Myastenia gravis

Question 1

Perifere eller sentrale nervesystem?

Answer 1

Perifere (så hjernen og medulla er normale)

Question 2

Hvilke 4 nevrologiske affeksjoner kan gi muskelsvakhet?

Answer 2

• CNS-affeksjon/parese (hjerneslag, MS++)
• PNS-affeksjon/parese (myopati, polynevropati)
• ALS (både CNS og PNS)
• Nerve-muskel-overgang (myastenia gravis, LEMS)

Question 3

Patogenese bak myastenia gravis?

Answer 3

Autoimmunitet.

Ach-reseptorer spises av makrofager -> presentert til T-celler -> plasmaceller dannes -> antistoff mot Ach-reseptorer -> færre og mindre kompetente reseptorer -> svakere mottakelse av nervesignaler

Question 4

Hva taler for at myastenia gravis er en autoimmun sykdom? (4)

Answer 4

• Autoantistoff hos 85% av de med generalisert MG
• Mange har annen autoimmun sykdom
• Nytte av thyrektomi
• Effekt av immunsupprimerende behandling

Question 5

Prevalens?

Answer 5

14,1/100 000
17,1 kvinner, 10,8 menn

(600 pas i Norge)

Question 6

Hvem rammes av MG?

Answer 6

Yngre kvinner (35 år) og eldre menn (48 år)

Question 7

Hva kan gjøre MG bedre og verre?

Answer 7

Bedre under svangerskap.

Verre etter fødsel.
Verre ved interkurrent sykdom (feks forkjølelse = respirator)

Question 8

Symptomer på MG?

Answer 8

• Nedhengende øyelokk (ptose)
• Dobbeltsyn (diplopi)
• Talevansker (dysartri)
• Svelgevansker (dysfagi)
• Svakheter i arm og ben
• Svakhet i nakken
• Pustevansker
• Svakhet og fluktuasjon i løpet av dagen!
• OBS: glatte muskler og hjertemuskler påvirkes ikke!

Question 9

Hvilke muskler påvirkes ikke ved MG?

Answer 9

Glatte muskler og hjertemuskler

Question 10

Hvor mange % har okulær presentasjon?

Answer 10

85%, med generalisering innen 2 år

Question 11

Hvor mange % har bulbær presentasjon?

Answer 11

15%

Question 12

Når når man maks alvorlighetsgrad?

Answer 12

Innen 2 år

Question 13

Hva er myasthen krise?

Answer 13

Svakhet i respirasjonsmuskler.

Krever intensivbehandling.

Question 14

Hvilke tre måter kan MG deles inn?

Answer 14

Etter utbredelse
Etter genese
Etter debutalder

Question 15

Hvordan deles MG inn etter utbredelse?

Answer 15

Okulær og generalisert

Question 16

Hvordan deles MG inn etter genese?

Answer 16

Med eller uten thymom

Question 17

Hvordan deles MG inn etter debutalder?

Answer 17

Early onset (under 40)
Late onset (over 60)

Question 18

Hvem har ofte thymomrelatert MG?

Answer 18

Eldre pas
Thymom ved CT toraks
Menn = kvinner
Titin- og RyR-antistoffer

Question 19

Hva kjennetegner early onset?

Answer 19

Under 40 år
Flest kvinner
Thymushyperplasi
Andre autoimmune sykdommer
Ca. 50%

Kan mistolkes som fatigue

Question 20

Hva kjennetegner late onset?

Answer 20

Over 60 år
Menn = kvinner (er bittelitt flere menn?)
Thymus ofte atrofisk
Antistoffer: titin, RyR
Ofte økt hyppighet av hjertesykdom
Ca. 50%
Flere okulære enn ved early onset

Kan mistolkes som slag

Question 21

Hva er viktig under klinisk us?

Answer 21

• Full somatisk og nevrologisk us
• Legg vekt på okluære og bulbære symptomer (ptose, svelg, tale, etc)
• Tale- og telletest
• Ptosetest
• Søvntest (hvile 30 min og prøve igjen)

Question 22

Hvilken injeksjonstest kan man gjøre?

Answer 22

Tensilon-test: injiser medikament og se på effekt

Question 23

Hvilken klinisk-kjemisk test er viktig at man gjør?

Answer 23

Antistoffpåvisning!

• 85-90% har AchR-antistoff
• 5% har MUSK (muskelspesifikk kinase)
• 10% har ingen antistoffer
• Ofte andre autoantistoffer også

Hva med titin og RyR??

Question 24

Hvilken nevrofysiologisk test kan man gjennomføre?

Answer 24

SFEMG/RNS (single fiber EMG)

repetitiv stimulering -> dekrement

Question 25

Hvilken billeddiagnostikk skal utføres?

Answer 25

CT toraks (thymushyperplasi/thymom)

Question 26

Oppsummert us? (5)

Answer 26

Us: somatisk + nevrologisk + spesialtester

Tensilon-test

Antistoffpåvisning

SFEMG/RNS

CT toraks

Question 27

Tegn på okulær myasteni?

Answer 27

• Ptose ensidig
• Gardintegn (heve ptotisk øye = det andre synker ned)
• Bruk av ekstra muskler (feks pannemuskler) for å kompensere

Question 28

Hvor mange % av de som starter okulært blir generaliserte?

Answer 28

50-70%

Question 29

Hvor mange % av de okulære formene mangler Ach-reseptorantistoffer, har negativ SFEMG og ikke thymom?

Answer 29

50%

Question 30

Symptomatisk behandling av MG?

Answer 30

Mestinon: Ach-esterasehemmer.

- Øker Ach-eksponering til de gjenværende reseptorene (forsinker nedbrytning i den nevromuskulære synapsen)

Question 31

Hvor lenge virker mestinon?

Answer 31

4 timer. Gis fire ganger per dag.

Question 32

Hvem får thymektomi?

Answer 32

• Ved thymom spesielt. Alle pasienter med thymom skal fjerne thymus, selv de uten MG
  
  • For å fjerne thymus uten thymom: må være unge pasienter, må være generaliser MG
  • Thyemktomerer ikke pasienter med okulær form

Question 33

Oppsummert behandlingsmuligheter?

Answer 33

Mestinon
Thymektomi
Prednisolon
Immunsuppressiva

Akuttbehandling (plasmaferese eller immunoglobuliner)

Question 34

Hvordan skiller LEMS (Lambert eathon myasten syndrom) seg fra MG?

Answer 34

• Antistoff mot kalsiumkanal istedenfor Ach-reseptor
  
  • Symptomene ligger altså på nervesiden av den nevromuskulære synapsen
  • Svakhet er ofte i proksimale muskler: lår og skuldre mest rammet
    
    • Vaggende ved lange turer
    • Holde armene over hodet slitsomt
  • Okulære og bulbære symptomer er sjeldent affisert, evt sent i forløpet
  • Forbundet med malignitet (50%), spesielt lungekreft småcellet (?)

Question 35

Behandling LEMS?

Answer 35

3,4 diaminopyridin (mindre toksisk) (øker utskillelse av Ach via Ca- og K-kanaler)

Steroider

Akuttfase: plasmaferese, iv immunoglobuliner

Fjerne årsak: cancer pulm

Question 36

Hva skyldes Isaac?

Answer 36

Antistoffer mot kaliumkanal

Question 37

Hvilket medikament kan forverre myasthenia gravis?

Answer 37

Tetrasykliner