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Medicine > Neurologia > Flashcards

Neurologia Flashcards

1
Q

Cefalea + prognosticamente grave

A

cefalea a grappolo (+ frequenza nell’uomo)

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2
Q

Cefalea più frequente?

A

cefalea tensiva

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3
Q

trattamento chirurgico cefalea grappolo?

A
  • DBS

- stimolazione nervo grande occipitale (II radice cervicale)

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4
Q

triptani meccanismo?

A

Agonisti della serotonina

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5
Q

trattamento medico cefalea a grappolo?

A
  • Sumatritptan sottocute

- O2 terapia 100%

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6
Q

quando inizio profilassi emicrania? cosa uso?

A

> 5 attacchi al mese, buona riduzione se <50%

  • betabloccanti propanololo
  • antistaminici
  • topiramato (extrema ratio)
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7
Q

profilassi cefalea a grappolo

A

litio
cortisone all’esordio del grappolo(prednisone)
verapamil

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8
Q

emicrania aggravata da

A

attività fisica e attivazione del torchio addominale, alcol, mancanza sonno

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9
Q

Sintomo aurea più comune dell’emicrania?

A

visivo: fosfeni con spettro di fortificazione

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10
Q

sintomi autonomica cefalea grappolo?

A

attivazione sistema parasimpatico del ganglio seno-palatino

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11
Q

SUNCT/SUNA?

A 
zona orbiatria
sintomi parasimpa
- dolore nevralgiforme
- durata di secondi 
MA solo in V1 e non v2 e v3 e non trigger points!

Sunct: lacrimazione
SUNA: altri sintomi.

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12
Q

Posterior Reversible Encefalopathy Syndrome?

A

edema vasogenico bilaterale (ASPETTO DIGITATO in RMN) per alterazione eprmabilita BBB, che correla a patologie ipertensive (pre-eclampsia)
nausea, vomito, crisi epilettiche, calo visus (regione occipitale)

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13
Q

Differenza sequenza t1 e t2 e flair RMN?

A

t1: bianca e bianca
t2: contrario, LCR ipertenso
flair: come t 2 ma LCR scuro migliore per edema

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14
Q

come si dice quando abbiamo effetto massa con erniazione tentoriale

A

ernia uncale

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15
Q

Seno cavernoso contiene

A

All’interno : VI abducente
spessore della prete laterale: III, IV trocleare , prima branca del trigemino V1.
V2 non viene considerato farne parte. Nemmeno V3.
Carotide interna

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16
Q

dove sono le vene a ponte? Che sanguinolento tipico ne regina la rottura?

A

vene tra dura e aracnoide

ematoma subdurale

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17
Q

Glasgow come scale? valori? variabili?

A

punteggio min 3, max 15
<8 grave, da intubare. 9-13 moderati. 14-15 lieve.
O4>V5>M6
obbedisce, risposta localizzata al dolore, flessione arto, flessione anormale (decorticata-sopra nucleo rosso nel mesencefalo; flette i superiori, estende gli inferiori), decerebrato (sotto nucleo rosso; estende AS e AI).

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18
Q

Cos’è GCS-P?

A

Aggiunge al GCS il Teasdale che valuta le pupille con punteggio 2 (entrambe responsive) a 0, nessuna responsiva, che viene sottratto al GCS

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19
Q

trattamenti per prevenzione complicanze secondare trauma cranico

A
  • mannitolo
  • sedazione che riduce metabolismo cerebrale
  • evacuazione
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20
Q

Classificazione tc trauma cranico?

A

Classificazione di Marshall:
1° non patologia intrCRANICA
2° cisterne visibili con shift <5 mm e/o lesioni ad alta medi/intensità
3° (swelling) cisterne compresse o assenti e shift < 5 mm
4° (shift)

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21
Q

Quando è indicata RM in trauma cranico?

A

Danno assonale diffuso per meccanismo rotatorio di accelerazione-decelerazione. microemorragie corpo calloso, tronco encefalo e giunzione cortico-sottocorticale.

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22
Q

Quali scale in TC?

A

GCS
MArshall
Mayo (inglese)

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23
Q

cos’è la coscienza^

A

coscienza: vigilanza (livello coscienza) –>tronco encefalico, sostanza reticolare, e awareness (consapevolezza)–> corteccia cerebrale. Lampadina. vigilanza corrente elettrica, può esserci anche in assenza di consapevolezza (contenuto).

