Tema: morbus Addison Flashcards
(20 cards)
43 årig kvinna söker till vårdcentral för trötthet. Har haft diffusa magbesvär, inget avvikande hittades vid endoskopisk utredning. Hon har gått ned i vikt och fått ett ökat sömnbehov. Hon känner sig
ofta yr när hon reser sig upp snabb. Hyperpigmentering över stora delar av kroppen.
Temp 37,9 C.
Hjärta: Regelbunden rytm, frekvens 88/min. Normala toner, inga blåsljud.
Blodtryck: 95/67 mmHg
Buk: Mjuk och oöm.
EKG: Sinusrytm, något förhöjd. Normalt EKG i övrigt enligt autotolkningen, eventuellt lite låga amplituder.
Lab:
Hemoglobin 118 g/L (ref: 117-153)
MCV 91 fL (ref: 82-92)
Na 129 mmol/L (ref: 137-145)
K 4,8 mmol/L (ref: 3,5-4,6)
TSH 12 mE/L (ref: 0,3-4,2)
fritt T4 11 pmol/L (ref: 12-22)
Du misstänker att patienten har drabbats av Addisons sjukdom.
1. Argumentera kort för diagnosen utifrån anamnes, statusfynd och laboratorievärden som beskrivs i fallet. Vilka två specifika laboratorieanalyser (utöver det som redan är taget) vill du ta för att bekräfta diagnosen? Vilken underliggande patofysiologisk mekanism orsakar
patientens tillstånd och hur kan man diagnostiskt bekräfta det? (3p)
Argument för diagnosen:
* Trötthet och ökad sömnbehov är mycket typiska symtom vid Addison (kortisolbrist).
* Ortostatisk yrsel tyder på hypotoni och volymbrist, ofta p.g.a. aldosteronbrist
* Hyperpigmenteringen kommer från att den förhöjda nivån av MSH (från prekursorn POMC, bi-produkt av ACTH syntesen) stimulerar hudens melanocyter.
* Hyponatremi och hyperkalemi typiskt vid aldosteronbrist.
* Förhöjd temp kan ses vid addison kris (kortisol hämmar immunsystemet).
* TSH-förhöjning med lågt fritt T4: kan tyda på samtidig autoimmun hypotyreos (del av autoimmunt polyglandulärt syndrom – APS typ 2), vanligt tillsammans med Addison.
Laboratorie analyser för att bekräfta diagnos:
* Laboratorieprov som visar på Mb Addison är lågt p-kortisol och förhöjd p-ACTH.
Patofysiologisk mekanism:
* Oftast autoimmun destruktion av binjurebarken, vilket leder till brist på dess hormoner och ger symtom.
* I fallet Mb Addison är 21-hydroxylas antikroppar det prov som tas i klinisk rutin för att bekräfta diagnos (tillsammans med kortisol och ACTH)
Aldosteron är ett viktigt binjurebarkshormon som har stor effekt på kroppens blodtrycksreglering och saltbalans. Vilket av följande påståenden är inte korrekt? (1p)
a. Ett ökat aldosteronpåslag leder till ökad återresorption av kalium i njurtubuli
b. Ett ökat aldosteronpåslag kan leda till hypertoni
c. Aldosteron frisätts som svar på en signalkaskadkedja med start i angiotensinogen
d. Ett ökat aldosteronpåslag leder till ökad återresorption av natrium i njurtubuli
e. Aldosteron påverkar återresorptionen av vatten i njuren
a. Ett ökat aldosteronpåslag leder till ökad återresorption av kalium i njurtubuli
Patienter med Addisons sjukdom får oftast behandling med tabletter med hydrokortison. Utifrån dina kunskaper om kortisolhormonets fysiologiska dygnsrytm och dess halveringstid i plasma, vilket av följande alternativ är den bästa farmakologiska dygnsbehandlingen? (morgon + lunch + middag + kväll) (1p)
a. Tablett Hydrokortison 10 mg: 1+0+0+1
b. Tablett Hydrokortison 10 mg: 2+0+0+0
c. Tablett Hydrokortison 10 mg: 0+0+0+2
d. Tablett Hydrokortison 10 mg: 0,5+0,5+0,5+0,5
e. Tablett Hydrokortison 10 mg: 1,5+0+0,5+0
e. Tablett Hydrokortison 10 mg: 1,5+0+0,5+0
Det finns olika huvudgrupper (eller huvudtyper eller hormonfamiljer) av hormoner med principiellt olika verkningsmekanismer. Skillnaderna i effekt av hormoner beror bland annat på huruvida hormonet är vatten- eller fettlösligt och målcellernas receptorsammansättning.
