Tema: anemi Flashcards
(19 cards)
Ordet anemi kommer från klassisk grekiska: anaimia, vilket betyder “brist på blod”, från an-, “inte” + haima, “blod”. Anemi är den vanligaste blodsjukdomen och drabbar globalt sett cirka en
fjärdedel av befolkningen. Anemi är vanligare hos kvinnor än hos män, bland barn, under graviditet och hos äldre.
Fallbeskrivning:
En 75-årig kvinna uppsöker vårdcentralen på grund av några månader av tilltagande trötthet och andfåddhet vid ansträngning. Hon står på kalciumblockerare på grund av hypertoni och
metformin som följd av diabetes mellitus typ 2 samt tar vitamin D (receptfritt). Patienten beskriver att hon sedan 5-6 månader tillbaka har noterat nedsatt kondition och ork, först vid större ansträngning, t.ex. när hon går i uppförsbacke, men så småningom även när hon gör olika hemmasysslor.
AT: opåverkad vid vila, ingen vilodyspné. AF: 14/min, BT: 135/90 mmHg, puls: 70/min, temp.:
37,1 °C, syrgasmättnad: 95% (luft).
_______________________________________________________________________________________________
38. Utifrån enbart patientens aktuella besvär och ovanstående information, vilka frågor är mest relevanta att ställa?
Välj ett alternativ:
Omväxlande avföringsvanor, hjärtklappningar?
Bröstsmärta, bensvullnad?
Bröstsmärta, polyuri?
Ofrivillig viktnedgång, bensvullnad?
Polyuri, polydipsi?
Bröstsmärta, bensvullnad?
Patienten tror själv att hon kan ha en propp i lungan. Innan det hela började hade flera i hennes omgivning covid-19 och hon är säker på att hon också hade infektionen, fast asymtomatiskt. Hon har hört talas om kopplingen mellan covid-19 och lungproppar.
Distriktsläkare håller med om att det är en tänkbar diagnos och ställer bakgrundsfrågor. Vilken bakgrundsfråga är mest relevant? (1p)
Välj ett alternativ:
Röker du?
Har du tidigare någon gång blivit opererad?
Har du känd ärftlighet för venös tromboembolism?
Hur ser dina alkoholvanor ut?
Använder du naturläkemedel?
Har du känd ärftlighet för venös tromboembolism?
EKG kan vara normalt vid en lungemboli, men det kan finnas tecken på hjärtbelastning. Vilket EKG-fynd talar i första hand för lungemboli? (1p)
Välj ett alternativ:
ST-höjningar i V2-V4
Supraventrikulära extraslag
Nytillkommet vänstergrensblock
Vänsterställd el-axel
T-vågsinversering i V1-4
T-vågsinversering i V1-4
Labmässigt k-Hb 84 g/L (vid senaste kontroll för ett år sedan 127 g/L) och k-CRP 27 mg/L (ref <3 mg/L). Distriktsläkaren beställer fullständigt blodstatus. Hon meddelar patienten om fyndet (anemi) och att vidare provtagning ska avslöja hur det står till med flera av blodets celler. Samtidigt passar hon på att ställa ytterligare frågor som kan belysa blodstatus. Vilken kombination av anamnes och statusfynd är mest trolig? (1p)
a. Peteckier, infektioner, feber
b. Blödningar, yrsel, huvudvärk
c. Infektioner, feber, munblåsor
d. Glossit, peteckier, yrsel
e. Blödningar, stickningar, tremor
a. Peteckier, infektioner, feber
fattar inte riktigt varför, antar att man misstänker Benmärgssjukdom (t.ex. MDS eller leukemi), Aplastisk anemi, Läkemedelsutlöst benmärgspåverkan (även om hon inte står på cytostatika eller liknande)
- Patienten är mycket orolig och undrar vad hennes anemi kan bero på. Hon nämner att hennes kusin dog i lymfom när han var 62 år och undrar om hon kan ha drabbats av detta. Distriktsläkaren förklarar att lymfom är ett ovanligt tillstånd, men att ytterligare utredning behöver göras. Han ställer också några frågor för att kartlägga hur sannolikt en lymfomdiagnos kan vara.