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24
Q

come sono arousal e awareness in:
Coma?
Stato vegetativo?
Locked-in syndrome

A

no vigilanza, no awareness.
vigilanza, no awareness
Vigile e aware muove occhi. Lesioni tronco encefalico.

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25
Q

Valutazione pz in coma:

A
  • risposta motoria: decorticazione, decerebrazione
  • pattern espiratorio
  • risposta pupillare: anisocoriche (ernia uncale) perché uncus comprime III nc (simpatico dell’occhio). Lesione mesencefalo: pupille dilatate in posizione intermedi.a Lesione ponte: pupille piccole.
    movimenti vaganti occhi: depressione corticale generalizzata (dismetaboliche)
  • occhi da lato paretico( Guard
  • lesione talamiza: occhi guardano punta del naso
  • segno occhi di bambola:se si spostano a movimento capo, lesione tronco encefalo.
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26
Q

Morte cerebrale:

A

privo di attività corticale e tronco-encefalica.
neurofisiologo ( o neurologo o neurochirurgo), medico legale, anestesia.. osservazione per 6 ore
no coscienza, no vigilanza, senza riflessi truncali.
test apnea: quanto sale CO2.
EEG: isoelettrico per almeno 30 minuti.
nei bambini: sedoppler transuranico o arteriografia per assenza di flusso + maggiore durata osservazione.

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27
Q

Forma ematoma epidurale:

A
  • forma lente biconvessa. sanguinamento arterioso . supera linea mediana ma non le suture.
  • perdita di coscienza comitiva + clinicamente intervallo lucido.
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28
Q

alterazione alla tc di sanguinamento, ascesso, pneumoencefalo?

A
  • sangue: iperdenso=sangue fresco
  • ascesso= tondeggiante
  • penumoencefalo= ipodenso in TC.
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29
Q

Sede più comune ematoma epideurale?

A

meningea media.

+ freq sovratentoriale nella regione tempero-parietale–>spazio scollabile del Marchant.

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30
Q

da dove origina arteria meninge media.

A

mascellare interna–> da carotide esterna

passa da forame SPINOSO

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31
Q

forami dello sfenoide

A

spinoso –>varie cose…
rotondo–>II branca trigemino
ovale–>III branca trigemino

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32
Q

come si presenta ematoma subdurale?

A

tra dura madre ed aracnoide.

raccolta concava verso il parenchima cerebrale. SEMILUNARE.

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33
Q

Ematoma traumatico + grave?

A

+ grave subdurale: trauma molto gravi a cui si associa anche danno parenchima cerebrale.

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34
Q

complicanza ematoma subdurale

A

erniazione cerebrale

emorragia di Duret: spot emorragici da shift linea mediana con trazione vasi perforanti tronco encefalico

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35
Q

trattamento ematoma subdurale

A

acuto: craniotomia
subacqueo: fori di trapano e lavaggi
cronico: drenaggio subdurale postoperatorio

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36
Q

emorragia intraprenchimale traumatica a che rottura di vaso è imputabile?

A

rottura vaso VENOSO post-traumatico.

sottodurali

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37
Q

trattamento:

A

chirurgico con evacuazione, ma conservativo se condizione del paziente non lo raccomanda.

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38
Q

Classificazione Hunt-Hess?

A

classificazione clinica dell’ESA

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39
Q

Classificazione Fisher?=

A

classificazione radiologica dell’ESA

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40
Q

Causa pi+ frequente di ESA?

A

Trauma cranico.

non traumatica, sono aneurismi

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41
Q

Causa + freq non trumatica?

A

Rottura aneurisma cerebrale.

é causa di stroke.

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42
Q

Clinica ESA

A 
cefalea violenta
irritazone meninge
deterioramento livello coscienza
fotofobia
Se paralisi progressiva  III NC -->comunicante posteriore
Se paralisi VI nc (carotide interna)
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43
Q

Diagnosi ESA?

A
  • TC senza mdc. Sangue negli spazi liquori, riempie cisterne base.
  • rachicentesi
  • angioTC o ANgiografia cerebrale.
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44
Q

Localizzazione + freq ESA non traumatica?

A

A. comunicante anteriore

  • comunicante posteriore
  • biforcazione cerebrale media nella scissura di Silvio.
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45
Q

Cos’è emoventricolo?

