)

Answer 579

* [Enzyme](https://next.amboss.com/de/article/a60QjS#Ze7f53e9ecc4aec8ca1c66b17f709e656) des [Harnstoffzyklus](https://next.amboss.com/de/article/Mp0MJS#Z63cf6633d0fd53bc5293398f5a2a4cbb) sind defekt → Giftiges [Ammoniak](https://next.amboss.com/de/article/Mp0MJS#Z89a38597385bedd5f2b33a1e174d59ba) kann nicht zu ungiftigem [Harnstoff](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z9a980dc6fc8b9c1966973f61ea254eb7) abgebaut werden → Hyperammonämie * Häufig gleichzeitige **_Erhöhung von**_ [_**Glutamin**_](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z817a9c49d2087663dd8318ff3074e9a0) _**→ Astrozytenschwellung →**_ [_**Hirnödem_**](https://next.amboss.com/de/article/r70fMh#Za82b584662d979808976001ddb1b299e)

Answer 580

* **Allgemein**: Lethargie, Erbrechen, neurologische Symptome * [**Neugeborene**](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28): [Tachypnoe](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z6004464df9dfcc9b31302e93cefe85e6), Trinkschwäche, [epileptische Anfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385) und [Koma](https://next.amboss.com/de/article/eR0xNf#Z8e73da6a0b15fa481d16b8bf17421c47) * **Kleinkinder**: [Anorexie](https://next.amboss.com/de/article/GP0BTT#Za2c0c58cddd36b178234e81e36c9dd9f), Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung * [**Pubertät**](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Z11fc0e152a442c5aa5b225d7e99da5ef): Insb. neurologische Symptome ([Kopfschmerzen](https://next.amboss.com/de/article/YL0nwg#Z15dd4e2b3ba0df6475222b6c3d11c245), Enzephalopathie, [Ataxie](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z735f42f59c11ca51f4f79d0565e72960))

Answer 581

respiratorische Alkalose Ammoniak stimuliert Hirnstamm Hyperventilation

Answer 582

* Initial: Anabolisierung des Stoffwechsels ([Glucose](https://next.amboss.com/de/article/w60hMS#Z7444cdfd18d587802aa4ad63a0f6da57) und gleichzeitige Insulinzufuhr) und Elimination von [Ammoniak](https://next.amboss.com/de/article/Mp0MJS#Z89a38597385bedd5f2b33a1e174d59ba) über [Hämodialyse](https://next.amboss.com/de/article/S50yjg#Z3e6b3e2ba0507a291a9e945e5de0a4e2) * Langfristig: Medikamentöse Ammoniakeliminierung, Substitution [essenzieller Aminosäuren](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Z8b74791413dc81c336543f371f5195bf), eiweißarme Diät

Answer 583

SW Strg Harnsäure Defekt der [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase](https://next.amboss.com/de/article/CK0qiS#Zca9a1d423d882b6157e17b5b57052a75)

Answer 584

autosomal rezessiv

Answer 585

* Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig * Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression * Geistige Entwicklungsminderung

Answer 586

durch [Hyperurikämie](https://next.amboss.com/de/article/YT0n62#Ze154c85fc5a4e3e72c8b1869c1b6d0ae) induzierte Organschäden → [Nierenversagen](https://next.amboss.com/de/article/lg0vv2#Zff7c0d5d5da81cf3bdcca8a88aaadd13))

Answer 587

* **Therapie** * [Allopurinol](https://next.amboss.com/de/article/YT0n62#Za22e7ba410369ae76fd11f921809a3d8) (kausale Behandlung nicht möglich) * Purinarme Diät

Answer 588

* Defekt im Abbau von mittelkettigen [Fettsäuren](https://next.amboss.com/de/article/B60zMS#Z95eab5740932220b9a89bb067535ef44) → Störung der Fettsäureoxidation * Fett kann nicht als alternative Energiequelle bei Kohlenhydratmangel fungieren

Answer 589

* **Symptome**: Rezidivierende [Hypoglykämien](https://next.amboss.com/de/article/Pg0Wv2#Z799a79e57b28884c414ea4f37833f259), Erbrechen, Lethargie

Answer 590

* Enzephalopathie * Leberverfettung und Funktionsverlust der [Leber](https://next.amboss.com/de/article/F60g5S#Zd2e720665a4464aa1e9b8bf5aa0c8ecd) * Plötzlicher Tod

Answer 591

MCAD Mangel

Answer 592

* I.v.-Gabe von 10%iger Glucoselösung * Vermeidung von Fastenzuständen

Answer 593

* **Definition**: Störungen im Abbau der [Glykosaminoglykane](https://next.amboss.com/de/article/Bo0zVS#Zc06cc173c81181e9e9fc786c5bac24a4)

Answer 594

Mukopolysaccharidose * _Gesichtsdysmorphien_ (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, _Hepatosplenomegalie_, _Hornhauttrübungen_, [Hernien](https://next.amboss.com/de/article/030eSf#Z34ee6febb07414eaec857fd3b7424757) * Typ I H (Hurler): _Psychomotorische Retardierung_, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung

Answer 595

* Röntgenaufnahme des Skeletts * Urin: Suche nach [sauren Mukopolysacchariden](https://next.amboss.com/de/article/Bo0zVS#Zc06cc173c81181e9e9fc786c5bac24a4)

Answer 596

* Enzymersatztherapie: L-Iduronidase * Symptomatisch (orthopädische Versorgung, [Hornhauttransplantation](https://next.amboss.com/de/article/9O0NuT#Zfe541ee071a9efd5f753b5cd2d702ce2))

Answer 597

s Auftreten von im Vergleich zum Handteller zu langen und zu dünnen Fingern Begleitsymptom des [Marfan-Syndroms](https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Marfan-Syndrom) und der [Homocystinurie](https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Homocystinurie).

Answer 598

T21 und Martin Bell/Fragiles X

Answer 599

Erkrankung durch Veränderung des FMR1-[Gens](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9) (fragile X mental retardation 1-[Gen](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9)) → Durch Verlängerung der CGG-Tripletts ([Trinukleotid-Repeat-Erkrankung](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z94c27c3008efe335f89470738d6084b0)) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden Fragiles X Syndrom

Answer 600

Je nach Lokalisation der Mutation werden **_codierende (z.B. Chorea Huntington) und nicht-codierende (z.B. Fragiles-X-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1/2, Friedreich-Ataxie)_**

Answer 601

fragiles X syndrom X chromosomal rezessiv

Answer 602

Phosphatdiabetes==Vit D resistente Rachitis Rett Syndrom===tiefgreifende Entwicklungsstrg Alport Syndrom== Defekt Kollagen Typ 4

Answer 603

* Unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung * Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten * Hyperaktivität * Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich * Phänotypische Besonderheiten, z.B. langes, schmales Gesicht, große [Ohren](https://next.amboss.com/de/article/Eo08dS#Ze68f4996c869a9e76c36bbf71bbbd98f), überstreckbare [Gelenke](https://next.amboss.com/de/article/s60tmS#Z0e954beb9bb9a533764a65e9b806a324) * Bei männlichen Patienten: Große [Hoden](https://next.amboss.com/de/article/ep0xoS#Za8b57d359789077b323e86e7385f2652) (können bereits vor der [Pubertät](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Z11fc0e152a442c5aa5b225d7e99da5ef) vergrößert sein)

Answer 604

Fragile X → X-tra large → Große [Ohren](https://next.amboss.com/de/article/Eo08dS#Ze68f4996c869a9e76c36bbf71bbbd98f), [Testes](https://next.amboss.com/de/article/ep0xoS#Za8b57d359789077b323e86e7385f2652), Gesicht

Answer 605

* Deletion der väterlichen Genkopie → [Prader-Willi-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/240TiT#Z332d749b68dd2ec10070af5c0c06265b) * Deletion der mütterlichen Genkopie → [Angelman-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/240TiT#Z02fa654d8eb446ec96bc02ac1c59bc7e)

Answer 606

Dies kann zu Erkrankungen führen, wenn Genomabschnitte mit **_genomischem Imprinting betroffen sind (z.B. Prader-Willi-Syndrom)**_ oder wenn bei Isodisomie ein Allel einer _**autosomal-rezessiven Erkrankungen homozygot (doppelt)_** übertragen wird.

Answer 607

Methylierung von **_Promotorregionen**_, die den Start der Gentranskription markieren, geht mit einer _**verminderten**_ [_**DNA**_](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Zc937104d20e3073b9c1a31fba7065b8d)_**-Expression_** einher.

Answer 608

* **Methylierungsanalyse** * [Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z82785cd025b4c522b9ba43417151abda) ([FISH](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z82785cd025b4c522b9ba43417151abda))

Answer 609

* **_Ab dem 3. Lebensjahr: Ausbildung eines unkontrollierbaren Appetits ohne**_ [_**Sättigungsgefühl**_](https://next.amboss.com/de/article/X609jS#Z872a6d9f59fe2d2969c19945a67679a8)_**, daraus resultierend:**_ [_**Adipositas_**](https://next.amboss.com/de/article/4g03v2#Zc93c10c087c188bb4d411bb74d54f0a1) * Weitere Verhaltensauffälligkeiten, bspw. Impulskontrollstörungen * **_Muskuläre Hypotonie===floppy infant_** * [Kleinwuchs](https://next.amboss.com/de/article/c40aRT#Za329ee82852dbef99e980c44772cdf1d) * Hypoplasie des Genitals * Gesichtsdysmorphie

Answer 610

* Diät * Substitution von [Wachstumshormon](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Z0e078b3df8da20c07a326993fbcde3e4)

Answer 611

Auffallende Fröhlichkeit → Angel = Engel!

Answer 612

* Intelligenzminderung * Fehlende Sprachentwicklung * 80% ausgeprägte Epilepsie * Hypopigmentierung

Answer 613

* Keine spezifische Therapie * Logopädie und Physiotherapie * Bei Bedarf antiepileptische Therapie

Answer 614

zerebrohepatorenales Syndrom

Answer 615

autosomal rezessiv

Answer 616

Strg der Peroxisomenbildung ## Footnote Ein [Abbau langkettiger Fettsäuren](https://next.amboss.com/de/article/B60zMS#Zf1dc201cc10dd2017759d1209b2c7e16) von Wasserstoffperoxiden sowie die **_Synthese von**_ [_**Gallensäuren**_](https://next.amboss.com/de/article/t60X5S#Z2ef20475657406f0d2b691f6f8fd1eaa)_**,**_ [_**Cholesterin**_](https://next.amboss.com/de/article/y60dnS#Z0384844f074a4123ce72fa1ff809ee92) _**und**_ [_**Plasmalogenen_**](https://next.amboss.com/de/article/0o0e0S#Ze9c43fd6d9090d50d089a4ecf86c0b7e) ist daher nicht mehr möglich.

Answer 617

* Fehlbildung des Gesichts und Kopfes * Hypotonie der Muskeln * Hepatomegalie, [Zystennieren](https://next.amboss.com/de/article/li0v7f#Z498126b8e06056526fb32bff1b15da1a) * [Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385)

Answer 618

* * **Labor**: Erhöhte Konzentration überlangkettiger [Fettsäuren](https://next.amboss.com/de/article/B60zMS#Z95eab5740932220b9a89bb067535ef44) im [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9)

Answer 619

* **Prognose**: Tod bereits im [Säuglingsalter](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190), keine Therapie möglich

Answer 620

das auf eine Entwicklungsstörung der [Kiemenbögen](https://next.amboss.com/de/article/360SkS#Z7dbd5211db5a8a4af22dcef1000a5d2b) zurückzuführen ist * Mikrodeletion auf [Chromosom](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z5db5592eee331cf890c4d75f8886d776) 22 (22q11.2) * über 90% Neumutationen

Answer 621

Prader WIlli oder Angelmann

Answer 622

catch 22 * **C**ardiac Anomalies = Herzfehler * **A**nomalous Face = Gesichtsdysmorphie * **T**hymusaplasie/Hypoplasie * **C**left Palate = [Gaumenspalte](https://next.amboss.com/de/article/FM0gqg#Ze17362eda51b9a06c29207e65fcdf262) * **H**ypocalcaemia = [Hypokalzämie](https://next.amboss.com/de/article/Hg0K92#Z9af66c3b6fb9af5b7b562902066cc76a) aufgrund eines Hypoparathyreoidismus

Answer 623

* Nachweis durch [Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z82785cd025b4c522b9ba43417151abda) ([FISH](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z82785cd025b4c522b9ba43417151abda)) * Sequenzierung des TBX1-[Gens](https://next.amboss.com/de/article/DK01iS#Z16dd3ef84c72a9968c29f6b33395afe9)

Answer 624

* Behandlung der Immundefizienz: [Antibiotika](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z58bcc7711752096ecca5b2bfd6b56f92), [Virostatika](https://next.amboss.com/de/article/pm0Lgg#Zda91de855ee7b6328037eb33f3716d40) und [Antimykotika](https://next.amboss.com/de/article/6m0jgg#Zf46e509335811f69d04bf3537606d878) * Thymustransplantation

Answer 625

Maß der kardialen Beeinträchtigung ist der wichtigste, prognostische Faktor

Answer 626

* **Definition**: Fetale Fehlbildung des [Mund](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Z8496b8b9c6cbcee4e37ff4b4e0d76f66)-[Kiefer](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z2ffa5387e57fd5f049008a805413d910)-Gesichtsbereichs unklarer Genese

Answer 627

1. [Gaumenspalte](https://next.amboss.com/de/article/FM0gqg#Ze17362eda51b9a06c29207e65fcdf262) 2. Glossoptose mit Gefahr einer akuten [Atemnot](https://next.amboss.com/de/article/jL0_xg#Zb1f9247f5d97a332e4b68d3f0afde6f9) und [Aspiration](https://next.amboss.com/de/article/mh0Vef#Z2859a3df11e214d52ebc29bb1d3facaa)===Zurücksinken Zunge in Pharynx 3. Mikroretrogenie===Unterkiefer ist zurückverlagert 4. Eventuell geistige Retardierung

Answer 628

Mädels 5x häufiger

Answer 629

* **Ätiologie**: Strukturelle Aberration des kurzen Arms von [Chromosom](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z5db5592eee331cf890c4d75f8886d776) 5

Answer 630

Cri du chat

Answer 631

äufiges Symptom bei Down-Syndrom, Trisomie 13 und 18 sowie weiteren genetisch bedingten Syndromen; isoliert kommt sie bei etwa 10% gesunder Personen vor Cri du chat

Answer 632

Williams Beuren

Answer 633

* **Ätiologie**: Mikrodeletion auf [Chromosom](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Z5db5592eee331cf890c4d75f8886d776) 7

Answer 634

Hypo Ca Catch 22 Di George Hyper Ca Williams Beuren

Answer 635

* Charakteristische **_kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)_** * Besondere Gesichtsform * **_Mittelgesichtshypoplasie_**, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete [Nasenlöcher](https://next.amboss.com/de/article/SK0yfS#Zf3049890a4a178d8ec06f1fa9c574671), langes Philtrum, [Hypodontie](https://next.amboss.com/de/article/b40H3T#Z64616aa4de752bd4e89937511e2698c9) * Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. **_supravalvuläre**_ [_**Aortenstenose**_](https://next.amboss.com/de/article/Zh0Zcf#Zb0d1f28a056f84e8c95956662e6aa7cf)_**)_** * Idiopathisch**_e**_ [_**Hyperkalzämie_**](https://next.amboss.com/de/article/Hg0K92#Zc93858c78aa26bea54484185576ec6e2)

Answer 636

* Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene [Nase](https://next.amboss.com/de/article/SK0yfS#Zea1c9e4dd2ec3a1bbfd63a4229c40487) mit hypoplastischen Nasenflügeln * Im [Säuglingsalter](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190): Behaarte Stirn * Verbreiterung von Daumen und Zehenendgliedern * Mentale Retardierung

Answer 637

* **Definition**: [Autosomal-rezessiv](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z340ec38e59b651aab6e6b0ae9fe40a26) vererbte Erkrankung mit Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an [7-Dehydrocholesterol](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z2631ecdbec56187aaf245ff428e219fd)-Reduktase * **Labor**: [**7-Dehydrocholesterin**](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z2631ecdbec56187aaf245ff428e219fd)**↑**, [Cholesterin](https://next.amboss.com/de/article/y60dnS#Z0384844f074a4123ce72fa1ff809ee92)↓ * Therapie = Cholesterol Substitution

Answer 638

x chromosomal rezessiv

Answer 639

* **Definition**: Hereditäres Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie

Answer 640

* Klassische Trias * [Ekzem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Ze92a688c37bae40f22030321be310b1b) * [Thrombozytopenische Purpura](https://next.amboss.com/de/article/xT0EG2#Zecea9d492438b68746dda9cfeb1ea2eb) * Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren * Assoziationen * [Malignome](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z2390caf832ee1f90dd88b35e4baed496) * Autoimmunerkrankungen

Answer 641

WIPE → Wiskott-Aldrich, [Infektionen](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749), [Purpura](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Z141826b04d5eec966f2eb64a2b3f3d69), [Ekzem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Ze92a688c37bae40f22030321be310b1b)

Answer 642

* **Prognose**: Reduzierte Lebenserwartung meist aufgrund von Blutungskomplikationen, [Infektionen](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) oder [Malignomen](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z2390caf832ee1f90dd88b35e4baed496)

Answer 643

* * [Kurativ](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z3101fa86368dc7bb5aac5efa9b2b4f65): [Stammzelltransplantation](https://next.amboss.com/de/article/gn0Fsg#Z843a5c058887b6f836d3d1e171e5d5b8)

Answer 644

Pseudo Hypopara

Answer 645

* **Definition**: Erkrankung, bei der [Parathormon](https://next.amboss.com/de/article/Op0IpS#Zfc4971c67e6340d224480b1dcf7a599a) ([PTH](https://next.amboss.com/de/article/Op0IpS#Zfc4971c67e6340d224480b1dcf7a599a)) zwar ausreichend ausgeschüttet wird, aufgrund einer Endorganresistenz aber nicht wirken kann

Answer 646

* **Erbgang**: Meist [autosomal-dominant](https://next.amboss.com/de/article/y50d5g#Z140140a9a871c033cf93eedc94d95df5)

Answer 647

* * **Labor**: [Parathormon](https://next.amboss.com/de/article/Op0IpS#Zfc4971c67e6340d224480b1dcf7a599a)↑, [Calcitriol](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Zf1c36da5ef3a07ec4df83fe7d18364f3)↓, [Calcium](https://next.amboss.com/de/article/lo0vXS#Zca6be39e404895ed291688b168784eca)↓, [Phosphat](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Zd25eaa3d7a8bde86d49ac33876d617fd)↑

Answer 648

* Wie bei anderen Formen des Hypoparathyreoidismus: [Hypokalzämie](https://next.amboss.com/de/article/Hg0K92#Z9af66c3b6fb9af5b7b562902066cc76a), **_Tetanien,**_ [_**zerebrale Krampfanfälle**_](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385)_**, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalie_**n * Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: **_Geistige Retardierung (Oligophrenie),**_ [_**Kleinwuchs**_](https://next.amboss.com/de/article/c40aRT#Za329ee82852dbef99e980c44772cdf1d)_**, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von**_ [_**Mittelhand**_](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Z695f4ff754ea3560786949b33b6426cd)_**- und**_ [_**Mittelfußknochen_**](https://next.amboss.com/de/article/8o0OdS#Z132c68049b991801b766355492bbf065)

Answer 649

1 Fragiles X == MK Prolaps 2 Prader Willi und Angelmann nichts 3 Di George = VSD, Truncus arteriosus, Fallot tetralogie 4 Cri du Chat VSD 5 Williams Beuren = supravalvuläre Aortenstenose

Answer 650

15q11 Prader willi und angelman 22 Di George 7 Williams Beuren

Answer 651

**Alter**: Erstmanifestation häufig zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat

Answer 652

intrinsisch ohne nachweisbare IgE vermittelte Sensibilisierung extrinsisch in 70% Typ 1 Hausstaubmilben, Pollen, NM Typ 4 Nickel, Duftstoffe

Answer 653

* Erkrankungswahrscheinlichkeit bei einem erkrankten Elternteil **_verdoppelt**_, wenn beide Elternteile betroffen sind _**verdreifacht_** Sind beide Elternteile betroffen, liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei 60–80%.

