13. Miopatías Flashcards Preview

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Flashcards in 13. Miopatías Deck (91)
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61

epidemiologia de distrofia musculatura de las cinturas

afecta a ambos sexos
debutan 1ra o 4ta decada de la vida

62

clinica de distrofia musculatura de las cinturas

debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores y superiores
insuficiencia respiratoria

63

generalidades de miopatias congenitas

enfermedade con presencia de alteraciones anatomopatologicas e histoquimicas especificas en musculo

64

generalidades de miopatia central core

autosomico dominante ligado a cromosoma 19

65

condiciones asociadas de miopatia central core

cifoescoliosis
lordosis
pie cavo
luxacion congenita de caderas

66

clinica de miopatia central core

debilidad a musculatura proximal de miembros inferiores

67

hallazgos laboratorio a miopatia central core

CPK normal

68

hallazgo bipsia en miopatia central core

la parte central de las fibras ,musculares no muestran reactividad histoquimica con enzimas oxidativas a causa de la virtual ausencia de mitocondrias

69

genetica de miopatia nemalica

autosomica dominante con penetrancia incompleta

70

clinica de miopatia nemalica

facie elongada
paladar ojival
tendencia al prognatismo
pectus excavatum
pie cavo
cifoescoliosis

71

hallazgos con tincion de gomori en miopatia nemalica

la fibras tipo I muestran multiples cuerpos en forma de baston (cuerpos de nemalina) que contiene material identico a la lineas Z

72

genetica de miopatia miotubular (o centronuclear)

heterogenicidad genetica

73

clinica de miopatia miotubular (o centronuclear)

ptosis
grados variables de oftalmoplejia externa

74

hallazgo biopsia en miopatia miotubular (o centronuclear)

agrupamiento de nucleos centrales

75

generalidade de desproporcion congenita del tipo de fibras

musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40%
autosomica dominante

76

que es la maltasa

enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa

77

concecuencia de deficit de maltasa

conduce a glucogenosis tipo II

78

que es enfermedad de Pompe

deficiencia de maltasa

79

genetica de enfermedad de Pompe

autosomica recesiva
cromosoma 17

80

clinica de enfermedad de Pompe forma infantil

debuta 3 meses
debilidad muscular grave
cardiomegalia
hepatomegalia
macroglosia
insuficiencia respiratoria

81

clinica de enfermedad de Pompe juvenil

debilidad proximal
aumento de tamaño de pantorrillas
insuficiencia respiratoria
afectacion cardiaca
no afectacion hepatica
muerte en 2da decada de la vida

82

clinica de enfermedad de Pompe adulto

debuta 3ra a 4ta decada de la vida
insuficiencia respiratoria
afectacion proximal de los miembros
no hay afectacion cardiaca o hepatica

83

genetica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

autosomico recesivo
brazo largo cromosoma 11

84

que es enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

deficiencia de miofosforilasa

85

clinica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

intolerancia al ejercicio
calambres musculares
fatiga
rabdomiolisis o mioglobinuria en ejercicio intenso

86

hallazgo laboratorio de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

CPK elevada

87

hallazgo EMG de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

normal en asintomatico

88

generalidades de miopatias mitocondriales

enfermedades con fibras ragged red

89

que son las fibras ragged red

acumulo de mitocondrias anormales en el musculo que se pone de manifiesto por medio de tincion de tricromico de gomori

90

eneralidades de sindrome de kearn sayre

enfermedad esporadica
debuta antes de los 20 años