A

sangue nei ventricoli (iperdenso).

da non confondere con calcificazione plessi coroidei

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46
Q

cos’è prova delle 3 provette?

A

se sangue in 3 provette successive di rachicentesi, ESA.

se poi si salva, è trauma puntura.

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47
Q

complicanze ESA

A
  • risanguinamento
  • vasospasmo (ischemia cerebrale)
  • idrocefalo
  • SIADH
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48
Q

prevenzione e trattamento vasospasmo?

A

profilassi: nimodipina (calcio antagonista) os o ev fino a 21° gg post-evento
tx: 3 H: Hemodilution, hyopervolemia, Hypertension

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49
Q

Tx ESA aneurismatico

A
  • clipping

- coiling

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50
Q

Fratture lineari a prognosi delicata

A

temporale per decorso meninge media.

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51
Q

Tx fratture lineari

A

osservazione per 24 h

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52
Q

fratture infossate quali le sedi comuni

A

frontale o occipitali

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53
Q

quando tratto fratture craniche con chirurgia:

A

fistola liquore
ematoma su tessuto sottostante
teca esterna supera teca interna

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54
Q

DX fratture

A

tc cerebrale con finestra per osso.

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55
Q

tx fratture teca infossate

A

pulizia ed emostasi, ricomposizione.

se lacerazione dura o sanguinolento bisogna trattare.

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56
Q

segni di frattura della base cranica

A 
- occhio procione (anteriore)
segno di Battle (ecchimosi retroaurcioalri (retromastoideo e frattura fossa cranica media)
- rinorrea otorrea
emotimpano
- anosmia (etmoidali)
- sferoidali (alterazON Endocrinologiche
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57
Q

sede + frequente frattura base cranica

A

piramide del temporale

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58
Q

quali e quali sintomi fratture osso temporale

A
  • longitudinali: interruzione catena ossicini–>ipoacusia

- trasversali : nervo facciale–>paralisi facciale. + grave

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59
Q

trattamento fratture base cranica

A

conservativo tranne se:
deficit VII tardivo e non regressivo
liquoreria post-traumatica oltre la 1° settimana
fratture esposte del seno frontale con liquorrea

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60
Q

Danno assonale diffuso sospetto:

A

unica condizione di TC in cui ci serve RM flair di prima istanza per focus alterato segnalo.
tac normale ma coma.

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61
Q

Pressione endocranica normale? Come si chiama la legge che la regola?

A

7-15 mmHg a riposo supino
LEGGE DI MONROE KELLY
ipertensione patologia >20-25 mmHg

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62
Q

Cause ipertensione intracrania?

A

LOS
idrocefalo
idiomatica (donne obese)

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63
Q

clinica HTE

A
  • cefalea, nausea, vomito,
  • **diplopia da deficit VI (unico incluso nel seno cavernoso, retto laterale, abduce) ha il più lungo tragitto intracranico.
  • papilledema
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64
Q

Trattamento HTE?

A

iperventilazione
mannitolo
CSS
cristalloidi

craniectomia decompressiva

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65
Q

Sintomi ernia uncale? dove ernia?

A

midriasi omolaterale - anisocoria (III nervo cranico)

uncus ernia nel cisterna ambiens

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66
Q

paresi arto inferiore omolaterale

A

erniazione subfalcina per comprosmissione arteria pericallosa

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67
Q

erniazione centrale

A

può essere bidirezionale (a seconda di dove è la lesione)

al di sotto del tintorio del cervelletto e dà compressione de

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68
Q

erniazione tonsillare

A

compressione del bulbo.

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69
Q

fattori di rischioipertensione endocranica idiopatica

A

donne obese anticoncezionali orali

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70
Q

Criteri ITE idiomatica?