Answer 654

Impfungen++AB Th1 Zellantwort

Answer 655

Atopische Dermatitis beim Sgl ## Footnote Flächige, festhaftende, gelbliche Schuppen im Gesicht und am behaarten Kopf. Der Name entstand aufgrund der Ähnlichkeit der Hautveränderung mit verbrannter Milch.

Answer 656

* Gesicht (insb. [Wangen](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Z8ac6c2f22c5d70f12db07117005b3f84)), eher Streck- als Beugeseiten der Extremitäten betroffen

Answer 657

* Gelenknahe Beugeseiten der Extremitäten, Körperfalten

Answer 658

bei atopischer dermatitis ## Footnote Verdickung der [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) mit vergröberter Hautfelderung, v.a. der großen Gelenkbeugen

Answer 659

* Insb. an den Beugeseiten der Extremitäten, Hals und Dekolleté * [Hand](https://next.amboss.com/de/article/io0JbS#Zbec311d267e59b3560e01b78c0e2b870)- und Fußekzem (sog. dyshidrosiformes [Ekzem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Ze92a688c37bae40f22030321be310b1b)), auch als erstes Symptom bei Spätmanifestation möglich

Answer 660

Die Windelregion ist bei [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) typischerweise nicht(!) betroffen!

Answer 661

* **Assoziierte Stigmata bei Atopie** * **_Dennie-Morgan-Zeichen_**: Doppelte Unterlidfalte * **_Hertoghe-Zeichen_**: Ausdünnung der lateralen Augenbrauen * **_Weißer Dermografismus_**: Abblassen der [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) auf mechanischen Reiz durch reflektorische Vasokonstriktion * **_Pelzmützenartiger_** Haaransatz * Atopische Gesichtsblässe mit [halonierten Augen](https://next.amboss.com/de/article/Ig0Y92#Z03e7c4a17e63db4d06bcf2bfd03d117c)

Answer 662

* **SCORAD** (SCORing Atopic Dermatitis) * Ausmaß der betroffenen Körperregionen * Intensität der [Ekzeme](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Ze92a688c37bae40f22030321be310b1b)/Symptome * Subjektive Symptome: Schlaflosigkeit und [Juckreiz](https://next.amboss.com/de/article/hL0cxg#Za1765306fbd1cd9aa3560cb74f4302c0) mittels [VAS](https://next.amboss.com/de/article/xN0EWg#Z4dc73e3e361466e951e2aad2ae2e8205)

Answer 663

* [Prick-Test](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Z2073822221ca654bbdddcc4a5e0b68f2) * Blutuntersuchung * Differenzialblutbild ([Eosinophilie](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Z026f7aaed2abb053bd24dcaf7bd3915d)) * Gesamt-[IgE](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcdc917ee5ee259b515b7dbdda706bbb6)-Spiegel↑ * Spezifische [IgE](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcdc917ee5ee259b515b7dbdda706bbb6)-Spiegel↑ ([CAP-Test](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Z0c811b107583eae1229bdfcba4f22b27)) * kein RAST

Answer 664

Wechsel IgE zu IgG

Answer 665

subkutan oder sublingual

Answer 666

mindestens 3 Jahre

Answer 667

1 nur trockene Haut Basispflege 2 leichte Ekzeme niedrigpotente GK oder CNI ggf Phototherapie, Antipruriginosum, Antispetikum 3 moderate Ekzeme hochpotente GK oder CNI ggf 3 4 schwere = systemische immunmodulierende Therapie

Answer 668

1 Hydrocortison 2 Betamethasonbenzoat 3 Mometasonfuroat 4 Clobetasolpropionat

Answer 669

* Hautatrophie und Teleangiektasien (bei Langzeitanwendung), daher zurückhaltende Anwendung, insb. bei empfindlicher [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) im Gesicht * Systemische Nebenwirkungen, bspw. [Cushing-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/fg0ku2#Z6e1b527e0608030978ee7694401ef889) (bei topischer Anwendung sehr selten)

Answer 670

keine Atrophie * Keine Langzeiterfahrungen (möglicherweise Entstehung von [kutanen](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z337c2fa918c35904322cb3e10beda73c) [Malignomen](https://next.amboss.com/de/article/WM0Png#Z2390caf832ee1f90dd88b35e4baed496) bei Langzeitanwendung) * Erhöhte Photosensitivität, daher **keine** Kombination mit [Phototherapie](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Zfa5975f01f8c657a3f8e05d56ae00ad4)! * Keine Zulassung für Kinder \<2 Jahren

Answer 671

* Topische Antipruriginosa, insb. Polidocanol * Systemische [H₁-Antihistaminika](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z095d084892f3698e5c8846cb078117b7)

Answer 672

* UVB-Therapie bei moderaten [Ekzemen](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Ze92a688c37bae40f22030321be310b1b) * [PUVA](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Z08de84a343d5e8d8e3be80e2d54de272) (Psoralen + UVA) * Hochdosis-UVA-1-Therapie bei schweren [Ekzemen](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Ze92a688c37bae40f22030321be310b1b)

Answer 673

Bei der [Phototherapie](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Zfa5975f01f8c657a3f8e05d56ae00ad4) besteht ein gesteigertes Risiko für Plattenepithelkarzinome, insb. bei der [PUVA](https://next.amboss.com/de/article/4k03LT#Z08de84a343d5e8d8e3be80e2d54de272)-Therapie oder in Kombination mit einer immunsuppressiven Therapie!

Answer 674

[Dupilumab](https://next.amboss.com/de/article/Ph0WVf#Z5e985a8f9bfc68dbf98421554d797302) ist das erste [Biological](https://next.amboss.com/de/article/qM0Cpg#Z5142c162d50b419e2de4f1b5377ff5a7), das bei mittelschwerer bis schwerer atopischer Dermatitis zugelassen ist. In der aktuellen Leitlinie steht es daher noch nicht.

Answer 675

Staphylokokken Eczema herpeticatum= potentiell lebensbedrohlich, Aciclovir iv Verrucae vulgares/vulgäre Warzen=durch HPV ausgelöste Hyperkeratose Dellwarzen durch Molluscum contagiosum Varizelleninf schwer Mykotisch Tinea+Malassezia

Answer 676

* **Alter**: Am häufigsten im 9.–12. Lebensmonat

Answer 677

* **Pathogenese**: Saurer [pH](https://next.amboss.com/de/article/Io0YWS#Z6fbf579968675e0abb1983b5bf89d199) sowie [Lipase](https://next.amboss.com/de/article/Ln0wFg#Z63c9fb0085a8e1da951914c4c0022d64) und [Trypsin](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S#Zd6f410edb401730f06b1d675c5d64abc) des Stuhls → Flächige Rötungen, Papeln und nässende Flächen bis hin zu Ulzera

Answer 678

* Kurzfristige Windelpause und häufiges Windelwechseln * Beruhigende und juckreizhemmende Umschläge und Sitzbäder mit schwarzem Tee oder synthetischen Gerbstoffen * [Zinkpaste](https://next.amboss.com/de/article/0q0eCS#Z36403e4a0365cc7511df23838a8b9980) * Bei [Candida](https://next.amboss.com/de/article/KM0Upg#Z6740a0f306d20b578ee5eb000fc571f2)-Befall: Topische oder orale antimykotische Therapie (z.B. [Nystatin](https://next.amboss.com/de/article/6m0jgg#Z28e7e3a35711194d915a24db096c540a))

Answer 679

RNA Morbillivirus Paramyxoviren

Answer 680

10 Tage bis Prodromi 15 bis Exanthem

Answer 681

* **Prodromalstadium** (katarrhalisches Vorstadium) * [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d), Schnupfen, **_bellender**_ [_**Husten**_](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)_**,**_ _**Konjunktivitis_****_, Lichtscheu_** * Nach ca. 3 Tagen [**_Enanthem_**](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Z7ad1202bc4aa1e26f6ab4126a43a68fc) **_der**_ [_**Mundhöhle**_](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Z8496b8b9c6cbcee4e37ff4b4e0d76f66) _**mit Koplik-Flecken_** (60–70%) * „**_Kalkartige Spritzer“ an der Wangenschleimhaut_** * Mit [Spatel](https://next.amboss.com/de/article/hl0c9T#Z2a783fbd5c6b13f34564fe642da1544e) **_nicht abwischbar_** * Pathognomonischer Befund * **Exanthemstadium** * Meist 3–7 Tage nach Beginn der Initialsymptome * Hohes [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d), schweres Krankheitsgefühl * Generalisierte [Lymphadenopathie](https://next.amboss.com/de/article/iL0Jxg#Zaf70c92b64e0fb9ddafb3530b04cc203) * Makulopapulöses, großfleckiges, teils konfluierendes [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) * Häufig **_retroaurikulärer Beginn_** * **_Ausdehnung von dort über den ganzen Körper_** * Abblassen des Exanthems nach 4–5 Tagen, teils mit „kleieförmiger“ Schuppung * Ggf. [Diarrhö](https://next.amboss.com/de/article/6M0jpg#Z5de87c68270e41d4c2aca249f0b5bb2a)

Answer 682

Zweigipfliges [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d): kurzzeitige Entfieberung beim Übergang vom Prodromalstadium in das Exanthemstadium!

Answer 683

* Typischerweise [Lymphopenie](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Ze026219e6e5288d95b2da0d667169f83) * Masernspezifische [IgM](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zba600a4ac4410a66a66a4dd7078fa09f)-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) aus Serum, Plasma oder [Liquor](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z936318b4af3a9a1652c3fb8a8febfdbe) * Direkter Virusnachweis mittels RT-PCR===Nasen Rachenraum oder Konjunktiven

Answer 684

EEG Veränderungen

Answer 685

bei Röteln nicht konfluierend, mittelgroß bei Masern großfleckig + konfuierend

Answer 686

* Bei Patienten mit Immundefizienz (z.B. [Immundefekt](https://next.amboss.com/de/article/x50Emg#Ze30a494f8b8d231e45d16ab60df9027b), immunsuppressive Therapie) * Bei Patienten ohne Impfschutz und Kontakt nach Abwägung des individuellen Risikos * [Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) \<6 Monate * Schwangere

Answer 687

* **Zeitpunkt**: Gabe bis max. 6 Tage nach Exposition sinnvoll

Answer 688

Nach Gabe von [Immunglobulinen](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) ist eine [Masernimpfung](https://next.amboss.com/de/article/r40fkT#Z2748b244d689f5553815c2f0f8a66c1c) in den folgenden **_8 Monaten_** nicht sicher wirksam – dies ist bei der Indikationsstellung zu berücksichtigen

Answer 689

Otitis media Bronchitis, Riesenzellpneumonie Masernkrupp=schwere Laryngitis mit Ulzera

Answer 690

Akute ME binnen 2 Wochen nach dem Exanthem Subakute ME bei IS 1 bis 7 Monate nach Infektion SSPE 2 bis 10 Jahren nach Infektion

Answer 691

EEG bei SSPE Komplexe aus periodisch wiederkehrenden generalisierten, bilateralen, polymorphen, hochamplitudigen [Delta-Wellen](https://next.amboss.com/de/article/pl0LBT#Z0c964e2ddb7dae20adbd1ed77061e973). Sie treten in regelmäßigen Abständen von 4–10 Sekunden auf

Answer 692

Hierbei handelt es sich um [Immunglobuline](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) ([IgG](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e)), die im Rahmen einer Multiplen Sklerose (aber z.B. auch bei chronischen [ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)-[Infektionen](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749)) [intrathekal](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z6837566f9305ee3b9709298c04fc751f) produziert werden (hohe [Sensitivität](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Z9f8b85c4a94a48d22d9c947ab44795dd), geringe [Spezifität](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Ze2a851eb93995550cb9583e1608eb003)).

Answer 693

oligoklonale Banden bei MS Positive MRZ-Reaktion: Nachweis der [intrathekalen](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z6837566f9305ee3b9709298c04fc751f) Synthese von [Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) gegen **M**asern, **R**öteln und/oder Varizella-**Z**oster-[Viren](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Zef93c9a12b4d6394ec16bdd4e2ec8870)

Answer 694

1 von 1000 Masern Fälle

Answer 695

1 von 10 000

Answer 696

bei Sgl und IS oft letal in Globale Süden bis 6% da Mangelernährung und ID

Answer 697

passagere Immunschwäche

Answer 698

11 und 15 Monate

Answer 699

Fieberkrampf TZpenie

Answer 700

Ausschluss aller Kontaktpersonen und Erkrankten aus Gemeinschaftseinrichtungen **_für mind. 14 Tage_** * **Nicht** erforderlich bei Kontaktpersonen * Mit vorhandenem Impfschutz * Nach erfolgter postexpositioneller [Schutzimpfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383) (Riegelungsimpfung) * Nach durchgemachter Krankhe

Answer 701

Aktiv====Alle nach 1970 geborenen immunkompetenten Personen ≥9 Monate ohne [Impfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383), mit unklarem oder unvollständigem Impfstatus Passiv====Ungeschützte Personen mit hohem Komplikationsrisiko, bei denen eine [Impfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383) kontraindiziert ist ([Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) \<6 Monate, Schwangere, Immungeschwächte)+++++++[Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) im Alter von 6–8 Monaten nach individueller Risiko-Nutzen-Abwägung als Alternative zur [Aktivimpfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z6f98d991db902a8e54c05a5b896394f9)

Answer 702

Aktiv====Alle nach 1970 geborenen immunkompetenten Personen ≥9 Monate ohne [Impfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383), mit unklarem oder unvollständigem Impfstatus Passiv====Ungeschützte Personen mit hohem Komplikationsrisiko, bei denen eine [Impfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383) kontraindiziert ist ([Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) \<6 Monate, Schwangere, Immungeschwächte)+++++++[Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) im Alter von 6–8 Monaten nach individueller Risiko-Nutzen-Abwägung als Alternative zur [Aktivimpfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z6f98d991db902a8e54c05a5b896394f9)

Answer 703

* [β-hämolysierende](https://next.amboss.com/de/article/In0Yug?from_content=F40gOT#Z2476746e9288042a746ecec71d51b6e8) [Gruppe-A-Streptokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg?from_content=F40gOT#Z29009a7e79310749ee2091b95da3f6c7) (GAS, [Streptococcus pyogenes](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg?from_content=F40gOT#Z3df4a78a349c6e948ab98c74636193b9)), die pyrogene [Exotoxine](https://next.amboss.com/de/article/In0Yug?from_content=F40gOT#Z48538de967e7f18652f0b9625decaace) bilden

Answer 704

* Wiederholte Scharlacherkrankungen sind möglich, da die Immunität immer nur gegen das bei der abgelaufenen [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS?from_content=F40gOT#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) vorhandene M-[Protein](https://next.amboss.com/de/article/Jo0s1S?from_content=F40gOT#Z6760651e0606c30942f14701885fce12) bzw. Toxin entsteht

Answer 705

* Prodromalstadium====Foetor ex ore und initial „**weiße Himbeer- oder** [**Erdbeerzunge**](https://next.amboss.com/de/article/9j0NcT?from_content=F40gOT#Zdb3584328e055db215280f7d4a2dbeef)“ * Exanthemstadium 48h später * **Wangenrötung mit perioraler Blässe** (Facies scarlatinosa) * [**Enanthem**](https://next.amboss.com/de/article/_405NT?from_content=F40gOT#Z7ad1202bc4aa1e26f6ab4126a43a68fc) **am** [**weichen Gaumen**](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS?from_content=F40gOT#Zbe77408d0698dc188a420684b8fe61f2) * Im Verlauf „**rote Himbeer- oder** [**Erdbeerzunge**](https://next.amboss.com/de/article/9j0NcT?from_content=F40gOT#Zdb3584328e055db215280f7d4a2dbeef)“ * Initial blassrotes **feinfleckiges makulopapulöses** [**Exanthem**](https://next.amboss.com/de/article/_405NT?from_content=F40gOT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) (

Answer 706

* Deutlichste Ausprägung in der Leiste und in den anderen Gelenkbeugen

Answer 707

Scharlach Exanthem ## Footnote Unter einer positiven Diaskopie versteht man ein Abblassen der Effloreszenz unter Druck mit dem Glasspatel. Durch entzündliche oder vasomotorische Hyperämie bedingte Hautveränderungen lassen sich wegdrücken, während Hyper- oder Depigmentierungen sowie Hautblutungen unverändert bestehen bleiben.