Om vad? (1p)
Välj ett alternativ:
Stickningar, domningar, nattliga svettningar
Diarréer, tryck över bröstet, dysuri
Stickningar, hjärtklappningar, dysuri
B-symtom, ledsvullnad, klåda
Nattliga svettningar, klåda, viktnedgång
Nattliga svettningar, klåda, viktnedgång
Vilken av nedanstående statusundersökningar kan ge ytterligare information om huruvida det eventuellt kan handla om ett lymfom eller inte? (1p)
a. Bukstatus
b. Hjärtstatus
c. Lungstatus
d. Inspektion av hudkostym
e. Ledstatus
a. Bukstatus
Lymfom (både Hodgkins och non-Hodgkins) kan drabba lymfatiska organ i hela kroppen, inklusive:
Lymfkörtlar (cervikalt, axillärt, inguinalt)
Mjälte
Lever
Djupa buklymfkörtlar
Med ledning av blodstatuskomponenterna EVF (hematokrit), EPK och Hb kan följande beräknas: MCV (mean corpuscular volume), MCH (mean corpuscular hemoglobin) och MCHC (mean
corpuscular hemoglobin concentration).
_________________________________________________________________________________________________
44. (5p)
För såväl ett HÖGT som ett för LÅGT värde på MCV:
Beskriv en rimlig orsak bakom anemin.
Ställ två anamnestiska frågor.
Beställ två relevanta orienterande blodprover.
Högt värde på MCV:
* Orsak: Megaloblastisk anemi, B12 eller folat brist, alkohol, hemolys, perniciös anemi, benmärgssvikt.
* Anamnestiska frågor: ikterus eller B-symtom, blödningar, infektioner, tungsveda, stickningar, depression, munsår, alkohol konsumtion, diet (vegan).
* Blodprover: S-B12 och folat för att utreda brist. LD och haptoglobin för att utreda hemolys.
Lågt värde på MCV:
* Orsak: Järnbristanemi
* Anamnestiska frågor: blödningssymtom (GI, UV, underlivet),
Omväxlande avföringsvanor/diarréer, B-symtom, glossit, diet.
* Blodprover: ferritin, järn, transferrinmättnad, transferrin
namnge stegen på de olika förstadierna i erytropoesen
- Hematopoetisk Stamcell (HSC)
- Erytroid progenitorcell (CFU-E)
- Proerytroblast
- Basofil erytroblast
- polykromatofil erytroblast
- ortokromatofil erytroblast
- Retikulocyt
- Erytrocyt
Vilken slutsats bör man i första hand dra om det förekommer en anemi i kombination med en påtagligt ökad relativ andel av retikulocyter?
Brist på folat
Benmärgssvikt
Brist på vitamin B12
Brist på järn
Hemolys
Hemolys
Hemoglobinets sätt att fungera är beroende av dess struktur, vilket avspeglas i hemoglobinets syremättnadskurva.
____________________________________________________________________________________________
47. Vilket av alternativen beskriver bäst strukturen av adult hemoglobin (HbA)? (1p)
Välj ett alternativ:
Fyra proteinkedjor (två alfa, två beta), järnatom i kavitet mellan kedjorna som kan binda syrgas
En proteinkedja, alfa- eller betakedja, med järnatom som kan binda syrgas
Fyra proteinkedjor (två alfa, två beta), en porfyrin i kavitet mellan kedjorna, som kan binda syrgas
Fyra proteinkedjor (två alfa, två beta) med varsin porfyrin som kan binda syrgas
En proteinkedja, sammansatt av alfa- och betakedjor, med järnatom som kan binda syrgas
Fyra proteinkedjor (två alfa, två beta) med varsin porfyrin som kan binda syrgas
Järnbristanemi kan också uppstå på grund av otillräckligt järnintag och –absorption. Vilken av nedanstående faktorer är gynnsam för att öka överföringen av järn från föda till cirkulation? (1p)
Välj ett alternativ:
Ökad frisättning av hepcidin
Ökad frisättning av transferrin till blodet
Intravenös tillförsel av vitamin C
Sänkt uttryck av hephaestin
Inhibering av ferroportin
Ökad frisättning av transferrin till blodet: Transferrin är ett transportprotein för järn och binder järn från tarmen för att leverera det till blodomloppet och vidare till celler i kroppen.