A

criteri di Dandy:
esami radiologici normali, sintomi, non segni localizzazione da paralizzi del VI., pressione apertura rachicentesi >25 mmHg

trattamento ITE idiopatica

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71
Q

Trattamento ITE idiomatica (pseudotumor cerebri)

A

perdita peso,
diuretici come acetazolamide (inibitori anidrasi carbonica)
derivazione liquorale (lomboperitoneale

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72
Q

cause idrocefalo

A
  • ESA o meningite
  • plessopapillomi o K plessi coroidei
  • otrttivo
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73
Q

cisti colloiode: cos’è, dove si trova e cosa causa

A

idrocefalo ostruttivo mono o biventricolare per ostruzione forami di Monroe

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74
Q

Trattamento idrocefalo

A

se deficit riassorbimento, terzoventricolostomia endoscopica: tumori IV ventricoli o stenosi dotto di Silvio (+ freq)
o impianto di shunt

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75
Q

triade hakin Adams

A

idrocefalo normotipo
disturbi marcia
aurinaria
demenza

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76
Q

diagnosi idrocefalo normoteso

A

tap test- test sottrazione liquore 30-40 cc di liquido con miglioramento della sintomatologia.
- tc con indice di Evans

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77
Q

trattamento idrocefalo normoteso

A

impianto di shunt

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78
Q

Siringomielia

A

cisti nel canale liquore nel midollo spinale

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79
Q

cause siringomielia

A

malformazione di Chiari
epndimoma, medulli
complicanza di trauma, meningite, emorragie, neoplasie(ependimoma, modulo blastoma)

80
Q

neoplasie più comuni che causano siringomielia

A

ependimoma, medulloblastoma

81
Q

clinica siringomielia

A

alterazione sensibilità termo-dolorifica a livello della cisti. Anestesia dissociata e sospesa.

82
Q

dx e tx siringmie

A

RM
decomprimendo osso forame magno nelle congenite.
acquisite: asportazione

83
Q

tumori primitivi + freq del CNS

A

gliomi (divisi in 4 gradi in base ad aggressività).
***astrocitomi + comuni
oligodendorcitomi meno comuni, + benigni

84
Q

tumori primitivi 2à + freq

A

meningiomi

85
Q

tumori + freq intracranici

A

metastasi

86
Q

sede più frequente dei germinomi

A

linea mediana

87
Q

+ freq sovratentoriale bambino

A

medulloblastoma

88
Q

+ freq sovratentoriale

A

mtx

89
Q

+ frequente benigno nei bambini

A

astrocitoma pilocitimo

90
Q

caratteristica clinica crisi epilettica originante da insula?

A

orripilazione

91
Q

caratteristica clinica sindrome pseudo bulbare?

A

sindrome pianto/riso e disfagia disartria ecc…

92
Q

sindrome di anton

A

cecità oculare + anosognosia.

93
Q

sindrome di gertsmann

A

ALESSIA, AGRAFIA, acalculia, disorientamento dx/sxagnosia digitale.

94
Q

ictus lobo parietale superiore del lato non dominante

A

somatoagnosia o emineglect

95
Q

Sindrome Kluver-Bucy

A

concussione temporale /amigdala bilaterale: ipersessualità e iperoralità

96
Q

Sindrome Millard-Goubler

A

sdr pontina mediale causata da tumori pontini

97
Q

sdr weber

A 
sdr mesencefali mediale
oftalmologia ipsilaterale
perdita riflesso pupillare alla luce ipsilaterale
emiparesi controlaterale
(oculomotore+corticospinalE
98
Q

sdr di Benedeikt

A

sdr mesenceflaica mediale
oftalmoplgeia ipsilaterale (III)
perdita sensibilità propriocettiva

99
Q

Sdr wallenberg

A 
sindrome bulbare laterale: 
emiipoestesia emisoma controlaterale
emiipoestesia eviolto ipsilaterale
vertigine
disfagia
horner ipsilaterale
cerebellare ipsilaterale
100
Q

Sindrome Kluver_Bucy

A

concussione temporale bilaterale: ipersessualità e iperoralità + apatia

101
Q

Sdr di Balint

A

paralisi psichica di sguardo

102
Q

sdr di Dejerine-Roussy

A

perdita sensibilità + iperpatia o dolore neuropatico. mano talassica (estensione flange distali + flessione metacarpo-falangee)

103
Q

corpo genicolate mediale e corpo genicolato laterale

A

udito/vista

104
Q

malattie neurologiche con retinite pigmentosa

A
  • atassie spino-cerebellari.
    SCA7 è atassia + retinite pigmentosa. espansione CAG Ch3 (atassia7).
  • Sdr di Kearns-Sayre: mitocondriale oftalmologia esterna progressiva e retinite pigmento
  • Malattia di Refsum
  • Malattia di Bassen-Kornzweig
105
Q

sdr di Brown Sequard

A

emissione midollare: perdita termo-algesica controlaterale 2-3 dermatomeri sotto, perdita sensibilità propriocettiva-vibratoria ipsilaterale, paresi apatica ipsilaterale.