Answer 708

Zur Diagnosestellung muss neben [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg?from_content=F40gOT#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d) (und ggf. [Tonsillopharyngitis](https://next.amboss.com/de/article/wj0hcT?from_content=F40gOT#Z93ba509b96e1eacf70cd2afd51361094)) mindestens ein typisches Zusatzkriterium erfüllt sein (Facies scarlatinosa, [Enanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT?from_content=F40gOT#Z7ad1202bc4aa1e26f6ab4126a43a68fc), „[Himbeerzunge](https://next.amboss.com/de/article/9j0NcT?from_content=F40gOT#Zdb3584328e055db215280f7d4a2dbeef)", Scharlach-[Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT?from_content=F40gOT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31), Desquamation)!

Answer 709

* Abblassen des Exanthems nach 3–4 Tagen bis zu 1 Woche, Entfieberung etwas zeitverzögert * Kleieförmige Schuppung der [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS?from_content=F40gOT#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f) in der 2.–4. Erkrankungswoche, insb. von Gesicht, Stamm, Achseln und Leiste * Palmoplantar eher groblamelläre Desquamation (handschuhartige Ablösungen

Answer 710

weiß/rot Himbeerzungen da vergr Papillen

Answer 711

Nachweis einer erhöhten Kapillarfragilität * [Petechien](https://next.amboss.com/de/article/_405NT?from_content=F40gOT#Zd25e982f83e5b53257225d38c934dce5) an Druckstellen wie bspw. engen Bündchen * Positiver [Rumpel-Leede-Test](https://next.amboss.com/de/article/8T0Os2?from_content=F40gOT#Zda3764cc1f9bfdfd8355d1cdf007dd45)===Manschette Oberarm, Petechien distal der Stauung

Answer 712

bei BG und hämorrhag Diathese **Durchführung**: Anlage einer Blutdruckmanschette am [Oberarm](https://next.amboss.com/de/article/So0yYS#Z983e8af52ee6f7ee52eeee718257c16d) → Aufpumpen bis 10 mmHg über den diastolischen Blutdruck → Nach 5 min: Manschette wieder entfernen → I.d.R. keine [Petechien](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zd25e982f83e5b53257225d38c934dce5) sichtbar * **Positives Testergebnis**: Nachweis von [Petechien](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zd25e982f83e5b53257225d38c934dce5) distal der Stauung * **Interpretation**: Hinweis auf eine Thrombozytenfunktionsstörung, [Thrombozytopenie](https://next.amboss.com/de/article/wT0hG2#Zcca8284360977d1eed4e900784d33924) oder eine vaskuläre [hämorrhagische Diathese](https://next.amboss.com/de/article/8T0Os2#Z21ab3785d3e38082ea2a7e75c4c91803) (bspw. [Morbus Osler](https://next.amboss.com/de/article/Hj0KbT#Zdb9f19e64849a6f361c6183dd7fd1f2f), [Purpura Schönlein-Henoch](https://next.amboss.com/de/article/BT0zG2#Z027c4fda784fff362c4fe6fe0404337f)) oder erhöhte Kapillarfragilität (bspw. bei [Scharlach](https://next.amboss.com/de/article/F40gOT#Z6b2371aa092cf490a351bad92339e196))

Answer 713

Wichtige Differenzialdiagnose, die sehr ähnliche Symptome zeigt! Das [Kawasaki-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/hT0cq2#Z86512693186dc8242ea94abbdb1b9e76) geht zusätzlich mit einer **_Konjunktivitis**_ _**einher und spricht nicht auf**_ [_**Antibiotika**_](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z58bcc7711752096ecca5b2bfd6b56f92) _**an._**

Answer 714

Die [antibiotische Therapie](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg?from_content=F40gOT#Z58bcc7711752096ecca5b2bfd6b56f92) hat das Ziel der Symptomverkürzung, Reduzierung der Ansteckungszeit und Vermeidung von Komplikationen!

Answer 715

* **Substanzen**: * [**_Penicillin V_**](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg?from_content=F40gOT#Z5fbcf479caa1f9702e6d798bef491990) **_über 7 Tage: 1. Wahl_** * **Bei Penicillinallergie:** Erythromycinestolat, [Clindamycin](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg?from_content=F40gOT#Zc63bd49e01d8b6fc02bbe4ae63eb0fac) * **Nicht** empfohlen werden * [Aminopenicilline](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg?from_content=F40gOT#Z5444f2b054743b6e79b3d1efb26dc39d),

Answer 716

Toxischer Scharlach STSS

Answer 717

* Akutes [Rheumatisches Fieber](https://next.amboss.com/de/article/9S0Nbf?from_content=F40gOT#Zb503cb2c780153c83c3aa625a9e17853) ([ARF](https://next.amboss.com/de/article/9S0Nbf?from_content=F40gOT#Zb503cb2c780153c83c3aa625a9e17853)) * Akute [Poststreptokokken-Glomerulonephritis](https://next.amboss.com/de/article/Lg0wD2?from_content=F40gOT#Z9677356d118af2ce7cb08d1ac1212efe) ([APSGN](https://next.amboss.com/de/article/Lg0wD2?from_content=F40gOT#Z9677356d118af2ce7cb08d1ac1212efe)) * Poststreptokokken-[reaktive Arthritis](https://next.amboss.com/de/article/0T0e62?from_content=F40gOT#Z8fd3873f2491391fde05b7e9c578c6aa) (PSRA) * [Chorea minor Sydenham](https://next.amboss.com/de/article/9S0Nbf?from_content=F40gOT#Z2d90a1a0ac519c655a0d56733a554255)

Answer 718

* **Pathophysiologie**: Ausschüttung von Exotoxinen → als [Superantigene](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcde47d8e4c511e34202eb7fffc865ba3) Aktivierung von [T-Lymphozyten](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z2de794bee51e994726def5386d486584) → massive Freisetzung von [Zytokinen](https://next.amboss.com/de/article/V60GPS#Z2fc38c831d6234327c5160e5c7c9032d)

Answer 719

Schock mit Hypotonie und TK Fieber masernartiges Exanthem===Hautabschälungen im Verlauf MOV

Answer 720

* [Penicillin G](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z3e641c6a9d3cc1f8523e867ea9cc162f) i.v. * **plus** [Clindamycin](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zc63bd49e01d8b6fc02bbe4ae63eb0fac) i.v. weil es die Exotoxinproduktion hemmt

Answer 721

* [Flucloxacillin](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zb4d282bc17851c26356b7d177b95fc38) i.v. * **plus** [Clindamycin](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zc63bd49e01d8b6fc02bbe4ae63eb0fac) i.v

Answer 722

bei RF SPECK subkutane Knoten Polyarthritis Erythema anulare Chorea Karditis

Answer 723

* [Antistreptolysin](https://next.amboss.com/de/article/9S0Nbf#Zbf64f4fe56a959e8ab065c3f862d9632)-Titer↑ (insb. nach Streptokokkeninfektion im Rachenraum) * [ADB](https://next.amboss.com/de/article/9S0Nbf#Z669f21ce3712d3e682581fe6dc60adac)-Titer↑ (insb. nach Streptokokkeninfektion der Weichteile)

Answer 724

Chorea minor * **_Distal betonte**_ [_**Hyperkinesien_**](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z0247d6e705acd4e01eb8d5238541247d) * Häufig nur **_Hemichorea_** und [Hyperkinesien](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z0247d6e705acd4e01eb8d5238541247d) der distalen Extremitäten (kann wie Ungeschicklichkeit erscheinen) * **_Unruhe, Ängstlichkeit,**_ _**A_**pathie und [Affektlabilität](https://next.amboss.com/de/article/pM0Lpg#Z42675dfe6ad8d52bbbad36217cc5b45c) * Ggf. weitere Symptome wie _bei_ [**_Chorea Huntington_**](https://next.amboss.com/de/article/y30dOf#Z83a0fa9db16ea721b15c36e3b4072354) (Sakkadenhypometrie, [Gordon-II-Zeichen](https://next.amboss.com/de/article/y30dOf#Z2cad52fb75248bcd0f15df852c30fe31), [Chamäleonzunge](https://next.amboss.com/de/article/y30dOf#Z4eaca89d59c475b735f9b2ae997d9ce7))

Answer 725

* Kontaktpersonen mit besonderer Gefährdung: Chemoprophylaxe **_mit**_ [_**Penicillin V_**](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg?from_content=F40gOT#Z5fbcf479caa1f9702e6d798bef491990) **_oder Benzathin-**_[_**Penicillin_**](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg?from_content=F40gOT#Zd988202b12b7ea3fb375dc197d184ccc) **_(Alternative:**_ [_**Clindamycin_**](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg?from_content=F40gOT#Zc63bd49e01d8b6fc02bbe4ae63eb0fac)**_)_** * Bei Patienten und Familienangehörigen mit [chronischer Niereninsuffizienz](https://next.amboss.com/de/article/lg0vv2?from_content=F40gOT#Z82e04c31a8143498765bfb4bcb9af849) oder stattgehabtem rheumatischen [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg?from_content=F40gOT#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d) * Bei rezidivierenden Scharlachinfektionen in der Familie * Bei Kontakt zu **_Immunsupprimierten_**

Answer 726

_Infektiosität_: 7 Tage vor bis 7 Tage nach [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) (Ausnahme: Kinder mit konnatalen Röteln sind bis zu einem Jahr [infektiös](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749)!)

Answer 727

bei 50% keine geringe Beeintrrächtigung AZ Nuchale und retroaurikuläre [Lymphadenopathie](https://next.amboss.com/de/article/iL0Jxg#Zaf70c92b64e0fb9ddafb3530b04cc203) sind typisch, tlw. auch [Splenomegalie](https://next.amboss.com/de/article/KT0U72#Z915875399981f832a7b04b5d7c367776) Exanthem

Answer 728

zwischen Scharlach klein und Masern groß * **_Makulopapulöses hellrotes_** [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31), eher **_nicht konfluierend, fein- bis mittelfleckig_** * **_Beginn am Kopf, oft hinter den**_ [_**Ohren**_](https://next.amboss.com/de/article/Eo08dS#Ze68f4996c869a9e76c36bbf71bbbd98f) _**→ Übergang auf Rumpf und Extremitäten_** * Flüchtig, **_Rückbildung**_ meist innerhalb von _**drei Tagen!_**

Answer 729

* Nachweis über 2 erfolgte [Röteln-Impfungen](https://next.amboss.com/de/article/7404kT#Ze099b4b2b9dadd56fe57ce8d51796486) * Positivem Röteln-[IgG](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e)

Answer 730

Parvo B19 DNA Virus

Answer 731

* **Infektiosität**: Besteht **vor** Ausbruch des Exanthems → Im Exanthemstadium nahezu **keine** Ansteckungsgefahr

Answer 732

nur 15%, andere ohne Stme * zunächst **_diffuse Rötung des Gesichts (Wangenerythem) unter Aussparung von**_ [_**Mund**_](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Z8496b8b9c6cbcee4e37ff4b4e0d76f66) _**und**_ [_**Nase_**](https://next.amboss.com/de/article/SK0yfS#Zea1c9e4dd2ec3a1bbfd63a4229c40487) * [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) auf Extremitäten und Rumpf, initial makulopapulös, **_konfluierend im Verlauf durch zentrale Abblassung girlanden- oder netzartig_**

Answer 733

RIngelröteln

Answer 734

* Häufig passagere [Anämie](https://next.amboss.com/de/article/6T0j72#Zafc52e6947557e8fe55ac9d19b2bc707)===gestörte Epoese, auch erniedrigte Retis * Spezifische [IgM](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zba600a4ac4410a66a66a4dd7078fa09f)-[Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) (Maximum nach 2–3 Wochen) * Direkter [Virus](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Zef93c9a12b4d6394ec16bdd4e2ec8870)-[DNA](https://next.amboss.com/de/article/RK0lTS#Zc937104d20e3073b9c1a31fba7065b8d)-Nachweis mittels [PCR](https://next.amboss.com/de/article/Y60njS#Z88118df3c49e8662ff7a8ff979911bca) aus [Blut](https://next.amboss.com/de/article/LK0wSS#Z3365ab5eef1eee504a76787a152904c9), [Knochenmark](https://next.amboss.com/de/article/qp0CqS#Z3f3bfd6499bf15942da14281b54ef33a) oder [Amnionflüssigkeit](https://next.amboss.com/de/article/PJ0W8S#Z72df9d7d86ead29d7a9a5ad8621ade93)

Answer 735

Arthritis ==symmetrische Polyarthritis an Händen, Fingern, Knie+Sprunggelenk **Aplastische Krise**, insb. bei Patienten mit **_Immunsuppression oder chronisch**_ [_**hämolytischen Anämien_**](https://next.amboss.com/de/article/rT0fH2#Z68771dc9a9af7d195913a015c45ca060)

Answer 736

* Betrifft vorrangig ältere [Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) und Kleinkinder (meist 6 Monate bis 2 Jahre)

Answer 737

* Hohe Verbreitungszahl (nahezu alle Kinder bis zum vollendeten 3. Lebensjahr sind seropositiv)

Answer 738

* **Erreger** * [Humanes Herpesvirus](https://next.amboss.com/de/article/Mf0M52#Za14b41e17a052ed55577f73ef2600c80) 6 ([HHV-6](https://next.amboss.com/de/article/Mf0M52#Zf0c09664bbad19e799885c60615270cd)) und seltener [Humanes Herpesvirus](https://next.amboss.com/de/article/Mf0M52#Za14b41e17a052ed55577f73ef2600c80) 7 ([HHV-7](https://next.amboss.com/de/article/Mf0M52#Z8d4ec62e1cf410a0ffce3d2cc7958220)) * Mensch ist einziger Wirt

Answer 739

* Dreitagefiebe**_r: Initial Episode mit hohem**_ [_**Fieber_**](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d) **_über 3(–5) Tage_** * **_Gutes Allgemeinbefinden_** * **_Gehäuftes Auftreten von**_ [_**Fieberkrämpfen_**](https://next.amboss.com/de/article/D401lT#Z848a3025fff427d4c9e0978cfc74736b) * Anschließend **_abrupter Abfall der Temperatur mit Ausbildung eines sich rasch ausbreitenden, feinfleckigen, makulösen, stammbetonten Exanthems_** * Oft nur wenige Stunden bis max. 3 Tage zu sehen * Gelegentlich papulöses [Enanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Z7ad1202bc4aa1e26f6ab4126a43a68fc) im Bereich der Uvula und des [weichen Gaumens](https://next.amboss.com/de/article/KK0UhS#Zbe77408d0698dc188a420684b8fe61f2) (sog. "Nagayama-Spots

Answer 740

Die Bezeichnungen der Erkrankung sind aussagekräftig und spiegeln die 2 Phasen der Erkrankung wider: [Dreitagefieber](https://next.amboss.com/de/article/Kf0UM2#Z93aa506690182d9d86d632008f76adef) → 3 Tage hohes [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d), Exanthema subitum → "plötzliches [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31)" (bei Fieberabfall)!

Answer 741

Fieberkrämpfe

Answer 742

* **Alter**: In jedem Alter möglich, Altersgipfel 1–4 J. * **Saisonalität**: Winter/Frühling

Answer 743

Persistieren des [Virus](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Zef93c9a12b4d6394ec16bdd4e2ec8870) in den Spinal- und Hirnganglien

Answer 744

2 Tage vor bis 5 Tage nach Exanthembeginn („bis das letzte Bläschen verkrustet ist“) * Hohe Kontagiosität!

Answer 745

Primärerkrankungen während der [Schwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e), insb. 5.–24. [SSW](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Zc2a4ee9fe5ee5e6dd08ac0df3f4ae6ed)

Answer 746

* Typischerweise Beteiligung von Gesicht, **behaartem Kopf** und Mundschleimhaut ([Enanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Z7ad1202bc4aa1e26f6ab4126a43a68fc))

Answer 747

* [**_Primäreffloreszenz_**](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Z1232b5f2a9fbd75e9e39eaaae17b886e)**_: Papeln und**_ [_**Vesikel_**](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Z92c298cab14492a0c544dac440b4f0a4) **_auf gerötetem Grund („Tautropfen auf einem Rosenblatt“)_** * Im Verlauf Eintrüben des Blaseninhaltes und krustenschorfbedeckte Erosionen * Schubweiser Verlauf * „**_Sternenhimmel“ oder „Heubner-Sternenkarte“: Nebeneinander verschiedener Exanthemphasen (Papeln,**_ [_**Vesikel_**](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Z92c298cab14492a0c544dac440b4f0a4) **_und Krusten_**

Answer 748

Exanthema subitum Impetigo contagiosa

Answer 749

Sekundärinfektion wegen kratzen vermeiden * **_Synthetische Gerbstoffe_** * **Nicht** mehr empfohlen wird eine Zinkschüttelmixtur, die zwar den [Juckreiz](https://next.amboss.com/de/article/hL0cxg#Za1765306fbd1cd9aa3560cb74f4302c0) lindert und Läsionen abtrocknen lässt, aber eine [bakterielle](https://next.amboss.com/de/article/lp0vpS#Z038ff1d61652487ada53190a7258e222) Sekundärinfektion fördert * **Bei starkem** [**Juckreiz**](https://next.amboss.com/de/article/hL0cxg#Za1765306fbd1cd9aa3560cb74f4302c0): [**_Antihistaminika**_](https://next.amboss.com/de/article/Pm0Wfg#Z46eae2aada83a469edb6cfac53565519) _**oral_**

Answer 750

Eine [antivirale Therapie](https://next.amboss.com/de/article/pm0Lgg#Zda91de855ee7b6328037eb33f3716d40) mit [Aciclovir](https://next.amboss.com/de/article/pm0Lgg#Z48f120f98eb452825a548eca39361608) ist Patienten mit Risikofaktoren, Immunschwäche oder Komplikationen vorbehalten.

