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Flashcards in 13. Miopatías Deck (91)
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31

hallazgo bipsia en miopatia central core

la parte central de las fibras ,musculares no muestran reactividad histoquimica con enzimas oxidativas a causa de la virtual ausencia de mitocondrias

32

genetica de miopatia nemalica

autosomica dominante con penetrancia incompleta

33

clinica de miopatia nemalica

facie elongada
paladar ojival
tendencia al prognatismo
pectus excavatum
pie cavo
cifoescoliosis

34

hallazgos con tincion de gomori en miopatia nemalica

la fibras tipo I muestran multiples cuerpos en forma de baston (cuerpos de nemalina) que contiene material identico a la lineas Z

35

genetica de miopatia miotubular (o centronuclear)

heterogenicidad genetica

36

clinica de miopatia miotubular (o centronuclear)

ptosis
grados variables de oftalmoplejia externa

37

hallazgo biopsia en miopatia miotubular (o centronuclear)

agrupamiento de nucleos centrales

38

generalidade de desproporcion congenita del tipo de fibras

musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40%
autosomica dominante

39

que es la maltasa

enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa

40

concecuencia de deficit de maltasa

conduce a glucogenosis tipo II

41

que es enfermedad de Pompe

deficiencia de maltasa

42

genetica de enfermedad de Pompe

autosomica recesiva
cromosoma 17

43

clinica de enfermedad de Pompe forma infantil

debuta 3 meses
debilidad muscular grave
cardiomegalia
hepatomegalia
macroglosia
insuficiencia respiratoria

44

clinica de enfermedad de Pompe juvenil

debilidad proximal
aumento de tamaño de pantorrillas
insuficiencia respiratoria
afectacion cardiaca
no afectacion hepatica
muerte en 2da decada de la vida

45

clinica de enfermedad de Pompe adulto

debuta 3ra a 4ta decada de la vida
insuficiencia respiratoria
afectacion proximal de los miembros
no hay afectacion cardiaca o hepatica

46

genetica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

autosomico recesivo
brazo largo cromosoma 11

47

que es enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

deficiencia de miofosforilasa

48

clinica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

intolerancia al ejercicio
calambres musculares
fatiga
rabdomiolisis o mioglobinuria en ejercicio intenso

49

hallazgo laboratorio de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

CPK elevada

50

hallazgo EMG de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

normal en asintomatico

51

generalidades de miopatias mitocondriales

enfermedades con fibras ragged red

52

que son las fibras ragged red

acumulo de mitocondrias anormales en el musculo que se pone de manifiesto por medio de tincion de tricromico de gomori

53

eneralidades de sindrome de kearn sayre

enfermedad esporadica
debuta antes de los 20 años

54

triada de sindrome de kearn sayre

oftalmoplejia externa progresiva
degeneracion pigmentaria de la retina
bloqueos de la conduccion cardiaca

55

genetica de distrofia miotonica de steiner

autosomica dominante
brazo largo cromosoma 19
codifica miotonina proteincinasa

56

clinica de distrofia miotonica de steiner

debuta 2da o 3ra decada
debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal
voz nasal y disfagia
dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío
deterioro intelectual
hipersomnia
calvicie frontal
cataractas subcapsulares
atrofia gonadal
insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria
resistencia a la insulina
cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV

57

hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner

CPK normal
EMG descarga miotonicas

58

hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner

atrofia muscular preferentemente tipo I
no hay necrosis

59

tratamiento de distrofia miotonica de steiner

feniotina
marcapasos

60

generalidades de distrofia musculatura de las cinturas

engloba un grupo amplio de distrofias musculaturas de herencia autosomica dominante o reseciva