106
Q

sindromi caratteristiche di ictus lacunari

A

\sdr motoria pura, sdr sensitiva pura, sdr sentivo-motoria, sdr disartria-mano goffa, emtparesi atassica

107
Q

cos’è CADASIL

A

cerebral autonomic dominant arteriopatia with subcortical infarcts and leucoencefalopathy.
- mut NOTCH3.
giovani, emicranici con aura, ictus recidivanti.

108
Q

cos’è PRES?

A

Posterior reversible encephalopathy syndrome

109
Q

VASO Più COLPITO DA ICTUS CARDIOEMBOLICO

A

a cerebrale media ramo superiore

110
Q

controindicazioni assolute alla trombolisi

A

pregressa emorragia, PA elevata 185/110, glicemia < 50 e >400, INR >1.7
<18 anni

111
Q

timing per tp rieprfusione in ICTUS

A

<4,5 alteplase

< 6 ore tromectomia meccanica

112
Q

prevenzione secodnaria ictus aterotrombotico

A

DAT per 1-3 mesi

113
Q

score rischio ictus in TIA?

A 
ABCD2:
age >60
PA > 140/90
durata >60 m
diabete
114
Q

crisi focali a consapevolezza alterata da dove originano?

A

lobo temporale mediale (60%)

115
Q

EEG crisi assenza tipiche? (tipo CAE)

A

scariche generalizzate e simmetriche di punta-onda lenta a 3Hz. intercritico è normale.

116
Q

EEG crisi assenza atipiche

A

pattern lento e generalizzato di punta-onda a <2,5 Hz

117
Q

quali sono le sindromi da encefalopatia epilettogene infantili

A

lennoaux-gasteux

sdr di West

118
Q

caratteristica EEG della sdr di west=

A

ipsiaritmia

119
Q

crisi più frequenti nell’infazia?

A

crisi febbrili

120
Q

come si chiama la sdr da assenze più comune?

A

CAE: childhood and adolescence absence epilepsy

121
Q

terapia della CAE?

A

etosuccimide e acido valproico

122
Q

EEG nella JME?

A

poli-punta d’onda.

123
Q

terapia JME?

A

acido valproico

124
Q

cos’è sdr di Janz?

A

epilessia miocenica giovanile

125
Q

dopo quanto si può interrompere terapia di crisi epilettiche?

A

2 anni di benessere. guarito se 10 aa senza crisi

126
Q

quando inizi la terapia di crisi epilettiche?

A

se crisi focali, inizi subito tp.

in generalizzata, la inizio se fattori di rishcio

127
Q

terapia stato di male epilettico

A

lorazepam (taro) ev o diazepam
2° linea: feritoia o acido valproico o leviteracetam ev
3° fenobarbitale e anestetici. procedure rianimatorie

128
Q

effetti e controindicazioni fenitoina

A

fenitoina no anziani, cardiopatici, può dare ipotensionebradicardia.
ac valproico: epatotossico
levitercetam controindicato in insufficienza renale.

129
Q

come distinguo T1 e T2 della risonanza magnetica?

A

T1 grigia è grigia, bianca è bianca. liquor è nero.

T2 grigia è bianca, bianca è grigia. e liquor bianco. se uso T2/FLAIR, liquor è nero.

130
Q

con quale sequenza RMN vedo meglio lesioni SM?

A

t2/flair. lesioni ipertese, periliquorali, ovoidali che si espandono nella bianca circostante

131
Q

criteri McDonald?

A

disseminazione spaiale e temporale in aree tipiche: periventricolari, iuxtacorticli, infratentoriali, midollo spinale

132
Q

caratteristiche del LCR nella SM

A

pleiocitosi mononucleare
bande oligoclonali
indice IgG lcd/siero aumentato.

133
Q

imaging è diagnostico insieme alla clinica in..

A
  • CIS

- Primariamente progressiva

134
Q

neuromielite ottica

A

abs anti acquaproina 4
nervo ottico + mielite cervicale/dorsale estesa (+ metameri)
risponde meno a CS

135
Q

ecncefalomielite acuta demielinizante

A

autoimmune (virus, vaccini)
un episodio di 1 mese.
+ lesioni tondeggianti disseminate a margini netti

136
Q

PML

A

grandi lesioni digitalizzate. riattivazione virus JC–>natalizumab.
deficit simbolici, visivi, motori.