Answer 751

Salicylate sind bei einer Varizelleninfektion immer kontraindiziert, da in diesem Zusammenhang das Risiko eines [Reye-Syndroms](https://next.amboss.com/de/article/Um0bUg#Zaa493b1d766b7d8b66dea4b9250df419) erhöht ist!

Answer 752

* Zerebellitis mit [Ataxie](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z735f42f59c11ca51f4f79d0565e72960): Prognose gut

Answer 753

1 und 2 Trimenon===konnatales Varizellensyndrom Chorioretinitis++++[ZNS](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494): Kortikale [Atrophie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Ze1bc75f4fc943734468e333b0921516e), Ventrikeldilatation, Kleinhirnhypoplasie perinatal===Mütterliches [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31) ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3): Hohes Risiko der perinatalen Varizellenerkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches [Exanthem](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zcac00f5ff7041a4b82e215520846de31), _Enzephalitis_, [Pneumonie](https://next.amboss.com/de/article/mh0Vef#Z00605b3af0c051b1bf6170708112bd0c))

Answer 754

Die für alle Kinder empfohlene [Varizellen-Impfung](https://next.amboss.com/de/article/I40YkT#Z7bd88f857af757b5fba480bb13cd51e4) erfolgt mit einem [Lebendimpfstoff](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Za227b2b9d51e22c24c6f53544e6dc9b9)! Für die [Herpes-zoster-Impfung](https://next.amboss.com/de/article/HR0Kof#Z0d5e96ee58acfec4771c81cd2cb4cca8) stehen ein Lebend- und ein [Totimpfstoff](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z92ef872238fd2553d5518df994b31f1d) zur Verfügung, die [STIKO](https://next.amboss.com/de/article/zm0rRg#Z7a2ca24730b939c278bb986dacea55f3) empfiehlt als [Standardimpfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Zeb3187a6403e8ca7f690c4b522b335bc) ab dem Alter von 60 Jahren allerdings den [Totimpfstoff](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z92ef872238fd2553d5518df994b31f1d)!

Answer 755

5 Tagen nach Exposition oder 3 Tagen nach Exanthembeginn beim _Indexfall_

Answer 756

* Bei Immunsupprimierten und [Neugeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z60a1c0c22500a3eff5deee8c63e12c28): Generalisierte Verläufe mit letalem Ausgang möglich * passive Immunsierung

Answer 757

IgA vaskulitis

Answer 758

* Gehäuft nach viralem oder [bakteriellem](https://next.amboss.com/de/article/lp0vpS#Z038ff1d61652487ada53190a7258e222) Infekt der oberen [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18)

Answer 759

* [IgA](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z19d82223ef9a0aaa29370a30dba188fb)-Immunkomplexablagerungen in den Gefäßwänden → Komplementaktivierung → Gefäßschäden

Answer 760

1 Haut immer betroffen = nicht wegdrückbare Purpura und Petechien, Streckseite UE 2 GIT kolikartige BS 3 Gelenke 4 Nieren, HU; PU; RPGN

Answer 761

* Typische [Histopathologie](https://next.amboss.com/de/article/dP0odT#Z88c158c90016980dd934d52cfad51d7d) der [Haut](https://next.amboss.com/de/article/so0tWS#Z2153f24c4afbc3a6de8eab6eb460127f)- oder [Nierenbiopsie](https://next.amboss.com/de/article/kg0mv2#Z2fc0404d8a512d2d65076891e3480b3a): [Leukozytoklastische Vaskulitis](https://next.amboss.com/de/article/fT0kJ2#Z09a3a06762a377b152dab590a6e8018f) mit [IgA](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z19d82223ef9a0aaa29370a30dba188fb)-Ablagerungen bzw. [IgA](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z19d82223ef9a0aaa29370a30dba188fb)-[Glomerulonephritis](https://next.amboss.com/de/article/mg0VD2#Ze7c7a6c6ed4a1635bb52a73162fdc271)

Answer 762

* **Einfacher Verlauf** * Meist keine Therapie notwendig * [Nichtsteroidale Antiphlogistika](https://next.amboss.com/de/article/BN0zWg#Z99afdd6d3cbead1f5906768c6fecc97e) zur Schmerzlinderung * **Schwere Verlaufsformen mit Nierenbeteiligung** * [Glucocorticoid](https://next.amboss.com/de/article/km0mfg#Z927c067ed977050973f887ebb7bbd151)-Stoßtherapie * Akut-[Dialyse](https://next.amboss.com/de/article/S50yjg#Z6289f9bf0b468450f183c4371b8a97c2) bei akutem [Nierenversagen](https://next.amboss.com/de/article/lg0vv2#Zff7c0d5d5da81cf3bdcca8a88aaadd13)

Answer 763

* Erkrankung tritt hauptsächlich im Alter von 2 bis 15 Jahren auf

Answer 764

auch asymptomatische ## Footnote Betroffene sind **_7 Tage vor und bis 9 Tage nach_** Krankheitsbeginn (Parotisschwellung) ansteckend

Answer 765

**Klassische Manifestation:** **_Sialadenitis_** * v.a. [Glandula parotis](https://next.amboss.com/de/article/op00qS#Z56bf21389119928d980b2ed5f2dc1b16), aber auch andere Drüsen * _Zuerst einseitige, im Verlauf meist beidseitige_ Schwellung der [Ohrspeicheldrüsen](https://next.amboss.com/de/article/op00qS#Z56bf21389119928d980b2ed5f2dc1b16) * Ggf. Rötung um Ductus Parotideus * Ggf. abstehendes [Ohr](https://next.amboss.com/de/article/Eo08dS#Ze68f4996c869a9e76c36bbf71bbbd98f), Kauschmerzen

Answer 766

* * Indirekt: Nachweis von [IgM](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zba600a4ac4410a66a66a4dd7078fa09f)-[Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20) und [IgG-Antikörpern](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e) * Bei [Meningitis](https://next.amboss.com/de/article/ZR0Zlf#Zadd4ead3391d72ac3331bdad6f970238): Nachweis einer [**_lymphozytären**_](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Zdd2f60808959a4ab6a442246c54faa68) _**Pleozytose**_ _**im**_ [_**Liquor**_](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z936318b4af3a9a1652c3fb8a8febfdbe)_**, nach 2–3 Wochen Nachweis von oligoklonalen Mumpsantikörpern im**_ [_**Liquor_**](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z936318b4af3a9a1652c3fb8a8febfdbe) * Direkt: In Sekreten mittels [PCR](https://next.amboss.com/de/article/Y60njS#Z88118df3c49e8662ff7a8ff979911bca)

Answer 767

1 Pankreatitis 2 Orchitis 3 Seröse Meningitis oder ME

Answer 768

* Häufigkeit: etwa 20–30% der Fälle bei Erkrankung in der [Pubertät](https://next.amboss.com/de/article/PM0WKg#Z11fc0e152a442c5aa5b225d7e99da5ef), sonst seltener * Starke Schwellung des [Hodens](https://next.amboss.com/de/article/ep0xoS#Za8b57d359789077b323e86e7385f2652), oft einseitig (ggf. im Verlauf beidseitig), druckschmerzhaft! * Kann zur [Atrophie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Ze1bc75f4fc943734468e333b0921516e) und selten zur Unfruchtbarkeit führen

Answer 769

nur Aktivimpfung

Answer 770

Zeugungsunfähigkeit und bleibende Hörschäden sind seltene gefürchtete Komplikationen.

Answer 771

* * [Inzidenz](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Za126ba02ee8e308fb3c18edb7db4b210) und Komplikationsrate am höchsten im 1. Lebenshalbjahr

Answer 772

* **Immunität**: Keine **anhaltende** Immunität nach Erkrankung oder [Impfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383)

Answer 773

* Saisonale Verteilung: Höhere [Inzidenz](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Za126ba02ee8e308fb3c18edb7db4b210) in Herbst und Winter

Answer 774

* **Bedeutung**: Eine der häufigsten meldepflichtigen Infektionskrankheiten in Deutschland

Answer 775

* **Erreger**: [Bordetella pertussis](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z8cfd66c16709ed3a3b18dd53591944b8), [gramnegatives](https://next.amboss.com/de/article/lp0vpS#Z55c1bdf4f0456733a7714ee5a6ff370e) obligat aerobes Stäbchen

Answer 776

* Unbehandelt 4–6 Wochen, bei antibiotischer Therapie nach etwa 5 Tagen aufgehoben

Answer 777

Bei jungen [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) und Erwachsenen ist der Krankheitsverlauf nach Stadien häufig nicht sichtbar!

Answer 778

1 catarrhale = unspezif Erkältung, Konjunktivitis, kein Fieber 2 convulsivium = * Markante, häufig **_nächtliche Hustenanfäll**_e (Stakkatohusten) mit einer darauffolgenden _**tiefen und lauten**_ [_**Inspiration**_](https://next.amboss.com/de/article/A60RnS#Z74b3c170481695c1fafa2b29c94eb384) _**(„whoop“)_** * Typischerweise **_vorgestreckte**_ [_**Zunge_**](https://next.amboss.com/de/article/Lp0wJS#Ze6b8d38a13334e20447e13582af2dfe9) beim [Husten](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7) * Anschließendes **_Auswürgen von Schleim oder Erbrechen →**_ [_**Exsikkose_**](https://next.amboss.com/de/article/Ig0Y92#Zcb5d669b685f9e51216e094f14faa305) droht * Mögliche s**_ubkonjunktivale Blutung,**_ [_**Epistaxis**_](https://next.amboss.com/de/article/Hj0KbT#Z9c17724d497ff9c4b9cf7d32d9e18775)_**,**_ [_**Petechien_**](https://next.amboss.com/de/article/_405NT#Zd25e982f83e5b53257225d38c934dce5) und Einflussstauung * Weiterhin typischerweise kein [Fiebe](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d)r 3 decrementi Hustenattacken über Monate

Answer 779

1 catarrhale 1 bis 2 Wochen 2 convulsivum 4 bis 6 Wochen 3 decrementi 10 bis 12 Wochen

Answer 780

* Bei [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190): Gefahr von Apnoephasen, daher zwingend stationäre Aufnahme mit Monitorüberwachung!

Answer 781

* * Hinweisend: Durch Larynxreizung können Hustenanfälle ausgelöst werden

Answer 782

* **Blutbild**: [Leukozytose](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Zffa7ef2f9c86a3acf29fd0715f1de150) (bis \>30.000/μl) mit [Lymphozytose](https://next.amboss.com/de/article/ln0vtg#Z05e16c7f15f855251d3ed5a3e6e63220)

Answer 783

* rste 2–3 Wochen: [PCR](https://next.amboss.com/de/article/Y60njS#Z88118df3c49e8662ff7a8ff979911bca) oder Kultur aus tiefen Nasopharynx-Abstrichen * Ab 3 Wochen nach Erkrankungsbeginn: Serologie möglich

Answer 784

1 Flüssigkeitszufuhr, kleine Mahlzeiten 2 Sgl stationär aufnehmen 3 Salbutamol und GK 4 Makrolide oder Cotrimoxazol

Answer 785

Beeinflusst nur bei Gabe im frühen Erkrankungsstadium den Krankheitsverlauf günstig, ist aber zur Durchbrechung der _Kontagiosität_ auch in späteren Erkrankungsstadien sinnvoll

Answer 786

* **1. Wahl**: [Makrolide](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z64cafaf44382f02f5772580d58b6a7f7) (z.B. [Azithromycin](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zed86c2e393675ed178e06abfbbb3f4bc)) * **Alternative**: [Cotrimoxazol](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z52dbe24afef9fb933efd0059d25e6e18)

Answer 787

* [Pneumonie](https://next.amboss.com/de/article/mh0Vef#Z00605b3af0c051b1bf6170708112bd0c), meist durch Superinfektionen mit [Pneumokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z4dba77ed64aaf9bc6f3d71f6d3f12f1c) oder [Haemophilus influenzae](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z6332482e90d57e795205c6abd8f7882f) Typ b * [Otitis media](https://next.amboss.com/de/article/Mj0MaT#Za86301df573ad4b81bb07bb085485877) oder [Sinusitis](https://next.amboss.com/de/article/sj0tbT#Ze44c42a5001c509b427969ee14b11f02) * Inkontinenz, [Hernien](https://next.amboss.com/de/article/030eSf#Z34ee6febb07414eaec857fd3b7424757), Rippenfrakturen sowie subkonjunktivale oder zerebrale Blutungen, bedingt durch den starken [Husten](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)

Answer 788

* Insb. bei [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) * [Zerebrale Krampfanfälle](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385) und Enzephalopathien mit möglichen bleibenden Schäden (selten) * Tod durch schwere Hypoxämie und pulmonale Hypertension infolge einer massiven Hyperleukozytose

Answer 789

* **Letale Verläufe**: Insb. bei ungeimpften [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) unter 6 Monaten

Answer 790

* 3 Impfdosen im Alter von 2, 4 und 11 Monaten bei FG auch mit 3M

Answer 791

* Schwangere zu Beginn des 3. Trimenons * Enge Kontaktpersonen Neugeborener , wenn ≥10 Jahre keine [Impfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383): Einmalige [Tdap-Impfung](https://next.amboss.com/de/article/ao0Q0S#Z4cb9c850adfb31ffecb118b30e44e46e) (≥4 Wochen vor dem Geburtstermin)

Answer 792

Wiederzulassung von Erkrankten * Unter Antibiotikatherapie: Frühestens 5 Tage nach Therapiebeginn * Ohne Antibiotikatherapie: Frühestens 3 Wochen nach Krankheitsbegi

Answer 793

**Postexpositionsprophylaxe bei Pertussis**: _Chemoprophylaxe_ mit [Makroliden](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z64cafaf44382f02f5772580d58b6a7f7)

Answer 794

* Bei fehlendem oder unvollständigem Impfschutz: Immer * Bei vollständigem Impfschutz: Bei Kontakt zu Hochrisiko-Personen ([Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190), Schwangere im letzten Trimester, Personen mit Grunderkrankungen von [Herz](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zc3b94a856b2b79553d24224c129624c5) oder [Lunge](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z301082c0f1f91662815fe3a03ec6320f))

Answer 795

GP vs GN Cäsenhals/Kehlkopf/Rachen/Nase/Haut vs 3 stadien mit Hustenattacken und Erbrechen danach

Answer 796

immer Stationär aufnehmen und Isolation * **Diphtherie-Antitoxin** (Antitoxin als Immunserum vom Pferd) * **Antibiotikatherapie** * [**_Penicillin_**](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zd988202b12b7ea3fb375dc197d184ccc) * **_Bei**_ [_**Penicillin**_](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zd988202b12b7ea3fb375dc197d184ccc)_**-**_[_**Allergie_**](https://next.amboss.com/de/article/ek0x5T#Zac10a4b9f3b3ad0257eb976beaceca63) * [**_Erythromycin_**](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z467ef97aa910a5d927d59f827a153bc7) Entscheidend ist **_die frühzeitige Gabe des Antitoxins, da die klinischen Symptome nicht vom Erreger hervorgerufen werden, sondern vom Toxin!_**

Answer 797

Diphtherie Corynebacterium MOV

Answer 798

Echter Krupp=Diphtherie=Corynebacterium links, rechts ist Pertussis Pseudokrupp durch Parainfluenzaviren Epiglottitis früher Hib, aktuell SA, Pneumokokken, Gruppe A Streptokokken, Klebsiella

Answer 799

Meningitis und OM Epiglottitis und Pneumonie

Answer 800

ulcus molle

Answer 801

Ein Ulcus molle begünstigt die [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) mit [HIV](https://next.amboss.com/de/article/mf0V52#Z54541a53e014f60bb262be162cea06e7) und anderen [sexuell übertragbaren Erkrankungen](https://next.amboss.com/de/article/IM0YJg#Zf2a474fc86c5ef68694e80ca13cd405b)!

