PD.12.6: Een jonge man met CF en recidiverende luchtweginfectie Flashcards
wat is de pathofysiologie van CF?
- gestoord transport van zouten is basisprobleem. dit komt omdat het CFTR-eiwit (chloorkanaal) kapot is.
- in zweet zit te veel NaCl want terug resorptie is verstoord
- secundair aan chloortransport id er (passief) transport van Na en H2O
- in darmen en lcuthwegen is er een tekort aan Cl, Na en H2O dus droge luchtwegen met taai slijm en in de darm krijg je obstipatie
Wat is de genetica van CF?
- Chromosoom 7, CFTR
- > 2000 mutaties → bepalen mede ernst ziekte
- Meest voorkomende mutatie NL: deltaF508
- Meest voorkomende erfelijke aandoening onder blanken
- Autosomaal recessief
- Dragerschap 1 : 30
wat is de incidentie van CF?
1:3600
wat is de gouden standaard voor CF?
zweettest: CL hoog, Cl > Na
wat is de overige diagnostiek van CF?
- genetica (2 mutaties)
- > 2000 mutaties bekend
- neus-/ darmslijmvliespotentiaal
Welke organen betreft CF?
Alvleesklier (baby-leeftijd), vertiliteit, KNO-gebied en lagere luchtwegen, lever en darm.
Wat is de pediatrische kliniek van CF?
vooral darm problemen:
- Meconiumileus: eerste ontlasting na de geboorte die er niet uit wilt.
- Langer icterisch na geboorte
- Vette, volumineuze ontlasting
- Opgezette buik, eetlust daling
- Groei-achterstand
- Hoog zoutverlies bij zweten
- Recidiverende luchtweginfecties
wat is de volwassen kliniek van CF?
- recidiverende luchtweginfecties
- DM
- lever afwijkingen
- voedingsstofdeficiënties
- zonnesteek
- osteoporose
- infertitliteit (bij man 100% onvruchtbaar, vrouw vermindert)
wat zijn CF-stigmata?
- geringe lengte groei
- laag gewicht
- tonvormige thorax
- clubbing
welke ziekteverwekkers van luchtweginfecties bij CF?
- staphylococcus Aureus
- Pseudomonas - Burkholderia Cepacia
- schimmels
- virussen
- atypische mycobacteriën
Waar was de therapie vroeger op gericht?
- goede voedingstoestand: anders gaan mensen eerder dood
- voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage!!)
- behandelen complicaties
wat is de behandeling van CF nu?
- tekort elektrolyten oplossen (chloortransportmodulatoren = orkambi)
- fysiotherapie
- goede voedingstoestand: toedienen verteringsenzymen, hoge energie-inname, vitaminesuppletie, veel drinken en voldoende vezelinname
- indien nodig worden ook luchtweginfecties en (extra)pulmonale complicaties behandeld
geen genezing mogelijk!
wat is de psychosociale impact van CF?
verlaagde levensverwachting, de therapie wordt steeds intensiever en de mensen kunnen geïsoleerd raken