- Hepcidin är ett negativt reglerande hormon för järnupptag, eftersom det minskar ferroportins aktivitet och därmed minskar järnöverföringen från tarmceller till blodet
- Hephaestin är ett protein som hjälper till att oxidera järn så att det kan transporteras via ferroportin till blodet. Ett minskat uttryck av hephaestin skulle minska järntransporten till cirkulationen.
- Ferroportin är ett transportprotein som behövs för att järn ska transporteras från tarmceller till blodet. Inhibering av ferroportin skulle hämma järnöverföringen.
För hemoglobinets syremättnadskurva (S-formad), vilka av det arteriella blodets egenskaper utgör storheterna på x- respektive y-axlarna i diagrammet? Och vilken av dessa kan man mäta
med pulsoxymetri? (1p)
Välj ett alternativ:
* X-axel: Hb i blod (gram/L) (mätes pulsoxymetri). Y-axel: andel (%) av Hb som binder syrgas
* X-axel: partialtrycket för koldioxid. Y-axel: andel (%) av Hb som binder syrgas (mätes pulsoxymetri)
* X-axel: partialtrycket för syrgas. Y-axel: andel (%) av Hb som binder syrgas (mätes pulsoxymetri)
* X-axel: partialtrycket för syrgas (mätes pulsoxymetri). Y-axel: Hb i blod (gram/L) sombinder syrgas
* X-axel: Hb i blod (gram/L) (mätes pulsoxymetri). Y-axel: andel (%) av Hb som binder koldioxid
X-axel: partialtrycket för syrgas. Y-axel: andel (%) av Hb som binder syrgas (mätes pulsoxymetri)
Hemoglobinets syremättnadskurva har ett sigmoidalt förlopp. Vad innebär det? (1p)
Välj ett alternativ:
* Att tendensen att binda syrgas är ganska konstant vid låga pO2 (som i lungan), men ökar drastiskt vid höga pO2 (som i perifer vävnad).
* Att tendensen att binda syrgas, i relation till Hb i blod (gram/L), är ganska konstant vid höga Hb (som i artärblod), men sjunker drastiskt vid låga Hb (som i venblod).
* Att tendensen att binda syrgas är ganska konstant vid låga pO2 (som i lungan), men sjunker drastiskt vid höga pO2 (som i perifer vävnad).
* Att tendensen att binda syrgas är ganska konstant vid låga pO2 (som i perifer vävnad, men sjunker drastiskt vid höga pO2 (som i lungan).
* Att tendensen att binda syrgas är ganska konstant vid höga pO2 (som i lungan), men sjunker drastiskt vid låga pO2 (som i perifer vävnad)
Att tendensen att binda syrgas är ganska konstant vid höga pO2 (som i lungan), men sjunker drastiskt vid låga pO2 (som i perifer vävnad)
Hemoglobinets syremättnadskurva kan förskjutas i sidled, i diagrammet. Vad kan orsaka
högerförskjutning, och vad innebär sådan förskjutning? (1p)
a. Orsaker: lågt pH, höjt pCO2 , höjt 2,3-BPG. Underlättar avgivningen av syrgas.
b. Orsaker: högt pH, lågt pCO2 , höjt 2,3-BPG. Underlättar avgivningen av syrgas.
c. Orsaker: lågt pH, höjt pCO2 , höjt 2,3-BPG. Försvårar avgivningen av syrgas.
d. Orsaker: högt pH, lågt pCO2 , höjt 2,3-BPG. Försvårar avgivningen av syrgas.
e. Orsaker: lågt pH, höjt pCO2 , lågt 2,3-BPG. Underlättar avgivningen av syrgas
a. Orsaker: lågt pH, höjt pCO2 , höjt 2,3-BPG. Underlättar avgivningen av syrgas.