Answer 802

Das Ulcus molle ist im Gegensatz zum [Ulcus durum](https://next.amboss.com/de/article/sk0t6T#Z64c8f274d1befb83c421bc7b12ef004b) oft schmerzhaft → Der Erreger ist [Haemophilus](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z1f6eb1b7617fbe5dc2f17bbd1d182030) du-creyi = „do cry“ = schmerzhaft

Answer 803

Ceftriaxon im 1 Mal

Answer 804

hochdosiert bei Alkoholentzungsdelir statt BD mit Haloperidol

Answer 805

* Endemiegebiete: Pakistan, Afghanistan, Nigeria

Answer 806

RNA Enteroviren

Answer 807

**_WPV Typ 2 wurde 2015 und WPV Typ 3**_ im Jahr 2019 als ausgerottet erklärt, sodass aktuell nur noch _**WPV Typ 1 zirkuliert; die betroffenen Länder sind Afghanistan und Pakistan**_. Jedoch kommt es aktuell vor allem in Afrika zu Ausbrüchen durch zirkulierende _**Impfstoff-abgeleitete Polioviren_** (*circulating vaccine-derived poliovirus*, cVDPV, vor allem cVDPV2)

Answer 808

* Fäkal-orale [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749): Aufnahme des Erregers in den [Darm](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zaa3f0692fb4127b17e934892e975ec10) (Schmierinfektion, z.B. durch ungenügende Toilettenhygiene)

Answer 809

* Im Rachensekret bis ca. 1 Woche * Im Stuhl bis über 6 Wochen

Answer 810

Orale Aufnahme des Erregers → Vermehrung des [Virus](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Zef93c9a12b4d6394ec16bdd4e2ec8870) im [Gastrointestinaltrakt](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zaa3f0692fb4127b17e934892e975ec10) → Übertritt in die Blutbahn → Ggf. Befall der [grauen Substanz des Rückenmarks](https://next.amboss.com/de/article/ro0fWS#Zb85f2a56997023abe5ba1d3ab16856d8) (v.a. der **_Vorderhornzellen) → Destruktion der**_ _**Motoneurone**_ _**→ Motorische**_ [_**Parese**_](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Ze2ec68b9561e137b4a634d7f247f8e98) _**der betroffenen Muskeln_**

Answer 811

bei Kindern mit Polio um Abknicken Knie zu verhindern

Answer 812

Ohne Stme 90% Abortive PM ohne ZNS Stme Nicht paralytisch == aseptische Meningitis

Answer 813

RS und Muskelspasmen Adynamie Halsmuskulatur mit head drop keine Paresen aseptische Meningitis

Answer 814

schlaffer, asymmetrischer [Paresen](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Ze2ec68b9561e137b4a634d7f247f8e98) innerhalb von Stunden bis Tage Am häufigsten Beinmuskeln

Answer 815

* Aufsteigende Form mit **_Zwerchfelllähmung_** * Bulbäre Form mit **_Hirnstammbeteiligung**_ (selten): Schädigung von zerebralen bzw. vegetativen Nervenzentren ([Hirnnerven](https://next.amboss.com/de/article/7o04WS#Z5eb3851358bcc58b16abf275887f07ff) und [Atemzentrum](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z42bee71bbca0b509b64a42eea5c957d1)) mit _**zentraler Atemlähmung_**, oft letal

Answer 816

[Axone](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Z3794eeaaeb5eb7cc48dc83a687f385a3) **nicht** geschädigter Motoneurone versorgen denervierte [Muskelzellen](https://next.amboss.com/de/article/pp0LqS#Zde2095f52118b1a42e2cc53dee3f33f1) mit → Bei schweren Erkrankungen: fünf- bis zehnmal mehr [Muskelzellen](https://next.amboss.com/de/article/pp0LqS#Zde2095f52118b1a42e2cc53dee3f33f1) zu versorgen als bei Gesunden → Überlastung und Degeneration → PPS

Answer 817

* Auftreten nach 10–30 Jahren * Zunahme von [Paresen](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Ze2ec68b9561e137b4a634d7f247f8e98), Muskelschwund, Ermüdungserscheinungen und [Schmerzen](https://next.amboss.com/de/article/Do01VS#Zab8eab95a04da44e7942ee0bf6740c1e)

Answer 818

Am besten geeignet: Stuhlproben, ggf. Rachenabstriche und [Liquor](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z936318b4af3a9a1652c3fb8a8febfdbe) möglich

Answer 819

* Ab ca. 36 Stunden nach Krankheitsbeginn

Answer 820

* Bei nicht-[paralytischen](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z10aa52339497ec0ba14c75870f719f3d) Verlaufsformen: [Meningitis](https://next.amboss.com/de/article/ZR0Zlf#Zadd4ead3391d72ac3331bdad6f970238) oder Enzephalitis * Bei akuter schlaffer Lähmung: [Guillain-Barré-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/7R04of#Ze140ee20d4fbda3cb464e387f788a0d0)

Answer 821

Körperliche Anstrengung begünstigt das Entstehen von Lähmungen.

Answer 822

* Bis ca. 2 Jahre nach Erkrankung Beeinflussung durch Physiotherapie möglich * Danach Persistieren des Status quo und ggf. Ausbildung von **_Muskelkontrakturen, Deformierungen und**_ _**trophischen**_ _**Wachstumsstörungen_**

Answer 823

1 Rota 2 bis 3 Dosen 2 6fach 2,4,11M 3Pneumok same 4 Meningo 12 M 5 MMRV 11 und 15M

Answer 824

Tetanus und Diphetherie mit 5, 9, 18 dann alle 10J Pertussis 5,9, 18 einmalig Polio einmal mit 9

Answer 825

* **Immer**: [Postexpositionelle Impfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z1f1dc548ad41728e64e61aa882b45593) (unabhängig vom Impfstatus) * **Immer** (unabhängig vom Impfstatus): Einmalige Stuhluntersuchung zur Abschätzung des Ausscheiderstatus

Answer 826

Während früher hauptsächlich Kleinkinder betroffen waren, erkranken in den heutigen seltenen Fällen auch ältere Kinder und junge Erwachsene.

Answer 827

Bei der selteneren Beteiligung des [Hirnstamms](https://next.amboss.com/de/article/yo0deS#Z2232ac851ee605b96deac56bd6833eb9) (bulbäre Form) treten Störungen des [Schluckaktes](https://next.amboss.com/de/article/Kp0UqS#Za34a7ee6e0e7508ecc51334e7fad6fa9) sowie der Atem- und Kreislauffunktion mit oft letalem Ausgang auf.

Answer 828

Nach durchgemachter [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) besteht keine sichere Immunität, da eine Poliomyelitis durch 3 verschiedene Serotypen ausgelöst werden kann.

Answer 829

ein [zerebraler Krampfanfall](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385) bei Kindern **_jenseits der**_ [_**Neugeborenenperiode**_](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z41c14b30064f7423224d647042493669), der im Rahmen einer fieberhaften Erkrankung auftritt (_**meist \>38 °C**_), die n_**icht durch eine**_ [_**ZNS**_](https://next.amboss.com/de/article/-p0DHS#Z9d81e8b1d0ab088bf426682730b1f494)_**-**_[_**Infektion**_](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) _**bedingt ist._**

Answer 830

Anfälle symptomatischen Ursprungs und vorausgehende Neugeborenenanfälle oder fieberfreie Anfälle sind Ausschlusskriterien.

Answer 831

* **Alter**: 6 Mon. bis 5 J. * **Altersgipfel**: 2. Lebensjahr

Answer 832

* **Lebenszeitprävalenz**: 3–4 % aller Kinder erleiden einen Fieberkrampf

Answer 833

Auftreten des Krampfanfalls meist im [Fieberanstieg](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d), unabhängig von der eigentlichen Temperatur

Answer 834

häufig erstes Stm

Answer 835

* Dauer i.d.R. 2–3 Min.

Answer 836

* Meist spontanes Sistieren * Typischerweise postiktale Müdigkeit

Answer 837

Häufig kommen Fieberkrämpfe bei I**_nfekten der oberen Luftwege und bei**_ [_**Harnwegsinfekten**_](https://next.amboss.com/de/article/7i04Gf#Z57a64464d722483beb5ac4b83a7a80cb) sowie im Rahmen des [_**Dreitagefiebers**_](https://next.amboss.com/de/article/Kf0UM2#Z93aa506690182d9d86d632008f76adef) _**(**_[_**Exanthema subitum**_](https://next.amboss.com/de/article/s40tkT#Za52f8e5ed1f532d5d90f432243adb528)_**)_** vor.

Answer 838

Bei Kindern unter 18 Mon. sollte bei jedem fieberhaften [Krampfanfall](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385) eine [Lumbalpunktion](https://next.amboss.com/de/article/-l0DzT#Z21eab48f94a1fe4097426d75e783dc27) erfolgen, weil eine [Meningitis](https://next.amboss.com/de/article/ZR0Zlf#Zadd4ead3391d72ac3331bdad6f970238) klinisch praktisch nicht auszuschließen ist.

Answer 839

Eine [Herpes-simplex-Enzephalitis](https://next.amboss.com/de/article/YR0nlf#Z6391b981d5e027168ef82d2df0c3e1c2) präsentiert sich meist wie ein [komplizierter Fieberkrampf](https://next.amboss.com/de/article/D401lT#Zaa73f7da9dfb25cc2203b968a0ff5615)!

Answer 840

nur bei kompliziertem ## Footnote Die Durchführung sollte nach Möglichkeit im Rahmen des **_stationären Aufenthalts erfolgen, jedoch min. 24 Std. nach Entfieberung, um verfälschte Befunde infolge**_ _**postiktaler**_ _**oder febriler**_ [_**EEG**_](https://next.amboss.com/de/article/Cn0qvg#Z13e421ec6cd2254653b7bffc1c41e611)_**-Veränderungen**_ zu vermeiden. In den Tagen nach einem Fieberkrampf dürfen noch _**Verlangsamungen**_ vorliegen, nach _**einer Woche sollte sich der Befund normalisieren._** Auffällige Befunde sollten nach zwei Wochen kontrolliert werden.

Answer 841

[Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d) kann bei vielen Epilepsiesyndromen der Provokateur eines ersten Anfalls sein

Answer 842

* Epilepsierisiko ([Prävalenz](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Z58bb40912f8c4f1d2ff7abc5a8793a36) in der Allgemeinbevölkerung: 1 %) * 1–2 % der Kinder nach unkompliziertem Fieberkrampf * 10–15 % der Kinder nach kompliziertem Fieberkrampf

Answer 843

* **Bei Anfallsdauer über 5 Min**: [Benzodiazepine](https://next.amboss.com/de/article/CN0qWg#Z5295fbf9e69170eb5b8165013ee1afc7) nasal, rektal oder bukkal, wenn nötig einmalige Wiederholung möglich * **Bei fehlender Anfallsdurchbrechung** oder erneutem Anfall nach Benzodiazepingabe: [Antikonvulsiva](https://next.amboss.com/de/article/-N0Ddg#Z8f3ca3562cfa56176cc773af5247c31c) i.v.

Answer 844

en Eltern wird [Diazepam](https://next.amboss.com/de/article/CN0qWg#Zf055699535b03f4884e178e5bb0e5fe7) rektal oder [Midazolam](https://next.amboss.com/de/article/CN0qWg#Z1157b9ecffe911d49a99ddcdd7645a08) bukkal für zuhause rezeptiert, um einen protrahierten Fieberkrampf (nach ca. 5 Min.) ggf. unterbrechen zu können.

Answer 845

insbesondere um eine [Herpes-simplex-Enzephalitis](https://next.amboss.com/de/article/YR0nlf#Z6391b981d5e027168ef82d2df0c3e1c2) oder eine [bakterielle Meningitis](https://next.amboss.com/de/article/ZR0Zlf#Z2c69f36d1e92b6830925478e5f7d0334) auszuschließen.

Answer 846

Fieberkrämpfe können durch Fiebersenkung nicht verhindert werden, da sie meist im [Fieberanstieg](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d) auftreten.

Answer 847

Meist generalisierter _tonisch_-[klonischer](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z1017f5ca39edf58c43b272b9def006d1) [Krampfanfall](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Zef26c06cb65b06456ccd4c6763eda385)

Answer 848

Bei neurologischen Auffälligkeiten oder Bewusstseinseinschränkung sollte vor der [Lumbalpunktion](https://next.amboss.com/de/article/-l0DzT#Z21eab48f94a1fe4097426d75e783dc27) immer eine Bildgebung erfolgen.

Answer 849

Ceftriaxon und Doxycyclin/Azithromycin und Metronidazol

Answer 850

* **Häufigkeitsgipfel**: [Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) im Alter von 3–6 Monaten

Answer 851

Januar/Februar

Answer 852

* [**Respiratory-Syncytial-Viren**](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Z682be6e3dc052aa3e7a4c7a626bdb630) **(**[**RS-Viren**](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Z682be6e3dc052aa3e7a4c7a626bdb630)**)**: Nachweis bei ca. 50–80% der stationär behandelten Kinder * [**Rhinovirus**](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Z8ce83fece82f211b8d3c84718b609054): Zweithäufigster Erreger

Answer 853

* **Prodromalstadium**: [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) der oberen [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18) * **Nach ca. 24–72 h**: [Infektion](https://next.amboss.com/de/article/b60HjS#Ze9a8c0ee63099f875f5918ec9dd03749) der unteren [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18) * Persistierender [Husten](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7) * [Zeichen der Dyspnoe](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Zab11bd1df6a3d8af3342a98ae6ac1a9a):

Answer 854

Auskultatorisch: **_Endinspiratorisches**_ [_**Knisterrasseln_**](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z5db60edf852c40d9fc8b4820321bc58b) * Teils **_verlängertes_** Exspirium und/oder Pfeifen/Giemen

Answer 855

1 Auskultation 2 Pulsoxy 3 Nasen Rachen Abstrich mit Multiplex PCR===Kohortenisolierung

Answer 856

1 Minimal Handling um wenig Stress zu erzeugen 2 Hydratation ausreichend 3 Oxygenierung ausreichend 4 Salbutamol nur bei bronchialer Obstruktion

Answer 857

Tachykardie, Unruhe und [Tremor](https://next.amboss.com/de/article/x30Ekf#Z0a9b89c5a0caad45e5453c8eed59e00e)

Answer 858

Risikofaktoren für einen schweren Krankheitsverlauf sind insb. **_Frühgeburtlichkeit und**_ [_**bronchopulmonale Dysplasie**_](https://next.amboss.com/de/article/340SQT#Z5800d81df4f77da86358a7771440c99d) _**(BPD) sowie hämodynamisch relevante Herzfehler._**

Answer 859

passive Immunisierung, keine aktive vorhanden, nur für Hochrisikokinder

Answer 860

* **Häufigkeitsgipfel**: Kinder \<2 Jahre und ältere Menschen

Answer 861

Virusreplikation in den [Epithelzellen](https://next.amboss.com/de/article/7604mS#Z29afcd737556812a9ee9125f6b0b7c1c) der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18) → Reversible Epithelschädigung durch Bildung von Synzytien und [Immunreaktion](https://next.amboss.com/de/article/x50Emg#Z93338e958fdad82836ad33a6e75e1667) → Verlegung der [Bronchien](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zfadf59b0e28e67af8a68e818f1ef598e) durch Zelldetritus, Abwehrzellen und Mukus

Answer 862

* [Apnoe](https://next.amboss.com/de/article/Lh0wef#Za28b5687b1bf92cdc532b13180eeafe8) (insb. [Säuglinge](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) \<6 Monate und [Frühgeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d)) * Typische [RSV](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Z11a82adcd836a563c7df38236c862d06)-_Bronchiolitis_ (insb. Kinder \<1 Jahr) * [Obstruktive Bronchitis](https://next.amboss.com/de/article/DF0143#Zf0395550b68639fb6a654bac9922ea8e) (meist Kinder ≥1 Jahr)

Answer 863

kurzwirksamer, monoklonaler [Antikörper](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Z795567ab385d7b8a94d773f42c980d20)

Answer 864

* **Alter**: I.d.R. Kinder zwischen 3 Mon. und 5 J. (Häufigkeitsgipfel im Alter von 1,5 J.)

Answer 865

* **Saisonalität**: Bevorzugt in den Herbst- und Wintermonaten

Answer 866

* **Häufige Erreger** * [Parainfluenzaviren](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Zd497ab376b606a53e8a657d0a4d0d00b) ca. 75 % * Sonstige: [ECHO-Viren](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Zc1f57f78f2385a3e50d889f0202759e8), [RS-Viren](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Z682be6e3dc052aa3e7a4c7a626bdb630), [Adenoviren](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Ze37d16c36c1eff5c660c50671c5a07b3), [Influenzaviren](https://next.amboss.com/de/article/Pn0Wtg#Z890f8e2072a8f77569a801340fe1260e)

Answer 867

**I.d.R. plötzlich auftretende Symptomatik (vor allem spät abends oder nachts)** * **Bellender** [**Husten**](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7) * **Heiserkeit** * [**Inspiratorischer Stridor**](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z537fcc02007b282e43a0e887a8c9ad83) * Einziehungen und [Dyspnoe](https://next.amboss.com/de/article/jL0_xg#Zb1f9247f5d97a332e4b68d3f0afde6f9) * Ggf. [subfebrile](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z555dc73ba62c622d6569669ad8631bf0) Temperaturen * Meist Besserung der Symptomatik am Folgetag * Häufig erneutes Aufflammen in der nachfolgenden Nacht

Answer 868

Bei fehlender [Hib-Impfung](https://next.amboss.com/de/article/f50kjg#Z256f06163c5c481911791952b32cf55b), hohem [Fieber](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d), schlechtem [Allgemeinzustand](https://next.amboss.com/de/article/XL09wg#Z845bdd01c813ae6603f14cdfd4a9eeb6) und Speichelfluss muss immer an eine [Epiglottitis](https://next.amboss.com/de/article/f50kjg#Z699c7a672db529caba615c0762de6ac8) gedacht werden! Dann darf eine Inspektion des Rachens nur in Intubationsbereitschaft erfolgen und das Kind muss stationär aufgenommen werden.

Answer 869

[inspiratorischen Stridor](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z537fcc02007b282e43a0e887a8c9ad83) bei heiserer Stimme und bellendem [Husten](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)

Answer 870

pulmonale Auskultation ## Footnote Jede Aufregung sollte vermieden und eine Racheninspektion mit [Spatel](https://next.amboss.com/de/article/hl0c9T#Z2a783fbd5c6b13f34564fe642da1544e) unterlassen werden, weil sich hierdurch die Symptomatik verschlechtern kann!

Answer 871

[Asthma bronchiale](https://next.amboss.com/de/article/Ph0WVf#Z29bfa453b270bf9d5df2a9deec02645f) = intrathorakale Enge = [exspiratorisches Giemen](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z3663963521e1cd1a26d514237001e2ad)/Brummen **vs.** Pseudokrupp = extrathorakale Enge = [inspiratorischer Stridor](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z537fcc02007b282e43a0e887a8c9ad83)! [Auskultation der Lunge](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z447880f176b1d2015d159a47ba71f515) sinnvoll!

