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Flashcards in Mutations à connaître Deck (25):
1

Hémochromatose primaire

HFE-1
K6 = C282Y

2

Maladie Coeliaque

HLAII nécessaire (pas suffisant) = dans 99% des cas
= DQ8 ou DQ2

3

NEM2

Gène RET

4

Maladie de Von Hippel Lindau

Gène VHL
= Syndrome familiale de prédisposition aux cancers

5

DICS T-/B-/NK-

- Autosomique R en ADA

6

DICS T-/B-/NK+

- Autosomique R :
. RAG1
. RAG2

7

DICS T- isolé

- IL7RA

8

DICS T-/NK- mais B+

- IL2RG
- JAK3 (pas confondre avec JAK2 V617F)

9

Quel cancer pour BRCA chez la femme ?

. BRCA 1 et 2
- K sein
- K ovaire
- K Trompes
- Carcinome péritonéal primitif

10

Quel cancer chez homme et femme avec BRCA ?

- Pancréas

11

Quel cancer avec BRCA chez l'homme ?

- Sein (BRCA2)
- K prostate

12

Quels sont les pancréatite chroniques génétiques ?

1- Mutation AD du gène du trypsinogène cationique
2- Mutation du gène SPINK1
3- Mucoviscidose (CFTR) = ∆F508 la plus fréquente

13

Polyglobulie de Vaquez ?

JAK2 V617F

14

Mutation chez 15 à 30% des patients avec eczéma atopique ?

- Mutation hétérozygote perte de fonction de la Filaggrine

15

Quels sont les médicaments où il existe une indication à effectuer un génotypage et que recherche t'on ?

- Abacavir = HLA B5701
- Carbamazépine = HLAB5701 et HLA A3101
= pour éviter un sd d'hypersensibilité

- Azathioprine et 6 mercaptopurine = mutation TPMP
= pour éviter une toxicité (p 52 thérapeutique

16

Wilson

- Autosomique récessif
- Gène ATPB7 sur le K7

17

HLA comme prédisposition d'une maladie coeliaque ?

- HLA DQ2
- HLADQ8
= p 710 ped

18

X Fragile ?

- Amplification des CGG (mutation si plus de 200)
- Site fragile FRAXA (Xq27) du gène FMR1
- Protéine FMRP

19

HLA dans la Narcolepsie ?

- HLA DQB1 0602
p283 neuro

20

- HLA de succeptibilité génétique au DT1 ?

- HLA DR3
- HLA DR4 (aussi associé à la PR !)

- HLA DQB1-0201
- HLA DQB1-0302

Pas confondre avec DQ8 et DQ2 de la maladie coelique

HLA protecterus
- HLA DR2
- HLA DQB1 0602

21

Amylose primitive ?

- Mutation de la transthyrétine
= VAL/MET 30

22

Biomarqeurs tumoraux dans les gliomes associés à un pronostic favorable ?

- Codélétion K1p et K19q
- Méthylation du gène MGMT
- Mutation activatrice du gène IDH

23

HLA associé au rhumatisme psoriasique ?

- HLA dépendant du pso cutané
= C w0602
= B17

- HLA B27 se rencontre moins qu'au cours des autres spondylarthropathies

24

HLA de prédisposition à la PR ?

HLA DR4

25

HLA dans K poumon ?

HLA B12