Uttalad anemi, som vid stor blödning med cirkulatorisk chock, kan medföra att celler och vävnader dukar under. Vad är det då som leder till cell- och vävnadsdöd? (2p)
Sänkt pO2 (vävnadshypoxi) medför att andningskedjan avstannar, ATP produceras ej i tillräcklig mängd för cellens/organismens livsnödvändiga behov (t ex Na/K-pumpen, korsbryggecykeln i hjärtmuskelceller). Samtidigt, den anaeroba metabolismen producerar laktat vilket sänker blodets pH och leder till metabol acidos. Ett för lågt pH (acidisk miljö) skadar enzymatiska processer i cellerna, vilket kan leda till proteindenaturering och störningar i cellmembranets funktion. Detta gör att cellerna inte kan upprätthålla sina normala funktioner och kan dö.
Beskriv tre principiellt olika adaptationsmekanismer som kan uppkomma vid anemi. Hur försöker kroppen kompensera för brist på hemoglobin? (4p)
- Sänkt pO2 (vävnadshypoxi) lokalt i njuren aktiverar produktionen av erytropoetin (EPO). Mekanismen går via uppreglering av transkriptionsfaktorn ”hypoxia inducible factor” (HIF) som i sin tur påverkar genuttrycket av många olika proteiner, bland dessa EPO.
- Ökad extraktion av O2 från Hb åstadkommes via ökad halt 2,3-BPG i de röda blodkropparna, som ger högerförskjutning av syremättnadskurvan.
- Ökning av cardiac output som sker delvis via signalering från kemoreceptorerna (vid fysiskt arbete) till cardiovasc center i medulla oblongata. Dessutom, sänkt Hb gör att blodets viskositet
minskar. Och den hypoxi som uppstår i vävnaderna ger lokal vasodilatation. Dessa två orsaker (sänkt viskositet, minskat perifert motstånd) leder till att hjärtminutvolymen ökar, vilket
hjälper anemipatienten.
Beskriv mekanismen bakom sicklecellanemi, vanliga symptom och komplikationer av sjukdomen, samt resonera kring orsaken till att sicklecellanemi är mer vanligt förekommande i områden där malaria är endemiskt.
- Sicklecellanemi innebär att en missense-mutation leder till en aminosyrasubstitution i hemoglobinet [s betakedja (Glu till Val på pos 6)], vilket får hemoglobinmolekyler (HbS) att aggregera, vilket leder till karakterisktiskt deformerade, halvmåneformade
sk sickleceller. - Sicklecellerna har nedsatt förmåga att transportera syre och ökad
tendens att blockera kärl med smärta som påföljd. Risken för vävnadsskador på njure samt stroke är förhöjd. - Personer med sicklecellanemi har en förhöjd resistens mot
malaria, eftersom malaria-parasiten (P. falciparum) har delar av sin livscykel i erytrocyten, vilket allvarligt försvåras i sicklecellerna. Detta antas förklara samvariationen av prevalensen av malaria och sicklecellanemi.
Förklara varför sicklecellanemi är allvarligare i dess homozygota form än i den heterozygota varianten, och definiera även dessa två termer.
- Homozygota mutationer återfinns på bägge alleler, medan heterozygota mutationer enbart återfinns i en av två alleler.
- Detta innebär praktiskt att cellerna vid homozygot sicklecellanemi enbart kan producera hemoglobin med valin som aminosyra på
position 6. Medan heterozygota fall uppvisar en icke-muterad allel som kan bidra med icke-muterat mRNA, som ger normalt fungerande hemoglobin vid translationen, samt muterat hemoglobin från den muterade allelen. - Detta gör att homozygota bärare uppvisar en allvarligare sjukdomsbild.
Patienter med myeloproliferativa sjukdomar har en överproduktion av olika cellslag i benmärgen vilket orsakar symtom som omfattar olika delar av det hematopoetiska systemet.
Vilken myeloproliferativ sjukdom passar bäst in diagnostiskt på en äldre manlig patient som uppvisar ett Hb-värde på 190 gram/liter och en benmärgsbiopsi som uppvisar hypercellularitet för åldern med trilinjär växt med prominent erytroid, granulocytär samt megakaryocytär proliferation?
(1p)
Välj ett alternativ:
Polycytemia vera (PCV)
Kronisk neutrofil leukemi (KNL)
Myelofibros
Essentiell trombocytemi (ET)
Kronisk eosinofil leukemi (KEL)
Polycytemia vera (PCV)