Answer 872

**Krupp-Syndrom** = Überbegriff für alle akuten _Stenosen_ von [Kehlkopf](https://next.amboss.com/de/article/mK0VSS#Z1a270b20f95d95025156eff2e9a8a6b6) und/oder [Luftröhre](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z757284b18edd5f7b99bcdf8bf91f5b67),

Answer 873

stenosierende Laryngotracheitis

Answer 874

Diphtherie, Pseuokrupp, Epiglottitis Anaphylaktische Reaktion, Fremdkörperaspiration

Answer 875

Eine [***_Epiglottitis***_](https://next.amboss.com/de/article/f50kjg#Z699c7a672db529caba615c0762de6ac8) _***ist „feucht“ (Stichwort: kloßige Sprache, erhöhter Speichelfluss, kein***_ [_***Husten***_](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)_***), ein Pseudokrupp hingegen „trocken“ (Stichwort: bellender***_ [_***Husten***_](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)_***, Heiserkeit)!***_ Ein Leitsymptom der _***akuten***_ [_***Epiglottitis***_](https://next.amboss.com/de/article/f50kjg#Z699c7a672db529caba615c0762de6ac8) _***ist zudem hohes***_ [_***Fieber_***](https://next.amboss.com/de/article/j50_Pg#Z774f4801132e2e3787a31bd9c711604d)***_,_*** das beim Pseudokrupp i.d.R. fehlt.

Answer 876

inspiratorischer Stridor

Answer 877

Die [Intubation](https://next.amboss.com/de/article/hl0c9T#Zea846d3465d1a392fbf008b5131bf900) ist insb. aufgrund der subglottischen Enge schwierig, daher sollte immer ein erfahrener Anästhesist hinzugerufen werden!

Answer 878

1 bellender Husten, heiserkeit, leichter Stridor Beruhigung + Kaltluft ggf systemische/inhalative GK 2 Stridor in Ruhe, leichte Einziehungen, Dyspnoe **_immer systemische GK_** 3 deutliche EInziehungen, **_TK über 160, Agitation_**, Blässe Sauerstoff Vorlage immer _stationär_ mit BGA und Monitoring HF/RR immer s_ystemische GK + inhalatives Adrenalin_ 4 progrediente Ateminsuffizienz, Zyanose, Bradykardie, [Somnolenz](https://next.amboss.com/de/article/eR0xNf#Z8fa55ddc3a1d524d6374168692877a79), akute Erstickungsgefahr ggf Sedierung, INT, Tracheotomibereitschaft

Answer 879

* [Adrenalin](https://next.amboss.com/de/article/tN0X1g#Z6442693651a822abad73b1bdad02cb7d)-Inhalation hilft schnell und effektiv, aber nur für ca. 2 Std. → Bei Adrenalinbedarf sollten **immer** zusätzlich systemische [Glucocorticoide](https://next.amboss.com/de/article/km0mfg#Z927c067ed977050973f887ebb7bbd151) verabreicht werden um Rebound zu vermeiden

Answer 880

* Nachgewiesener Effekt systemischer [Glucocorticoide](https://next.amboss.com/de/article/km0mfg#Z927c067ed977050973f887ebb7bbd151) bei Pseudokrupp → Bei Verläufen ab Grad II **immer** empfohlen

Answer 881

1 bellender Husten, Heiserkeit 2 Ruhestridor 3 Ruhe Dyspnoe 4 Hochgradige Dyspnoe, Zunehmende Ateminsuffizienz

Answer 882

Laryngitis supraglottica

Answer 883

* Ehemaliger Altersgipfel 2–7 Jahre * Seit Einführung der [Hib](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z6332482e90d57e795205c6abd8f7882f)-[Schutzimpfung](https://next.amboss.com/de/article/_m05Rg#Z7fa6acfabb0ada2270958f003183d383) hauptsächlich bei **Senioren**, **Ungeimpften** und **Impfversagern**

Answer 884

Impfversager, insb. [Frühgeborene](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d) sowie Kinder mit [Trisomie 21](https://next.amboss.com/de/article/U40biT#Z286ce7d0f9f1c4226f708eca9e29858e) oder [IgG](https://next.amboss.com/de/article/p60LNS#Zcefedd803831e15fbb5c938286fcf55e)-Mangel, treten in der Frequenz 1–2 pro 100.000 Impflinge auf.

Answer 885

* **Kinder**: (Fast) immer [Haemophilus influenzae](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z6332482e90d57e795205c6abd8f7882f) Typ b bei Ungeimpften oder Impfversagern * **Erwachsene**: [β-hämolysierende](https://next.amboss.com/de/article/In0Yug#Z2476746e9288042a746ecec71d51b6e8) [Streptokokken der Gruppe A](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z29009a7e79310749ee2091b95da3f6c7), [Pneumokokken](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z4dba77ed64aaf9bc6f3d71f6d3f12f1c), [Staphylococcus aureus](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Z37c4db10eda6b6cd201a27bbdd47fb02), [Klebsiella pneumoniae](https://next.amboss.com/de/article/Sn0ysg#Ze5a6824f7ed960bba23fc99b8adbda3e)

Answer 886

* * Typische Körperhaltung: Sitzend, nach vorn gebeugt mit nach hinten geneigtem Kopf zur Erweiterung der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18)

Answer 887

**Hochakut, fulminant verlaufendes** **Krankheitsbild** mit Symptommanifestation binnen weniger Stunden

Answer 888

* [**Anamnese**](https://next.amboss.com/de/article/En08Eg#Z56e9a0a7c7b1f00402339d35e29029d0): [Hib-Impfung](https://next.amboss.com/de/article/f50kjg#Z256f06163c5c481911791952b32cf55b)? , Essen/Trinken? Ein Patient, der isst und trinkt, hat eher keine Epiglottitis.

Answer 889

* Larynxinspektion, ggf. mit Mundspatel nach Sicherung der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18): Typischerweise kirschrote, ödematöse [Epiglottis](https://next.amboss.com/de/article/mK0VSS#Z7fa02587d4a9d69eeb269a38141bc2fa)

Answer 890

1 sofort Sauerstoffvorlage 2 frühzeitig INT bei Dyspnoe/Extubation frühestens 3 Tage nach Beginn AB 3 iv AB = Cefotaxim/Ceftriaxon 4 iv Prednison 5 inhalativ Adrenalin

Answer 891

* Hals- und Schluckschmerzen, Dysphagie, kloßige (oft schmerzhafte) Sprache, erhöhter Speichelfluss * [Atemnot](https://next.amboss.com/de/article/jL0_xg#Zb1f9247f5d97a332e4b68d3f0afde6f9) mit [inspiratorischem Stridor](https://next.amboss.com/de/article/tl0XAT#Z537fcc02007b282e43a0e887a8c9ad83) , Einziehungen und Zyanose * I.d.R. **kein** [Husten](https://next.amboss.com/de/article/3L0Sxg#Zec16c5e999bc66c286fff7108f9248d7)

Answer 892

* [Cefotaxim](https://next.amboss.com/de/article/Mm0MTg#Z5e620967b328e79b6b88ea3a6ba0b1e4) oder [Ceftriaxon](https://next.amboss.com/de/article/Mm0MTg#Zfb372d4a3eccd8d57778db373b7e7492) * Alternativpräparate: [Ampicillin/Sulbactam](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Z99b603c4e5006c4b0eb911b411250382) oder [Amoxicillin/Clavulansäure](https://next.amboss.com/de/article/mm0VTg#Zd31ad064d2843043ade55e4d9f98663e) * Bei Penicillinallergie: [Levofloxacin](https://next.amboss.com/de/article/om00gg#Zefa3e6005b12082b5bc9dba85e662cc1) oder [Moxifloxacin](https://next.amboss.com/de/article/om00gg#Z03137106155ce43b392d3b4fb56c9b6f)

Answer 893

1. **Ventilstenose bei partieller Verlegung**: „[Air trapping](https://next.amboss.com/de/article/Fl0gAT#Zbc69b08cae50abf7d7bcffb578f5e732)“ („Luftfalle“) mit konsekutiver Überblähung 2. [**Atelektase**](https://next.amboss.com/de/article/sM0tJg#Zeb973a8f6bd5779f60a4ca3c12e53b4d) **bei kompletter Verlegung**: Ausbleibende Belüftung mit Kollabieren des poststenotischen Lungenabschnitts

Answer 894

Reizhustenattacken Dyspnoe/Zyanose klnnen verschwinden wenn Fk in Peripherie Stridor extrathorakal=inspiratorisch intrathorakal=exspiratorisch

Answer 895

Ventilmechanismus mit Überblähung==Rarefizierung Atelektase=verstärkte Gefäßzeichnung

Answer 896

das 2. ist bds

Answer 897

Standardmäßig bei allen kindlichen Reanimationen: 5 initiale Beatmungen!

Answer 898

1 VSD 35% 2 PFO 30% 3 ASD, PDAB jeweils 10%

Answer 899

Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt

Answer 900

* * Blutdruck und [Sauerstoffsättigung](https://next.amboss.com/de/article/8l0OAT#Z98f2349b3119d67079fa7ea1ed15cc4f) (beide zumeist↓) sind wichtige Parameter

Answer 901

* Auskultation: Pressstrahlgeräusch – Lautes früh- bis holosystolisches [Herzgeräusch](https://next.amboss.com/de/article/rM0fJg#Zcf5bf6aafd32d7e58a78e788a453cf07) (punctum maximum: [Erb-Punkt](https://next.amboss.com/de/article/rM0fJg#Zf30a9631a6eae52e9eb511109c73c206)) insb. bei kleinen Defekten („Viel Lärm um Nichts“)

Answer 902

* Kleinere Defekte bedürfen meist keiner Operation → Ein Spontanverschluss des Defektes ist möglich * Größere Defekte: Patchverschluss (teilweise auch interventioneller Verschluss mit Schirmchen möglich) * Bei [Eisenmenger-Reaktion](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Z7e36bf68e367208f59e67a63e94219d7): * Therapieoptionen: [Herz](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zc3b94a856b2b79553d24224c129624c5)-[Lungentransplantation](https://next.amboss.com/de/article/gn0Fsg#Z94874044df9c57764f3e7c81b08c2df6) oder eine [Lungentransplantation](https://next.amboss.com/de/article/gn0Fsg#Z94874044df9c57764f3e7c81b08c2df6) mit zusätzlichem Verschluss des Septumdefektes

Answer 903

TAH ## Footnote Je nach Risikoprofil sollte eine [orale Antikoagulation](https://next.amboss.com/de/article/Tm06Ug#Z7e35926122c314a69697a60ec77a1823) oder ein interventioneller Verschluss erwogen werden

Answer 904

* **Ostium-secundum-Typ** = **ASD II** (ca. 70%): Ausbleibendes Wachstum des [Septum secundum](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zdec56305fc7a73a1d0e54ad25fa39fa7) oder überschießende Resorption des [Septum primum](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Z84cc3f7d7a0da1310cb060c737d917ac). Defekt liegt im Bereich der [Fossa ovalis](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zba9f6ab45dd78267cbe8ab0a0ad04d41) und damit ventrikelfern. * **Ostium-primum-Typ** = **ASD I** (ca. 15–20%): [Septum primum](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Z84cc3f7d7a0da1310cb060c737d917ac) fusioniert nicht mit Herzgewebe im Bereich des atrioventrikulären Übergangs (kaudaler Anteil der Vorhofscheidewand). Dadurch ventrikelnaher Defekt des interatrialen Septums.

Answer 905

* Auskultation: Fixierter, atemunabhängiger, gespaltener 2. HT (im 2. ICR links) * Systolikum im 2. ICR links parasternal===relative PKS

Answer 906

Rechtstyp wegen RH Hypertrophie

Answer 907

* Defektgröße \<50% des Septums: Interventioneller Verschluss mit Doppelschirmchen via [Herzkatheter](https://next.amboss.com/de/article/rl0fyT#Zb59b12b0da9e37238a091ac0e24a7033)

Answer 908

verbindet im [Fetalkreislauf](https://next.amboss.com/de/article/9p0N7S#Z4f44bb193c118e9533bf9ccaf7022a27) den Pulmonalarterienstamm an der Wurzel der [A. pulmonalis sinistra](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z39361b7241e6b3504bb6d939d59ba162) mit der _Aorta_ descendens

Answer 909

* Geringes Ausmaß: Minderdurchblutung der Akren * Großes Ausmaß: Minderperfusion von [Niere](https://next.amboss.com/de/article/jo0_bS#Zec9db35c8000414a143d6d13865e492f) (Oligurie, Anurie) und [Darm](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zaa3f0692fb4127b17e934892e975ec10) ([nekrotisierende Enterokolitis](https://next.amboss.com/de/article/o4004T#Z136142251c99a404ae5cf9fd9a63477c)) sowie Leberfunktionsstörung → Insb. bei [Frühgeborenen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z873c1c6b839427cad3146bc14aa6376d)!

Answer 910

* Klinische Untersuchung: Systolisch-diastolisches [Herzgeräusch](https://next.amboss.com/de/article/rM0fJg#Zcf5bf6aafd32d7e58a78e788a453cf07) (sog. „**_Maschinengeräusch_**“) mit p.m. über dem 2. ICR links parasternal

Answer 911

* Therapieversuch mit [Prostaglandin](https://next.amboss.com/de/article/V60GPS#Z7647a1f3488bdc2e72750228514b280a)-Synthesehemmern (z.B. [Indometacin](https://next.amboss.com/de/article/BN0zWg#Ze64aa60011fca2bfd3752ab60d8b7b6b))

Answer 912

zirkumskript oder postduktal oder nicht kritisch hypoplastisch oder präduktal===kritisch

Answer 913

* Akute Minderperfusion der Bauchorgane und der unteren Extremität * Akute Überlastung des [Herzens](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zc3b94a856b2b79553d24224c129624c5) → Rasch progrediente [Herzinsuffizienz](https://next.amboss.com/de/article/rS0faf#Z6df09d54c6c264a5c6e2889576ba3477) → [Linksventrikuläre](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Ze2e6c170f9969d9fd6adb97b1fe44086) Dekompensation → Sekundäres Organversagen

Answer 914

* * Ggf. Systolikum mit p.m. infraklavikulär und zwischen den [Schulterblättern](https://next.amboss.com/de/article/Ro0lbS#Z9644d37d68133a23048e909cbe89953a)

Answer 915

Aortenisthmusstenose

Answer 916

Aortenisthmusstenose

Answer 917

* **Häufig assoziierte Fehlbildungen**: [Bikuspide Aortenklappe](https://next.amboss.com/de/article/Zh0Zcf#Z5ce4873ca3cbdb128b1eefaab298649d) (in ca. 80%), valvuläre [Aortenstenose](https://next.amboss.com/de/article/Zh0Zcf#Zb0d1f28a056f84e8c95956662e6aa7cf), [Ventrikelseptumdefekt](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Zbfe58c3e93008359872fa794a8bc149f) u.a.

Answer 918

* * Operative Korrektur , falls der durch die Stenose resultierende Druckgradient \>20 mmHg beträgt

Answer 919

* Erstmaßnahmen * [Prostaglandin](https://next.amboss.com/de/article/V60GPS#Z7647a1f3488bdc2e72750228514b280a)-E₁-[Infusion](https://next.amboss.com/de/article/fM0kLg#Z0bcf219f7dd2c28bf4e24b8581e76e81) (Alprostadil), um den [Ductus arteriosus](https://next.amboss.com/de/article/9p0N7S#Z031aca93ee5d5332cb1b6da15fe410c9) offen zu halten * Unterstützende Maßnahmen (bspw. [Dopamin](https://next.amboss.com/de/article/tN0X1g#Z9911bf1e4d1feff4cfec5cd3d5b5e3ae) zur Unterstützung der kardialen Kontraktilität)

Answer 920

* **Sonstiges**: Bei isolierter [Pulmonalisstenose](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Z5865e8eb20b66b8988678e600f9ccdcd) im Erwachsenenalter findet sich im [Röntgen-Thorax](https://next.amboss.com/de/article/TL06Cg#Zb887d05f05e68cc31b8823d51d3e76f6) ein prominentes Pulmonalissegment * poststenotische Dilatation häufiges Problem

Answer 921

* Indikation: Bei einem prä- zu poststenotischen Druckgradienten \>50 mmHg

Answer 922

1. [Pulmonalstenose](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Z5865e8eb20b66b8988678e600f9ccdcd) (valvulär und/oder infundibulär) mit möglicher Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße 2. Rechtsventrikuläre [Hypertrophie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Zec6ea75bffea61ebd1b7b4c5aedb7cc4) 3. [Ventrikelseptumdefekt](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Zbfe58c3e93008359872fa794a8bc149f) ([VSD](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Zf04a4b21f3691a0114cf5ff3355269ac)) 4. Rechtsverlagerte, über dem [VSD](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Zf04a4b21f3691a0114cf5ff3355269ac) reitende Aorta

Answer 923

Polyglobulie

Answer 924

fallot tetralogie

Answer 925

Fallot Tetralogie erhöht Widerstand im großen KL dadurch weniger Rechts Links Shunt

Answer 926

* * Allgemeine Maßnahmen * [Knie](https://next.amboss.com/de/article/yK0dQS#Zf01cd73cf78604f8c40ed00c9e4f1abb) an Brust drücken * [Sauerstoff](https://next.amboss.com/de/article/hK0cTS#Z14001adb1b41a183f4a9332024fb6659) * Medikamentös: [Betablocker](https://next.amboss.com/de/article/uN0p1g#Z3c346d4b72ec7ed3cf3a94287c3c6b38) , [Morphin](https://next.amboss.com/de/article/yN0ddg#Zda43b7c3bed210e7f70a1a1f14d209ab)