Redogör för de huvudsakliga hormontypernas receptorer och deras cellulära lokalisation. Beskriv även skillnader i receptoraktivering för de huvudsakliga typerna av hormoner. (4p)
- Peptidhormoner: I denna familj ingår även proteiner och polypeptider samt glykoproteiner; exempelvis insulin, glukagon, GH, TSH, oxytocin och ADH. De binder till membranbundna ytreceptorer som signalerar via sekundära budbärare.
- Aminer: Derivat av aminosyror; exempelvis adrenalin och noradrenalin. De binder till membranbundna ytreceptorer som signalerar via sekundära budbärare.
- Steroidhormoner: Bildas av kolesterol och är derivat av dessa; exempelvis kortisol och könshormoner. De är hydrofoba/lipofila och transporteras till största del av transportprotein i blodet och binder till intracellulära receptorer som påverkar genuttryck och därmed
proteinsyntes.
Vilket av nedanstående hormoner bidrar inte till att höja blodsockernivån? (1p)
Välj ett alternativ:
Tillväxthormon
Inkretin
Glukagon
Adrenalin
Kortisol
Inkretin
I samband med fysiologisk stress frisätts adrenalin från binjuremärgen. Vilken av följande receptorer är den viktigaste vad gäller adrenalinets effekter på hjärtfunktion?
(1p)
Välj ett alternativ:
β3
α2
α1
β1
β2
β1
Hypertoni förekommer hos cirka en tredjedel av den vuxna befolkningen i Sverige. Hos personer över 65 år är prevalensen över 50 procent. Blodtrycket regleras till stor del via hormonella mekanismer.
Vilket av följande påståenden gällande hormonell påverkan på blodtryck är mest korrekt?
(1p)
Välj ett alternativ:
ADH verkar blodtryckssänkande
Renin sänker blodtrycket via nedreglering av aldosteron
Kortisol har en vasodilaterande effekt
BNP påverkar blodtrycket via påverkan på levern
Noradrenalin höjer blodtrycket primärt via perifer vasokonstriktion
Noradrenalin höjer blodtrycket primärt via perifer vasokonstriktion
Vilket av följande är mest korrekt vad gäller hypothalamus och hypofys? (1p)
Välj ett alternativ:
Frisättningen av ADH ökar när osmolaliteten minskar
Frisättningen av neurohypofysens hormoner styrs via s.k. releasing hormones från
hypothalamus
Hos vuxna frisätts tillväxthormon främst vid hyperglykemi
Frisättningen av TSH regleras till stor del genom negativ feed-back från T3
Oxytocinfrisättning styrs av negativ feed-back
Frisättningen av TSH regleras till stor del genom negativ feed-back från T3
Du vill komplettera patientens kliniska status med en bedömning enligt Glasgow Coma Scale (GCS). Vilken av nedanstående parametrar ingår i GCS-skalan för att bedöma medvetandegraden? (1p)
Välj ett alternativ:
Grov kraft
Orienteringsgrad
Grasset-test
Ögonöppning
Samtalsdyspné
Ögonöppning
GSC bygger på tre parametrar:
Ögonöppning (Eye opening) → poäng 1–4
Verbalt svar (Verbal response) → poäng 1–5
Motoriskt svar (Motor response) → poäng 1–6
Trötthet och feber är två mycket vanligt förekommande sjukdomssymptom. Vilket av följande alternativ ger enskilt den bästa förutsättningen för att hitta etiologin till symptomen? (1p)
Välj ett alternativ:
Status
Alla ovanstående alternativ är likvärdiga
Anamnes
Laboratorievärden
Radiologiska undersökningar
Anamnes
Du vill i det ovan beskrivna patientfallet förbättra din kliniska bedömning av hennes bukstatus även om din misstanke om primär leveråkomma är låg. Vilka statusfynd skulle bäst beskriva om
patienten hade ascites i buken?
Välj ett alternativ:
Utspänd buk utan tarmljud
Uppdriven buk med synlig tarmperistaltik
Utspänd buk och dämpad perkussionston vid flankerna
Utspänd buk och tympanistisk perkussionston
Sammanfallen buk med tarmljud
Utspänd buk och dämpad perkussionston vid flankerna
Patienter med Addisons sjukdom uppvisar ofta hyperpigmentering i huden som ett av symptomen. I vilken del av epidermis återfinns melanocyterna?
