Fenilcetonuria y galactosemia

Question 1

Que es la fenilcetonuria y que tipo de herencia tiene?

Answer 1

Es un error inato del metabolismo que se caracteriza por deficiencia de fenilananina hidroxilasa = acumule fenilananina.

Herencia AR con alt cromosoma 12

Question 2

Cual es la clinica de la fenilcetonuria?

Answer 2

Orina con olor a raton mojado
Piel blanca (Menonita)
Retraso mental con daño neurologico en sustancia blanca y gris.

Question 3

Cual es el tratamiento y meta de la fenilcetonuria?

Answer 3

Meta: 1-6 mg/dl de fenilananina o 120-360 micromoles/L

Dieta libre de fenilananina, basada en aminoacidos.
Lactancia reducida en tetadas complementando con formula
Suplementacioin de Linoleico, AA, DHA y acido eicosapentaenico EPA.

Question 4

Que es la galactocemia y que tipo de herencia tiene?

Answer 4

Alteracion en el matabolismo de los hidiratos de carbono en especifico GALACTOSA, acumulandose galactosa 1-fosfato.

AR con alteracion en el gen GALT tipo Q188R y N314D.

Question 5

Cual es la clinica de la galactosemia?

Answer 5

Posterior a la ingesta de leche: rechazo al alimento, vomitos, diarrea, ictericia prominente, hipotonia, convulsiones, hepatomegalia, albuminuria, catarata, sepsis, alteracion neurologica, hipogonadismo.

Question 6

Cual es la calsificacion de la galactosemia?

Answer 6

1) Primaria: deficiencia de GALT, GALK GALE.

Tipo1: Deficiencia de galactosa 1 uridiltransferasa (GALT)
Tipo2: Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
Tipo3: deficiencia de galactosa-4-fosfato epimerasa (GALE)

2) Secundarias: hepatitis congenita, malformacion arteriovenosa hepatica, tirosinemia tipo1, citrulinemia, Fanconi

Question 7

Tratamiento de la galactosemia?

Answer 7

Dieta libre de galactosa = no lactancia materna.

Formula a base de proteina de soya