Answer 927

Langfristige Versorgung: Operation möglichst im 1. Lebensjahr * Patchverschluss des Ventrikelseptumdefekts unter Beachtung einer korrekten Aortenlage zum [linken Ventrikel](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Ze2e6c170f9969d9fd6adb97b1fe44086) * Resektion der obstruktiven [Muskulatur](https://next.amboss.com/de/article/pp0LqS#Z9f30658ca88e9799d69a575142a565fd) des **_Infundibulums_** * Ggf. Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes, ggf. pulmonale Valvulotomie

Answer 928

Transposition der großen Arterien

Answer 929

* * Ein Überleben ist nach [Geburt](https://next.amboss.com/de/article/3O0SHT#Z09748d53a4a40cfc5733a00f610161e3) nur bei [persistierendem Foramen ovale](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Z07049213eb5f355bf6a1791244af6c2a) (PFO) und/oder persistierendem [Ductus arteriosus](https://next.amboss.com/de/article/9p0N7S#Z031aca93ee5d5332cb1b6da15fe410c9) [Botalli](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Z858d2b20cfa5879a703a857bd5f9d295) ([PDA](https://next.amboss.com/de/article/Sl0ywT#Zb226b2a0dec5dcdbce75fff37f8328fe)) möglich

Answer 930

* Offenhalten des [PDA](https://next.amboss.com/de/article/Sl0ywT#Zb226b2a0dec5dcdbce75fff37f8328fe) durch Prostaglandingabe * Erstellung oder Erweiterung eines PFO mittels **Rashkind-Manöver** (Ballonatrioseptostomie

Answer 931

* * Operative Korrektur in den ersten zwei Lebenswochen: Arterielle Switch-Technik

Answer 932

hypoplastisches Linksherzsyndrom

Answer 933

Laktatazidose ## Footnote Aufgrund arterieller Minderperfusion

Answer 934

* **Definition**: Fehlgebildeter [Aortenbogen](https://next.amboss.com/de/article/e60xPS#Zdacc15372b31c6e35dbacab188f822c5) (Aortenbogenring), der zu einer Einschnürung von [Trachea](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z757284b18edd5f7b99bcdf8bf91f5b67) und [Speiseröhre](https://next.amboss.com/de/article/6K0jhS#Z13670dbbe8da066c557bdddddeff9981) führt

Answer 935

* **Klinik** * Pränatal: Hydrops fetalis * Postnatal: Zyanose und [Herzinsuffizienz](https://next.amboss.com/de/article/rS0faf#Z6df09d54c6c264a5c6e2889576ba3477)

Answer 936

* **Kurzbeschreibung**: Vergrößerter Klappenapparat der [Trikuspidalklappe](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Z0ed0d39df4fef631a1b38b765a329653), der ins Lumen des [rechten Ventrikels](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Z00d02400e9d0f953ae10c75f2a4bd34f) hineinragt und zu einer Verkleinerung des Volumens führt. Zumeist liegt zusätzlich ein [Vorhofseptumdefekt](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Zcebd431e41de432a0f66c1e7bbbebba8) vor

Answer 937

* Ursprung der linken [Koronararterie](https://next.amboss.com/de/article/CL0q-g#Zf6fe2323ac864d9110b7421b83b50f10) aus der [A. pulmonalis](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Z39361b7241e6b3504bb6d939d59ba162): **Bland-White-Garland-Syndrom** (Anomalous Left Coronary Artery From the Pulmonary Artery (ALCAPA))

Answer 938

Fallot und TGA TK Atresie und Ebstein Anomalie und HLHS

Answer 939

Links Rechts Shunt Langfristig kann es durch eine erhöhte Durchblutung des [Lungenkreislaufs](https://next.amboss.com/de/article/no07cS#Z7186d5f03a554121a12764b87467528d) zu einer _Vasokonstriktion_ und einem irreversiblen Umbau der kleinen Lungengefäße mit [pulmonaler Hypertonie](https://next.amboss.com/de/article/w50hmg#Z18f123dbfb51e8f9724b1605fa8a70ef) kommen

Answer 940

bds Choanalatresie

Answer 941

Choanalatresie

Answer 942

* * Beobachtung und anschließende Operation innerhalb des zweiten und dritten Lebensjahres

Answer 943

NOTFALL!!!!!!!! * **Beidseitige** Choanalatresie * [Guedel-Tubus](https://next.amboss.com/de/article/5s0ivh#Z307d1b61894c4a5f98c7137376da3428) (ggf. sogar [Intubation](https://next.amboss.com/de/article/hl0c9T#Zea846d3465d1a392fbf008b5131bf900)) zur Sicherung der [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18) bis zur OP * Operative, meist transnasale Perforation des knöchernen (90%) bzw. membranösen (10%) Anteils * Offenhalten durch Röhrcheneinlage Bei Verdacht auf eine beidseitige Choanalatresie: Keine orale Nahrungsaufnahme! Sondenernährung ist obligat aufgrund der hohen Aspirationsgefahr!

Answer 944

IIIb ## Footnote **Ösophagusatresie mit unterer ösophagotrachealer** **Fistelbildung**

Answer 945

Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie: V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule; A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie; C (Cor) - Herzfehler; T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel; E (Esophagus) - Ösophagusatresie; R (Renal) - Nierenfehlbildungen; L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen.

Answer 946

* [Polyhydramnion](https://next.amboss.com/de/article/PJ0W8S#Z44e492e4af8818f4c7fbf7acdf6a0af3) → Risiko einer [Frühgeburt](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z2282a324aa39c70264464945f1f7ac43)↑

Answer 947

Carter Effekt ## Footnote Hohe [Inzidenz](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Za126ba02ee8e308fb3c18edb7db4b210) bei Söhnen betroffener Mütter, geringe [Inzidenz](https://next.amboss.com/de/article/Xj09_f#Za126ba02ee8e308fb3c18edb7db4b210) bei Töchtern betroffener Väter

Answer 948

3 bis 6 Lebenswoche

Answer 949

* [**BGA**](https://next.amboss.com/de/article/8l0OAT#Z40327eac3244bd11935bbf07c8db6fd5): [Metabolische Alkalose](https://next.amboss.com/de/article/8l0OAT#Z0a0b8f6deb28c7d1638e472e2158f58b) (ggf. mit [Hypokaliämie](https://next.amboss.com/de/article/7g0492#Z946655e8d52337a1e834b7224308cea4), Hypochlorämie und [Hyponatriämie](https://next.amboss.com/de/article/rg0f92#Z0bfb2b654805f5d08f92d561a16811cd))

Answer 950

hypertrophe Pylorusstenose

Answer 951

AGS mit Salzverlust Der Mangel an [Aldosteron](https://next.amboss.com/de/article/S60y4S#Z2a956f2f1f2b86283a45776bc8278e66) würde zwar laborchemisch ebenfalls zu einer [Hyponatriämie](https://next.amboss.com/de/article/rg0f92#Z0bfb2b654805f5d08f92d561a16811cd) führen, es würde aber anders als bei der Pylorusstenose zudem zu einer [Hyperkaliämie](https://next.amboss.com/de/article/7g0492#Z7c796dac67b730c7b812a94846c43d19) sowie zu einer Azidose kommen. Der Ausschluss erfolgt über das obligatorische [Stoffwechselscreening](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z0bb7e922e500f0aad5af53ced3491120) (Trockenkarte auf 17-OH-[Progesteron](https://next.amboss.com/de/article/zo0reS#Z29d93b5b24ba640a2b29907cc63c1760)).

Answer 952

Wichtige Untersuchungsbefunde wären in diesem Alter eine vorgewölbte [Fontanelle](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z1be8d2e754a7eac4794c67fda9126eeb) und allgemein eine [Stauungspapille](https://next.amboss.com/de/article/FO0g8T#Z08a9aaa69759a144d8ae70a90025d8f4). Mit einer [Sonografie](https://next.amboss.com/de/article/9q0N0h#Z3da97d5b39ff7ef8f4c8f29fcda59156) über die [Fontanelle](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z1be8d2e754a7eac4794c67fda9126eeb) lässt sich z.B. eine Ventrikelerweiterung oder eine Verschmälerung der [äußeren Liquorräume](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z700d060c8a8128f3eb2de0fb3c53e66e) gut darstellen.

Answer 953

Trisomie 21 . Da das [Duodenum](https://next.amboss.com/de/article/pK0LhS#Zb75d1ab96b2a88045271f12f77805c00) in enger gemeinsamer Entwicklung mit [Pankreas](https://next.amboss.com/de/article/2K0TfS#Z52cf41749c3cad7ebfa71af9ae214967) und dem hepatobiliären System steht, ist die Atresie des [Duodenums](https://next.amboss.com/de/article/pK0LhS#Zb75d1ab96b2a88045271f12f77805c00) stark mit Fehlbildungen dieser Organstrukturen assoziiert.

Answer 954

Duodenalatresie

Answer 955

Klinisch steht eine Ileussymptomatik im Vordergrund, die in Abhängigkeit davon, ob die _Stenose_ vor oder hinter der [Papilla Vateri](https://next.amboss.com/de/article/t60X5S#Z6393075f2ba030bedbcd4495010b18f0) liegt, mit galligem oder nicht-galligem Erbrechen einhergeht

Answer 956

kongenitales Megakolon

Answer 957

* Bei ca. 80% der Fälle auf Rektosigmoid begrenzt

Answer 958

Ursache für die Aganglionose ist eine Störung der Migration [parasympathischer](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Zbf568d0321bfa56a4d337844a8b6ed94) Neuroblasten in der 9.-12. Entwicklungswoche. Diese geschieht von oral nach aboral. In den betroffenen Segmenten fehlen histologisch dadurch Meissner- und [Auerbachplexus](https://next.amboss.com/de/article/qK0ChS#Zbc056870a52adaaf7abaeb21866f5485) Folgen:

Answer 959

verzögerter Mekoniumabgang Trinkschwäche/Gedeihstrg Obstipation

Answer 960

komplette Agangliose des Kolons Kapitel M Hirschsprung

Answer 961

* Fehlen von Ganglienzellen * Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität * [Hyperplasie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Z918a154fea76d7674a2b66673404f344) der [parasympathischen](https://next.amboss.com/de/article/oo001S#Zbf568d0321bfa56a4d337844a8b6ed94) [Nervenfasern](https://next.amboss.com/de/article/tK0XRS#Zf4cceaf854675dc5d7c0313ec53aee3f)

Answer 962

e Diagnostik beruht auf drei Säulen: Kontrastmitteleinlauf, rektale Druckmessung und _Stufenbiopsie_ zur _histologischen_ Sicherung

Answer 963

Morbus Hirsschsprung

Answer 964

* Assoziiert mit [Trisomie 21](https://next.amboss.com/de/article/U40biT#Z286ce7d0f9f1c4226f708eca9e29858e), VACTERL-Assoziation, Edwards T18- und [Pätau-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/e40xRT#Zfa5864813c81ece4aa64f6b53dbf7511)=T13

Answer 965

* **Definition**: Angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu **_kindskopfgroß**_ werden kann und mit [_**Amnion**_](https://next.amboss.com/de/article/Cp0q7S#Z0ac20f955891bb2eaffebec0a12d2a33) _**und**_ [_**Peritoneum**_](https://next.amboss.com/de/article/EK08RS#Z162c053628e20295e0569e4c8bb6eca1) _**bedeckt ist (mit**_ [_**Bruchsack**_](https://next.amboss.com/de/article/030eSf#Z0666879aea98054cda8e21b96f226740)_**)_**

Answer 966

* Durch häufigere begleitende Fehlbildungen Gesamtmortalität höher als bei der [Gastroschisis](https://next.amboss.com/de/article/p40L4T#Z3b1411adde7f4a5dc28fc71a909f26b6)

Answer 967

Nabelschnurhernie/bruch

Answer 968

Ein [Bruchsack](https://next.amboss.com/de/article/030eSf#Z0666879aea98054cda8e21b96f226740) ist (im Gegensatz zur [Laparoschisis](https://next.amboss.com/de/article/p40L4T#Zeb101d7eef150524b3cd895d08e4f673)) vorhanden!

Answer 969

* **Definition**: Mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der [Nabelschnur](https://next.amboss.com/de/article/Cp0q7S#Z2db35981fdc4f9fccc63a48bc2112a28), mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne [Bruchsack](https://next.amboss.com/de/article/030eSf#Z0666879aea98054cda8e21b96f226740))

Answer 970

* [Primäre Sectio](https://next.amboss.com/de/article/zG0rb3#Zc58f1df5ff6a46d519ff23f2970f4dfe) caesarea bei bekannter [Gastroschisis](https://next.amboss.com/de/article/p40L4T#Z3b1411adde7f4a5dc28fc71a909f26b6), um eine Verletzung durch Kompression im [Geburtskanal](https://next.amboss.com/de/article/Xl09vT#Z3f65f4feb57fdc8b4e6a10731d23713f) zu verhindern

Answer 971

* Häufig [Kurzdarmsyndrom](https://next.amboss.com/de/article/vH0AHh#Z40de0b25289c384cfc76a6b50ec1826f)====entwicklung im FW * 20% entwickeln eine [Nekrotisierende Enterokolitis](https://next.amboss.com/de/article/o4004T#Z136142251c99a404ae5cf9fd9a63477c)

Answer 972

extrahepatische GG Atresie

Answer 973

Hepato-Porto-Jejunostomie nach Kasai,

Answer 974

Extrahepatische GG Atresie

Answer 975

inhtrahepatische GG Hypoplasie

Answer 976

autosomal dominant

Answer 977

Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, [Herzvitien](https://next.amboss.com/de/article/-S0DXf#Z3c05bdc6424833a66cd83414264860ce) (bspw. periphere [Pulmonalstenose](https://next.amboss.com/de/article/4403jT#Z5865e8eb20b66b8988678e600f9ccdcd)), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

Answer 978

* Beispiele: [Achondroplasie](https://next.amboss.com/de/article/c40aRT#Za87c944f7ea5a76bde4a931d5fe59136), [Marfan-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/hk0cnT#Zc00d0ec2f2990195edc4f738f42f6882), [Ehlers-Danlos-Syndrom](https://next.amboss.com/de/article/hk0cnT#Zc00d0ec2f2990195edc4f738f42f6882), [Myotone Dystrophie](https://next.amboss.com/de/article/uR0pKf#Z8a965318538a450f7b068bf8a30f1626), Chorea Huntington

Answer 979

* **Erkrankungsgipfel**: 2.–4. Lebenswoche

Answer 980

NEC bei Fg

Answer 981

Luft in Äste der V portae hepatis NG Zeichen NEC Erwachsene bei Mesenterialischämie

Answer 982

3 und 6/12Monat bei Mukoviszidose bis 10J

Answer 983

* **Ileozökale Invagination** im Bereich der [Bauhin-Klappe](https://next.amboss.com/de/article/pK0LhS#Z0a1af4f0996d86cd38f0f3d3b8ce649a)/[Ileozökalklappe](https://next.amboss.com/de/article/pK0LhS#Z0a1af4f0996d86cd38f0f3d3b8ce649a) (mit 85–90% die häufigste Invagination)

Answer 984

Mesenterialgef abgeschnürt==Ödem, Stauungsblutung, Ischämie mechanische Ileus==Erbrechen

Answer 985

Darminvagination Amöbiasis

Answer 986

Darminvagination

Answer 987

* Auskultation: Hochgestellte Darmgeräusche

Answer 988

Neben [inkarzerierten Hernien](https://next.amboss.com/de/article/030eSf#Zcc3dccfd21e7cf3d64ba3a91674cac55) ist die Invagination die häufigste Ursache einer Darmobstruktion im Kindesalter!

Answer 989

Darminvagination OP Proximaler Darmabschnitt wird wieder repositioniert

Answer 990

* Indikation: Bestehende Symptomatik \>24h, Versagen der konservativen Therapie, Zeichen der Perforation, kritisch kranke Patienten (z.B. mit [Peritonitis](https://next.amboss.com/de/article/GM0BJg#Z6f9104a15fd5665802a125704fc0bc8f) oder im Schockzustand)

Answer 991

Darminvagination

Answer 992

* Weibliches Geschlecht: ♀:♂ = 5:1

Answer 993

* Fetale Zwangshaltungen (z.B. durch [Zwillingsschwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/Yl0nvT#Zd3f06313782ee04fb0cc362a7b70dfb3) oder [Oligohydramnion](https://next.amboss.com/de/article/PJ0W8S#Zdb8570de00228a2ac055bf11db301041)) * Fetale Lageanomalien (insb. [Beckenendlage](https://next.amboss.com/de/article/Xl09vT#Z1086105edfe6d988920a90e25978c9d6))

Answer 994

Klumpfuß Knich Platt Fuß WS Anomalien

Answer 995

**_Azetabulumdysplasie**_ mit verzögerter Verknöcherung → Zunehmende _**Dezentrierung des Hüftkopfes_** mit weiterer Schädigung des Pfannendaches → Bei Luxation: "Beinverkürzung", Hüftbeugekontraktur → Im Verlauf Beckenverkippung und sekundäre Hyperlordose der [Lendenwirbelsäule](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Za763645f1e82fcc649bc68d634eb9ebc)

Answer 996

der Hüfte denken lassen, z.B. Hüftgelenkdysplasie, [Morbus Perthes](https://next.amboss.com/de/article/mQ0V9f#Zb64557fec33803d221aac2d4b52a28e4) oder [Epiphyseolysis capitis femoris](https://next.amboss.com/de/article/MQ0M9f#Zbff918d1b26ae5364f68805d967a7959)!