Stratum basale
Den akuta behandlingen av Addisons sjukdom inbegriper ibland intravenös infusion av kortison. Vid en sådan infusion anläggs vanligtvis en infart i en ytlig ven i armvecket. Vilken av nedanstående vener lämpar sig bäst för denna infart? (1p)
a. v. mediana cubiti
b. v. basilica
c. v. cephalica
d. v. brachialis
e. v. jugularis
a. v. mediana cubiti
Redogör för binjurebarkens tre lager utifrån in och vad de producerar:
- Zona glomerulosa (yttersta lagret): Producerar mineralkortikoider, främst aldosteron.
- Zona fasciculata (mittenlagret): Producerar glukokortikoider, främst kortisol.
- Zona reticularis (innersta lagret): Producerar androgener, som tex DHEA.
En ovanlig men ack så viktig differentialdiagnos, som kan uppvisa liknande symptomatologi som
patienten i fallet ovan, är hypofyssvikt.
_____________________________________________________________________________________________________
15. Redogör för hypofysens anatomi, med tonvikt på hypofysens anatomiska förhållande till
bihålorna och skallbasen, hypofysens struktur samt dess förhållande till andra neuroanatomiska
strukturer. (4p)
Hypofysen sitter i sella turcica, en del av os sphenoidale. Separareras från övre bakre näshålan av ett tunt lager skelett som utgör taket i sinus sphenoidale. Hypofysen har tre lober, en främre och en bakre och en mellanlob och är belägen som en stjälkad del nedanför
hypothalamus. Precis ovanför hypofysen löper chiasma opticus.
Hypofysen framlob (adenohypofysen) producerar flera olika hormon. Ange två hormon, utöver ACTH och TSH som produceras i adenohypofysen. (1p)
FSH, LH, Prolaktin, GH
Individer med obehandlad Addisons sjukdom har oftast en högre infektionskänslighet jämfört
med övriga populationen. Detta leder till att bland annat nedre luftvägsinfektioner förekommer
oftare hos dessa individer. Nedre luftvägsinfektioner kan orsakas av både virus och bakterier.
_____________________________________________________________________________________________________
17. Den vanligaste orsaken till nedre luftvägsinfektion i form av akut bronkit är luftvägsvirus.
Vilket av följande virus orsakar nedre luftvägsinfektion? (1p)
Välj ett alternativ:
Humant papillomvirus
Parvovirus B19
Rhinovirus
Poliovirus
Humant immunbristsvirus-1
Rhinovirus
Den vanligaste orsaken till nedre luftvägsinfektion i form av pneumoni är Streptococcus
pneumoniae. En nedre luftvägsinfektion orsakat av denna bakterie kan leda till allvarliga
komplikationer. Nämn en sådan allvarlig komplikation (svara med ett ord). (1p)
Sepsis, meningit, bakteremi, lungabcess, respiratorisk svikt, ARDS, empyem.
Vaccinet mot influensavirus resulterar i produktionen av antikroppar mot virusets ytproteiner hemagglutinin och neuraminidas. Beskriv en genetisk mekanism, och de efterföljande konsekvenserna på proteinnivå, som gör att influensaviruset kan undkomma antikropparna som producerats efter vaccination. (2p
- Man kan endera beskriva antigen drift eller antigen skifte.
- Antigen drift är punktmutationer i virusets RNA som gradvis leder till att proteiner kan få nya aminosyra sekvenser. Sker p.g.a. felbenägen RNA-polymeras utan korrekturläsning Resultatet är att de epitoper (antikroppsigenkänningsställen) som antikroppar från tidigare infektion eller vaccination känner igen, förändras, vilket minskar antikropparnas förmåga att binda viruset effektivtutseende något så att antikropparna inte binder lika väl.
- Antigen skifte är när influensaviruset som har ett segmenterat genom byter ut ett, eller flera, av sina segment med ett annat influensavirus och därmed förändras hela genen för hemagglutinin/neuraminidas till en annan variant som kan vara
en variant som antikropparna inte binder till överhuvudtaget.
Penicillin är ett beta-laktam antibiotikum som angriper bakteriens cellvägg. Beskriv en genetisk mekanism, och de efterföljande konsekvenserna på proteinnivå, som kan göra att Streptococcus pneumoniae blir resistent mot penicillin. (2p)
- Penicillin resistensen hos Streptococcus pneumoniae uppkommer genom punktmutationer i penicillin-bindande protein (PBP), som är enzymerna som bygger cellväggen hos bakterien, vilket gör att PBPs struktur förändras och antibiotikat inte längre binder lika väl vilket resulterar antibiotikaresistens mot penicillin.
- (En genetisk mekanism som inte sker hos Streptococcus
pneumoniae är att den får tag på en plasmid som har genen för en beta-laktamas som kan bryta ned penicillinet. Ett svar som detaljerar detta kan eventuellt godkännas delvis om beskrivningen är utförlig)
