Trastornos de la diferenciacion sexual Flashcards
Cual es la causa del sindrome de Klinefelter?
Hipogonadismo masculino
Por presencia de 2 o más cromosomas X y un cromosoma Y = Aumenta la FSH y disminuye la testosterona.
¿Cuales es el cariotipo más común del sindrome de Klinefelter?
47XXY 80%
Cuales son las manifestaciones del sindrome de Klinefelter?
Atrofia testicular, inifantilismo, ausencia del desarrollo prostatico, esteriliidad, talla alta a expensas de Extremidades inferiores, leucos con inclusiones.
Caracteristica de los leucocitos del sindrome de Klinefelter?
Leucocitos con corpusculos de BARR
Cual es el factor de riesgo más importante en px con sindrome de Klinefelter?
Desarrollar cancer de mama
Cual es la causa del sx de Turner?
Hipogonadismo fenemino secundario a monosomia cromosomica X = 45XO 57%
Cuales son las manifestaciones del sx de Turner ?
Talla baja, teletelia, hiigroma quiistico, cuello alado, estriacion ovarica, perdida prematura de oocitos, amenorrea primaria, riñon en herradura, coartacion aortica y aorta bicuspide.
A que se debe el sindrome de fragiliidad del X?
Se debe a una repetecion > 230 de trinucleotidos CGG por mutacion del gen FMR1 en el cromosoma X.
Causa genetica + común de retraso mental?
Sindrome de fragilidad del X
Caracteristicas clinicas del sindrome de fragiliidad del X?
Retraso mental, macrosquidia y mandibula prominente.
Cual es la causa del hemafroditismo verdadero?
Se debe a una traslocacion del gen SRY que causa desarrollo se tejido tanto testicular como ovarico, teniendo un cariotipo 46XX
Que causa el sindrome de pseudohemafroditismo femenino?
Se debe a un exceso de androgenos durante la gestacion que causa genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos.
La causa más común es la hiperplasia suprarrena congenita
Que casua el sindrome de pseudohemafroditismo masculino?
Sus causas son variables, la mas común es por sindrome de INSENSIBILIIDAD ANDROGENICA = mutacion del receptor por alt del Locus Xq11-12.
Deficiencia de 5 alfa reductasa = convierte la testosterona en dihidrotestosteron = no desarrollo de caracteres sexuales hasta la pubertad.
Que datos paraclinicos se esperan encontrar en el sindrome de insensibilidad a androgenos?
Elevacion de testosterona, estrogenos y LH.
En un psuedohemafroditismo femenino, cuales son las diferencias entre cada deficiencia enzimatica de la hiperplasia suprarrenal congenita?
1) 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa: 2da más común, tiene perdida de sodio severa y AUSCENCIA de cortisol y aldosterona = tx mineralo y glucocorticoides
DEHIDROEPIANDROSTENEDIONA en orina.
2) 11 alfa hidroxilasa: hipertension, DISMINUCION de la aldosterona y cortisol = tx glucocorticoides
DESOXICORTISOL COSTERONA en orina
3) 21 alfa hidroxilasa: tiene perdida de sodio severa y DISMINUCION de cortisol y aldosterona = tx mineralo y glucocorticoides
17-HIDROXIPROGESTERONA en orina
Todos los casos ademas de reposicion de hormonas suprarrenales se les realizara cirugia reconstructiva.