137
Q

malattia di Devic

A

neuromielite ottica

138
Q

malattia di Balò

A

lesioni concentriche ad anelli demielinizzanti alteranti ad anelli mielinizzati, lesioni tumefattive.
Giovani MASCHI

139
Q

diagnosi NMO

A

NO o MT + anticorpi oppure 2 sintomi con segni alla RMN

140
Q

di quale patologia demielinizzante è tipico il singhiozzo?

A

NMO per coinvolgimento dell’area postrema.

141
Q

malattia di Marchiava e Bignami

A

demielinizzazione del corpo calloso negli alcolisti cronici: demenza progressiva e disinibizione frontale

142
Q

sindrome demielinizzante osmotica?

A

2 varianti:
- mielinosi centrale pontina
- mielinosi centrale post-pontina. 10-15%
danno dei fogli mielina in caso di rapida correzione di iponatriemia, alcolismo, malnutrizione, ustioni severe.
–>encefalopatia e crisi epilettiche

143
Q

Sindrome di Weston Hurts

A

encefalomielite emorragica necrotizzante acuta
giovani adulti
post-infettiva
deposizione di immunocmplessi delle pareti di arterie e venute

144
Q

anticorpi miastenia gravis

A

abs anti Ach e abs anti MUSK (donne, esordio precoce, m bulbari e respiratori

145
Q

risposta studi neurofisologi della MG?

A
  • stimolazione nervosa ripetitiva: risposta decremntale (LENTA 3Hz)
  • EMG a singola fibra: aumento del Jitter (tempo tra 2 scariche)
146
Q

test ex juvantibus MG?

A

test al tensilon (cloruro di edrofonio), o mestino piridostigimina

147
Q

terapia

A

Piridostigmina, corticosteroidi, azatioprian o MMF, igEv plasmaferesi.
Timeectomi

148
Q

Quando fai timectomia in MG?

A

Anti Ach R positivi
<18 o >55
generalizzate

149
Q

lambert eaton?

A

pre sinaptico. paraneoplastica

ABs contro canali del calcio

150
Q

tumore che può causare sdr di lambert eaton?

A

microcitoma polmonare

151
Q

clinica lambert eaton?

A

3 A:

areflessia, aprassia, autonomia (riflesso pupillare)

152
Q

diagnosi Lambert eaton

A

dosaggio Abs anti canali Ca

stimolazione ripetitiva ALTA frequenza: risposta incrementale (20-30 Hz)

153
Q

clinica botulino

A

disfunzione gastrointestinale + oftalmologia esterna + ptosi
midriasi fissa
paralisi muscolare discendete progressiva (capo con disastrai e disfagia –> braccia)
iporeflessia, disautomia

154
Q

distrofia più frequente nell’adulto?

A

distrofia miotonia di steinert (DM1)

155
Q

tipo segno EMG distrofia miotonia?

A

suono bombardiere in picchiata

156
Q

sindrome di Isaac?

A

neuromiotonia acqusitia: malattia autommune rara
età adulta
abs anti-canali potassio pre-sinaptici

157
Q

clinica sdr di Isaac

A

rigidità, crampi miochimie

158
Q

distrofia più frequente nel bambino?

A

Duchenne

159
Q

gold standard diagnosi miopatia

A

test genetico.

poi, biopsia muscolare.

160
Q

distrofia miotonia di steniert trasmissione

A 
AD (anticipazione)
ch 3 (espansione CCTG) e ch 19 (espansione CTG)
161
Q

clinica distrofie?

A

solitamente prossimale/simmetrica, tranne per Steinert che è distale/asimmetrica + miotonia

162
Q

distrofia di Duchenne

A

XR distrofina –>assenza
morte 20 anni
ipertrofia polpacci
cardiomiopatie

163
Q

anticorpi e segni tipici del DM e PM

A

anti Jo1
deficit Simm/prossimale
microangipatia umorale: papule di Gottron e Eritema Eliotropo

164
Q

quale mgsotie a scarsa risposta a CS?

A

miosite corpi inclusi
più comune nei maschi
asimmetrie/distale

165
Q

cos’è Distrofia di Becker?

