Flashcards in 13. Miopatías Deck (91)
Loading flashcards...
31
hallazgo bipsia en miopatia central core
la parte central de las fibras ,musculares no muestran reactividad histoquimica con enzimas oxidativas a causa de la virtual ausencia de mitocondrias
32
genetica de miopatia nemalica
autosomica dominante con penetrancia incompleta
33
clinica de miopatia nemalica
facie elongada
paladar ojival
tendencia al prognatismo
pectus excavatum
pie cavo
cifoescoliosis
34
hallazgos con tincion de gomori en miopatia nemalica
la fibras tipo I muestran multiples cuerpos en forma de baston (cuerpos de nemalina) que contiene material identico a la lineas Z
35
genetica de miopatia miotubular (o centronuclear)
heterogenicidad genetica
36
clinica de miopatia miotubular (o centronuclear)
ptosis
grados variables de oftalmoplejia externa
37
hallazgo biopsia en miopatia miotubular (o centronuclear)
agrupamiento de nucleos centrales
38
generalidade de desproporcion congenita del tipo de fibras
musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40%
autosomica dominante
39
que es la maltasa
enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa
40
concecuencia de deficit de maltasa
conduce a glucogenosis tipo II
41
que es enfermedad de Pompe
deficiencia de maltasa
42
genetica de enfermedad de Pompe
autosomica recesiva
cromosoma 17
43
clinica de enfermedad de Pompe forma infantil
debuta 3 meses
debilidad muscular grave
cardiomegalia
hepatomegalia
macroglosia
insuficiencia respiratoria
44
clinica de enfermedad de Pompe juvenil
debilidad proximal
aumento de tamaño de pantorrillas
insuficiencia respiratoria
afectacion cardiaca
no afectacion hepatica
muerte en 2da decada de la vida
45
clinica de enfermedad de Pompe adulto
debuta 3ra a 4ta decada de la vida
insuficiencia respiratoria
afectacion proximal de los miembros
no hay afectacion cardiaca o hepatica
46
genetica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
autosomico recesivo
brazo largo cromosoma 11
47
que es enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
deficiencia de miofosforilasa
48
clinica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
intolerancia al ejercicio
calambres musculares
fatiga
rabdomiolisis o mioglobinuria en ejercicio intenso
49
hallazgo laboratorio de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
CPK elevada
50
hallazgo EMG de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
normal en asintomatico
51
generalidades de miopatias mitocondriales
enfermedades con fibras ragged red
52
que son las fibras ragged red
acumulo de mitocondrias anormales en el musculo que se pone de manifiesto por medio de tincion de tricromico de gomori
53
eneralidades de sindrome de kearn sayre
enfermedad esporadica
debuta antes de los 20 años
54
triada de sindrome de kearn sayre
oftalmoplejia externa progresiva
degeneracion pigmentaria de la retina
bloqueos de la conduccion cardiaca
55
genetica de distrofia miotonica de steiner
autosomica dominante
brazo largo cromosoma 19
codifica miotonina proteincinasa
56
clinica de distrofia miotonica de steiner
debuta 2da o 3ra decada
debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal
voz nasal y disfagia
dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío
deterioro intelectual
hipersomnia
calvicie frontal
cataractas subcapsulares
atrofia gonadal
insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria
resistencia a la insulina
cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV
57
hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner
CPK normal
EMG descarga miotonicas
58
hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner
atrofia muscular preferentemente tipo I
no hay necrosis
59
tratamiento de distrofia miotonica de steiner
feniotina
marcapasos
60