Answer 997

* ewegungseinschränkung * Knieschmerzen * [Trendelenburg-Zeichen](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z86714810a83f1fede4e1eb1560b0cfc0) durch Insuffizienz der Glutealmuskeln bei Hüftgelenkluxation * [Duchenne-Hinken](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z1fcf93d8eef77492f764e740b6a1708e) oder "Watschelgang" (bei beidseitiger Hüftgelenkluxation)

Answer 998

Hüftgelenksluxation * Bei Abduktion des um 90° gebeugten [Hüftgelenks](https://next.amboss.com/de/article/f60k4S#Zf6e00fd4f43421e887e3593073332105) springt ein subluxiertes [Gelenk](https://next.amboss.com/de/article/s60tmS#Z0e954beb9bb9a533764a65e9b806a324) in die Hüftpfanne zurück

Answer 999

* Obligat in Voruntersuchung [U3](https://next.amboss.com/de/article/xH0Esh#Z4b8661e2959b5c770ada88562a4a1b9d) (4.–5. Woche)

Answer 1000

* * Innerhalb des ersten Lebensjahres sehr gut möglich, danach durch zunehmende Ossifikation eingeschränkt

Answer 1001

Gelenkpfanne vs Gelenklippe aus Faserknorpel

Answer 1002

Sono Hüfte Messung von knöchernem Pfannendachwinkel und Knorpeldachwinkel, Beurteilung von Hüftkopfposition * Hüfttypen nach [Graf](https://next.amboss.com/de/article/NQ0-wf#Zc01db36ad541b692f160e608ba9795f7) * I: Normal entwickelte Hüfte * II: Reifungsverzögerung der Hüfte ([Dysplasie](https://next.amboss.com/de/article/VP0GdT#Z17b5ad8f01007bfbdbcc8f9841332d0e)) * III: Dezentrierte [Hüftgelenke](https://next.amboss.com/de/article/f60k4S#Zf6e00fd4f43421e887e3593073332105) (Subluxation) * IV: Vollständige Luxation

Answer 1003

Die häufigste Luxation ist die Luxatio iliaca nach hinten oben!

Answer 1004

Spreizhose HG in Beugung und Abdruktion

Answer 1005

1 Coxarthrose 2 Hyperlordose 3 Coxa valga 4 Hüftkopffraktur oder Nekrose durch frustrane Repositionsmanöver

Answer 1006

keilförmige Osteotomie des Os ilium verbesserte HG Überdachung durch flacheres Pfannendach Indikation HG Dysplasie, M.Perthes

Answer 1007

distale Radiusfraktur

Answer 1008

verbessertes Containment 1 Intertrochantäre Varisierungsosteotomie 2 Salter Osteotomie 3 bei älteren Kindern/Erwachsene==Triple Osteotomie = ilium, pubis, ischi

Answer 1009

juvenile Hüftkopfnekrose

Answer 1010

HGD bei Mädchen 5x MP bei Jungs 4x ECF bei Jungs

Answer 1011

1 Gerinnungsstrg wie Faktor V Leiden da verschlechterte Durchblutung 2 niedrige sozioökonomische Status 3 Skelettretardierung

Answer 1012

Lateral Pillar nach Herring A nicht betroffen C laterale Säule unter 50%

Answer 1013

nach Waldenström

Answer 1014

* **Leitsymptom**: (Belastungsabhängiges) Schonhinken * [**Schmerzen**](https://next.amboss.com/de/article/Do01VS#Zab8eab95a04da44e7942ee0bf6740c1e): Hüft- oder Oberschenkelschmerzen mit Ausstrahlung ins [Knie](https://next.amboss.com/de/article/yK0dQS#Zf01cd73cf78604f8c40ed00c9e4f1abb) (Knieschmerzen) * **Bewegungseinschränkung** * Eingeschränkte Abduktion und Rotation (vor allem [Innenrotation](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Z40ae26bda7ae1e86c2c8a298e8372f89)) im [Hüftgelenk](https://next.amboss.com/de/article/f60k4S#Zf6e00fd4f43421e887e3593073332105) * Lauffaulheit

Answer 1015

Knorpelzellen + unt EZM 1 Hyaliner=am weitesten verbreitet=Gelenkknorpel, AW, Nasenseptum druckelastisch 2 Faserknorpel=Meniskus, Bandscheibe, Symphysis pubica druckelastisch und zugfest, zn Knorpel und Band 3 Elastischer Knorpel Ohrmuschel, äußerer Gehörgang, Epiglottis

Answer 1016

zetversetzt auftretend

Answer 1017

nach lateral

Answer 1018

Abduktion Schmerzen wegen laterale Subluxation

Answer 1019

Rücken oder Bauchlage Unterschenkel dient als Zeiger

Answer 1020

Pat auf Rücken, Fuß auf Knie Abstand zur Unterlage weniger als 20cm Coxitis/Morbus Perthes

Answer 1021

Pat auf Rücken, Fuß auf Knie Abstand zur Unterlage weniger als 20cm Coxitis/Morbus Perthes

Answer 1022

* * bei Morbus Perthes * (in Rückenlage bei 45° [Flexion](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Zc1a781e16b45f2ddc18b42365b8b0903) und 45° Abduktion im [Hüftgelenk](https://next.amboss.com/de/article/f60k4S#Zf6e00fd4f43421e887e3593073332105))

Answer 1023

ein Erguss

Answer 1024

transiente ENtz der Hüfte unklarer Genese

Answer 1025

* [Körperliche Untersuchung](https://next.amboss.com/de/article/XL09wg#Zb0aadc6c0d0714b05f898ed26a860b17): Eingeschränkte [Innenrotation](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Z40ae26bda7ae1e86c2c8a298e8372f89) im [Hüftgelenk](https://next.amboss.com/de/article/f60k4S#Zf6e00fd4f43421e887e3593073332105)

Answer 1026

* Beginn: Häufig 1–2 Wochen nach einem viralen Infekt der oberen [Atemwege](https://next.amboss.com/de/article/6o0j1S#Zf123ed12924c4dfb05606243ba392c18)

Answer 1027

Röntgen HG in Rückenlage bei 45° [Flexion](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Zc1a781e16b45f2ddc18b42365b8b0903) und 45° Abduktion im [Hüftgelenk](https://next.amboss.com/de/article/f60k4S#Zf6e00fd4f43421e887e3593073332105)) Morbus Perthes auffälligbei Coxitis fugax opb

Answer 1028

bakterielle Coxitis oder Morbus Perthes

Answer 1029

Hypophyseninsuffizienz kein genereller KW DD

Answer 1030

vor oder nach 6 Jahre gute oder schlechte Beweglichkeit Hering ABC

Answer 1031

gut beweglich und Herring A, B=konservativ, KG, kein Springen schlecht beweglich, Heirng C vor 6J interetrochantäre Varisierungsosteotomie nach 6J nur spärlich, Salter oder Triple Osteotomie

Answer 1032

Der Zerfall und Wiederaufbau des Hüftkopfes dauert etwa vier Jahre und ist durch keine bekannte Therapie beeinflussbar!

Answer 1033

Morbus Perthes

Answer 1034

12 bis 16J

Answer 1035

Genetik, Übergewicht!, Hormone=Gonadeninsuffizienz

Answer 1036

lenta=90%=schwierige Dianose, wird meist übersehen acuta

Answer 1037

* * Fixiertes scheinbar verkürztes Bein in [Außenrotation](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Zb80d6ec7b6b62e052b967b3d4dff53b4) und Abduktion

Answer 1038

Kind liegt auf dem Rücken, Knie und Hüfte beugen * * Pathologisch: [Außenrotation](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Zb80d6ec7b6b62e052b967b3d4dff53b4) und Abduktion in der Hüfte während der passiven [Flexion](https://next.amboss.com/de/article/H60KmS#Zc1a781e16b45f2ddc18b42365b8b0903) ([Drehmann-Zeichen](https://next.amboss.com/de/article/MQ0M9f#Z297defb19661abb54b67c10a235a86b8)) spricht für ECF

Answer 1039

* Erweiterung und irreguläre Abgrenzbarkeit der [Epiphysenfuge](https://next.amboss.com/de/article/2o0TYS#Z55c2c4564844dcd8f45c8403c9e70716) * Höhenminderung der Epiphyse * Dislokation des [Femurkopfes](https://next.amboss.com/de/article/yK0dQS#Z3482870b0238164265d5b1900cbf3afc) nach dorsal und medial

Answer 1040

Abrutschwinkel nach Southwick erhöht

Answer 1041

bei jungen Frauen Schnappen Tractus iliotibialis über Trochanter major

Answer 1042

immer operativ * Fixation mittels Spickdrähten bei einem Abrutschwinkel \< 30° * Prophylaktische Spickung der Gegenseite * Ggf. Korrekturosteotomie nach Imhäuser bei einem Abrutschwinkel \> 30°

Answer 1043

Stme über 6 WOchen Beginn vor 16LJ

Answer 1044

bei Kindern Gelenke zuerst bei Erwachsenen Psoriasis

Answer 1045

Oligoarthritis

Answer 1046

bis 4 Gelenke oligo ab 5 Poly

Answer 1047

NSAR und intraartikuläre GK ggf MTX

Answer 1048

seronegativ und positiv mtx und nsar

Answer 1049

polyarthritis aber mind 1 gelenk intermitt Fieber lachsfarbenes Exanthem, LK Schwellung, HSM, Serositis

Answer 1050

geringeres Ansprechen auf MTX

Answer 1051

Oligoarthritis

Answer 1052

NSAR und intraartikuläre GK SSZ statt MTX als Basistherapie

Answer 1053

Spaltlampenunt!

Answer 1054

seropositive PA Morbus Still

Answer 1055

* * Die Erstmanifestation kann mit Arthralgie, Gelenkschwellung, Rötung und Bewegungsbeeinträchtigung einhergehen

Answer 1056

* [**NSAR**](https://next.amboss.com/de/article/BN0zWg#Z99afdd6d3cbead1f5906768c6fecc97e): [Indometacin](https://next.amboss.com/de/article/BN0zWg#Ze64aa60011fca2bfd3752ab60d8b7b6b) hat eine sehr starke therapeutische Wirkung, aber auch relativ starke Nebenwirkungen

Answer 1057

Triamcinolon lang anhaltende Wirkung

Answer 1058

10 bis 13J wachstumsbedingt

Answer 1059

Kyphose insb thorakal

Answer 1060

oft ohne Schmerzen, nur Kyphose Smzen bei lumbaler Manifestation oder bei Erwachsenen wegen Bandscheibendegeneration

Answer 1061

1 Kyphosierung 2 Keilwirbel 3 verkleinertes Intevertebralraum 4 Schmorl Knötchen

Answer 1062

* Schmorl-Knötchen: Verlagerung bzw. Herniation von Bandscheibengewebe in die Deck- oder Bodenplatte der deformierten [Wirbelkörper](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS?from_content=jQ0_Df#Z323af3b3a26a6689c29bdc761b62a3ef) * bei Morbus Scheuermann

Answer 1063

Physiotherapie stärkt Rückenmuskulatur Korsett bei Kyphosen über 50°

Answer 1064

Sutura sagittalis = Skaphocephalus Sutura coronalis einseitig=frontaler Plagiocephalus

Answer 1065

Bei [Säuglingen](https://next.amboss.com/de/article/a40Q3T#Z44195c163e207e43a94bd41e899b8190) und Kleinkindern entwickelt sich aufgrund der offenen [Schädelnähte](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Zb8cce289d9490c0a5bb32103e049ab3e) die [Hirndrucksymptomatik](https://next.amboss.com/de/article/r70fMh#Z6d265c78110cf934bcc3eb53fa3f5e04) erst sehr spät!

Answer 1066

Entz ZNS, Intraventrikuläre Blutung mit Verklebung der ArchnoidalZotten

Answer 1067

Apertura mediana=Foramen Magendi Recessus lateralis mit Foramen Luschke

Answer 1068

Ätiologie: Bspw. Enge im Aquädukt (Verbindung zwischen 3. und [4. Ventrikel](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z8a515b2381e0ed202bb2b4c4b56a83e2)), der lateralen [Foramina Luschkae](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Ze9a7b2a89795a5f96c5ece9083aa37f0) und/oder des medianen [Foramen Magendii](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z504effbed9377e3e1e05992ecfc294a4) (Verbindung des [4. Ventrikels](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z8a515b2381e0ed202bb2b4c4b56a83e2) zu [äußeren Liquorräumen](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z700d060c8a8128f3eb2de0fb3c53e66e))

Answer 1069

* Indikation: Kindliche Hydrozephali, [Normaldruck-Hydrozephalus](https://next.amboss.com/de/article/E3084f#Z67c85624367d47ad0749a2d47654a312), [Syringomyelie](https://next.amboss.com/de/article/OR0IMf#Z8febb76d1217347273ed038e587ac31b)

Answer 1070

1 Osteodystrophia deformans 2 DCIS Mamille 3 obligate Präkanzerose Vulva

Answer 1071

betriift 40 bis 50J * Kopf-, Nackenschmerzen und [Schwindel](https://next.amboss.com/de/article/Uo0bYS#Zea5ca10e35ed16d60f9459cf950dcbb4) gelegentlich durch Kopfwendung provoziert * **Definition**: Anomalie mit trichterförmiger Einsenkung der Umgebung des Foramen okzipitale magnum (v.a. Kondylen des Hinterhaupts) bei gleichzeitiger "Kranialverlagerung" des Dens [axis](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Zeac9bc4a7d3603d306fa191705d508c9)

Answer 1072

Arnold Chiari Malformation

Answer 1073

Hydrozephalus

Answer 1074

Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des [Kleinhirns](https://next.amboss.com/de/article/YK0nUS#Z5dcaaa0f033494562921686557b277f8) und der [Medulla oblongata](https://next.amboss.com/de/article/yo0deS#Zf93a3a045213d00902c4edab7bf6b77c) nach kaudal bei flacher [hinterer Schädelgrube](https://next.amboss.com/de/article/aK0QUS#Z6a4360b3e00f97be87696489c646c8dc)

Answer 1075

* Typ I: Verlagerung der [Kleinhirntonsillen](https://next.amboss.com/de/article/YK0nUS#Z9d9343f41274dd28967cc2222520a6d7) nach kaudal * Assoziation mit [**_Syringomyelie**_](https://next.amboss.com/de/article/OR0IMf#Z8febb76d1217347273ed038e587ac31b)_**,_** * Typ II: Tiefstand der [Kleinhirntonsillen](https://next.amboss.com/de/article/YK0nUS#Z9d9343f41274dd28967cc2222520a6d7), des [Hirnstammes](https://next.amboss.com/de/article/yo0deS#Z2232ac851ee605b96deac56bd6833eb9) und des [4. Ventrikels](https://next.amboss.com/de/article/ZJ0ZsS#Z8a515b2381e0ed202bb2b4c4b56a83e2) * Assoziation mi**_t**_ [_**Spina bifida**_](https://next.amboss.com/de/article/el0xDT#Z247dd950837e7e2218d4f3f5764d3cae)_**,_**

Answer 1076

Arnold Chiari Malformation

Answer 1077

kongenitale Halswirbelsynostose

Answer 1078

Neuralrohrdefekte

Answer 1079

AFP im FW ZNS spezifische ACh Esterase

Answer 1080

* [Folsäure](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z73858d998645bac1848d7d94ceb1e87c)-Substitution p.o. 400μg/Tag

Answer 1081

* Beginn bereits vor einer geplanten [Schwangerschaft](https://next.amboss.com/de/article/dO0orT#Z7f4a9cfdb95d7dc39e711175bded479e) (mindestens ca. 4 Wochen vorher)

Answer 1082

* Frauen, die bereits ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben, sollen täglich 4mg [Folsäure](https://next.amboss.com/de/article/z60rnS#Z73858d998645bac1848d7d94ceb1e87c) einnehmen

Answer 1083

Primäre Sectio elektive OP bei überhäuteten Defekt sofort bei offenem Defekt um Infektionen+Gewebsschädigung zu verhindern

Answer 1084

Schlussstörung des knöchernen [Wirbelbogens](https://next.amboss.com/de/article/R60lkS#Zdd58c42b3619e68fc0d0dbe3aacd9d65)

Answer 1085

* bei APERTA==Querschnittssymptomatik mit * Schlaffen Lähmungen und (Fuß‑)Fehlstellungen * [Sensibilitätsstörungen](https://next.amboss.com/de/article/o500Og#Z8e5af52cc43f33a2d01e8ce9fe6e8d77) * Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen

Answer 1086

Bei allen idiopathischen, generalisierten Epilepsiesyndromen ist [**_Valproat**_](https://next.amboss.com/de/article/-N0Ddg#Z4c113fb993ce910db8b41d7d7e9b88ab) _**das Medikament der 1. Wahl. Lediglich bei**_ [_**Absencen**_](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Z93dedd171a6efaddb5d27c931860ee21) _**im Schulkindalter sollte**_ [_**Ethosuximid**_](https://next.amboss.com/de/article/-N0Ddg#Z384dc7e63d1c7df22d63e58d4940f23c) _**wegen besserer Verträglichkeit_** bevorzugt werden (siehe auch [Therapie der Epilepsien](https://next.amboss.com/de/article/RR0l5f#Z4e2e8ffa2e50ef845cbe761577ac93d1))

Answer 1087

Absence Epilepsie

Answer 1088

* [**EEG**](https://next.amboss.com/de/article/Cn0qvg#Z13e421ec6cd2254653b7bffc1c41e611): 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen (immer während des Anfalls, häufig auch im Intervall)

Answer 1089

BNS Epilepsie Blitz Nick Salaam

Answer 1090

hypoxisch ischämische Enzephalopathie Tuberöse Sklerose

Answer 1091

ungereifte Gehirn bei BNS Epilepsie

Answer 1092

* 1. Wahl: [ACTH](https://next.amboss.com/de/article/jK0_TS#Zdd7239dcf15acfdbc3a491a45615a9fb) **oder** [Glucocorticoide](https://next.amboss.com/de/article/km0mfg#Z927c067ed977050973f887ebb7bbd151) **oder** [Vigabatrin](https://next.amboss.com/de/article/-N0Ddg#Z6b7f27108015b546365f6466a6dff7c9)

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