A

variante allelica della DMD.
esordio tardivo, benigna, no muscoli collo.
deficit distrofina minore

166
Q

distrofia di Landouzy-Dejerine

A

distrofia muscolare faccio-scapolo-omerale

AD

167
Q

trasmissione distrofia oculofaringea?

A

AD

168
Q

Miopatie metaboliche più comuni

A

Malattia di McArdle - deficit miofosforilasi-Glicogenosi tipo V. AR

malattia di Pompe - deficit maltasi acida– glicogeno tipo II. AR. + grave

169
Q

cos’è la MELAS?

A

mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes.

170
Q

sdr di Kearns-Sayer

A

oftalmologia esterna progressiva + difetti conduzione cardiaca, degenerazione retinica, bassa statura e ipogonadismo.

171
Q

cos’è la MERRF?

A

myoclonic epilepsy with ragged red fibers

172
Q

miopatia Every-Dreifuss?

A

1) contratture dei tendini d’Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima infanzia, che, con il tempo, causano una limitazione della mobilità articolare; 2) atrofia e debolezza muscolare a evoluzione lenta (inizialmente con distribuzione omero-peroneale, ma in seguito più diffusa); 3) cardiopatie

173
Q

distrofia DM2?

A

distrofia miotica prossimale PROMM o sindrome di Ricker.

174
Q

cause iatrogene di neuropatia?

A

isionazide e dapsone

175
Q

pattern eng delle neuroapite assonali?

A

lunghezza-dipendente.

ridotta ampiezza dei PA(Diminuito numero di fibre)

176
Q

pattern eng neuropatie demielinizzanti?

A

ridotta velocità (mielina)

177
Q

forma più frequente di neuropatia diabetica?

A

polineuropatia assonale cronica sensori-motoria

set diasutonomici e dolore neuropatico

178
Q

clinica SGB?

A

deficit forza acuti, simmetrici con areflessia
presentazione acuta: poliradicoloneuropatia demielinizzante acuta

motori agli aiuti, areflessia, disturbo sensisitvi

179
Q

cause + frequente SGB

A

post-infettiva C jeujuni, Mycoplasma pneumoniae

180
Q

Dx SGB?

A

puntura lombare: dissociazione albumina-citologica. aumento proteina, no aumento cellule.
eng: diminuita veolcità,
scomparsa onda F (compromissione radicolare)1° segno
risposte tardive: aumentata latenza è

181
Q

Diagnosi differenziale SGB e AMAN?

A

clinicamente uguale, ma segni di denervazione al EMG.

182
Q

differenza in terapia da SGB e poliradicoloneuropatia demielinizzante acuta

A

SGB non risponde a corticosteroidi

183
Q

variante miller fisher?

A

oftalmoplegia + areflessia + atassia

Abs anti ganglioside

184
Q

CIDP?

A

CIPD. polineuropatia demileinizzante infiammatoria cronica

variante cornica della SGB

185
Q

sede p’iu frequente di nevralgia trigeminale

A

II e III branca

186
Q

SMA 1 o malattia fi Werdnig -Hoffmann

A

atrofia muscolare spinale entro i primi 6 mesdi: atrofia intera di fasci di fibre alla biopsia.

187
Q

diagnosi neurite ottica di Devin

A

abs sierici contro acquaporitna 4

188
Q

sindrome talamica di Dejerine-Roussy

A

perdita di sensibilità associata ad iperplasia ed allodinia con mano talamica

189
Q

quali sono gli unici nuclei dei nervi motori ad avere innervazione controlaterale?

A

facciale

gsossofaringeo: genioglosso

190
Q

quale unico nervo cranico emerge da superficie posteriore del tronco encefalo?

A

trocleare IV

191
Q

sdr Kern-Sayers

A

retinite pigmentosa e oftalmologia esterna

malattia mitocondriale

192
Q

sindrome di Parinud

A

tumore ghiandola pineal, idrocefalo o ictus dorso emsencefalo
paralisi dello sguardo verso l’alto, occhi a sole nascente, accomodazione conservata e pseudoparalisi del VI

193
Q

livello spinale per insufficienza repiratori

A

C5: tetraplegia e insufficienza respiratoria

da T1 solo paraplegia

194
Q

sdr Brown Squard

A

emizsezione midollare

195
Q

nelle lesioni cerebellari i deficit sono ipso co controlaterali?

A

sempre ipsilaterali

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